Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219158094C>ACA2663197440NHEJ1c.177+92G>T (n.177+92G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.273+82G=
2g.219158104_219158105delinsCACA1329085301NHEJ1c.177+81_177+82delinsTG (n.177+81_177+82delinsTG)
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 gnomAD v4
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n.2365+81del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219158106A>GCA2663197444NHEJ1c.177+80T>C (n.177+80T>C)
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 gnomAD v4
2g.219158109T>CCA764941952NHEJ1c.177+77A>G (n.177+77A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219158109T=CA1329085302NHEJ1c.177+77A= (n.177+77A=)
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n.273+73A>C
 gnomAD v4
2g.219158114T>CCA2663197446NHEJ1c.177+72A>G (n.177+72A>G)
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 gnomAD v4
2g.219158115G>TCA2577248764NHEJ1c.177+71C>A (n.177+71C>A)
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c.*1299+71C>A (n.*1299+71C>A)
c.144+104C>A (n.144+104C>A)
n.2365+71C>A
n.273+71C>A
 gnomAD v4
2g.219158116G>ACA2663197447NHEJ1c.177+70C>T (n.177+70C>T)
n.249+70C>T
c.*1299+70C>T (n.*1299+70C>T)
c.144+103C>T (n.144+103C>T)
n.2365+70C>T
n.273+70C>T
 gnomAD v4
2g.219158117G>ACA2663197448NHEJ1c.177+69C>T (n.177+69C>T)
n.249+69C>T
c.*1299+69C>T (n.*1299+69C>T)
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n.2365+69C>T
n.273+69C>T
 gnomAD v4
2g.219158117G>TCA2663197449NHEJ1c.177+69C>A (n.177+69C>A)
n.249+69C>A
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c.144+102C>A (n.144+102C>A)
n.2365+69C>A
n.273+69C>A
 gnomAD v4
2g.219158118A>GCA2577248765NHEJ1c.177+68T>C (n.177+68T>C)
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c.144+101T>C (n.144+101T>C)
n.2365+68T>C
n.273+68T>C
2g.219158120A>CCA2577248766NHEJ1c.177+66T>G (n.177+66T>G)
n.249+66T>G
c.*1299+66T>G (n.*1299+66T>G)
c.144+99T>G (n.144+99T>G)
n.2365+66T>G
n.273+66T>G
2g.219158121_219158122insACA2663197450NHEJ1c.177+64_177+65insT (n.177+64_177+65insT)
n.249+64_249+65insT
c.*1299+64_*1299+65insT (n.*1299+64_*1299+65insT)
c.144+97_144+98insT (n.144+97_144+98insT)
n.2365+64_2365+65insT
n.273+64_273+65insT
 gnomAD v4
2g.219158122T>GCA2663197451NHEJ1c.177+64A>C (n.177+64A>C)
n.249+64A>C
c.*1299+64A>C (n.*1299+64A>C)
c.144+97A>C (n.144+97A>C)
n.2365+64A>C
n.273+64A>C
 gnomAD v4
2g.219158123_219158128delinsACAGGCCA1329085303NHEJ1c.177+58_177+63delinsGCCTGT (n.177+58_177+63delinsGCCTGT)
n.249+58_249+63delinsGCCTGT
c.*1299+58_*1299+63delinsGCCTGT (n.*1299+58_*1299+63delinsGCCTGT)
c.144+91_144+96delinsGCCTGT (n.144+91_144+96delinsGCCTGT)
n.2365+58_2365+63delinsGCCTGT
n.273+58_273+63delinsGCCTGT
2g.219158127_219158131delCA1042500189NHEJ1c.177+58_177+62del (n.177+58_177+62del)
n.249+58_249+62del
c.*1299+58_*1299+62del (n.*1299+58_*1299+62del)
c.144+91_144+95del (n.144+91_144+95del)
n.2365+58_2365+62del
n.273+58_273+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219158127delCA2663197452NHEJ1c.177+60del (n.177+60del)
n.249+60del
c.*1299+60del (n.*1299+60del)
c.144+93del (n.144+93del)
n.2365+60del
n.273+60del
 gnomAD v4
2g.219158127G>ACA1042500191NHEJ1c.177+59C>T (n.177+59C>T)
n.249+59C>T
c.*1299+59C>T (n.*1299+59C>T)
c.144+92C>T (n.144+92C>T)
n.2365+59C>T
n.273+59C>T
 dbSNP
2g.219158127G=CA1329085304NHEJ1c.177+59C= (n.177+59C=)
n.249+59C=
c.*1299+59C= (n.*1299+59C=)
c.144+92C= (n.144+92C=)
n.2365+59C=
n.273+59C=
2g.219158127G>TCA2577248767NHEJ1c.177+59C>A (n.177+59C>A)
n.249+59C>A
c.*1299+59C>A (n.*1299+59C>A)
c.144+92C>A (n.144+92C>A)
n.2365+59C>A
n.273+59C>A
2g.219158128C>TCA2577248768NHEJ1c.177+58G>A (n.177+58G>A)
n.249+58G>A
c.*1299+58G>A (n.*1299+58G>A)
c.144+91G>A (n.144+91G>A)
n.2365+58G>A
n.273+58G>A
 gnomAD v4
2g.219158130A=CA1329085305NHEJ1c.177+56T= (n.177+56T=)
n.249+56T=
c.*1299+56T= (n.*1299+56T=)
c.144+89T= (n.144+89T=)
n.2365+56T=
n.273+56T=
2g.219158130A>TCA1329085306NHEJ1c.177+56T>A (n.177+56T>A)
n.249+56T>A
c.*1299+56T>A (n.*1299+56T>A)
c.144+89T>A (n.144+89T>A)
n.2365+56T>A
n.273+56T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219158131G>CCA2663197453NHEJ1c.177+55C>G (n.177+55C>G)
n.249+55C>G
c.*1299+55C>G (n.*1299+55C>G)
c.144+88C>G (n.144+88C>G)
n.2365+55C>G
n.273+55C>G
 gnomAD v4
2g.219158132C>ACA2663197454NHEJ1c.177+54G>T (n.177+54G>T)
n.249+54G>T
c.*1299+54G>T (n.*1299+54G>T)
c.144+87G>T (n.144+87G>T)
n.2365+54G>T
n.273+54G>T
 gnomAD v4
2g.219158134A>GCA2577248769NHEJ1c.177+52T>C (n.177+52T>C)
n.249+52T>C
c.*1299+52T>C (n.*1299+52T>C)
c.144+85T>C (n.144+85T>C)
n.2365+52T>C
n.273+52T>C
 gnomAD v4
2g.219158135G>ACA2663197455NHEJ1c.177+51C>T (n.177+51C>T)
n.249+51C>T
c.*1299+51C>T (n.*1299+51C>T)
c.144+84C>T (n.144+84C>T)
n.2365+51C>T
n.273+51C>T
 gnomAD v4
2g.219158135G=CA1329085307NHEJ1c.177+51C= (n.177+51C=)
n.249+51C=
c.*1299+51C= (n.*1299+51C=)
c.144+84C= (n.144+84C=)
n.2365+51C=
n.273+51C=
2g.219158135G>TCA2117072NHEJ1c.177+51C>A (n.177+51C>A)
n.249+51C>A
c.*1299+51C>A (n.*1299+51C>A)
c.144+84C>A (n.144+84C>A)
n.2365+51C>A
n.273+51C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219158136C>TCA2577248770NHEJ1c.177+50G>A (n.177+50G>A)
n.249+50G>A
c.*1299+50G>A (n.*1299+50G>A)
c.144+83G>A (n.144+83G>A)
n.2365+50G>A
n.273+50G>A

Number of alleles fetched