UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219210615G>A | CA1329111817 | ABCB6,ATG9A | c.2256+96C>T (n.2256+96C>T) c.2118+96C>T (n.2118+96C>T) c.1799+96C>T c.244+96C>T c.4806+96C>T n.384C>T n.329+96C>T n.2569+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210615G= | CA1329111816 | ABCB6,ATG9A | c.2256+96C= (n.2256+96C=) c.2118+96C= (n.2118+96C=) c.1799+96C= c.244+96C= c.4806+96C= n.384C= n.329+96C= n.2569+96C= | |
| 2 | g.219210619del | CA2663211818 | ABCB6,ATG9A | c.2256+93del (n.2256+93del) c.2118+93del (n.2118+93del) c.1799+93del c.244+93del c.4806+93del n.381del n.329+93del n.2569+93del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210621A= | CA1329111818 | ABCB6,ATG9A | c.2256+90T= (n.2256+90T=) c.2118+90T= (n.2118+90T=) c.1799+90T= c.244+90T= c.4806+90T= n.378T= n.329+90T= n.2569+90T= | |
| 2 | g.219210621A>G | CA1329111819 | ABCB6,ATG9A | c.2256+90T>C (n.2256+90T>C) c.2118+90T>C (n.2118+90T>C) c.1799+90T>C c.244+90T>C c.4806+90T>C n.378T>C n.329+90T>C n.2569+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210623G>A | CA65998334 | ABCB6,ATG9A | c.2256+88C>T (n.2256+88C>T) c.2118+88C>T (n.2118+88C>T) c.1799+88C>T c.244+88C>T c.4806+88C>T n.376C>T n.329+88C>T n.2569+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210623G= | CA1329111820 | ABCB6,ATG9A | c.2256+88C= (n.2256+88C=) c.2118+88C= (n.2118+88C=) c.1799+88C= c.244+88C= c.4806+88C= n.376C= n.329+88C= n.2569+88C= | |
| 2 | g.219210624G>A | CA65998338 | ABCB6,ATG9A | c.2256+87C>T (n.2256+87C>T) c.2118+87C>T (n.2118+87C>T) c.1799+87C>T c.244+87C>T c.4806+87C>T n.375C>T n.329+87C>T n.2569+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210624G= | CA1329111821 | ABCB6,ATG9A | c.2256+87C= (n.2256+87C=) c.2118+87C= (n.2118+87C=) c.1799+87C= c.244+87C= c.4806+87C= n.375C= n.329+87C= n.2569+87C= | |
| 2 | g.219210626A= | CA1329111822 | ABCB6,ATG9A | c.2256+85T= (n.2256+85T=) c.2118+85T= (n.2118+85T=) c.1799+85T= c.244+85T= c.4806+85T= n.373T= n.329+85T= n.2569+85T= | |
| 2 | g.219210626A>G | CA65998345 | ABCB6,ATG9A | c.2256+85T>C (n.2256+85T>C) c.2118+85T>C (n.2118+85T>C) c.1799+85T>C c.244+85T>C c.4806+85T>C n.373T>C n.329+85T>C n.2569+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210627T>A | CA2663211872 | ABCB6,ATG9A | c.2256+84A>T (n.2256+84A>T) c.2118+84A>T (n.2118+84A>T) c.1799+84A>T c.244+84A>T c.4806+84A>T n.372A>T n.329+84A>T n.2569+84A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210627T>C | CA65998350 | ABCB6,ATG9A | c.2256+84A>G (n.2256+84A>G) c.2118+84A>G (n.2118+84A>G) c.1799+84A>G c.244+84A>G c.4806+84A>G n.372A>G n.329+84A>G n.2569+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210627T= | CA1329111823 | ABCB6,ATG9A | c.2256+84A= (n.2256+84A=) c.2118+84A= (n.2118+84A=) c.1799+84A= c.244+84A= c.4806+84A= n.372A= n.329+84A= n.2569+84A= | |
| 2 | g.219210629T>C | CA764955149 | ABCB6,ATG9A | c.2256+82A>G (n.2256+82A>G) c.2118+82A>G (n.2118+82A>G) c.1799+82A>G c.244+82A>G c.4806+82A>G n.370A>G n.329+82A>G n.2569+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210629T= | CA1329111824 | ABCB6,ATG9A | c.2256+82A= (n.2256+82A=) c.2118+82A= (n.2118+82A=) c.1799+82A= c.244+82A= c.4806+82A= n.370A= n.329+82A= n.2569+82A= | |
| 2 | g.219210630G>A | CA2663211877 | ABCB6,ATG9A | c.2256+81C>T (n.2256+81C>T) c.2118+81C>T (n.2118+81C>T) c.1799+81C>T c.244+81C>T c.4806+81C>T n.369C>T n.329+81C>T n.2569+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210633C>A | CA2577297950 | ABCB6,ATG9A | c.2256+78G>T (n.2256+78G>T) c.2118+78G>T (n.2118+78G>T) c.1799+78G>T c.244+78G>T c.4806+78G>T n.366G>T n.329+78G>T n.2569+78G>T | |
| 2 | g.219210634T>C | CA65998358 | ABCB6,ATG9A | c.2256+77A>G (n.2256+77A>G) c.2118+77A>G (n.2118+77A>G) c.1799+77A>G c.244+77A>G c.4806+77A>G n.365A>G n.329+77A>G n.2569+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210634T= | CA1329111825 | ABCB6,ATG9A | c.2256+77A= (n.2256+77A=) c.2118+77A= (n.2118+77A=) c.1799+77A= c.244+77A= c.4806+77A= n.365A= n.329+77A= n.2569+77A= | |
| 2 | g.219210635A>C | CA2663211881 | ABCB6,ATG9A | c.2256+76T>G (n.2256+76T>G) c.2118+76T>G (n.2118+76T>G) c.1799+76T>G c.244+76T>G c.4806+76T>G n.364T>G n.329+76T>G n.2569+76T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210635A>G | CA2663211882 | ABCB6,ATG9A | c.2256+76T>C (n.2256+76T>C) c.2118+76T>C (n.2118+76T>C) c.1799+76T>C c.244+76T>C c.4806+76T>C n.364T>C n.329+76T>C n.2569+76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210636G>A | CA539841669 | ABCB6,ATG9A | c.2256+75C>T (n.2256+75C>T) c.2118+75C>T (n.2118+75C>T) c.1799+75C>T c.244+75C>T c.4806+75C>T n.363C>T n.329+75C>T n.2569+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210636G= | CA1329111826 | ABCB6,ATG9A | c.2256+75C= (n.2256+75C=) c.2118+75C= (n.2118+75C=) c.1799+75C= c.244+75C= c.4806+75C= n.363C= n.329+75C= n.2569+75C= | |
| 2 | g.219210637G>A | CA2663211885 | ABCB6,ATG9A | c.2256+74C>T (n.2256+74C>T) c.2118+74C>T (n.2118+74C>T) c.1799+74C>T c.244+74C>T c.4806+74C>T n.362C>T n.329+74C>T n.2569+74C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210637G>C | CA764955150 | ABCB6,ATG9A | c.2256+74C>G (n.2256+74C>G) c.2118+74C>G (n.2118+74C>G) c.1799+74C>G c.244+74C>G c.4806+74C>G n.362C>G n.329+74C>G n.2569+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219210637G= | CA1329111827 | ABCB6,ATG9A | c.2256+74C= (n.2256+74C=) c.2118+74C= (n.2118+74C=) c.1799+74C= c.244+74C= c.4806+74C= n.362C= n.329+74C= n.2569+74C= | |
| 2 | g.219210640G>A | CA539841670 | ABCB6,ATG9A | c.2256+71C>T (n.2256+71C>T) c.2118+71C>T (n.2118+71C>T) c.1799+71C>T c.244+71C>T c.4806+71C>T n.359C>T n.329+71C>T n.2569+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210640G= | CA1329111828 | ABCB6,ATG9A | c.2256+71C= (n.2256+71C=) c.2118+71C= (n.2118+71C=) c.1799+71C= c.244+71C= c.4806+71C= n.359C= n.329+71C= n.2569+71C= | |
| 2 | g.219210641G>A | CA2663211890 | ABCB6,ATG9A | c.2256+70C>T (n.2256+70C>T) c.2118+70C>T (n.2118+70C>T) c.1799+70C>T c.244+70C>T c.4806+70C>T n.358C>T n.329+70C>T n.2569+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210642G>A | CA2663211893 | ABCB6,ATG9A | c.2256+69C>T (n.2256+69C>T) c.2118+69C>T (n.2118+69C>T) c.1799+69C>T c.244+69C>T c.4806+69C>T n.357C>T n.329+69C>T n.2569+69C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210642G>C | CA2701548128 | ABCB6,ATG9A | c.2256+69C>G (n.2256+69C>G) c.2118+69C>G (n.2118+69C>G) c.1799+69C>G c.244+69C>G c.4806+69C>G n.357C>G n.329+69C>G n.2569+69C>G | dbSNP |
| 2 | g.219210642G>T | CA2663211895 | ABCB6,ATG9A | c.2256+69C>A (n.2256+69C>A) c.2118+69C>A (n.2118+69C>A) c.1799+69C>A c.244+69C>A c.4806+69C>A n.357C>A n.329+69C>A n.2569+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210645A= | CA1329111829 | ABCB6,ATG9A | c.2256+66T= (n.2256+66T=) c.2118+66T= (n.2118+66T=) c.1799+66T= c.244+66T= c.4806+66T= n.354T= n.329+66T= n.2569+66T= | |
| 2 | g.219210645A>G | CA65998359 | ABCB6,ATG9A | c.2256+66T>C (n.2256+66T>C) c.2118+66T>C (n.2118+66T>C) c.1799+66T>C c.244+66T>C c.4806+66T>C n.354T>C n.329+66T>C n.2569+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210646G>C | CA2663211897 | ABCB6,ATG9A | c.2256+65C>G (n.2256+65C>G) c.2118+65C>G (n.2118+65C>G) c.1799+65C>G c.244+65C>G c.4806+65C>G n.353C>G n.329+65C>G n.2569+65C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210648G>A | CA65998360 | ABCB6,ATG9A | c.2256+63C>T (n.2256+63C>T) c.2118+63C>T (n.2118+63C>T) c.1799+63C>T c.244+63C>T c.4806+63C>T n.351C>T n.329+63C>T n.2569+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210648G= | CA1329111830 | ABCB6,ATG9A | c.2256+63C= (n.2256+63C=) c.2118+63C= (n.2118+63C=) c.1799+63C= c.244+63C= c.4806+63C= n.351C= n.329+63C= n.2569+63C= | |
| 2 | g.219210649C>A | CA2663211900 | ABCB6,ATG9A | c.2256+62G>T (n.2256+62G>T) c.2118+62G>T (n.2118+62G>T) c.1799+62G>T c.244+62G>T c.4806+62G>T n.350G>T n.329+62G>T n.2569+62G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210649C>T | CA2572948260 | ABCB6,ATG9A | c.2256+62G>A (n.2256+62G>A) c.2118+62G>A (n.2118+62G>A) c.1799+62G>A c.244+62G>A c.4806+62G>A n.350G>A n.329+62G>A n.2569+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210651C= | CA1329111831 | ABCB6,ATG9A | c.2256+60G= (n.2256+60G=) c.2118+60G= (n.2118+60G=) c.1799+60G= c.244+60G= c.4806+60G= n.348G= n.329+60G= n.2569+60G= | |
| 2 | g.219210651C>G | CA2663211903 | ABCB6,ATG9A | c.2256+60G>C (n.2256+60G>C) c.2118+60G>C (n.2118+60G>C) c.1799+60G>C c.244+60G>C c.4806+60G>C n.348G>C n.329+60G>C n.2569+60G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210651C>T | CA1329111832 | ABCB6,ATG9A | c.2256+60G>A (n.2256+60G>A) c.2118+60G>A (n.2118+60G>A) c.1799+60G>A c.244+60G>A c.4806+60G>A n.348G>A n.329+60G>A n.2569+60G>A | dbSNP |
| 2 | g.219210653G>A | CA2663211905 | ABCB6,ATG9A | c.2256+58C>T (n.2256+58C>T) c.2118+58C>T (n.2118+58C>T) c.1799+58C>T c.244+58C>T c.4806+58C>T n.346C>T n.329+58C>T n.2569+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210654G>A | CA2663211906 | ABCB6,ATG9A | c.2256+57C>T (n.2256+57C>T) c.2118+57C>T (n.2118+57C>T) c.1799+57C>T c.244+57C>T c.4806+57C>T n.345C>T n.329+57C>T n.2569+57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210654G>C | CA65998366 | ABCB6,ATG9A | c.2256+57C>G (n.2256+57C>G) c.2118+57C>G (n.2118+57C>G) c.1799+57C>G c.244+57C>G c.4806+57C>G n.345C>G n.329+57C>G n.2569+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219210654G= | CA1329111833 | ABCB6,ATG9A | c.2256+57C= (n.2256+57C=) c.2118+57C= (n.2118+57C=) c.1799+57C= c.244+57C= c.4806+57C= n.345C= n.329+57C= n.2569+57C= | |
| 2 | g.219210655A>C | CA2663211908 | ABCB6,ATG9A | c.2256+56T>G (n.2256+56T>G) c.2118+56T>G (n.2118+56T>G) c.1799+56T>G c.244+56T>G c.4806+56T>G n.344T>G n.329+56T>G n.2569+56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210655A>G | CA2663211910 | ABCB6,ATG9A | c.2256+56T>C (n.2256+56T>C) c.2118+56T>C (n.2118+56T>C) c.1799+56T>C c.244+56T>C c.4806+56T>C n.344T>C n.329+56T>C n.2569+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219210656G>A | CA65998372 | ABCB6,ATG9A | c.2256+55C>T (n.2256+55C>T) c.2118+55C>T (n.2118+55C>T) c.1799+55C>T c.244+55C>T c.4806+55C>T n.343C>T n.329+55C>T n.2569+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |