Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210707G>ACA2119003ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>T (n.2256+4C>T)
c.2118+4C>T (n.2118+4C>T)
c.1799+4C>T
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n.292C>T
n.329+4C>T
n.2569+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210707G>CCA2663211983ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>G (n.2256+4C>G)
c.2118+4C>G (n.2118+4C>G)
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n.329+4C>G
n.2569+4C>G
 gnomAD v4
2g.219210707G=CA1329111859ABCB6,ATG9Ac.2256+4C= (n.2256+4C=)
c.2118+4C= (n.2118+4C=)
c.1799+4C=
c.244+4C=
c.4806+4C=
n.292C=
n.329+4C=
n.2569+4C=
2g.219210707G>TCA539841676ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>A (n.2256+4C>A)
c.2118+4C>A (n.2118+4C>A)
c.1799+4C>A
c.244+4C>A
c.4806+4C>A
n.292C>A
n.329+4C>A
n.2569+4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210708dupCA1329111860ABCB6,ATG9Ac.2256+3dup (n.2256+3dup)
c.2118+3dup (n.2118+3dup)
c.1799+3dup
c.244+3dup
c.4806+3dup
n.291dup
n.329+3dup
n.2569+3dup
 dbSNP
2g.219210709A=CA1329111861ABCB6,ATG9Ac.2256+2T= (n.2256+2T=)
c.2118+2T= (n.2118+2T=)
c.1799+2T=
c.244+2T=
c.4806+2T=
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n.329+2T=
n.2569+2T=
2g.219210709A>CCA350682653ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>G (n.2256+2T>G)
c.2118+2T>G (n.2118+2T>G)
c.1799+2T>G
c.244+2T>G
c.4806+2T>G
n.290T>G
n.329+2T>G
n.2569+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219210709A>GCA350682660ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>C (n.2256+2T>C)
c.2118+2T>C (n.2118+2T>C)
c.1799+2T>C
c.244+2T>C
c.4806+2T>C
n.290T>C
n.329+2T>C
n.2569+2T>C
2g.219210709A>TCA350682664ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>A (n.2256+2T>A)
c.2118+2T>A (n.2118+2T>A)
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n.290T>A
n.329+2T>A
n.2569+2T>A
2g.219210710C>ACA350682671ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>T (n.2256+1G>T)
c.2118+1G>T (n.2118+1G>T)
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n.289G>T
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2g.219210710C=CA1329111862ABCB6,ATG9Ac.2256+1G= (n.2256+1G=)
c.2118+1G= (n.2118+1G=)
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c.244+1G=
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n.289G=
n.329+1G=
n.2569+1G=
2g.219210710C>GCA350682676ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>C (n.2256+1G>C)
c.2118+1G>C (n.2118+1G>C)
c.1799+1G>C
c.244+1G>C
c.4806+1G>C
n.289G>C
n.329+1G>C
n.2569+1G>C
2g.219210710C>TCA350682678ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>A (n.2256+1G>A)
c.2118+1G>A (n.2118+1G>A)
c.1799+1G>A
c.244+1G>A
c.4806+1G>A
n.289G>A
n.329+1G>A
n.2569+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210711C>ACA350682682ABCB6,ATG9Ac.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.1799G>T
c.244G>T
c.4806G>T
n.288G>T
n.329G>T
n.806G>T
n.2569G>T
2g.219210711C>GCA350682687ABCB6,ATG9Ac.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.1799G>C
c.244G>C
c.4806G>C
n.288G>C
n.329G>C
n.806G>C
n.2569G>C
2g.219210711C>TCA431421945ABCB6,ATG9Ac.2256G>A (p.Glu752=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.1799G>A
c.244G>A
c.4806G>A
n.288G>A
n.329G>A
n.806G>A
n.2569G>A
 gnomAD v4
2g.219210712T>ACA350682706ABCB6,ATG9Ac.2255A>T (p.Glu752Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.1798A>T
c.243A>T
c.4805A>T
n.287A>T
n.328A>T
n.805A>T
n.2568A>T
2g.219210712T>CCA350682694ABCB6,ATG9Ac.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.1798A>G
c.243A>G
c.4805A>G
n.287A>G
n.328A>G
n.805A>G
n.2568A>G
2g.219210712T>GCA350682701ABCB6,ATG9Ac.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.1798A>C
c.243A>C
c.4805A>C
n.287A>C
n.328A>C
n.805A>C
n.2568A>C
2g.219210712dupCA2663211999ABCB6,ATG9Ac.2255dup (p.Ala753GlyfsTer9)
c.2117dup (p.Ala707GlyfsTer9)
c.1798dup
c.243dup
c.4805dup
n.287dup
n.328dup
n.805dup
n.2568dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210713C>ACA350682708ABCB6,ATG9Ac.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
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c.242G>T
c.4804G>T
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n.2567G>T
2g.219210713C=CA1329111863ABCB6,ATG9Ac.2254G= (p.Glu752=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.1797G=
c.242G=
c.4804G=
n.286G=
n.327G=
n.804G=
n.2567G=
2g.219210713C>GCA350682714ABCB6,ATG9Ac.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.1797G>C
c.242G>C
c.4804G>C
n.286G>C
n.327G>C
n.804G>C
n.2567G>C
2g.219210713C>TCA2119004ABCB6,ATG9Ac.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.1797G>A
c.242G>A
c.4804G>A
n.286G>A
n.327G>A
n.804G>A
n.2567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210714A>CCA350682717ABCB6,ATG9Ac.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.2115T>G (p.Asp705Glu)
c.1796T>G
c.241T>G
c.4803T>G
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n.803T>G
n.2566T>G
2g.219210714A>GCA431421953ABCB6,ATG9Ac.2253T>C (p.Asp751=)
c.2115T>C (p.Asp705=)
c.1796T>C
c.241T>C
c.4803T>C
n.285T>C
n.326T>C
n.803T>C
n.2566T>C
2g.219210714A>TCA350682718ABCB6,ATG9Ac.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.2115T>A (p.Asp705Glu)
c.1796T>A
c.241T>A
c.4803T>A
n.285T>A
n.326T>A
n.803T>A
n.2566T>A
2g.219210715T>ACA350682719ABCB6,ATG9Ac.2252A>T (p.Asp751Val)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.1795A>T
c.240A>T
c.4802A>T
n.284A>T
n.325A>T
n.802A>T
n.2565A>T
2g.219210715T>CCA350682720ABCB6,ATG9Ac.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.1795A>G
c.240A>G
c.4802A>G
n.284A>G
n.325A>G
n.802A>G
n.2565A>G
2g.219210715T>GCA350682722ABCB6,ATG9Ac.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.1795A>C
c.240A>C
c.4802A>C
n.284A>C
n.325A>C
n.802A>C
n.2565A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210715T=CA1329111864ABCB6,ATG9Ac.2252A= (p.Asp751=)
c.2114A= (p.Asp705=)
c.1795A=
c.240A=
c.4802A=
n.284A=
n.325A=
n.802A=
n.2565A=
2g.219210716C>ACA350682723ABCB6,ATG9Ac.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
c.1794G>T
c.239G>T
c.4801G>T
n.283G>T
n.324G>T
n.801G>T
n.2564G>T
 gnomAD v4
2g.219210716C>GCA350682724ABCB6,ATG9Ac.2251G>C (p.Asp751His)
c.2113G>C (p.Asp705His)
c.1794G>C
c.239G>C
c.4801G>C
n.283G>C
n.324G>C
n.801G>C
n.2564G>C
2g.219210716C>TCA350682725ABCB6,ATG9Ac.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.2113G>A (p.Asp705Asn)
c.1794G>A
c.239G>A
c.4801G>A
n.283G>A
n.324G>A
n.801G>A
n.2564G>A
2g.219210716_219210719delinsCCAGCA1329111865ABCB6,ATG9Ac.2248_2251delinsCTGG (p.Leu750=)
c.2110_2113delinsCTGG (p.Leu704=)
c.1791_1794delinsCTGG
c.236_239delinsCTGG
c.4798_4801delinsCTGG
n.280_283delinsCTGG
n.321_324delinsCTGG
n.798_801delinsCTGG
n.2561_2564delinsCTGG
2g.219210717C>ACA431421956ABCB6,ATG9Ac.2250G>T (p.Leu750=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.1793G>T
c.238G>T
c.4800G>T
n.282G>T
n.323G>T
n.800G>T
n.2563G>T
 gnomAD v4
2g.219210717C>GCA431421958ABCB6,ATG9Ac.2250G>C (p.Leu750=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.1793G>C
c.238G>C
c.4800G>C
n.282G>C
n.323G>C
n.800G>C
n.2563G>C
2g.219210717C>TCA431421961ABCB6,ATG9Ac.2250G>A (p.Leu750=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.1793G>A
c.238G>A
c.4800G>A
n.282G>A
n.323G>A
n.800G>A
n.2563G>A
 gnomAD v4
2g.219210720_219210722delCA2119005ABCB6,ATG9Ac.2248_2250del (p.Leu750del)
c.2110_2112del (p.Leu704del)
c.1791_1793del
c.236_238del
c.4798_4800del
n.280_282del
n.321_323del
n.798_800del
n.2561_2563del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210718A=CA1329111866ABCB6,ATG9Ac.2249T= (p.Leu750=)
c.2111T= (p.Leu704=)
c.1792T=
c.237T=
c.4799T=
n.281T=
n.322T=
n.799T=
n.2562T=
2g.219210718A>CCA350682737ABCB6,ATG9Ac.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1792T>G
c.237T>G
c.4799T>G
n.281T>G
n.322T>G
n.799T>G
n.2562T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210718A>GCA350682738ABCB6,ATG9Ac.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1792T>C
c.237T>C
c.4799T>C
n.281T>C
n.322T>C
n.799T>C
n.2562T>C
2g.219210718A>TCA350682735ABCB6,ATG9Ac.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.1792T>A
c.237T>A
c.4799T>A
n.281T>A
n.322T>A
n.799T>A
n.2562T>A
2g.219210719G>ACA431421964ABCB6,ATG9Ac.2248C>T (p.Leu750=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.1791C>T
c.236C>T
c.4798C>T
n.280C>T
n.321C>T
n.798C>T
n.2561C>T
2g.219210719G>CCA350682743ABCB6,ATG9Ac.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.1791C>G
c.236C>G
c.4798C>G
n.280C>G
n.321C>G
n.798C>G
n.2561C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210719G=CA1329111867ABCB6,ATG9Ac.2248C= (p.Leu750=)
c.2110C= (p.Leu704=)
c.1791C=
c.236C=
c.4798C=
n.280C=
n.321C=
n.798C=
n.2561C=
2g.219210719G>TCA350682739ABCB6,ATG9Ac.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1791C>A
c.236C>A
c.4798C>A
n.280C>A
n.321C>A
n.798C>A
n.2561C>A
2g.219210720C>ACA431421967ABCB6,ATG9Ac.2247G>T (p.Leu749=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.1790G>T
c.235G>T
c.4797G>T
n.279G>T
n.320G>T
n.797G>T
n.2560G>T
2g.219210720C=CA1329111868ABCB6,ATG9Ac.2247G= (p.Leu749=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.1790G=
c.235G=
c.4797G=
n.279G=
n.320G=
n.797G=
n.2560G=
2g.219210720C>GCA65998455ABCB6,ATG9Ac.2247G>C (p.Leu749=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.1790G>C
c.235G>C
c.4797G>C
n.279G>C
n.320G>C
n.797G>C
n.2560G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched