Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219157495A= | CA1329084965 | NHEJ1 | c.367T= (p.Cys123=) c.*114T= (n.*114T=) n.439T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.127T= (p.Cys43=) c.*54T= (n.*54T=) n.2555T= n.463T= | |
2 | g.219157495A>C | CA350631270 | NHEJ1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) n.439T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) n.2555T>G n.463T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157495A>G | CA114690 | NHEJ1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) n.439T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) n.2555T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219157495A>T | CA350631274 | NHEJ1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*114T>A (n.*114T>A) n.439T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) n.2555T>A n.463T>A | |
2 | g.219157496G>A | CA431265110 | NHEJ1 | c.366C>T (p.His122=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.438C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.126C>T (p.His42=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.2554C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219157496G>C | CA350631278 | NHEJ1 | c.366C>G (p.His122Gln) c.*113C>G (n.*113C>G) n.438C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.*53C>G (n.*53C>G) n.2554C>G n.462C>G | |
2 | g.219157496G= | CA1329084966 | NHEJ1 | c.366C= (p.His122=) c.*113C= (n.*113C=) n.438C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.126C= (p.His42=) c.*53C= (n.*53C=) n.2554C= n.462C= | |
2 | g.219157496G>T | CA350631279 | NHEJ1 | c.366C>A (p.His122Gln) c.*113C>A (n.*113C>A) n.438C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.*53C>A (n.*53C>A) n.2554C>A n.462C>A | |
2 | g.219157497T>A | CA350631281 | NHEJ1 | c.365A>T (p.His122Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) n.437A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2553A>T n.461A>T | |
2 | g.219157497T>C | CA350631283 | NHEJ1 | c.365A>G (p.His122Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.437A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2553A>G n.461A>G | |
2 | g.219157497T>G | CA350631280 | NHEJ1 | c.365A>C (p.His122Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) n.437A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2553A>C n.461A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219157498G>A | CA350631295 | NHEJ1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.*111C>T (n.*111C>T) n.436C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2552C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157498G>C | CA350631286 | NHEJ1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.*111C>G (n.*111C>G) n.436C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2552C>G n.460C>G | |
2 | g.219157498G= | CA1329084967 | NHEJ1 | c.364C= (p.His122=) c.*111C= (n.*111C=) n.436C= c.*1486C= (n.*1486C=) c.124C= (p.His42=) c.*51C= (n.*51C=) n.2552C= n.460C= | |
2 | g.219157498G>T | CA350631296 | NHEJ1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) n.436C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2552C>A n.460C>A | |
2 | g.219157499G>A | CA431265117 | NHEJ1 | c.363C>T (p.Phe121=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.435C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.123C>T (p.Phe41=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2551C>T n.459C>T | |
2 | g.219157499G>C | CA350631302 | NHEJ1 | c.363C>G (p.Phe121Leu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.435C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*50C>G (n.*50C>G) n.2551C>G n.459C>G | |
2 | g.219157499G>T | CA350631312 | NHEJ1 | c.363C>A (p.Phe121Leu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.435C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2551C>A n.459C>A | |
2 | g.219157500A>C | CA350631315 | NHEJ1 | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.*109T>G (n.*109T>G) n.434T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*49T>G (n.*49T>G) n.2550T>G n.458T>G | |
2 | g.219157500A>G | CA350631316 | NHEJ1 | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) n.434T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*49T>C (n.*49T>C) n.2550T>C n.458T>C | |
2 | g.219157500A>T | CA350631317 | NHEJ1 | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.*109T>A (n.*109T>A) n.434T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*49T>A (n.*49T>A) n.2550T>A n.458T>A | |
2 | g.219157501A>C | CA350631320 | NHEJ1 | c.361T>G (p.Phe121Val) c.*108T>G (n.*108T>G) n.433T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2549T>G n.457T>G | |
2 | g.219157501A>G | CA350631321 | NHEJ1 | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.*108T>C (n.*108T>C) n.433T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2549T>C n.457T>C | |
2 | g.219157501A>T | CA350631323 | NHEJ1 | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) n.433T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2549T>A n.457T>A | |
2 | g.219157502A>C | CA350631335 | NHEJ1 | c.360T>G (p.Asn120Lys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.432T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2548T>G n.456T>G | |
2 | g.219157502A>G | CA431265121 | NHEJ1 | c.360T>C (p.Asn120=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.432T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2548T>C n.456T>C | |
2 | g.219157502A>T | CA350631338 | NHEJ1 | c.360T>A (p.Asn120Lys) c.*107T>A (n.*107T>A) n.432T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.*47T>A (n.*47T>A) n.2548T>A n.456T>A | |
2 | g.219157503T>A | CA350631345 | NHEJ1 | c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*106A>T (n.*106A>T) n.431A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.*46A>T (n.*46A>T) n.2547A>T n.455A>T | |
2 | g.219157503T>C | CA350631347 | NHEJ1 | c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*106A>G (n.*106A>G) n.431A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2547A>G n.455A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157503T>G | CA350631352 | NHEJ1 | c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) n.431A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2547A>C n.455A>C | |
2 | g.219157504T>A | CA350631374 | NHEJ1 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*105A>T (n.*105A>T) n.430A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2546A>T n.454A>T | |
2 | g.219157504T>C | CA350631359 | NHEJ1 | c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*105A>G (n.*105A>G) n.430A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2546A>G n.454A>G | |
2 | g.219157504T>G | CA350631362 | NHEJ1 | c.358A>C (p.Asn120His) c.*105A>C (n.*105A>C) n.430A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2546A>C n.454A>C | |
2 | g.219157505C>A | CA350631377 | NHEJ1 | c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*104G>T (n.*104G>T) n.429G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) n.2545G>T n.453G>T | |
2 | g.219157505C= | CA1329084968 | NHEJ1 | c.357G= (p.Trp119=) c.*104G= (n.*104G=) n.429G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.117G= (p.Trp39=) c.*44G= (n.*44G=) n.2545G= n.453G= | |
2 | g.219157505C>G | CA350631381 | NHEJ1 | c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*104G>C (n.*104G>C) n.429G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.*44G>C (n.*44G>C) n.2545G>C n.453G>C | |
2 | g.219157505C>T | CA350631384 | NHEJ1 | c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*104G>A (n.*104G>A) n.429G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.*44G>A (n.*44G>A) n.2545G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157506C>A | CA350631389 | NHEJ1 | c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) n.428G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.2544G>T n.452G>T | |
2 | g.219157506C>G | CA350631393 | NHEJ1 | c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*103G>C (n.*103G>C) n.428G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2544G>C n.452G>C | |
2 | g.219157506C>T | CA350631396 | NHEJ1 | c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*103G>A (n.*103G>A) n.428G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2544G>A n.452G>A | |
2 | g.219157507A= | CA1329084969 | NHEJ1 | c.355T= (p.Trp119=) c.*102T= (n.*102T=) n.427T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.115T= (p.Trp39=) c.*42T= (n.*42T=) n.2543T= n.451T= | |
2 | g.219157507A>C | CA16617473 | NHEJ1 | c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) n.427T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.2543T>G n.451T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.219157507A>G | CA350631401 | NHEJ1 | c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*102T>C (n.*102T>C) n.427T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2543T>C n.451T>C | |
2 | g.219157507A>T | CA350631403 | NHEJ1 | c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*102T>A (n.*102T>A) n.427T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) c.*42T>A (n.*42T>A) n.2543T>A n.451T>A | |
2 | g.219157508A>C | CA350631407 | NHEJ1 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*101T>G (n.*101T>G) n.426T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.*41T>G (n.*41T>G) n.2542T>G n.450T>G | |
2 | g.219157508A>G | CA431265124 | NHEJ1 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.426T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.2542T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219157508A>T | CA350631410 | NHEJ1 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) n.426T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.*41T>A (n.*41T>A) n.2542T>A n.450T>A | |
2 | g.219157509T>A | CA350631426 | NHEJ1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*100A>T (n.*100A>T) n.425A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2541A>T n.449A>T | |
2 | g.219157509T>C | CA350631423 | NHEJ1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*100A>G (n.*100A>G) n.425A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2541A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157509T>G | CA350631421 | NHEJ1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*100A>C (n.*100A>C) n.425A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2541A>C n.449A>C |