Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219213844G>ACA2119340ABCB6,ATG9Ac.1560C>T (p.Val520=)
c.1422C>T (p.Val474=)
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n.469C>T
n.1873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213844G>CCA431266909ABCB6,ATG9Ac.1560C>G (p.Val520=)
c.1422C>G (p.Val474=)
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n.1873C>G
2g.219213844G=CA1329112421ABCB6,ATG9Ac.1560C= (p.Val520=)
c.1422C= (p.Val474=)
c.1103C=
c.4285C=
c.636C=
n.469C=
n.1873C=
2g.219213844G>TCA431266912ABCB6,ATG9Ac.1560C>A (p.Val520=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1103C>A
c.4285C>A
c.636C>A
n.469C>A
n.1873C>A
2g.219213845A>CCA350635127ABCB6,ATG9Ac.1559T>G (p.Val520Gly)
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2g.219213845A>GCA350635128ABCB6,ATG9Ac.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1102T>C
c.4284T>C
c.635T>C
n.468T>C
n.1872T>C
2g.219213845A>TCA350635131ABCB6,ATG9Ac.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
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c.4284T>A
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n.468T>A
n.1872T>A
2g.219213846C>ACA350635132ABCB6,ATG9Ac.1558G>T (p.Val520Phe)
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n.1871G>T
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2g.219213846C>GCA350635133ABCB6,ATG9Ac.1558G>C (p.Val520Leu)
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2g.219213846C>TCA350635135ABCB6,ATG9Ac.1558G>A (p.Val520Ile)
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 dbSNP
2g.219213847A=CA1329112423ABCB6,ATG9Ac.1557T= (p.Phe519=)
c.1419T= (p.Phe473=)
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n.1870T=
2g.219213847A>CCA350635137ABCB6,ATG9Ac.1557T>G (p.Phe519Leu)
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2g.219213847A>GCA2119342ABCB6,ATG9Ac.1557T>C (p.Phe519=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
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n.1870T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213847A>TCA350635141ABCB6,ATG9Ac.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
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n.1870T>A
2g.219213849dupCA2119341ABCB6,ATG9Ac.1557dup (p.Val520CysfsTer3)
c.1419dup (p.Val474CysfsTer3)
c.1100dup
c.4282dup
c.633dup
n.466dup
n.1870dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213848A>CCA350635142ABCB6,ATG9Ac.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
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n.1869T>G
2g.219213848A>GCA350635143ABCB6,ATG9Ac.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1099T>C
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n.465T>C
n.1869T>C
2g.219213848A>TCA350635145ABCB6,ATG9Ac.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
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n.465T>A
n.1869T>A
2g.219213849A>CCA350635151ABCB6,ATG9Ac.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
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n.464T>G
n.1868T>G
2g.219213849A>GCA350635149ABCB6,ATG9Ac.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1098T>C
c.4280T>C
c.631T>C
n.464T>C
n.1868T>C
2g.219213849A>TCA350635148ABCB6,ATG9Ac.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1098T>A
c.4280T>A
c.631T>A
n.464T>A
n.1868T>A
2g.219213850G>ACA431266973ABCB6,ATG9Ac.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1097C>T
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n.463C>T
n.1867C>T
2g.219213850G>CCA2119343ABCB6,ATG9Ac.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
c.1097C>G
c.4279C>G
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n.463C>G
n.1867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213850G=CA1329112424ABCB6,ATG9Ac.1554C= (p.Tyr518=)
c.1416C= (p.Tyr472=)
c.1097C=
c.4279C=
c.630C=
n.463C=
n.1867C=
2g.219213850G>TCA350635154ABCB6,ATG9Ac.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
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n.1867C>A
2g.219213851T>ACA350635156ABCB6,ATG9Ac.1553A>T (p.Tyr518Phe)
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2g.219213851T>CCA350635158ABCB6,ATG9Ac.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
c.1096A>G
c.4278A>G
c.629A>G
n.462A>G
n.1866A>G
2g.219213851T>GCA350635160ABCB6,ATG9Ac.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
c.1096A>C
c.4278A>C
c.629A>C
n.462A>C
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2g.219213852A>CCA350635161ABCB6,ATG9Ac.1552T>G (p.Tyr518Asp)
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2g.219213852A>GCA350635163ABCB6,ATG9Ac.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
c.1095T>C
c.4277T>C
c.628T>C
n.461T>C
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2g.219213852A>TCA350635165ABCB6,ATG9Ac.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
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c.4277T>A
c.628T>A
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2g.219213853T>ACA431266984ABCB6,ATG9Ac.1551A>T (p.Ala517=)
c.1413A>T (p.Ala471=)
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n.1864A>T
 gnomAD v4
2g.219213853T>CCA2119344ABCB6,ATG9Ac.1551A>G (p.Ala517=)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1094A>G
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n.460A>G
n.1864A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213853T>GCA2119345ABCB6,ATG9Ac.1551A>C (p.Ala517=)
c.1413A>C (p.Ala471=)
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c.627A>C
n.460A>C
n.1864A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213853T=CA1329112425ABCB6,ATG9Ac.1551A= (p.Ala517=)
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2g.219213854G>ACA350635169ABCB6,ATG9Ac.1550C>T (p.Ala517Val)
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2g.219213854G>CCA350635170ABCB6,ATG9Ac.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1093C>G
c.4275C>G
c.626C>G
n.459C>G
n.1863C>G
2g.219213854G>TCA350635171ABCB6,ATG9Ac.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1093C>A
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c.626C>A
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2g.219213855C>ACA350635174ABCB6,ATG9Ac.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
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n.458G>T
n.1862G>T
2g.219213855C=CA1329112426ABCB6,ATG9Ac.1549G= (p.Ala517=)
c.1411G= (p.Ala471=)
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n.458G=
n.1862G=
2g.219213855C>GCA2119346ABCB6,ATG9Ac.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1092G>C
c.4274G>C
c.625G>C
n.458G>C
n.1862G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213855C>TCA2119347ABCB6,ATG9Ac.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1092G>A
c.4274G>A
c.625G>A
n.458G>A
n.1862G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213856G>ACA2119348ABCB6,ATG9Ac.1548C>T (p.Cys516=)
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.1091C>T
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n.457C>T
n.1861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213856G>CCA350635182ABCB6,ATG9Ac.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.1091C>G
c.4273C>G
c.624C>G
n.457C>G
n.1861C>G
2g.219213856G=CA1329112427ABCB6,ATG9Ac.1548C= (p.Cys516=)
c.1410C= (p.Cys470=)
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c.4273C=
c.624C=
n.457C=
n.1861C=
2g.219213856G>TCA350635184ABCB6,ATG9Ac.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.1091C>A
c.4273C>A
c.624C>A
n.457C>A
n.1861C>A
2g.219213857C>ACA350635185ABCB6,ATG9Ac.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1090G>T
c.4272G>T
c.623G>T
n.456G>T
n.1860G>T
2g.219213857C=CA1329112428ABCB6,ATG9Ac.1547G= (p.Cys516=)
c.1409G= (p.Cys470=)
c.1090G=
c.4272G=
c.623G=
n.456G=
n.1860G=
2g.219213857C>GCA350635186ABCB6,ATG9Ac.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1090G>C
c.4272G>C
c.623G>C
n.456G>C
n.1860G>C

Number of alleles fetched