Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219211096_219211097delCA129260ABCB6,ATG9Ac.1985_1986del (p.Leu662ProfsTer15)
c.1847_1848del (p.Leu616ProfsTer15)
c.1528_1529del
c.4694-269_4694-268del
n.17_18del
n.535_536del
n.2298_2299del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211096A=CA1329112086ABCB6,ATG9Ac.1981T= (p.Ser661=)
c.1843T= (p.Ser615=)
c.1524T=
c.4694-273T=
n.13T=
n.531T=
n.2294T=
2g.219211096A>CCA350685051ABCB6,ATG9Ac.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1524T>G
c.4694-273T>G
n.13T>G
n.531T>G
n.2294T>G
2g.219211096A>GCA350685054ABCB6,ATG9Ac.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1524T>C
c.4694-273T>C
n.13T>C
n.531T>C
n.2294T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211096A>TCA350685057ABCB6,ATG9Ac.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1524T>A
c.4694-273T>A
n.13T>A
n.531T>A
n.2294T>A
2g.219211097G>ACA2119106ABCB6,ATG9Ac.1980C>T (p.Ala660=)
c.1842C>T (p.Ala614=)
c.1523C>T
c.4694-274C>T
n.12C>T
n.530C>T
n.2293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211097G>CCA2119105ABCB6,ATG9Ac.1980C>G (p.Ala660=)
c.1842C>G (p.Ala614=)
c.1523C>G
c.4694-274C>G
n.12C>G
n.530C>G
n.2293C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211097G=CA1329112087ABCB6,ATG9Ac.1980C= (p.Ala660=)
c.1842C= (p.Ala614=)
c.1523C=
c.4694-274C=
n.12C=
n.530C=
n.2293C=
2g.219211097G>TCA431422436ABCB6,ATG9Ac.1980C>A (p.Ala660=)
c.1842C>A (p.Ala614=)
c.1523C>A
c.4694-274C>A
n.12C>A
n.530C>A
n.2293C>A
2g.219211098G>ACA2119107ABCB6,ATG9Ac.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1522C>T
c.4694-275C>T
n.11C>T
n.529C>T
n.2292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211098G>CCA350685103ABCB6,ATG9Ac.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1522C>G
c.4694-275C>G
n.11C>G
n.529C>G
n.2292C>G
2g.219211098G=CA1329112088ABCB6,ATG9Ac.1979C= (p.Ala660=)
c.1841C= (p.Ala614=)
c.1522C=
c.4694-275C=
n.11C=
n.529C=
n.2292C=
2g.219211098G>TCA2119108ABCB6,ATG9Ac.1979C>A (p.Ala660Asp)
c.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.1522C>A
c.4694-275C>A
n.11C>A
n.529C>A
n.2292C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211099C>ACA350685104ABCB6,ATG9Ac.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1521G>T
c.4694-276G>T
n.10G>T
n.528G>T
n.2291G>T
2g.219211099C=CA1329112089ABCB6,ATG9Ac.1978G= (p.Ala660=)
c.1840G= (p.Ala614=)
c.1521G=
c.4694-276G=
n.10G=
n.528G=
n.2291G=
2g.219211099C>GCA350685105ABCB6,ATG9Ac.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1521G>C
c.4694-276G>C
n.10G>C
n.528G>C
n.2291G>C
2g.219211099C>TCA350685106ABCB6,ATG9Ac.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1521G>A
c.4694-276G>A
n.10G>A
n.528G>A
n.2291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219211100C>ACA350685108ABCB6,ATG9Ac.1977G>T (p.Gln659His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.1520G>T
c.4694-277G>T
n.9G>T
n.527G>T
n.2290G>T
2g.219211100C>GCA350685110ABCB6,ATG9Ac.1977G>C (p.Gln659His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.1520G>C
c.4694-277G>C
n.9G>C
n.527G>C
n.2290G>C
2g.219211100C>TCA431422437ABCB6,ATG9Ac.1977G>A (p.Gln659=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.1520G>A
c.4694-277G>A
n.9G>A
n.527G>A
n.2290G>A
2g.219211101T>ACA350685127ABCB6,ATG9Ac.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.1519A>T
c.4694-278A>T
n.8A>T
n.526A>T
n.2289A>T
2g.219211101T>CCA350685116ABCB6,ATG9Ac.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.1519A>G
c.4694-278A>G
n.8A>G
n.526A>G
n.2289A>G
2g.219211101T>GCA350685115ABCB6,ATG9Ac.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.1519A>C
c.4694-278A>C
n.8A>C
n.526A>C
n.2289A>C
2g.219211102G>ACA2119109ABCB6,ATG9Ac.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.1518C>T
c.4694-279C>T
n.7C>T
n.525C>T
n.2288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219211102G>CCA350685134ABCB6,ATG9Ac.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.1518C>G
c.4694-279C>G
n.7C>G
n.525C>G
n.2288C>G
2g.219211102G=CA1329112090ABCB6,ATG9Ac.1975C= (p.Gln659=)
c.1837C= (p.Gln613=)
c.1518C=
c.4694-279C=
n.7C=
n.525C=
n.2288C=
2g.219211102G>TCA350685136ABCB6,ATG9Ac.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1518C>A
c.4694-279C>A
n.7C>A
n.525C>A
n.2288C>A
2g.219211103G>ACA431422438ABCB6,ATG9Ac.1974C>T (p.Thr658=)
c.1836C>T (p.Thr612=)
c.1517C>T
c.4694-280C>T
n.6C>T
n.524C>T
n.2287C>T
 gnomAD v4
2g.219211103G>CCA431422439ABCB6,ATG9Ac.1974C>G (p.Thr658=)
c.1836C>G (p.Thr612=)
c.1517C>G
c.4694-280C>G
n.6C>G
n.524C>G
n.2287C>G
2g.219211103G>TCA431422441ABCB6,ATG9Ac.1974C>A (p.Thr658=)
c.1836C>A (p.Thr612=)
c.1517C>A
c.4694-280C>A
n.6C>A
n.524C>A
n.2287C>A
2g.219211104G>ACA350685138ABCB6,ATG9Ac.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1516C>T
c.4694-281C>T
n.5C>T
n.523C>T
n.2286C>T
2g.219211104G>CCA350685140ABCB6,ATG9Ac.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1516C>G
c.4694-281C>G
n.5C>G
n.523C>G
n.2286C>G
2g.219211104G>TCA350685144ABCB6,ATG9Ac.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1516C>A
c.4694-281C>A
n.5C>A
n.523C>A
n.2286C>A
2g.219211105T>ACA350685149ABCB6,ATG9Ac.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1515A>T
c.4694-282A>T
n.4A>T
n.522A>T
n.2285A>T
2g.219211105T>CCA350685152ABCB6,ATG9Ac.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1515A>G
c.4694-282A>G
n.4A>G
n.522A>G
n.2285A>G
2g.219211105T>GCA350685151ABCB6,ATG9Ac.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1515A>C
c.4694-282A>C
n.4A>C
n.522A>C
n.2285A>C
2g.219211106C>ACA431422444ABCB6,ATG9Ac.1971G>T (p.Val657=)
c.1833G>T (p.Val611=)
c.1514G>T
c.4694-283G>T
n.3G>T
n.521G>T
n.2284G>T
 gnomAD v4
2g.219211106C>GCA431422446ABCB6,ATG9Ac.1971G>C (p.Val657=)
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1514G>C
c.4694-283G>C
n.3G>C
n.521G>C
n.2284G>C
2g.219211106C>TCA431422445ABCB6,ATG9Ac.1971G>A (p.Val657=)
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1514G>A
c.4694-283G>A
n.3G>A
n.521G>A
n.2284G>A
 gnomAD v4
2g.219211107A>CCA350685155ABCB6,ATG9Ac.1970T>G (p.Val657Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1513T>G
c.4694-284T>G
n.2T>G
n.520T>G
n.2283T>G
2g.219211107A>GCA350685171ABCB6,ATG9Ac.1970T>C (p.Val657Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1513T>C
c.4694-284T>C
n.2T>C
n.520T>C
n.2283T>C
2g.219211107A>TCA350685172ABCB6,ATG9Ac.1970T>A (p.Val657Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1513T>A
c.4694-284T>A
n.2T>A
n.520T>A
n.2283T>A
2g.219211108C>ACA350685173ABCB6,ATG9Ac.1969G>T (p.Val657Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1512G>T
c.4694-285G>T
n.1G>T
n.519G>T
n.2282G>T
2g.219211108C>GCA350685174ABCB6,ATG9Ac.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1512G>C
c.4694-285G>C
n.1G>C
n.519G>C
n.2282G>C
 gnomAD v4
2g.219211108C>TCA350685175ABCB6,ATG9Ac.1969G>A (p.Val657Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1512G>A
c.4694-285G>A
n.1G>A
n.519G>A
n.2282G>A
2g.219211109C>ACA350685177ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
c.1831-1G>T (n.1831-1G>T)
c.1512-1G>T
c.4694-286G>T
n.519-1G>T
n.2282-1G>T
 COSMIC COSMIC
2g.219211109C=CA1329112091ABCB6,ATG9Ac.1969-1G= (n.1969-1G=)
c.1831-1G= (n.1831-1G=)
c.1512-1G=
c.4694-286G=
n.519-1G=
n.2282-1G=
2g.219211109C>GCA350685178ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>C (n.1969-1G>C)
c.1831-1G>C (n.1831-1G>C)
c.1512-1G>C
c.4694-286G>C
n.519-1G>C
n.2282-1G>C
2g.219211109C>TCA350685180ABCB6,ATG9Ac.1969-1G>A (n.1969-1G>A)
c.1831-1G>A (n.1831-1G>A)
c.1512-1G>A
c.4694-286G>A
n.519-1G>A
n.2282-1G>A
 dbSNP
2g.219211110T>ACA350685184ABCB6,ATG9Ac.1969-2A>T (n.1969-2A>T)
c.1831-2A>T (n.1831-2A>T)
c.1512-2A>T
c.4694-287A>T
n.519-2A>T
n.2282-2A>T

Number of alleles fetched