Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219210699C=CA1329111853ABCB6,ATG9Ac.2256+12G= (n.2256+12G=)
c.2118+12G= (n.2118+12G=)
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2g.219210699C>TCA1329111854ABCB6,ATG9Ac.2256+12G>A (n.2256+12G>A)
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c.1799+12G>A
c.244+12G>A
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n.300G>A
n.329+12G>A
n.2569+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210700C>TCA2663211964ABCB6,ATG9Ac.2256+11G>A (n.2256+11G>A)
c.2118+11G>A (n.2118+11G>A)
c.1799+11G>A
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n.329+11G>A
n.2569+11G>A
 gnomAD v4
2g.219210701C>GCA2577297954ABCB6,ATG9Ac.2256+10G>C (n.2256+10G>C)
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n.329+10G>C
n.2569+10G>C
2g.219210701C>TCA2577297955ABCB6,ATG9Ac.2256+10G>A (n.2256+10G>A)
c.2118+10G>A (n.2118+10G>A)
c.1799+10G>A
c.244+10G>A
c.4806+10G>A
n.298G>A
n.329+10G>A
n.2569+10G>A
 gnomAD v4
2g.219210702A=CA1329111855ABCB6,ATG9Ac.2256+9T= (n.2256+9T=)
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2g.219210702A>GCA539841674ABCB6,ATG9Ac.2256+9T>C (n.2256+9T>C)
c.2118+9T>C (n.2118+9T>C)
c.1799+9T>C
c.244+9T>C
c.4806+9T>C
n.297T>C
n.329+9T>C
n.2569+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210703G>ACA2663211970ABCB6,ATG9Ac.2256+8C>T (n.2256+8C>T)
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c.244+8C>T
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n.329+8C>T
n.2569+8C>T
 gnomAD v4
2g.219210704G>ACA764955195ABCB6,ATG9Ac.2256+7C>T (n.2256+7C>T)
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n.295C>T
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n.2569+7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210704G=CA1329111856ABCB6,ATG9Ac.2256+7C= (n.2256+7C=)
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2g.219210704G>TCA539841675ABCB6,ATG9Ac.2256+7C>A (n.2256+7C>A)
c.2118+7C>A (n.2118+7C>A)
c.1799+7C>A
c.244+7C>A
c.4806+7C>A
n.295C>A
n.329+7C>A
n.2569+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210705G>ACA2119000ABCB6,ATG9Ac.2256+6C>T (n.2256+6C>T)
c.2118+6C>T (n.2118+6C>T)
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n.329+6C>T
n.2569+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210705G=CA1329111857ABCB6,ATG9Ac.2256+6C= (n.2256+6C=)
c.2118+6C= (n.2118+6C=)
c.1799+6C=
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2g.219210706C>ACA2119002ABCB6,ATG9Ac.2256+5G>T (n.2256+5G>T)
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n.329+5G>T
n.2569+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210706C=CA1329111858ABCB6,ATG9Ac.2256+5G= (n.2256+5G=)
c.2118+5G= (n.2118+5G=)
c.1799+5G=
c.244+5G=
c.4806+5G=
n.293G=
n.329+5G=
n.2569+5G=
2g.219210706C>TCA2119001ABCB6,ATG9Ac.2256+5G>A (n.2256+5G>A)
c.2118+5G>A (n.2118+5G>A)
c.1799+5G>A
c.244+5G>A
c.4806+5G>A
n.293G>A
n.329+5G>A
n.2569+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210707G>ACA2119003ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>T (n.2256+4C>T)
c.2118+4C>T (n.2118+4C>T)
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n.292C>T
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n.2569+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210707G>CCA2663211983ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>G (n.2256+4C>G)
c.2118+4C>G (n.2118+4C>G)
c.1799+4C>G
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n.329+4C>G
n.2569+4C>G
 gnomAD v4
2g.219210707G=CA1329111859ABCB6,ATG9Ac.2256+4C= (n.2256+4C=)
c.2118+4C= (n.2118+4C=)
c.1799+4C=
c.244+4C=
c.4806+4C=
n.292C=
n.329+4C=
n.2569+4C=
2g.219210707G>TCA539841676ABCB6,ATG9Ac.2256+4C>A (n.2256+4C>A)
c.2118+4C>A (n.2118+4C>A)
c.1799+4C>A
c.244+4C>A
c.4806+4C>A
n.292C>A
n.329+4C>A
n.2569+4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210708dupCA1329111860ABCB6,ATG9Ac.2256+3dup (n.2256+3dup)
c.2118+3dup (n.2118+3dup)
c.1799+3dup
c.244+3dup
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n.291dup
n.329+3dup
n.2569+3dup
 dbSNP
2g.219210709A=CA1329111861ABCB6,ATG9Ac.2256+2T= (n.2256+2T=)
c.2118+2T= (n.2118+2T=)
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2g.219210709A>CCA350682653ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>G (n.2256+2T>G)
c.2118+2T>G (n.2118+2T>G)
c.1799+2T>G
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c.4806+2T>G
n.290T>G
n.329+2T>G
n.2569+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219210709A>GCA350682660ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>C (n.2256+2T>C)
c.2118+2T>C (n.2118+2T>C)
c.1799+2T>C
c.244+2T>C
c.4806+2T>C
n.290T>C
n.329+2T>C
n.2569+2T>C
2g.219210709A>TCA350682664ABCB6,ATG9Ac.2256+2T>A (n.2256+2T>A)
c.2118+2T>A (n.2118+2T>A)
c.1799+2T>A
c.244+2T>A
c.4806+2T>A
n.290T>A
n.329+2T>A
n.2569+2T>A
2g.219210710C>ACA350682671ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>T (n.2256+1G>T)
c.2118+1G>T (n.2118+1G>T)
c.1799+1G>T
c.244+1G>T
c.4806+1G>T
n.289G>T
n.329+1G>T
n.2569+1G>T
2g.219210710C=CA1329111862ABCB6,ATG9Ac.2256+1G= (n.2256+1G=)
c.2118+1G= (n.2118+1G=)
c.1799+1G=
c.244+1G=
c.4806+1G=
n.289G=
n.329+1G=
n.2569+1G=
2g.219210710C>GCA350682676ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>C (n.2256+1G>C)
c.2118+1G>C (n.2118+1G>C)
c.1799+1G>C
c.244+1G>C
c.4806+1G>C
n.289G>C
n.329+1G>C
n.2569+1G>C
2g.219210710C>TCA350682678ABCB6,ATG9Ac.2256+1G>A (n.2256+1G>A)
c.2118+1G>A (n.2118+1G>A)
c.1799+1G>A
c.244+1G>A
c.4806+1G>A
n.289G>A
n.329+1G>A
n.2569+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219210711C>ACA350682682ABCB6,ATG9Ac.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.1799G>T
c.244G>T
c.4806G>T
n.288G>T
n.329G>T
n.806G>T
n.2569G>T
2g.219210711C>GCA350682687ABCB6,ATG9Ac.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.1799G>C
c.244G>C
c.4806G>C
n.288G>C
n.329G>C
n.806G>C
n.2569G>C
2g.219210711C>TCA431421945ABCB6,ATG9Ac.2256G>A (p.Glu752=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.1799G>A
c.244G>A
c.4806G>A
n.288G>A
n.329G>A
n.806G>A
n.2569G>A
 gnomAD v4
2g.219210712T>ACA350682706ABCB6,ATG9Ac.2255A>T (p.Glu752Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.1798A>T
c.243A>T
c.4805A>T
n.287A>T
n.328A>T
n.805A>T
n.2568A>T
2g.219210712T>CCA350682694ABCB6,ATG9Ac.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.1798A>G
c.243A>G
c.4805A>G
n.287A>G
n.328A>G
n.805A>G
n.2568A>G
2g.219210712T>GCA350682701ABCB6,ATG9Ac.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.1798A>C
c.243A>C
c.4805A>C
n.287A>C
n.328A>C
n.805A>C
n.2568A>C
2g.219210712dupCA2663211999ABCB6,ATG9Ac.2255dup (p.Ala753GlyfsTer9)
c.2117dup (p.Ala707GlyfsTer9)
c.1798dup
c.243dup
c.4805dup
n.287dup
n.328dup
n.805dup
n.2568dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.219210713C>ACA350682708ABCB6,ATG9Ac.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.1797G>T
c.242G>T
c.4804G>T
n.286G>T
n.327G>T
n.804G>T
n.2567G>T
2g.219210713C=CA1329111863ABCB6,ATG9Ac.2254G= (p.Glu752=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.1797G=
c.242G=
c.4804G=
n.286G=
n.327G=
n.804G=
n.2567G=
2g.219210713C>GCA350682714ABCB6,ATG9Ac.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.1797G>C
c.242G>C
c.4804G>C
n.286G>C
n.327G>C
n.804G>C
n.2567G>C
2g.219210713C>TCA2119004ABCB6,ATG9Ac.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.1797G>A
c.242G>A
c.4804G>A
n.286G>A
n.327G>A
n.804G>A
n.2567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210714A>CCA350682717ABCB6,ATG9Ac.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.2115T>G (p.Asp705Glu)
c.1796T>G
c.241T>G
c.4803T>G
n.285T>G
n.326T>G
n.803T>G
n.2566T>G
2g.219210714A>GCA431421953ABCB6,ATG9Ac.2253T>C (p.Asp751=)
c.2115T>C (p.Asp705=)
c.1796T>C
c.241T>C
c.4803T>C
n.285T>C
n.326T>C
n.803T>C
n.2566T>C
2g.219210714A>TCA350682718ABCB6,ATG9Ac.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.2115T>A (p.Asp705Glu)
c.1796T>A
c.241T>A
c.4803T>A
n.285T>A
n.326T>A
n.803T>A
n.2566T>A
2g.219210715T>ACA350682719ABCB6,ATG9Ac.2252A>T (p.Asp751Val)
c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.1795A>T
c.240A>T
c.4802A>T
n.284A>T
n.325A>T
n.802A>T
n.2565A>T
2g.219210715T>CCA350682720ABCB6,ATG9Ac.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.1795A>G
c.240A>G
c.4802A>G
n.284A>G
n.325A>G
n.802A>G
n.2565A>G
2g.219210715T>GCA350682722ABCB6,ATG9Ac.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.1795A>C
c.240A>C
c.4802A>C
n.284A>C
n.325A>C
n.802A>C
n.2565A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219210715T=CA1329111864ABCB6,ATG9Ac.2252A= (p.Asp751=)
c.2114A= (p.Asp705=)
c.1795A=
c.240A=
c.4802A=
n.284A=
n.325A=
n.802A=
n.2565A=
2g.219210716C>ACA350682723ABCB6,ATG9Ac.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
c.1794G>T
c.239G>T
c.4801G>T
n.283G>T
n.324G>T
n.801G>T
n.2564G>T
 gnomAD v4
2g.219210716C>GCA350682724ABCB6,ATG9Ac.2251G>C (p.Asp751His)
c.2113G>C (p.Asp705His)
c.1794G>C
c.239G>C
c.4801G>C
n.283G>C
n.324G>C
n.801G>C
n.2564G>C
2g.219210716C>TCA350682725ABCB6,ATG9Ac.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.2113G>A (p.Asp705Asn)
c.1794G>A
c.239G>A
c.4801G>A
n.283G>A
n.324G>A
n.801G>A
n.2564G>A

Number of alleles fetched