Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219213830A>CCA350635066ABCB6,ATG9Ac.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1117T>G
c.4299T>G
c.650T>G
n.483T>G
n.1887T>G
2g.219213830A>GCA350635067ABCB6,ATG9Ac.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1117T>C
c.4299T>C
c.650T>C
n.483T>C
n.1887T>C
2g.219213830A>TCA350635065ABCB6,ATG9Ac.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1117T>A
c.4299T>A
c.650T>A
n.483T>A
n.1887T>A
2g.219213831G>ACA431266807ABCB6,ATG9Ac.1573C>T (p.Leu525=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1116C>T
c.4298C>T
c.649C>T
n.482C>T
n.1886C>T
2g.219213831G>CCA350635069ABCB6,ATG9Ac.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1116C>G
c.4298C>G
c.649C>G
n.482C>G
n.1886C>G
2g.219213831G>TCA350635071ABCB6,ATG9Ac.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1116C>A
c.4298C>A
c.649C>A
n.482C>A
n.1886C>A
2g.219213832C>ACA350635072ABCB6,ATG9Ac.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1115G>T
c.4297G>T
c.648G>T
n.481G>T
n.1885G>T
2g.219213832C=CA1329112409ABCB6,ATG9Ac.1572G= (p.Lys524=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.1115G=
c.4297G=
c.648G=
n.481G=
n.1885G=
2g.219213832C>GCA350635074ABCB6,ATG9Ac.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1115G>C
c.4297G>C
c.648G>C
n.481G>C
n.1885G>C
2g.219213832C>TCA431266822ABCB6,ATG9Ac.1572G>A (p.Lys524=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.1115G>A
c.4297G>A
c.648G>A
n.481G>A
n.1885G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213833T>ACA350635076ABCB6,ATG9Ac.1571A>T (p.Lys524Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1114A>T
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n.480A>T
n.1884A>T
2g.219213833T>CCA350635078ABCB6,ATG9Ac.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1114A>G
c.4296A>G
c.647A>G
n.480A>G
n.1884A>G
2g.219213833T>GCA350635079ABCB6,ATG9Ac.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1114A>C
c.4296A>C
c.647A>C
n.480A>C
n.1884A>C
2g.219213834T>ACA350635081ABCB6,ATG9Ac.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1113A>T
c.4295A>T
c.646A>T
n.479A>T
n.1883A>T
2g.219213834T>CCA350635083ABCB6,ATG9Ac.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1113A>G
c.4295A>G
c.646A>G
n.479A>G
n.1883A>G
2g.219213834T>GCA350635085ABCB6,ATG9Ac.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1113A>C
c.4295A>C
c.646A>C
n.479A>C
n.1883A>C
2g.219213835C>ACA350635086ABCB6,ATG9Ac.1569G>T (p.Gln523His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
c.1112G>T
c.4294G>T
c.645G>T
n.478G>T
n.1882G>T
2g.219213835C>GCA350635088ABCB6,ATG9Ac.1569G>C (p.Gln523His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
c.1112G>C
c.4294G>C
c.645G>C
n.478G>C
n.1882G>C
2g.219213835C>TCA431266843ABCB6,ATG9Ac.1569G>A (p.Gln523=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
c.1112G>A
c.4294G>A
c.645G>A
n.478G>A
n.1882G>A
2g.219213836T>ACA350635092ABCB6,ATG9Ac.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1111A>T
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n.477A>T
n.1881A>T
2g.219213836T>CCA350635094ABCB6,ATG9Ac.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1111A>G
c.4293A>G
c.644A>G
n.477A>G
n.1881A>G
2g.219213836T>GCA350635091ABCB6,ATG9Ac.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1111A>C
c.4293A>C
c.644A>C
n.477A>C
n.1881A>C
2g.219213837G>ACA350635096ABCB6,ATG9Ac.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1110C>T
c.4292C>T
c.643C>T
n.476C>T
n.1880C>T
2g.219213837G>CCA2119336ABCB6,ATG9Ac.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1110C>G
c.4292C>G
c.643C>G
n.476C>G
n.1880C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213837G=CA1329112414ABCB6,ATG9Ac.1567C= (p.Gln523=)
c.1429C= (p.Gln477=)
c.1110C=
c.4292C=
c.643C=
n.476C=
n.1880C=
2g.219213837G>TCA350635098ABCB6,ATG9Ac.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1110C>A
c.4292C>A
c.643C>A
n.476C>A
n.1880C>A
2g.219213838C>ACA350635100ABCB6,ATG9Ac.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1109G>T
c.4291G>T
c.642G>T
n.475G>T
n.1879G>T
2g.219213838C>GCA350635102ABCB6,ATG9Ac.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1109G>C
c.4291G>C
c.642G>C
n.475G>C
n.1879G>C
2g.219213838C>TCA431266875ABCB6,ATG9Ac.1566G>A (p.Glu522=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1109G>A
c.4291G>A
c.642G>A
n.475G>A
n.1879G>A
 gnomAD v4
2g.219213839T>ACA350635108ABCB6,ATG9Ac.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1108A>T
c.4290A>T
c.641A>T
n.474A>T
n.1878A>T
2g.219213839T>CCA350635104ABCB6,ATG9Ac.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1108A>G
c.4290A>G
c.641A>G
n.474A>G
n.1878A>G
 gnomAD v4
2g.219213839T>GCA350635106ABCB6,ATG9Ac.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1108A>C
c.4290A>C
c.641A>C
n.474A>C
n.1878A>C
2g.219213840C>ACA350635110ABCB6,ATG9Ac.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1107G>T
c.4289G>T
c.640G>T
n.473G>T
n.1877G>T
2g.219213840C>GCA350635112ABCB6,ATG9Ac.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1107G>C
c.4289G>C
c.640G>C
n.473G>C
n.1877G>C
2g.219213840C>TCA350635114ABCB6,ATG9Ac.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1107G>A
c.4289G>A
c.640G>A
n.473G>A
n.1877G>A
2g.219213841A>CCA431266894ABCB6,ATG9Ac.1563T>G (p.Thr521=)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.1106T>G
c.4288T>G
c.639T>G
n.472T>G
n.1876T>G
2g.219213841A>GCA431266896ABCB6,ATG9Ac.1563T>C (p.Thr521=)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.1106T>C
c.4288T>C
c.639T>C
n.472T>C
n.1876T>C
2g.219213841A>TCA431266897ABCB6,ATG9Ac.1563T>A (p.Thr521=)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.1106T>A
c.4288T>A
c.639T>A
n.472T>A
n.1876T>A
2g.219213842G>ACA2119338ABCB6,ATG9Ac.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1105C>T
c.4287C>T
c.638C>T
n.471C>T
n.1875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219213842G>CCA2119337ABCB6,ATG9Ac.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1105C>G
c.4287C>G
c.638C>G
n.471C>G
n.1875C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213842G=CA1329112417ABCB6,ATG9Ac.1562C= (p.Thr521=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1105C=
c.4287C=
c.638C=
n.471C=
n.1875C=
2g.219213842G>TCA350635118ABCB6,ATG9Ac.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1105C>A
c.4287C>A
c.638C>A
n.471C>A
n.1875C>A
2g.219213843T>ACA350635122ABCB6,ATG9Ac.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1104A>T
c.4286A>T
c.637A>T
n.470A>T
n.1874A>T
2g.219213843T>CCA2119339ABCB6,ATG9Ac.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1104A>G
c.4286A>G
c.637A>G
n.470A>G
n.1874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213843T>GCA350635120ABCB6,ATG9Ac.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1104A>C
c.4286A>C
c.637A>C
n.470A>C
n.1874A>C
2g.219213843T=CA1329112420ABCB6,ATG9Ac.1561A= (p.Thr521=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1104A=
c.4286A=
c.637A=
n.470A=
n.1874A=
2g.219213844G>ACA2119340ABCB6,ATG9Ac.1560C>T (p.Val520=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1103C>T
c.4285C>T
c.636C>T
n.469C>T
n.1873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213844G>CCA431266909ABCB6,ATG9Ac.1560C>G (p.Val520=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1103C>G
c.4285C>G
c.636C>G
n.469C>G
n.1873C>G
2g.219213844G=CA1329112421ABCB6,ATG9Ac.1560C= (p.Val520=)
c.1422C= (p.Val474=)
c.1103C=
c.4285C=
c.636C=
n.469C=
n.1873C=
2g.219213844G>TCA431266912ABCB6,ATG9Ac.1560C>A (p.Val520=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1103C>A
c.4285C>A
c.636C>A
n.469C>A
n.1873C>A

Number of alleles fetched