Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219157495A=CA1329084965NHEJ1c.367T= (p.Cys123=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.439T=
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.127T= (p.Cys43=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.2555T=
n.463T=
2g.219157495A>CCA350631270NHEJ1c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.439T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.2555T>G
n.463T>G
gnomAD v4
2g.219157495A>GCA114690NHEJ1c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.439T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.2555T>C
n.463T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157495A>TCA350631274NHEJ1c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.439T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.2555T>A
n.463T>A
2g.219157496G>ACA431265110NHEJ1c.366C>T (p.His122=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.438C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.126C>T (p.His42=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.2554C>T
n.462C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157496G>CCA350631278NHEJ1c.366C>G (p.His122Gln)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.438C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.2554C>G
n.462C>G
2g.219157496G=CA1329084966NHEJ1c.366C= (p.His122=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.438C=
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.126C= (p.His42=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.2554C=
n.462C=
2g.219157496G>TCA350631279NHEJ1c.366C>A (p.His122Gln)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.438C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.2554C>A
n.462C>A
2g.219157497T>ACA350631281NHEJ1c.365A>T (p.His122Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.437A>T
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2553A>T
n.461A>T
2g.219157497T>CCA350631283NHEJ1c.365A>G (p.His122Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.437A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.2553A>G
n.461A>G
2g.219157497T>GCA350631280NHEJ1c.365A>C (p.His122Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.437A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2553A>C
n.461A>C
gnomAD v4
2g.219157498G>ACA350631295NHEJ1c.364C>T (p.His122Tyr)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.436C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.2552C>T
n.460C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219157498G>CCA350631286NHEJ1c.364C>G (p.His122Asp)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.436C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.2552C>G
n.460C>G
2g.219157498G=CA1329084967NHEJ1c.364C= (p.His122=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.436C=
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.124C= (p.His42=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.2552C=
n.460C=
2g.219157498G>TCA350631296NHEJ1c.364C>A (p.His122Asn)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.436C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.2552C>A
n.460C>A
2g.219157499G>ACA431265117NHEJ1c.363C>T (p.Phe121=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.435C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.123C>T (p.Phe41=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2551C>T
n.459C>T
2g.219157499G>CCA350631302NHEJ1c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.435C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2551C>G
n.459C>G
2g.219157499G>TCA350631312NHEJ1c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.435C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2551C>A
n.459C>A
2g.219157500A>CCA350631315NHEJ1c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.434T>G
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2550T>G
n.458T>G
2g.219157500A>GCA350631316NHEJ1c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.434T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2550T>C
n.458T>C
2g.219157500A>TCA350631317NHEJ1c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.434T>A
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2550T>A
n.458T>A
2g.219157501A>CCA350631320NHEJ1c.361T>G (p.Phe121Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.433T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.2549T>G
n.457T>G
2g.219157501A>GCA350631321NHEJ1c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.433T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.2549T>C
n.457T>C
2g.219157501A>TCA350631323NHEJ1c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.433T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.2549T>A
n.457T>A
2g.219157502A>CCA350631335NHEJ1c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.432T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.2548T>G
n.456T>G
2g.219157502A>GCA431265121NHEJ1c.360T>C (p.Asn120=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.432T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.2548T>C
n.456T>C
2g.219157502A>TCA350631338NHEJ1c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.432T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.2548T>A
n.456T>A
2g.219157503T>ACA350631345NHEJ1c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.431A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.2547A>T
n.455A>T
2g.219157503T>CCA350631347NHEJ1c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.431A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.2547A>G
n.455A>G
gnomAD v4
2g.219157503T>GCA350631352NHEJ1c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.431A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.2547A>C
n.455A>C
2g.219157504T>ACA350631374NHEJ1c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.430A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2546A>T
n.454A>T
2g.219157504T>CCA350631359NHEJ1c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.430A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2546A>G
n.454A>G
2g.219157504T>GCA350631362NHEJ1c.358A>C (p.Asn120His)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.430A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2546A>C
n.454A>C
2g.219157505C>ACA350631377NHEJ1c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.429G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.2545G>T
n.453G>T
2g.219157505C=CA1329084968NHEJ1c.357G= (p.Trp119=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.429G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.117G= (p.Trp39=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.2545G=
n.453G=
2g.219157505C>GCA350631381NHEJ1c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.429G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.2545G>C
n.453G>C
2g.219157505C>TCA350631384NHEJ1c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.429G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.2545G>A
n.453G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.219157506C>ACA350631389NHEJ1c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.428G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.2544G>T
n.452G>T
2g.219157506C>GCA350631393NHEJ1c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.428G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.2544G>C
n.452G>C
2g.219157506C>TCA350631396NHEJ1c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.428G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.2544G>A
n.452G>A
2g.219157507A=CA1329084969NHEJ1c.355T= (p.Trp119=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.427T=
c.*1477T= (n.*1477T=)
c.115T= (p.Trp39=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.2543T=
n.451T=
2g.219157507A>CCA16617473NHEJ1c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.427T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.2543T>G
n.451T>G
ClinVar dbSNP
2g.219157507A>GCA350631401NHEJ1c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.427T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.2543T>C
n.451T>C
2g.219157507A>TCA350631403NHEJ1c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.427T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.2543T>A
n.451T>A
2g.219157508A>CCA350631407NHEJ1c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.426T>G
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.2542T>G
n.450T>G
2g.219157508A>GCA431265124NHEJ1c.354T>C (p.Tyr118=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.426T>C
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2542T>C
n.450T>C
gnomAD v4
2g.219157508A>TCA350631410NHEJ1c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.426T>A
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.2542T>A
n.450T>A
2g.219157509T>ACA350631426NHEJ1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.425A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.2541A>T
n.449A>T
2g.219157509T>CCA350631423NHEJ1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.425A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2541A>G
n.449A>G
gnomAD v4
2g.219157509T>GCA350631421NHEJ1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.425A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.2541A>C
n.449A>C

Number of alleles fetched