Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210714A>CCA350682717ABCB6,ATG9Ac.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.2115T>G (p.Asp705Glu)
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n.2566T>G
2g.219210714A>GCA431421953ABCB6,ATG9Ac.2253T>C (p.Asp751=)
c.2115T>C (p.Asp705=)
c.1796T>C
c.241T>C
c.4803T>C
n.285T>C
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n.803T>C
n.2566T>C
2g.219210714A>TCA350682718ABCB6,ATG9Ac.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.2115T>A (p.Asp705Glu)
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n.2566T>A
2g.219210715T>ACA350682719ABCB6,ATG9Ac.2252A>T (p.Asp751Val)
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2g.219210715T>CCA350682720ABCB6,ATG9Ac.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
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n.2565A>G
2g.219210715T>GCA350682722ABCB6,ATG9Ac.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
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n.2565A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210715T=CA1329111864ABCB6,ATG9Ac.2252A= (p.Asp751=)
c.2114A= (p.Asp705=)
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 gnomAD v4
2g.219210716C>GCA350682724ABCB6,ATG9Ac.2251G>C (p.Asp751His)
c.2113G>C (p.Asp705His)
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n.2564G>C
2g.219210716C>TCA350682725ABCB6,ATG9Ac.2251G>A (p.Asp751Asn)
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2g.219210716_219210719delinsCCAGCA1329111865ABCB6,ATG9Ac.2248_2251delinsCTGG (p.Leu750=)
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n.321_324delinsCTGG
n.798_801delinsCTGG
n.2561_2564delinsCTGG
2g.219210717C>ACA431421956ABCB6,ATG9Ac.2250G>T (p.Leu750=)
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 gnomAD v4
2g.219210717C>GCA431421958ABCB6,ATG9Ac.2250G>C (p.Leu750=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
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n.2563G>C
2g.219210717C>TCA431421961ABCB6,ATG9Ac.2250G>A (p.Leu750=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
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n.2563G>A
 gnomAD v4
2g.219210720_219210722delCA2119005ABCB6,ATG9Ac.2248_2250del (p.Leu750del)
c.2110_2112del (p.Leu704del)
c.1791_1793del
c.236_238del
c.4798_4800del
n.280_282del
n.321_323del
n.798_800del
n.2561_2563del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210718A=CA1329111866ABCB6,ATG9Ac.2249T= (p.Leu750=)
c.2111T= (p.Leu704=)
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c.237T=
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n.281T=
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2g.219210718A>CCA350682737ABCB6,ATG9Ac.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1792T>G
c.237T>G
c.4799T>G
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n.799T>G
n.2562T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210718A>GCA350682738ABCB6,ATG9Ac.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1792T>C
c.237T>C
c.4799T>C
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n.2562T>C
2g.219210718A>TCA350682735ABCB6,ATG9Ac.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.1792T>A
c.237T>A
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n.281T>A
n.322T>A
n.799T>A
n.2562T>A
2g.219210719G>ACA431421964ABCB6,ATG9Ac.2248C>T (p.Leu750=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
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n.2561C>T
2g.219210719G>CCA350682743ABCB6,ATG9Ac.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
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n.2561C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210719G=CA1329111867ABCB6,ATG9Ac.2248C= (p.Leu750=)
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n.798C=
n.2561C=
2g.219210719G>TCA350682739ABCB6,ATG9Ac.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1791C>A
c.236C>A
c.4798C>A
n.280C>A
n.321C>A
n.798C>A
n.2561C>A
2g.219210720C>ACA431421967ABCB6,ATG9Ac.2247G>T (p.Leu749=)
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n.2560G>T
2g.219210720C=CA1329111868ABCB6,ATG9Ac.2247G= (p.Leu749=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.1790G=
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n.2560G=
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c.2109G>C (p.Leu703=)
c.1790G>C
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c.4797G>C
n.279G>C
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n.797G>C
n.2560G>C
 dbSNP
2g.219210720C>TCA431421966ABCB6,ATG9Ac.2247G>A (p.Leu749=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
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n.2559T>G
2g.219210721A>GCA350682759ABCB6,ATG9Ac.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
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c.234T>C
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n.319T>C
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n.2559T>C
2g.219210721A>TCA350682760ABCB6,ATG9Ac.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.1789T>A
c.234T>A
c.4796T>A
n.278T>A
n.319T>A
n.796T>A
n.2559T>A
2g.219210722G>ACA431421972ABCB6,ATG9Ac.2245C>T (p.Leu749=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.1788C>T
c.233C>T
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c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.1788C>G
c.233C>G
c.4795C>G
n.277C>G
n.318C>G
n.795C>G
n.2558C>G
2g.219210722G>TCA350682762ABCB6,ATG9Ac.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.1788C>A
c.233C>A
c.4795C>A
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n.795C>A
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2g.219210723A>CCA350682764ABCB6,ATG9Ac.2244T>G (p.Ile748Met)
c.2106T>G (p.Ile702Met)
c.1787T>G
c.232T>G
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n.276T>G
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n.2557T>G
2g.219210723A>GCA431421976ABCB6,ATG9Ac.2244T>C (p.Ile748=)
c.2106T>C (p.Ile702=)
c.1787T>C
c.232T>C
c.4794T>C
n.276T>C
n.317T>C
n.794T>C
n.2557T>C
2g.219210723A>TCA431421977ABCB6,ATG9Ac.2244T>A (p.Ile748=)
c.2106T>A (p.Ile702=)
c.1787T>A
c.232T>A
c.4794T>A
n.276T>A
n.317T>A
n.794T>A
n.2557T>A
2g.219210724A>CCA350682765ABCB6,ATG9Ac.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2105T>G (p.Ile702Ser)
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c.231T>G
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2g.219210724A>GCA350682766ABCB6,ATG9Ac.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.2105T>C (p.Ile702Thr)
c.1786T>C
c.231T>C
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n.2556T>C
2g.219210724A>TCA350682767ABCB6,ATG9Ac.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2105T>A (p.Ile702Asn)
c.1786T>A
c.231T>A
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n.275T>A
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n.2556T>A
2g.219210725T>ACA350682768ABCB6,ATG9Ac.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.2104A>T (p.Ile702Phe)
c.1785A>T
c.230A>T
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2g.219210725T>CCA350682770ABCB6,ATG9Ac.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2104A>G (p.Ile702Val)
c.1785A>G
c.230A>G
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n.274A>G
n.315A>G
n.792A>G
n.2555A>G
2g.219210725T>GCA350682772ABCB6,ATG9Ac.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2104A>C (p.Ile702Leu)
c.1785A>C
c.230A>C
c.4792A>C
n.274A>C
n.315A>C
n.792A>C
n.2555A>C
2g.219210726G>ACA431421983ABCB6,ATG9Ac.2241C>T (p.Ile747=)
c.2103C>T (p.Ile701=)
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n.2554C>T
2g.219210726G>CCA350682774ABCB6,ATG9Ac.2241C>G (p.Ile747Met)
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.1784C>G
c.229C>G
c.4791C>G
n.273C>G
n.314C>G
n.791C>G
n.2554C>G
2g.219210726G>TCA431421984ABCB6,ATG9Ac.2241C>A (p.Ile747=)
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.1784C>A
c.229C>A
c.4791C>A
n.273C>A
n.314C>A
n.791C>A
n.2554C>A
2g.219210727A>CCA350682776ABCB6,ATG9Ac.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
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n.272T>G
n.313T>G
n.790T>G
n.2553T>G
 gnomAD v4
2g.219210727A>GCA350682777ABCB6,ATG9Ac.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.1783T>C
c.228T>C
c.4790T>C
n.272T>C
n.313T>C
n.790T>C
n.2553T>C
2g.219210727A>TCA350682778ABCB6,ATG9Ac.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.1783T>A
c.228T>A
c.4790T>A
n.272T>A
n.313T>A
n.790T>A
n.2553T>A
2g.219210728T>ACA350682779ABCB6,ATG9Ac.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.1782A>T
c.227A>T
c.4789A>T
n.271A>T
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n.789A>T
n.2552A>T
2g.219210728T>CCA350682780ABCB6,ATG9Ac.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.1782A>G
c.227A>G
c.4789A>G
n.271A>G
n.312A>G
n.789A>G
n.2552A>G

Number of alleles fetched