Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219213741C>ACA65947899ABCB6,ATG9Ac.1579-75G>T (n.1579-75G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.219213743T>ACA2577298076ABCB6,ATG9Ac.1579-77A>T (n.1579-77A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1892-80G>C
 gnomAD v4
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c.1122-80G>A
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n.488-80G>A
n.1892-80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213747G>ACA539842281ABCB6,ATG9Ac.1578+79C>T (n.1578+79C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.219213747G=CA1329112303ABCB6,ATG9Ac.1578+79C= (n.1578+79C=)
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2g.219213750G>CCA2663213214ABCB6,ATG9Ac.1578+76C>G (n.1578+76C>G)
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 gnomAD v4
2g.219213751A>GCA2663213215ABCB6,ATG9Ac.1578+75T>C (n.1578+75T>C)
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n.1891+75T>C
 gnomAD v4
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n.1891+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213752G=CA1329112305ABCB6,ATG9Ac.1578+74C= (n.1578+74C=)
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2g.219213753C>GCA2577298077ABCB6,ATG9Ac.1578+73G>C (n.1578+73G>C)
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n.1891+72G=
2g.219213754C>GCA1329112310ABCB6,ATG9Ac.1578+72G>C (n.1578+72G>C)
c.1440+72G>C (n.1440+72G>C)
c.1121+72G>C
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n.487+72G>C
n.1891+72G>C
 dbSNP
2g.219213756G>ACA2663213216ABCB6,ATG9Ac.1578+70C>T (n.1578+70C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1891+68A>T
 dbSNP
2g.219213758T>GCA2663213219ABCB6,ATG9Ac.1578+68A>C (n.1578+68A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.654+67C>A
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n.1891+67C>A
 gnomAD v4
2g.219213759_219213765delCA2663213221ABCB6,ATG9Ac.1578+61_1578+67del (n.1578+61_1578+67del)
c.1440+61_1440+67del (n.1440+61_1440+67del)
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c.654+61_654+67del
n.487+61_487+67del
n.1891+61_1891+67del
 gnomAD v4
2g.219213760A>GCA2663213223ABCB6,ATG9Ac.1578+66T>C (n.1578+66T>C)
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n.1891+66T>C
 gnomAD v4
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n.1891+65G>A
 gnomAD v4
2g.219213764_219213767delCA2663213225ABCB6,ATG9Ac.1578+61_1578+64del (n.1578+61_1578+64del)
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c.1121+61_1121+64del
c.4303+61_4303+64del
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n.487+61_487+64del
n.1891+61_1891+64del
 gnomAD v4
2g.219213763A>GCA2663213226ABCB6,ATG9Ac.1578+63T>C (n.1578+63T>C)
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c.1121+63T>C
c.4303+63T>C
c.654+63T>C
n.487+63T>C
n.1891+63T>C
 gnomAD v4
2g.219213764G>ACA2663213227ABCB6,ATG9Ac.1578+62C>T (n.1578+62C>T)
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c.4303+62C>T
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n.487+62C>T
n.1891+62C>T
 gnomAD v4
2g.219213764G>CCA1329112319ABCB6,ATG9Ac.1578+62C>G (n.1578+62C>G)
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n.487+62C>G
n.1891+62C>G
 dbSNP
2g.219213764G=CA1329112318ABCB6,ATG9Ac.1578+62C= (n.1578+62C=)
c.1440+62C= (n.1440+62C=)
c.1121+62C=
c.4303+62C=
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n.487+62C=
n.1891+62C=
2g.219213764G>TCA2663213228ABCB6,ATG9Ac.1578+62C>A (n.1578+62C>A)
c.1440+62C>A (n.1440+62C>A)
c.1121+62C>A
c.4303+62C>A
c.654+62C>A
n.487+62C>A
n.1891+62C>A
 gnomAD v4
2g.219213766C=CA1329112321ABCB6,ATG9Ac.1578+60G= (n.1578+60G=)
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n.487+60G=
n.1891+60G=
2g.219213766C>TCA764957960ABCB6,ATG9Ac.1578+60G>A (n.1578+60G>A)
c.1440+60G>A (n.1440+60G>A)
c.1121+60G>A
c.4303+60G>A
c.654+60G>A
n.487+60G>A
n.1891+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213768C=CA1329112326ABCB6,ATG9Ac.1578+58G= (n.1578+58G=)
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n.487+58G=
n.1891+58G=
2g.219213768C>TCA65947912ABCB6,ATG9Ac.1578+58G>A (n.1578+58G>A)
c.1440+58G>A (n.1440+58G>A)
c.1121+58G>A
c.4303+58G>A
c.654+58G>A
n.487+58G>A
n.1891+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213774_219213780delCA2663213229ABCB6,ATG9Ac.1578+52_1578+58del (n.1578+52_1578+58del)
c.1440+52_1440+58del (n.1440+52_1440+58del)
c.1121+52_1121+58del
c.4303+52_4303+58del
c.654+52_654+58del
n.487+52_487+58del
n.1891+52_1891+58del
 gnomAD v4
2g.219213771G>ACA539842282ABCB6,ATG9Ac.1578+55C>T (n.1578+55C>T)
c.1440+55C>T (n.1440+55C>T)
c.1121+55C>T
c.4303+55C>T
c.654+55C>T
n.487+55C>T
n.1891+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213771G=CA1329112328ABCB6,ATG9Ac.1578+55C= (n.1578+55C=)
c.1440+55C= (n.1440+55C=)
c.1121+55C=
c.4303+55C=
c.654+55C=
n.487+55C=
n.1891+55C=
2g.219213773C>ACA647595479ABCB6,ATG9Ac.1578+53G>T (n.1578+53G>T)
c.1440+53G>T (n.1440+53G>T)
c.1121+53G>T
c.4303+53G>T
c.654+53G>T
n.487+53G>T
n.1891+53G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.219213774T>ACA1329112332ABCB6,ATG9Ac.1578+52A>T (n.1578+52A>T)
c.1440+52A>T (n.1440+52A>T)
c.1121+52A>T
c.4303+52A>T
c.654+52A>T
n.487+52A>T
n.1891+52A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219213774T>CCA65947914ABCB6,ATG9Ac.1578+52A>G (n.1578+52A>G)
c.1440+52A>G (n.1440+52A>G)
c.1121+52A>G
c.4303+52A>G
c.654+52A>G
n.487+52A>G
n.1891+52A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219213774T>GCA2581849555ABCB6,ATG9Ac.1578+52A>C (n.1578+52A>C)
c.1440+52A>C (n.1440+52A>C)
c.1121+52A>C
c.4303+52A>C
c.654+52A>C
n.487+52A>C
n.1891+52A>C
2g.219213774T=CA1329112331ABCB6,ATG9Ac.1578+52A= (n.1578+52A=)
c.1440+52A= (n.1440+52A=)
c.1121+52A=
c.4303+52A=
c.654+52A=
n.487+52A=
n.1891+52A=
2g.219213774_219213775insGTGTCTGGTCACCA2663213233ABCB6,ATG9Ac.1578+51_1578+52insGTGACCAGACAC (n.1578+51_1578+52insGTGACCAGACAC)
c.1440+51_1440+52insGTGACCAGACAC (n.1440+51_1440+52insGTGACCAGACAC)
c.1121+51_1121+52insGTGACCAGACAC
c.4303+51_4303+52insGTGACCAGACAC
c.654+51_654+52insGTGACCAGACAC
n.487+51_487+52insGTGACCAGACAC
n.1891+51_1891+52insGTGACCAGACAC
 gnomAD v4

Number of alleles fetched