Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219213836T>ACA350635092ABCB6,ATG9Ac.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1111A>T
c.4293A>T
c.644A>T
n.477A>T
n.1881A>T
2g.219213836T>CCA350635094ABCB6,ATG9Ac.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1111A>G
c.4293A>G
c.644A>G
n.477A>G
n.1881A>G
2g.219213836T>GCA350635091ABCB6,ATG9Ac.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1111A>C
c.4293A>C
c.644A>C
n.477A>C
n.1881A>C
2g.219213837G>ACA350635096ABCB6,ATG9Ac.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1110C>T
c.4292C>T
c.643C>T
n.476C>T
n.1880C>T
2g.219213837G>CCA2119336ABCB6,ATG9Ac.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1110C>G
c.4292C>G
c.643C>G
n.476C>G
n.1880C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213837G=CA1329112414ABCB6,ATG9Ac.1567C= (p.Gln523=)
c.1429C= (p.Gln477=)
c.1110C=
c.4292C=
c.643C=
n.476C=
n.1880C=
2g.219213837G>TCA350635098ABCB6,ATG9Ac.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1110C>A
c.4292C>A
c.643C>A
n.476C>A
n.1880C>A
2g.219213838C>ACA350635100ABCB6,ATG9Ac.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1109G>T
c.4291G>T
c.642G>T
n.475G>T
n.1879G>T
2g.219213838C>GCA350635102ABCB6,ATG9Ac.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1109G>C
c.4291G>C
c.642G>C
n.475G>C
n.1879G>C
2g.219213838C>TCA431266875ABCB6,ATG9Ac.1566G>A (p.Glu522=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1109G>A
c.4291G>A
c.642G>A
n.475G>A
n.1879G>A
 gnomAD v4
2g.219213839T>ACA350635108ABCB6,ATG9Ac.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1108A>T
c.4290A>T
c.641A>T
n.474A>T
n.1878A>T
2g.219213839T>CCA350635104ABCB6,ATG9Ac.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1108A>G
c.4290A>G
c.641A>G
n.474A>G
n.1878A>G
 gnomAD v4
2g.219213839T>GCA350635106ABCB6,ATG9Ac.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1108A>C
c.4290A>C
c.641A>C
n.474A>C
n.1878A>C
2g.219213840C>ACA350635110ABCB6,ATG9Ac.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1107G>T
c.4289G>T
c.640G>T
n.473G>T
n.1877G>T
2g.219213840C>GCA350635112ABCB6,ATG9Ac.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1107G>C
c.4289G>C
c.640G>C
n.473G>C
n.1877G>C
2g.219213840C>TCA350635114ABCB6,ATG9Ac.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1107G>A
c.4289G>A
c.640G>A
n.473G>A
n.1877G>A
2g.219213841A>CCA431266894ABCB6,ATG9Ac.1563T>G (p.Thr521=)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.1106T>G
c.4288T>G
c.639T>G
n.472T>G
n.1876T>G
2g.219213841A>GCA431266896ABCB6,ATG9Ac.1563T>C (p.Thr521=)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.1106T>C
c.4288T>C
c.639T>C
n.472T>C
n.1876T>C
2g.219213841A>TCA431266897ABCB6,ATG9Ac.1563T>A (p.Thr521=)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.1106T>A
c.4288T>A
c.639T>A
n.472T>A
n.1876T>A
2g.219213842G>ACA2119338ABCB6,ATG9Ac.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1105C>T
c.4287C>T
c.638C>T
n.471C>T
n.1875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213842G>CCA2119337ABCB6,ATG9Ac.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1105C>G
c.4287C>G
c.638C>G
n.471C>G
n.1875C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213842G=CA1329112417ABCB6,ATG9Ac.1562C= (p.Thr521=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1105C=
c.4287C=
c.638C=
n.471C=
n.1875C=
2g.219213842G>TCA350635118ABCB6,ATG9Ac.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1105C>A
c.4287C>A
c.638C>A
n.471C>A
n.1875C>A
2g.219213843T>ACA350635122ABCB6,ATG9Ac.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1104A>T
c.4286A>T
c.637A>T
n.470A>T
n.1874A>T
2g.219213843T>CCA2119339ABCB6,ATG9Ac.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1104A>G
c.4286A>G
c.637A>G
n.470A>G
n.1874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213843T>GCA350635120ABCB6,ATG9Ac.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1104A>C
c.4286A>C
c.637A>C
n.470A>C
n.1874A>C
2g.219213843T=CA1329112420ABCB6,ATG9Ac.1561A= (p.Thr521=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1104A=
c.4286A=
c.637A=
n.470A=
n.1874A=
2g.219213844G>ACA2119340ABCB6,ATG9Ac.1560C>T (p.Val520=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1103C>T
c.4285C>T
c.636C>T
n.469C>T
n.1873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213844G>CCA431266909ABCB6,ATG9Ac.1560C>G (p.Val520=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1103C>G
c.4285C>G
c.636C>G
n.469C>G
n.1873C>G
2g.219213844G=CA1329112421ABCB6,ATG9Ac.1560C= (p.Val520=)
c.1422C= (p.Val474=)
c.1103C=
c.4285C=
c.636C=
n.469C=
n.1873C=
2g.219213844G>TCA431266912ABCB6,ATG9Ac.1560C>A (p.Val520=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1103C>A
c.4285C>A
c.636C>A
n.469C>A
n.1873C>A
2g.219213845A>CCA350635127ABCB6,ATG9Ac.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1102T>G
c.4284T>G
c.635T>G
n.468T>G
n.1872T>G
2g.219213845A>GCA350635128ABCB6,ATG9Ac.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1102T>C
c.4284T>C
c.635T>C
n.468T>C
n.1872T>C
2g.219213845A>TCA350635131ABCB6,ATG9Ac.1559T>A (p.Val520Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1102T>A
c.4284T>A
c.635T>A
n.468T>A
n.1872T>A
2g.219213846C>ACA350635132ABCB6,ATG9Ac.1558G>T (p.Val520Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1101G>T
c.4283G>T
c.634G>T
n.467G>T
n.1871G>T
2g.219213846C=CA1329112422ABCB6,ATG9Ac.1558G= (p.Val520=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.1101G=
c.4283G=
c.634G=
n.467G=
n.1871G=
2g.219213846C>GCA350635133ABCB6,ATG9Ac.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1101G>C
c.4283G>C
c.634G>C
n.467G>C
n.1871G>C
2g.219213846C>TCA350635135ABCB6,ATG9Ac.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1101G>A
c.4283G>A
c.634G>A
n.467G>A
n.1871G>A
 dbSNP
2g.219213847A=CA1329112423ABCB6,ATG9Ac.1557T= (p.Phe519=)
c.1419T= (p.Phe473=)
c.1100T=
c.4282T=
c.633T=
n.466T=
n.1870T=
2g.219213847A>CCA350635137ABCB6,ATG9Ac.1557T>G (p.Phe519Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.1100T>G
c.4282T>G
c.633T>G
n.466T>G
n.1870T>G
2g.219213847A>GCA2119342ABCB6,ATG9Ac.1557T>C (p.Phe519=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.1100T>C
c.4282T>C
c.633T>C
n.466T>C
n.1870T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213847A>TCA350635141ABCB6,ATG9Ac.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.1100T>A
c.4282T>A
c.633T>A
n.466T>A
n.1870T>A
2g.219213849dupCA2119341ABCB6,ATG9Ac.1557dup (p.Val520CysfsTer3)
c.1419dup (p.Val474CysfsTer3)
c.1100dup
c.4282dup
c.633dup
n.466dup
n.1870dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213848A>CCA350635142ABCB6,ATG9Ac.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.1099T>G
c.4281T>G
c.632T>G
n.465T>G
n.1869T>G
2g.219213848A>GCA350635143ABCB6,ATG9Ac.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1099T>C
c.4281T>C
c.632T>C
n.465T>C
n.1869T>C
2g.219213848A>TCA350635145ABCB6,ATG9Ac.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1099T>A
c.4281T>A
c.632T>A
n.465T>A
n.1869T>A
2g.219213849A>CCA350635151ABCB6,ATG9Ac.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1098T>G
c.4280T>G
c.631T>G
n.464T>G
n.1868T>G
2g.219213849A>GCA350635149ABCB6,ATG9Ac.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1098T>C
c.4280T>C
c.631T>C
n.464T>C
n.1868T>C
2g.219213849A>TCA350635148ABCB6,ATG9Ac.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1098T>A
c.4280T>A
c.631T>A
n.464T>A
n.1868T>A
2g.219213850G>ACA431266973ABCB6,ATG9Ac.1554C>T (p.Tyr518=)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
c.1097C>T
c.4279C>T
c.630C>T
n.463C>T
n.1867C>T

Number of alleles fetched