Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210997_219210999delCA2119073ABCB6,ATG9Ac.2082_2084del (p.Asp694del)
c.1944_1946del (p.Asp648del)
c.1625_1627del
c.44_46del
c.4694-172_4694-170del
n.114_116del
n.45_47del
n.632_634del
n.2395_2397del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210996T>ACA350684144ABCB6,ATG9Ac.2081A>T (p.Asp694Val)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
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c.43A>T
c.4694-173A>T
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n.44A>T
n.631A>T
n.2394A>T
2g.219210996T>CCA350684160ABCB6,ATG9Ac.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.1624A>G
c.43A>G
c.4694-173A>G
n.113A>G
n.44A>G
n.631A>G
n.2394A>G
2g.219210996T>GCA350684171ABCB6,ATG9Ac.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.1624A>C
c.43A>C
c.4694-173A>C
n.113A>C
n.44A>C
n.631A>C
n.2394A>C
2g.219210997C>ACA350684176ABCB6,ATG9Ac.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
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n.630G>T
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 COSMIC COSMIC
2g.219210997C>GCA350684179ABCB6,ATG9Ac.2080G>C (p.Asp694His)
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.1623G>C
c.42G>C
c.4694-174G>C
n.112G>C
n.43G>C
n.630G>C
n.2393G>C
2g.219210997C>TCA350684185ABCB6,ATG9Ac.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.1623G>A
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n.630G>A
n.2393G>A
2g.219210998A=CA1329112026ABCB6,ATG9Ac.2079T= (p.Asn693=)
c.1941T= (p.Asn647=)
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c.41T=
c.4694-175T=
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n.42T=
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n.2392T=
2g.219210998A>CCA350684187ABCB6,ATG9Ac.2079T>G (p.Asn693Lys)
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.1622T>G
c.41T>G
c.4694-175T>G
n.111T>G
n.42T>G
n.629T>G
n.2392T>G
 dbSNP
2g.219210998A>GCA431422319ABCB6,ATG9Ac.2079T>C (p.Asn693=)
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.1622T>C
c.41T>C
c.4694-175T>C
n.111T>C
n.42T>C
n.629T>C
n.2392T>C
2g.219210998A>TCA350684202ABCB6,ATG9Ac.2079T>A (p.Asn693Lys)
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.1622T>A
c.41T>A
c.4694-175T>A
n.111T>A
n.42T>A
n.629T>A
n.2392T>A
2g.219210999T>ACA350684215ABCB6,ATG9Ac.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
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c.40A>T
c.4694-176A>T
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n.41A>T
n.628A>T
n.2391A>T
2g.219210999T>CCA350684225ABCB6,ATG9Ac.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1621A>G
c.40A>G
c.4694-176A>G
n.110A>G
n.41A>G
n.628A>G
n.2391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210999T>GCA350684230ABCB6,ATG9Ac.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1621A>C
c.40A>C
c.4694-176A>C
n.110A>C
n.41A>C
n.628A>C
n.2391A>C
2g.219210999T=CA1329112027ABCB6,ATG9Ac.2078A= (p.Asn693=)
c.1940A= (p.Asn647=)
c.1621A=
c.40A=
c.4694-176A=
n.110A=
n.41A=
n.628A=
n.2391A=
2g.219211000T>ACA350684248ABCB6,ATG9Ac.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1620A>T
c.39A>T
c.4694-177A>T
n.109A>T
n.40A>T
n.627A>T
n.2390A>T
2g.219211000T>CCA350684240ABCB6,ATG9Ac.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1620A>G
c.39A>G
c.4694-177A>G
n.109A>G
n.40A>G
n.627A>G
n.2390A>G
2g.219211000T>GCA350684237ABCB6,ATG9Ac.2077A>C (p.Asn693His)
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.1620A>C
c.39A>C
c.4694-177A>C
n.109A>C
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n.627A>C
n.2390A>C
2g.219211001C>ACA431422320ABCB6,ATG9Ac.2076G>T (p.Gly692=)
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.1619G>T
c.38G>T
c.4694-178G>T
n.108G>T
n.39G>T
n.626G>T
n.2389G>T
2g.219211001C=CA1329112028ABCB6,ATG9Ac.2076G= (p.Gly692=)
c.1938G= (p.Gly646=)
c.1619G=
c.38G=
c.4694-178G=
n.108G=
n.39G=
n.626G=
n.2389G=
2g.219211001C>GCA431422321ABCB6,ATG9Ac.2076G>C (p.Gly692=)
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.1619G>C
c.38G>C
c.4694-178G>C
n.108G>C
n.39G>C
n.626G>C
n.2389G>C
2g.219211001C>TCA431422323ABCB6,ATG9Ac.2076G>A (p.Gly692=)
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.1619G>A
c.38G>A
c.4694-178G>A
n.108G>A
n.39G>A
n.626G>A
n.2389G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219211002C>ACA350684255ABCB6,ATG9Ac.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1618G>T
c.37G>T
c.4694-179G>T
n.107G>T
n.38G>T
n.625G>T
n.2388G>T
 gnomAD v4
2g.219211002C>GCA350684249ABCB6,ATG9Ac.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1618G>C
c.37G>C
c.4694-179G>C
n.107G>C
n.38G>C
n.625G>C
n.2388G>C
2g.219211002C>TCA350684250ABCB6,ATG9Ac.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.1618G>A
c.37G>A
c.4694-179G>A
n.107G>A
n.38G>A
n.625G>A
n.2388G>A
 gnomAD v4
2g.219211003C>ACA350684257ABCB6,ATG9Ac.2074G>T (p.Gly692Trp)
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
c.1617G>T
c.36G>T
c.4694-180G>T
n.106G>T
n.37G>T
n.624G>T
n.2387G>T
2g.219211003C>GCA350684264ABCB6,ATG9Ac.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1617G>C
c.36G>C
c.4694-180G>C
n.106G>C
n.37G>C
n.624G>C
n.2387G>C
2g.219211003C>TCA350684266ABCB6,ATG9Ac.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.1617G>A
c.36G>A
c.4694-180G>A
n.106G>A
n.37G>A
n.624G>A
n.2387G>A
2g.219211004A=CA1329112029ABCB6,ATG9Ac.2073T= (p.Ala691=)
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c.4694-181T=
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n.2386T=
2g.219211004A>CCA431422328ABCB6,ATG9Ac.2073T>G (p.Ala691=)
c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1616T>G
c.35T>G
c.4694-181T>G
n.105T>G
n.36T>G
n.623T>G
n.2386T>G
 dbSNP
2g.219211004A>GCA431422326ABCB6,ATG9Ac.2073T>C (p.Ala691=)
c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1616T>C
c.35T>C
c.4694-181T>C
n.105T>C
n.36T>C
n.623T>C
n.2386T>C
2g.219211004A>TCA431422327ABCB6,ATG9Ac.2073T>A (p.Ala691=)
c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1616T>A
c.35T>A
c.4694-181T>A
n.105T>A
n.36T>A
n.623T>A
n.2386T>A
2g.219211005G>ACA350684269ABCB6,ATG9Ac.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1615C>T
c.34C>T
c.4694-182C>T
n.104C>T
n.35C>T
n.622C>T
n.2385C>T
2g.219211005G>CCA350684279ABCB6,ATG9Ac.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1615C>G
c.34C>G
c.4694-182C>G
n.104C>G
n.35C>G
n.622C>G
n.2385C>G
 gnomAD v4
2g.219211005G>TCA350684282ABCB6,ATG9Ac.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1615C>A
c.34C>A
c.4694-182C>A
n.104C>A
n.35C>A
n.622C>A
n.2385C>A
2g.219211006C>ACA350684286ABCB6,ATG9Ac.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1614G>T
c.33G>T
c.4694-183G>T
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n.34G>T
n.621G>T
n.2384G>T
2g.219211006C>GCA350684295ABCB6,ATG9Ac.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1614G>C
c.33G>C
c.4694-183G>C
n.103G>C
n.34G>C
n.621G>C
n.2384G>C
2g.219211006C>TCA350684299ABCB6,ATG9Ac.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1614G>A
c.33G>A
c.4694-183G>A
n.103G>A
n.34G>A
n.621G>A
n.2384G>A
2g.219211007T>ACA431422330ABCB6,ATG9Ac.2070A>T (p.Thr690=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1613A>T
c.32A>T
c.4694-184A>T
n.102A>T
n.33A>T
n.620A>T
n.2383A>T
2g.219211007T>CCA431422331ABCB6,ATG9Ac.2070A>G (p.Thr690=)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1613A>G
c.32A>G
c.4694-184A>G
n.102A>G
n.33A>G
n.620A>G
n.2383A>G
2g.219211007T>GCA431422332ABCB6,ATG9Ac.2070A>C (p.Thr690=)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1613A>C
c.32A>C
c.4694-184A>C
n.102A>C
n.33A>C
n.620A>C
n.2383A>C
2g.219211008G>ACA350684300ABCB6,ATG9Ac.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1612C>T
c.31C>T
c.4694-185C>T
n.101C>T
n.32C>T
n.619C>T
n.2382C>T
 gnomAD v4
2g.219211008G>CCA350684301ABCB6,ATG9Ac.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1612C>G
c.31C>G
c.4694-185C>G
n.101C>G
n.32C>G
n.619C>G
n.2382C>G
2g.219211008G>TCA350684302ABCB6,ATG9Ac.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1612C>A
c.31C>A
c.4694-185C>A
n.101C>A
n.32C>A
n.619C>A
n.2382C>A
2g.219211009T>ACA350684304ABCB6,ATG9Ac.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1611A>T
c.30A>T
c.4694-186A>T
n.100A>T
n.31A>T
n.618A>T
n.2381A>T
2g.219211009T>CCA2119074ABCB6,ATG9Ac.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1611A>G
c.30A>G
c.4694-186A>G
n.100A>G
n.31A>G
n.618A>G
n.2381A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219211009T>GCA350684303ABCB6,ATG9Ac.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1611A>C
c.30A>C
c.4694-186A>C
n.100A>C
n.31A>C
n.618A>C
n.2381A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219211009T=CA1329112030ABCB6,ATG9Ac.2068A= (p.Thr690=)
c.1930A= (p.Thr644=)
c.1611A=
c.30A=
c.4694-186A=
n.100A=
n.31A=
n.618A=
n.2381A=
2g.219211010G>ACA431422334ABCB6,ATG9Ac.2067C>T (p.Val689=)
c.1929C>T (p.Val643=)
c.1610C>T
c.29C>T
c.4694-187C>T
n.99C>T
n.30C>T
n.617C>T
n.2380C>T
2g.219211010G>CCA431422333ABCB6,ATG9Ac.2067C>G (p.Val689=)
c.1929C>G (p.Val643=)
c.1610C>G
c.29C>G
c.4694-187C>G
n.99C>G
n.30C>G
n.617C>G
n.2380C>G

Number of alleles fetched