Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219157408C>T | CA2663197259 | NHEJ1 | c.390+64G>A (n.390+64G>A) c.*137+64G>A (n.*137+64G>A) n.462+64G>A c.*1512+64G>A (n.*1512+64G>A) c.150+64G>A (n.150+64G>A) c.*77+64G>A (n.*77+64G>A) n.2578+64G>A n.486+64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157409C>A | CA1329084917 | NHEJ1 | c.390+63G>T (n.390+63G>T) c.*137+63G>T (n.*137+63G>T) n.462+63G>T c.*1512+63G>T (n.*1512+63G>T) c.150+63G>T (n.150+63G>T) c.*77+63G>T (n.*77+63G>T) n.2578+63G>T n.486+63G>T | dbSNP |
2 | g.219157409C= | CA1329084916 | NHEJ1 | c.390+63G= (n.390+63G=) c.*137+63G= (n.*137+63G=) n.462+63G= c.*1512+63G= (n.*1512+63G=) c.150+63G= (n.150+63G=) c.*77+63G= (n.*77+63G=) n.2578+63G= n.486+63G= | |
2 | g.219157410T>C | CA2663197260 | NHEJ1 | c.390+62A>G (n.390+62A>G) c.*137+62A>G (n.*137+62A>G) n.462+62A>G c.*1512+62A>G (n.*1512+62A>G) c.150+62A>G (n.150+62A>G) c.*77+62A>G (n.*77+62A>G) n.2578+62A>G n.486+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157411A>G | CA2663197262 | NHEJ1 | c.390+61T>C (n.390+61T>C) c.*137+61T>C (n.*137+61T>C) n.462+61T>C c.*1512+61T>C (n.*1512+61T>C) c.150+61T>C (n.150+61T>C) c.*77+61T>C (n.*77+61T>C) n.2578+61T>C n.486+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219157413del | CA2663197261 | NHEJ1 | c.390+61del (n.390+61del) c.*137+61del (n.*137+61del) n.462+61del c.*1512+61del (n.*1512+61del) c.150+61del (n.150+61del) c.*77+61del (n.*77+61del) n.2578+61del n.486+61del | gnomAD v4 |
2 | g.219157411_219157412insG | CA2663197263 | NHEJ1 | c.390+60_390+61insC (n.390+60_390+61insC) c.*137+60_*137+61insC (n.*137+60_*137+61insC) n.462+60_462+61insC c.*1512+60_*1512+61insC (n.*1512+60_*1512+61insC) c.150+60_150+61insC (n.150+60_150+61insC) c.*77+60_*77+61insC (n.*77+60_*77+61insC) n.2578+60_2578+61insC n.486+60_486+61insC | gnomAD v4 |
2 | g.219157413A>G | CA2663197264 | NHEJ1 | c.390+59T>C (n.390+59T>C) c.*137+59T>C (n.*137+59T>C) n.462+59T>C c.*1512+59T>C (n.*1512+59T>C) c.150+59T>C (n.150+59T>C) c.*77+59T>C (n.*77+59T>C) n.2578+59T>C n.486+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219157414G>C | CA2663197265 | NHEJ1 | c.390+58C>G (n.390+58C>G) c.*137+58C>G (n.*137+58C>G) n.462+58C>G c.*1512+58C>G (n.*1512+58C>G) c.150+58C>G (n.150+58C>G) c.*77+58C>G (n.*77+58C>G) n.2578+58C>G n.486+58C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157415C= | CA1329084918 | NHEJ1 | c.390+57G= (n.390+57G=) c.*137+57G= (n.*137+57G=) n.462+57G= c.*1512+57G= (n.*1512+57G=) c.150+57G= (n.150+57G=) c.*77+57G= (n.*77+57G=) n.2578+57G= n.486+57G= | |
2 | g.219157415C>T | CA65943104 | NHEJ1 | c.390+57G>A (n.390+57G>A) c.*137+57G>A (n.*137+57G>A) n.462+57G>A c.*1512+57G>A (n.*1512+57G>A) c.150+57G>A (n.150+57G>A) c.*77+57G>A (n.*77+57G>A) n.2578+57G>A n.486+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219157416T>C | CA2663197266 | NHEJ1 | c.390+56A>G (n.390+56A>G) c.*137+56A>G (n.*137+56A>G) n.462+56A>G c.*1512+56A>G (n.*1512+56A>G) c.150+56A>G (n.150+56A>G) c.*77+56A>G (n.*77+56A>G) n.2578+56A>G n.486+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157419C>A | CA2663197267 | NHEJ1 | c.390+53G>T (n.390+53G>T) c.*137+53G>T (n.*137+53G>T) n.462+53G>T c.*1512+53G>T (n.*1512+53G>T) c.150+53G>T (n.150+53G>T) c.*77+53G>T (n.*77+53G>T) n.2578+53G>T n.486+53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219157419C= | CA1329084920 | NHEJ1 | c.390+53G= (n.390+53G=) c.*137+53G= (n.*137+53G=) n.462+53G= c.*1512+53G= (n.*1512+53G=) c.150+53G= (n.150+53G=) c.*77+53G= (n.*77+53G=) n.2578+53G= n.486+53G= | |
2 | g.219157419C>T | CA1042500045 | NHEJ1 | c.390+53G>A (n.390+53G>A) c.*137+53G>A (n.*137+53G>A) n.462+53G>A c.*1512+53G>A (n.*1512+53G>A) c.150+53G>A (n.150+53G>A) c.*77+53G>A (n.*77+53G>A) n.2578+53G>A n.486+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219157419_219157420delinsCT | CA1329084919 | NHEJ1 | c.390+52_390+53delinsAG (n.390+52_390+53delinsAG) c.*137+52_*137+53delinsAG (n.*137+52_*137+53delinsAG) n.462+52_462+53delinsAG c.*1512+52_*1512+53delinsAG (n.*1512+52_*1512+53delinsAG) c.150+52_150+53delinsAG (n.150+52_150+53delinsAG) c.*77+52_*77+53delinsAG (n.*77+52_*77+53delinsAG) n.2578+52_2578+53delinsAG n.486+52_486+53delinsAG | |
2 | g.219157420del | CA1042500047 | NHEJ1 | c.390+52del (n.390+52del) c.*137+52del (n.*137+52del) n.462+52del c.*1512+52del (n.*1512+52del) c.150+52del (n.150+52del) c.*77+52del (n.*77+52del) n.2578+52del n.486+52del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157420T>C | CA1329084922 | NHEJ1 | c.390+52A>G (n.390+52A>G) c.*137+52A>G (n.*137+52A>G) n.462+52A>G c.*1512+52A>G (n.*1512+52A>G) c.150+52A>G (n.150+52A>G) c.*77+52A>G (n.*77+52A>G) n.2578+52A>G n.486+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157420T= | CA1329084921 | NHEJ1 | c.390+52A= (n.390+52A=) c.*137+52A= (n.*137+52A=) n.462+52A= c.*1512+52A= (n.*1512+52A=) c.150+52A= (n.150+52A=) c.*77+52A= (n.*77+52A=) n.2578+52A= n.486+52A= | |
2 | g.219157421C>A | CA2663197268 | NHEJ1 | c.390+51G>T (n.390+51G>T) c.*137+51G>T (n.*137+51G>T) n.462+51G>T c.*1512+51G>T (n.*1512+51G>T) c.150+51G>T (n.150+51G>T) c.*77+51G>T (n.*77+51G>T) n.2578+51G>T n.486+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219157426A>C | CA2577248741 | NHEJ1 | c.390+46T>G (n.390+46T>G) c.*137+46T>G (n.*137+46T>G) n.462+46T>G c.*1512+46T>G (n.*1512+46T>G) c.150+46T>G (n.150+46T>G) c.*77+46T>G (n.*77+46T>G) n.2578+46T>G n.486+46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157426A>T | CA2663197269 | NHEJ1 | c.390+46T>A (n.390+46T>A) c.*137+46T>A (n.*137+46T>A) n.462+46T>A c.*1512+46T>A (n.*1512+46T>A) c.150+46T>A (n.150+46T>A) c.*77+46T>A (n.*77+46T>A) n.2578+46T>A n.486+46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157427G>A | CA2663197270 | NHEJ1 | c.390+45C>T (n.390+45C>T) c.*137+45C>T (n.*137+45C>T) n.462+45C>T c.*1512+45C>T (n.*1512+45C>T) c.150+45C>T (n.150+45C>T) c.*77+45C>T (n.*77+45C>T) n.2578+45C>T n.486+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219157427G>C | CA764941283 | NHEJ1 | c.390+45C>G (n.390+45C>G) c.*137+45C>G (n.*137+45C>G) n.462+45C>G c.*1512+45C>G (n.*1512+45C>G) c.150+45C>G (n.150+45C>G) c.*77+45C>G (n.*77+45C>G) n.2578+45C>G n.486+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157427G= | CA1329084923 | NHEJ1 | c.390+45C= (n.390+45C=) c.*137+45C= (n.*137+45C=) n.462+45C= c.*1512+45C= (n.*1512+45C=) c.150+45C= (n.150+45C=) c.*77+45C= (n.*77+45C=) n.2578+45C= n.486+45C= | |
2 | g.219157427G>T | CA2663197271 | NHEJ1 | c.390+45C>A (n.390+45C>A) c.*137+45C>A (n.*137+45C>A) n.462+45C>A c.*1512+45C>A (n.*1512+45C>A) c.150+45C>A (n.150+45C>A) c.*77+45C>A (n.*77+45C>A) n.2578+45C>A n.486+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157429A= | CA1329084924 | NHEJ1 | c.390+43T= (n.390+43T=) c.*137+43T= (n.*137+43T=) n.462+43T= c.*1512+43T= (n.*1512+43T=) c.150+43T= (n.150+43T=) c.*77+43T= (n.*77+43T=) n.2578+43T= n.486+43T= | |
2 | g.219157429A>G | CA539841834 | NHEJ1 | c.390+43T>C (n.390+43T>C) c.*137+43T>C (n.*137+43T>C) n.462+43T>C c.*1512+43T>C (n.*1512+43T>C) c.150+43T>C (n.150+43T>C) c.*77+43T>C (n.*77+43T>C) n.2578+43T>C n.486+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219157430_219157431delinsAC | CA1329084925 | NHEJ1 | c.390+41_390+42delinsGT (n.390+41_390+42delinsGT) c.*137+41_*137+42delinsGT (n.*137+41_*137+42delinsGT) n.462+41_462+42delinsGT c.*1512+41_*1512+42delinsGT (n.*1512+41_*1512+42delinsGT) c.150+41_150+42delinsGT (n.150+41_150+42delinsGT) c.*77+41_*77+42delinsGT (n.*77+41_*77+42delinsGT) n.2578+41_2578+42delinsGT n.486+41_486+42delinsGT | |
2 | g.219157431del | CA2117010 | NHEJ1 | c.390+41del (n.390+41del) c.*137+41del (n.*137+41del) n.462+41del c.*1512+41del (n.*1512+41del) c.150+41del (n.150+41del) c.*77+41del (n.*77+41del) n.2578+41del n.486+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219157431C>A | CA539841835 | NHEJ1 | c.390+41G>T (n.390+41G>T) c.*137+41G>T (n.*137+41G>T) n.462+41G>T c.*1512+41G>T (n.*1512+41G>T) c.150+41G>T (n.150+41G>T) c.*77+41G>T (n.*77+41G>T) n.2578+41G>T n.486+41G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219157431C= | CA1329084926 | NHEJ1 | c.390+41G= (n.390+41G=) c.*137+41G= (n.*137+41G=) n.462+41G= c.*1512+41G= (n.*1512+41G=) c.150+41G= (n.150+41G=) c.*77+41G= (n.*77+41G=) n.2578+41G= n.486+41G= | |
2 | g.219157431C>T | CA2117011 | NHEJ1 | c.390+41G>A (n.390+41G>A) c.*137+41G>A (n.*137+41G>A) n.462+41G>A c.*1512+41G>A (n.*1512+41G>A) c.150+41G>A (n.150+41G>A) c.*77+41G>A (n.*77+41G>A) n.2578+41G>A n.486+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219157432T>A | CA2577248742 | NHEJ1 | c.390+40A>T (n.390+40A>T) c.*137+40A>T (n.*137+40A>T) n.462+40A>T c.*1512+40A>T (n.*1512+40A>T) c.150+40A>T (n.150+40A>T) c.*77+40A>T (n.*77+40A>T) n.2578+40A>T n.486+40A>T | |
2 | g.219157432T>C | CA2117012 | NHEJ1 | c.390+40A>G (n.390+40A>G) c.*137+40A>G (n.*137+40A>G) n.462+40A>G c.*1512+40A>G (n.*1512+40A>G) c.150+40A>G (n.150+40A>G) c.*77+40A>G (n.*77+40A>G) n.2578+40A>G n.486+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219157432T= | CA1329084927 | NHEJ1 | c.390+40A= (n.390+40A=) c.*137+40A= (n.*137+40A=) n.462+40A= c.*1512+40A= (n.*1512+40A=) c.150+40A= (n.150+40A=) c.*77+40A= (n.*77+40A=) n.2578+40A= n.486+40A= | |
2 | g.219157433G>A | CA539841836 | NHEJ1 | c.390+39C>T (n.390+39C>T) c.*137+39C>T (n.*137+39C>T) n.462+39C>T c.*1512+39C>T (n.*1512+39C>T) c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.*77+39C>T (n.*77+39C>T) n.2578+39C>T n.486+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219157433G= | CA1329084928 | NHEJ1 | c.390+39C= (n.390+39C=) c.*137+39C= (n.*137+39C=) n.462+39C= c.*1512+39C= (n.*1512+39C=) c.150+39C= (n.150+39C=) c.*77+39C= (n.*77+39C=) n.2578+39C= n.486+39C= | |
2 | g.219157433G>T | CA2663197272 | NHEJ1 | c.390+39C>A (n.390+39C>A) c.*137+39C>A (n.*137+39C>A) n.462+39C>A c.*1512+39C>A (n.*1512+39C>A) c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.*77+39C>A (n.*77+39C>A) n.2578+39C>A n.486+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157434G>A | CA2663197273 | NHEJ1 | c.390+38C>T (n.390+38C>T) c.*137+38C>T (n.*137+38C>T) n.462+38C>T c.*1512+38C>T (n.*1512+38C>T) c.150+38C>T (n.150+38C>T) c.*77+38C>T (n.*77+38C>T) n.2578+38C>T n.486+38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219157434G>C | CA2663197274 | NHEJ1 | c.390+38C>G (n.390+38C>G) c.*137+38C>G (n.*137+38C>G) n.462+38C>G c.*1512+38C>G (n.*1512+38C>G) c.150+38C>G (n.150+38C>G) c.*77+38C>G (n.*77+38C>G) n.2578+38C>G n.486+38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219157434G>T | CA2663197275 | NHEJ1 | c.390+38C>A (n.390+38C>A) c.*137+38C>A (n.*137+38C>A) n.462+38C>A c.*1512+38C>A (n.*1512+38C>A) c.150+38C>A (n.150+38C>A) c.*77+38C>A (n.*77+38C>A) n.2578+38C>A n.486+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157435C>T | CA2663197276 | NHEJ1 | c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.*137+37G>A (n.*137+37G>A) n.462+37G>A c.*1512+37G>A (n.*1512+37G>A) c.150+37G>A (n.150+37G>A) c.*77+37G>A (n.*77+37G>A) n.2578+37G>A n.486+37G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157436A= | CA1329084929 | NHEJ1 | c.390+36T= (n.390+36T=) c.*137+36T= (n.*137+36T=) n.462+36T= c.*1512+36T= (n.*1512+36T=) c.150+36T= (n.150+36T=) c.*77+36T= (n.*77+36T=) n.2578+36T= n.486+36T= | |
2 | g.219157436A>G | CA1329084930 | NHEJ1 | c.390+36T>C (n.390+36T>C) c.*137+36T>C (n.*137+36T>C) n.462+36T>C c.*1512+36T>C (n.*1512+36T>C) c.150+36T>C (n.150+36T>C) c.*77+36T>C (n.*77+36T>C) n.2578+36T>C n.486+36T>C | dbSNP |
2 | g.219157438C= | CA1329084931 | NHEJ1 | c.390+34G= (n.390+34G=) c.*137+34G= (n.*137+34G=) n.462+34G= c.*1512+34G= (n.*1512+34G=) c.150+34G= (n.150+34G=) c.*77+34G= (n.*77+34G=) n.2578+34G= n.486+34G= | |
2 | g.219157438C>G | CA2117013 | NHEJ1 | c.390+34G>C (n.390+34G>C) c.*137+34G>C (n.*137+34G>C) n.462+34G>C c.*1512+34G>C (n.*1512+34G>C) c.150+34G>C (n.150+34G>C) c.*77+34G>C (n.*77+34G>C) n.2578+34G>C n.486+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219157438C>T | CA2577248743 | NHEJ1 | c.390+34G>A (n.390+34G>A) c.*137+34G>A (n.*137+34G>A) n.462+34G>A c.*1512+34G>A (n.*1512+34G>A) c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.*77+34G>A (n.*77+34G>A) n.2578+34G>A n.486+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219157439C>A | CA1329084933 | NHEJ1 | c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.*137+33G>T (n.*137+33G>T) n.462+33G>T c.*1512+33G>T (n.*1512+33G>T) c.150+33G>T (n.150+33G>T) c.*77+33G>T (n.*77+33G>T) n.2578+33G>T n.486+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219157439C= | CA1329084932 | NHEJ1 | c.390+33G= (n.390+33G=) c.*137+33G= (n.*137+33G=) n.462+33G= c.*1512+33G= (n.*1512+33G=) c.150+33G= (n.150+33G=) c.*77+33G= (n.*77+33G=) n.2578+33G= n.486+33G= |