Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219157408C>TCA2663197259NHEJ1c.390+64G>A (n.390+64G>A)
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n.462+64G>A
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n.2578+64G>A
n.486+64G>A
gnomAD v4
2g.219157409C>ACA1329084917NHEJ1c.390+63G>T (n.390+63G>T)
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c.150+63G>T (n.150+63G>T)
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n.2578+63G>T
n.486+63G>T
dbSNP
2g.219157409C=CA1329084916NHEJ1c.390+63G= (n.390+63G=)
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n.2578+63G=
n.486+63G=
2g.219157410T>CCA2663197260NHEJ1c.390+62A>G (n.390+62A>G)
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gnomAD v4
2g.219157411A>GCA2663197262NHEJ1c.390+61T>C (n.390+61T>C)
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n.2578+61T>C
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gnomAD v4
2g.219157413delCA2663197261NHEJ1c.390+61del (n.390+61del)
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n.2578+61del
n.486+61del
gnomAD v4
2g.219157411_219157412insGCA2663197263NHEJ1c.390+60_390+61insC (n.390+60_390+61insC)
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n.486+60_486+61insC
gnomAD v4
2g.219157413A>GCA2663197264NHEJ1c.390+59T>C (n.390+59T>C)
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c.150+59T>C (n.150+59T>C)
c.*77+59T>C (n.*77+59T>C)
n.2578+59T>C
n.486+59T>C
gnomAD v4
2g.219157414G>CCA2663197265NHEJ1c.390+58C>G (n.390+58C>G)
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c.150+58C>G (n.150+58C>G)
c.*77+58C>G (n.*77+58C>G)
n.2578+58C>G
n.486+58C>G
gnomAD v4
2g.219157415C=CA1329084918NHEJ1c.390+57G= (n.390+57G=)
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c.*1512+57G= (n.*1512+57G=)
c.150+57G= (n.150+57G=)
c.*77+57G= (n.*77+57G=)
n.2578+57G=
n.486+57G=
2g.219157415C>TCA65943104NHEJ1c.390+57G>A (n.390+57G>A)
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n.462+57G>A
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c.150+57G>A (n.150+57G>A)
c.*77+57G>A (n.*77+57G>A)
n.2578+57G>A
n.486+57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157416T>CCA2663197266NHEJ1c.390+56A>G (n.390+56A>G)
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n.462+56A>G
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c.150+56A>G (n.150+56A>G)
c.*77+56A>G (n.*77+56A>G)
n.2578+56A>G
n.486+56A>G
gnomAD v4
2g.219157419C>ACA2663197267NHEJ1c.390+53G>T (n.390+53G>T)
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c.150+53G>T (n.150+53G>T)
c.*77+53G>T (n.*77+53G>T)
n.2578+53G>T
n.486+53G>T
gnomAD v4
2g.219157419C=CA1329084920NHEJ1c.390+53G= (n.390+53G=)
c.*137+53G= (n.*137+53G=)
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c.*1512+53G= (n.*1512+53G=)
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c.*77+53G= (n.*77+53G=)
n.2578+53G=
n.486+53G=
2g.219157419C>TCA1042500045NHEJ1c.390+53G>A (n.390+53G>A)
c.*137+53G>A (n.*137+53G>A)
n.462+53G>A
c.*1512+53G>A (n.*1512+53G>A)
c.150+53G>A (n.150+53G>A)
c.*77+53G>A (n.*77+53G>A)
n.2578+53G>A
n.486+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157419_219157420delinsCTCA1329084919NHEJ1c.390+52_390+53delinsAG (n.390+52_390+53delinsAG)
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n.2578+52_2578+53delinsAG
n.486+52_486+53delinsAG
2g.219157420delCA1042500047NHEJ1c.390+52del (n.390+52del)
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n.462+52del
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c.150+52del (n.150+52del)
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n.2578+52del
n.486+52del
dbSNP gnomAD v4
2g.219157420T>CCA1329084922NHEJ1c.390+52A>G (n.390+52A>G)
c.*137+52A>G (n.*137+52A>G)
n.462+52A>G
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c.150+52A>G (n.150+52A>G)
c.*77+52A>G (n.*77+52A>G)
n.2578+52A>G
n.486+52A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219157420T=CA1329084921NHEJ1c.390+52A= (n.390+52A=)
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c.*77+52A= (n.*77+52A=)
n.2578+52A=
n.486+52A=
2g.219157421C>ACA2663197268NHEJ1c.390+51G>T (n.390+51G>T)
c.*137+51G>T (n.*137+51G>T)
n.462+51G>T
c.*1512+51G>T (n.*1512+51G>T)
c.150+51G>T (n.150+51G>T)
c.*77+51G>T (n.*77+51G>T)
n.2578+51G>T
n.486+51G>T
gnomAD v4
2g.219157426A>CCA2577248741NHEJ1c.390+46T>G (n.390+46T>G)
c.*137+46T>G (n.*137+46T>G)
n.462+46T>G
c.*1512+46T>G (n.*1512+46T>G)
c.150+46T>G (n.150+46T>G)
c.*77+46T>G (n.*77+46T>G)
n.2578+46T>G
n.486+46T>G
gnomAD v4
2g.219157426A>TCA2663197269NHEJ1c.390+46T>A (n.390+46T>A)
c.*137+46T>A (n.*137+46T>A)
n.462+46T>A
c.*1512+46T>A (n.*1512+46T>A)
c.150+46T>A (n.150+46T>A)
c.*77+46T>A (n.*77+46T>A)
n.2578+46T>A
n.486+46T>A
gnomAD v4
2g.219157427G>ACA2663197270NHEJ1c.390+45C>T (n.390+45C>T)
c.*137+45C>T (n.*137+45C>T)
n.462+45C>T
c.*1512+45C>T (n.*1512+45C>T)
c.150+45C>T (n.150+45C>T)
c.*77+45C>T (n.*77+45C>T)
n.2578+45C>T
n.486+45C>T
gnomAD v4
2g.219157427G>CCA764941283NHEJ1c.390+45C>G (n.390+45C>G)
c.*137+45C>G (n.*137+45C>G)
n.462+45C>G
c.*1512+45C>G (n.*1512+45C>G)
c.150+45C>G (n.150+45C>G)
c.*77+45C>G (n.*77+45C>G)
n.2578+45C>G
n.486+45C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219157427G=CA1329084923NHEJ1c.390+45C= (n.390+45C=)
c.*137+45C= (n.*137+45C=)
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c.*1512+45C= (n.*1512+45C=)
c.150+45C= (n.150+45C=)
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n.2578+45C=
n.486+45C=
2g.219157427G>TCA2663197271NHEJ1c.390+45C>A (n.390+45C>A)
c.*137+45C>A (n.*137+45C>A)
n.462+45C>A
c.*1512+45C>A (n.*1512+45C>A)
c.150+45C>A (n.150+45C>A)
c.*77+45C>A (n.*77+45C>A)
n.2578+45C>A
n.486+45C>A
gnomAD v4
2g.219157429A=CA1329084924NHEJ1c.390+43T= (n.390+43T=)
c.*137+43T= (n.*137+43T=)
n.462+43T=
c.*1512+43T= (n.*1512+43T=)
c.150+43T= (n.150+43T=)
c.*77+43T= (n.*77+43T=)
n.2578+43T=
n.486+43T=
2g.219157429A>GCA539841834NHEJ1c.390+43T>C (n.390+43T>C)
c.*137+43T>C (n.*137+43T>C)
n.462+43T>C
c.*1512+43T>C (n.*1512+43T>C)
c.150+43T>C (n.150+43T>C)
c.*77+43T>C (n.*77+43T>C)
n.2578+43T>C
n.486+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157430_219157431delinsACCA1329084925NHEJ1c.390+41_390+42delinsGT (n.390+41_390+42delinsGT)
c.*137+41_*137+42delinsGT (n.*137+41_*137+42delinsGT)
n.462+41_462+42delinsGT
c.*1512+41_*1512+42delinsGT (n.*1512+41_*1512+42delinsGT)
c.150+41_150+42delinsGT (n.150+41_150+42delinsGT)
c.*77+41_*77+42delinsGT (n.*77+41_*77+42delinsGT)
n.2578+41_2578+42delinsGT
n.486+41_486+42delinsGT
2g.219157431delCA2117010NHEJ1c.390+41del (n.390+41del)
c.*137+41del (n.*137+41del)
n.462+41del
c.*1512+41del (n.*1512+41del)
c.150+41del (n.150+41del)
c.*77+41del (n.*77+41del)
n.2578+41del
n.486+41del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157431C>ACA539841835NHEJ1c.390+41G>T (n.390+41G>T)
c.*137+41G>T (n.*137+41G>T)
n.462+41G>T
c.*1512+41G>T (n.*1512+41G>T)
c.150+41G>T (n.150+41G>T)
c.*77+41G>T (n.*77+41G>T)
n.2578+41G>T
n.486+41G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.219157431C=CA1329084926NHEJ1c.390+41G= (n.390+41G=)
c.*137+41G= (n.*137+41G=)
n.462+41G=
c.*1512+41G= (n.*1512+41G=)
c.150+41G= (n.150+41G=)
c.*77+41G= (n.*77+41G=)
n.2578+41G=
n.486+41G=
2g.219157431C>TCA2117011NHEJ1c.390+41G>A (n.390+41G>A)
c.*137+41G>A (n.*137+41G>A)
n.462+41G>A
c.*1512+41G>A (n.*1512+41G>A)
c.150+41G>A (n.150+41G>A)
c.*77+41G>A (n.*77+41G>A)
n.2578+41G>A
n.486+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157432T>ACA2577248742NHEJ1c.390+40A>T (n.390+40A>T)
c.*137+40A>T (n.*137+40A>T)
n.462+40A>T
c.*1512+40A>T (n.*1512+40A>T)
c.150+40A>T (n.150+40A>T)
c.*77+40A>T (n.*77+40A>T)
n.2578+40A>T
n.486+40A>T
2g.219157432T>CCA2117012NHEJ1c.390+40A>G (n.390+40A>G)
c.*137+40A>G (n.*137+40A>G)
n.462+40A>G
c.*1512+40A>G (n.*1512+40A>G)
c.150+40A>G (n.150+40A>G)
c.*77+40A>G (n.*77+40A>G)
n.2578+40A>G
n.486+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219157432T=CA1329084927NHEJ1c.390+40A= (n.390+40A=)
c.*137+40A= (n.*137+40A=)
n.462+40A=
c.*1512+40A= (n.*1512+40A=)
c.150+40A= (n.150+40A=)
c.*77+40A= (n.*77+40A=)
n.2578+40A=
n.486+40A=
2g.219157433G>ACA539841836NHEJ1c.390+39C>T (n.390+39C>T)
c.*137+39C>T (n.*137+39C>T)
n.462+39C>T
c.*1512+39C>T (n.*1512+39C>T)
c.150+39C>T (n.150+39C>T)
c.*77+39C>T (n.*77+39C>T)
n.2578+39C>T
n.486+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157433G=CA1329084928NHEJ1c.390+39C= (n.390+39C=)
c.*137+39C= (n.*137+39C=)
n.462+39C=
c.*1512+39C= (n.*1512+39C=)
c.150+39C= (n.150+39C=)
c.*77+39C= (n.*77+39C=)
n.2578+39C=
n.486+39C=
2g.219157433G>TCA2663197272NHEJ1c.390+39C>A (n.390+39C>A)
c.*137+39C>A (n.*137+39C>A)
n.462+39C>A
c.*1512+39C>A (n.*1512+39C>A)
c.150+39C>A (n.150+39C>A)
c.*77+39C>A (n.*77+39C>A)
n.2578+39C>A
n.486+39C>A
gnomAD v4
2g.219157434G>ACA2663197273NHEJ1c.390+38C>T (n.390+38C>T)
c.*137+38C>T (n.*137+38C>T)
n.462+38C>T
c.*1512+38C>T (n.*1512+38C>T)
c.150+38C>T (n.150+38C>T)
c.*77+38C>T (n.*77+38C>T)
n.2578+38C>T
n.486+38C>T
gnomAD v4
2g.219157434G>CCA2663197274NHEJ1c.390+38C>G (n.390+38C>G)
c.*137+38C>G (n.*137+38C>G)
n.462+38C>G
c.*1512+38C>G (n.*1512+38C>G)
c.150+38C>G (n.150+38C>G)
c.*77+38C>G (n.*77+38C>G)
n.2578+38C>G
n.486+38C>G
gnomAD v4
2g.219157434G>TCA2663197275NHEJ1c.390+38C>A (n.390+38C>A)
c.*137+38C>A (n.*137+38C>A)
n.462+38C>A
c.*1512+38C>A (n.*1512+38C>A)
c.150+38C>A (n.150+38C>A)
c.*77+38C>A (n.*77+38C>A)
n.2578+38C>A
n.486+38C>A
gnomAD v4
2g.219157435C>TCA2663197276NHEJ1c.390+37G>A (n.390+37G>A)
c.*137+37G>A (n.*137+37G>A)
n.462+37G>A
c.*1512+37G>A (n.*1512+37G>A)
c.150+37G>A (n.150+37G>A)
c.*77+37G>A (n.*77+37G>A)
n.2578+37G>A
n.486+37G>A
gnomAD v4
2g.219157436A=CA1329084929NHEJ1c.390+36T= (n.390+36T=)
c.*137+36T= (n.*137+36T=)
n.462+36T=
c.*1512+36T= (n.*1512+36T=)
c.150+36T= (n.150+36T=)
c.*77+36T= (n.*77+36T=)
n.2578+36T=
n.486+36T=
2g.219157436A>GCA1329084930NHEJ1c.390+36T>C (n.390+36T>C)
c.*137+36T>C (n.*137+36T>C)
n.462+36T>C
c.*1512+36T>C (n.*1512+36T>C)
c.150+36T>C (n.150+36T>C)
c.*77+36T>C (n.*77+36T>C)
n.2578+36T>C
n.486+36T>C
dbSNP
2g.219157438C=CA1329084931NHEJ1c.390+34G= (n.390+34G=)
c.*137+34G= (n.*137+34G=)
n.462+34G=
c.*1512+34G= (n.*1512+34G=)
c.150+34G= (n.150+34G=)
c.*77+34G= (n.*77+34G=)
n.2578+34G=
n.486+34G=
2g.219157438C>GCA2117013NHEJ1c.390+34G>C (n.390+34G>C)
c.*137+34G>C (n.*137+34G>C)
n.462+34G>C
c.*1512+34G>C (n.*1512+34G>C)
c.150+34G>C (n.150+34G>C)
c.*77+34G>C (n.*77+34G>C)
n.2578+34G>C
n.486+34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219157438C>TCA2577248743NHEJ1c.390+34G>A (n.390+34G>A)
c.*137+34G>A (n.*137+34G>A)
n.462+34G>A
c.*1512+34G>A (n.*1512+34G>A)
c.150+34G>A (n.150+34G>A)
c.*77+34G>A (n.*77+34G>A)
n.2578+34G>A
n.486+34G>A
gnomAD v4
2g.219157439C>ACA1329084933NHEJ1c.390+33G>T (n.390+33G>T)
c.*137+33G>T (n.*137+33G>T)
n.462+33G>T
c.*1512+33G>T (n.*1512+33G>T)
c.150+33G>T (n.150+33G>T)
c.*77+33G>T (n.*77+33G>T)
n.2578+33G>T
n.486+33G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219157439C=CA1329084932NHEJ1c.390+33G= (n.390+33G=)
c.*137+33G= (n.*137+33G=)
n.462+33G=
c.*1512+33G= (n.*1512+33G=)
c.150+33G= (n.150+33G=)
c.*77+33G= (n.*77+33G=)
n.2578+33G=
n.486+33G=

Number of alleles fetched