UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219157507A= | CA1329084969 | NHEJ1 | c.355T= (p.Trp119=) c.*102T= (n.*102T=) n.427T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.115T= (p.Trp39=) c.*42T= (n.*42T=) n.2543T= n.451T= | |
| 2 | g.219157507A>C | CA16617473 | NHEJ1 | c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) n.427T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.2543T>G n.451T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219157507A>G | CA350631401 | NHEJ1 | c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*102T>C (n.*102T>C) n.427T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2543T>C n.451T>C | |
| 2 | g.219157507A>T | CA350631403 | NHEJ1 | c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*102T>A (n.*102T>A) n.427T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) c.*42T>A (n.*42T>A) n.2543T>A n.451T>A | |
| 2 | g.219157508A>C | CA350631407 | NHEJ1 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*101T>G (n.*101T>G) n.426T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.*41T>G (n.*41T>G) n.2542T>G n.450T>G | |
| 2 | g.219157508A>G | CA431265124 | NHEJ1 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.426T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.2542T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157508A>T | CA350631410 | NHEJ1 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) n.426T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.*41T>A (n.*41T>A) n.2542T>A n.450T>A | |
| 2 | g.219157509T>A | CA350631426 | NHEJ1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*100A>T (n.*100A>T) n.425A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2541A>T n.449A>T | |
| 2 | g.219157509T>C | CA350631423 | NHEJ1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*100A>G (n.*100A>G) n.425A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2541A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157509T>G | CA350631421 | NHEJ1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*100A>C (n.*100A>C) n.425A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2541A>C n.449A>C | |
| 2 | g.219157510A>C | CA350631431 | NHEJ1 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*99T>G (n.*99T>G) n.424T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.*39T>G (n.*39T>G) n.2540T>G n.448T>G | |
| 2 | g.219157510A>G | CA350631435 | NHEJ1 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.*99T>C (n.*99T>C) n.424T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) c.*39T>C (n.*39T>C) n.2540T>C n.448T>C | |
| 2 | g.219157510A>T | CA350631437 | NHEJ1 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*99T>A (n.*99T>A) n.424T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.*39T>A (n.*39T>A) n.2540T>A n.448T>A | |
| 2 | g.219157511G>A | CA431265125 | NHEJ1 | c.351C>T (p.Phe117=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.423C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.2539C>T n.447C>T | |
| 2 | g.219157511G>C | CA350631442 | NHEJ1 | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.423C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.2539C>G n.447C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157511G= | CA1329084971 | NHEJ1 | c.351C= (p.Phe117=) c.*98C= (n.*98C=) n.423C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.111C= (p.Phe37=) c.*38C= (n.*38C=) n.2539C= n.447C= | |
| 2 | g.219157511G>T | CA350631445 | NHEJ1 | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.*98C>A (n.*98C>A) n.423C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) n.2539C>A n.447C>A | |
| 2 | g.219157511_219157512delinsGA | CA1329084970 | NHEJ1 | c.350_351delinsTC (p.Phe117=) c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC) n.422_423delinsTC c.*1472_*1473delinsTC (n.*1472_*1473delinsTC) c.110_111delinsTC (p.Phe37=) c.*37_*38delinsTC (n.*37_*38delinsTC) n.2538_2539delinsTC n.446_447delinsTC | |
| 2 | g.219157512A= | CA1329084972 | NHEJ1 | c.350T= (p.Phe117=) c.*97T= (n.*97T=) n.422T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.110T= (p.Phe37=) c.*37T= (n.*37T=) n.2538T= n.446T= | |
| 2 | g.219157512A>C | CA350631447 | NHEJ1 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*97T>G (n.*97T>G) n.422T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2538T>G n.446T>G | dbSNP |
| 2 | g.219157512A>G | CA350631453 | NHEJ1 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) n.422T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2538T>C n.446T>C | |
| 2 | g.219157512A>T | CA350631456 | NHEJ1 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*97T>A (n.*97T>A) n.422T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2538T>A n.446T>A | |
| 2 | g.219157513del | CA16617474 | NHEJ1 | c.350del (p.Phe117SerfsTer9) c.*97del (n.*97del) n.422del c.*1472del (n.*1472del) c.110del (p.Phe37SerfsTer9) c.*37del (n.*37del) n.2538del n.446del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219157512_219157513insG | CA65943201 | NHEJ1 | c.349_350insC (p.Phe117SerfsTer11) c.*96_*97insC (n.*96_*97insC) n.421_422insC c.*1471_*1472insC (n.*1471_*1472insC) c.109_110insC (p.Phe37SerfsTer11) c.*36_*37insC (n.*36_*37insC) n.2537_2538insC n.445_446insC | |
| 2 | g.219157513A= | CA1329084973 | NHEJ1 | c.349T= (p.Phe117=) c.*96T= (n.*96T=) n.421T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.109T= (p.Phe37=) c.*36T= (n.*36T=) n.2537T= n.445T= | |
| 2 | g.219157513A>C | CA350631464 | NHEJ1 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*96T>G (n.*96T>G) n.421T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2537T>G n.445T>G | |
| 2 | g.219157513A>G | CA350631474 | NHEJ1 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*96T>C (n.*96T>C) n.421T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2537T>C n.445T>C | |
| 2 | g.219157513A>T | CA350631477 | NHEJ1 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*96T>A (n.*96T>A) n.421T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) n.2537T>A n.445T>A | |
| 2 | g.219157514G>A | CA2117025 | NHEJ1 | c.348C>T (p.Pro116=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.420C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.2536C>T n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157514G>C | CA431265127 | NHEJ1 | c.348C>G (p.Pro116=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.420C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.2536C>G n.444C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157514G= | CA1329084974 | NHEJ1 | c.348C= (p.Pro116=) c.*95C= (n.*95C=) n.420C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.108C= (p.Pro36=) c.*35C= (n.*35C=) n.2536C= n.444C= | |
| 2 | g.219157514G>T | CA2117026 | NHEJ1 | c.348C>A (p.Pro116=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.420C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2536C>A n.444C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517dup | CA65943206 | NHEJ1 | c.348dup (p.Phe117LeufsTer11) c.*95dup (n.*95dup) n.420dup c.*1470dup (n.*1470dup) c.108dup (p.Phe37LeufsTer11) c.*35dup (n.*35dup) n.2536dup n.444dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157515G>A | CA350631484 | NHEJ1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) n.419C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) n.2535C>T n.443C>T | |
| 2 | g.219157515G>C | CA350631487 | NHEJ1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) n.419C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.2535C>G n.443C>G | |
| 2 | g.219157515G>T | CA350631492 | NHEJ1 | c.347C>A (p.Pro116His) c.*94C>A (n.*94C>A) n.419C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.*34C>A (n.*34C>A) n.2535C>A n.443C>A | |
| 2 | g.219157516G>A | CA350631497 | NHEJ1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) n.418C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2534C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157516G>C | CA65943212 | NHEJ1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) n.418C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2534C>G n.442C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157516G= | CA1329084975 | NHEJ1 | c.346C= (p.Pro116=) c.*93C= (n.*93C=) n.418C= c.*1468C= (n.*1468C=) c.106C= (p.Pro36=) c.*33C= (n.*33C=) n.2534C= n.442C= | |
| 2 | g.219157516G>T | CA350631498 | NHEJ1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.418C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2534C>A n.442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517G>A | CA2117027 | NHEJ1 | c.345C>T (p.Leu115=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.417C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.105C>T (p.Leu35=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2533C>T n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517G>C | CA431265128 | NHEJ1 | c.345C>G (p.Leu115=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.417C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.105C>G (p.Leu35=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.2533C>G n.441C>G | |
| 2 | g.219157517G= | CA1329084976 | NHEJ1 | c.345C= (p.Leu115=) c.*92C= (n.*92C=) n.417C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.105C= (p.Leu35=) c.*32C= (n.*32C=) n.2533C= n.441C= | |
| 2 | g.219157517G>T | CA431265129 | NHEJ1 | c.345C>A (p.Leu115=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.417C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.105C>A (p.Leu35=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.2533C>A n.441C>A | |
| 2 | g.219157518A>C | CA350631500 | NHEJ1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.416T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2532T>G n.440T>G | |
| 2 | g.219157518A>G | CA350631503 | NHEJ1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.416T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2532T>C n.440T>C | |
| 2 | g.219157518A>T | CA350631505 | NHEJ1 | c.344T>A (p.Leu115His) c.*91T>A (n.*91T>A) n.416T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2532T>A n.440T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157519G>A | CA350631509 | NHEJ1 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*90C>T (n.*90C>T) n.415C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.*30C>T (n.*30C>T) n.2531C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157519G>C | CA350631513 | NHEJ1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.415C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.*30C>G (n.*30C>G) n.2531C>G n.439C>G | |
| 2 | g.219157519G>T | CA350631519 | NHEJ1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) n.415C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2531C>A n.439C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |