| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219146729_219146733delinsTTCAA | CA1329079910 | NHEJ1 | c.535_539delinsTTGAA (p.Leu179=) c.*282_*286delinsTTGAA (n.*282_*286delinsTTGAA) n.607_611delinsTTGAA c.*1657_*1661delinsTTGAA (n.*1657_*1661delinsTTGAA) c.295_299delinsTTGAA (p.Leu99=) c.*222_*226delinsTTGAA (n.*222_*226delinsTTGAA) n.2723_2727delinsTTGAA n.631_635delinsTTGAA | |
| 2 | g.219146732_219146735del | CA16617471 | NHEJ1 | c.535_538del (p.Leu179ArgfsTer15) c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.607_610del c.*1657_*1660del (n.*1657_*1660del) c.295_298del (p.Leu99ArgfsTer15) c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.2723_2726del n.631_634del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146732A>C | CA350626853 | NHEJ1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*283T>G (n.*283T>G) n.608T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2724T>G n.632T>G | |
| 2 | g.219146732A>G | CA350626854 | NHEJ1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.608T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2724T>C n.632T>C | |
| 2 | g.219146732A>T | CA350626855 | NHEJ1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*283T>A (n.*283T>A) n.608T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2724T>A n.632T>A | |
| 2 | g.219146733A>C | CA350626856 | NHEJ1 | c.535T>G (p.Leu179Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.607T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2723T>G n.631T>G | |
| 2 | g.219146733A>G | CA431262070 | NHEJ1 | c.535T>C (p.Leu179=) c.*282T>C (n.*282T>C) n.607T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2723T>C n.631T>C | |
| 2 | g.219146733A>T | CA350626858 | NHEJ1 | c.535T>A (p.Leu179Met) c.*282T>A (n.*282T>A) n.607T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2723T>A n.631T>A | |
| 2 | g.219146734T>A | CA431262071 | NHEJ1 | c.534A>T (p.Arg178=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.606A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.294A>T (p.Arg98=) c.*221A>T (n.*221A>T) n.2722A>T n.630A>T | |
| 2 | g.219146734T>C | CA2116948 | NHEJ1 | c.534A>G (p.Arg178=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.606A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.*221A>G (n.*221A>G) n.2722A>G n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146734T>G | CA431262072 | NHEJ1 | c.534A>C (p.Arg178=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.606A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.294A>C (p.Arg98=) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2722A>C n.630A>C | |
| 2 | g.219146734T= | CA1329079911 | NHEJ1 | c.534A= (p.Arg178=) c.*281A= (n.*281A=) n.606A= c.*1656A= (n.*1656A=) c.294A= (p.Arg98=) c.*221A= (n.*221A=) n.2722A= n.630A= | |
| 2 | g.219146735C>A | CA350626860 | NHEJ1 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) n.605G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.*220G>T (n.*220G>T) n.2721G>T n.629G>T | |
| 2 | g.219146735C= | CA1329079912 | NHEJ1 | c.533G= (p.Arg178=) c.*280G= (n.*280G=) n.605G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.293G= (p.Arg98=) c.*220G= (n.*220G=) n.2721G= n.629G= | |
| 2 | g.219146735C>G | CA350626861 | NHEJ1 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) n.605G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) n.2721G>C n.629G>C | |
| 2 | g.219146735C>T | CA350626863 | NHEJ1 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*280G>A (n.*280G>A) n.605G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.*220G>A (n.*220G>A) n.2721G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219146736G>A | CA114692 | NHEJ1 | c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.604C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2720C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146736G>C | CA350626865 | NHEJ1 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) n.604C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2720C>G n.628C>G | |
| 2 | g.219146736G= | CA1329079913 | NHEJ1 | c.532C= (p.Arg178=) c.*279C= (n.*279C=) n.604C= c.*1654C= (n.*1654C=) c.292C= (p.Arg98=) c.*219C= (n.*219C=) n.2720C= n.628C= | |
| 2 | g.219146736G>T | CA431262073 | NHEJ1 | c.532C>A (p.Arg178=) c.*279C>A (n.*279C>A) n.604C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2720C>A n.628C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146737A>C | CA350626867 | NHEJ1 | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*278T>G (n.*278T>G) n.603T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) n.2719T>G n.627T>G | |
| 2 | g.219146737A>G | CA431262074 | NHEJ1 | c.531T>C (p.Asp177=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.603T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.2719T>C n.627T>C | |
| 2 | g.219146737A>T | CA350626869 | NHEJ1 | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.603T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2719T>A n.627T>A | |
| 2 | g.219146738T>A | CA350626871 | NHEJ1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.*277A>T (n.*277A>T) n.602A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2718A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146738T>C | CA350626873 | NHEJ1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) n.602A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2718A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146738T>G | CA350626875 | NHEJ1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) n.602A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2718A>C n.626A>C | |
| 2 | g.219146738T= | CA1329079914 | NHEJ1 | c.530A= (p.Asp177=) c.*277A= (n.*277A=) n.602A= c.*1652A= (n.*1652A=) c.290A= (p.Asp97=) c.*217A= (n.*217A=) n.2718A= n.626A= | |
| 2 | g.219146739C>A | CA350626879 | NHEJ1 | c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) n.602-1G>T c.*1652-1G>T (n.*1652-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.2718-1G>T n.626-1G>T | |
| 2 | g.219146739C= | CA1329079915 | NHEJ1 | c.530-1G= (n.530-1G=) c.*277-1G= (n.*277-1G=) n.602-1G= c.*1652-1G= (n.*1652-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*217-1G= (n.*217-1G=) n.2718-1G= n.626-1G= | |
| 2 | g.219146739C>G | CA350626881 | NHEJ1 | c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) n.602-1G>C c.*1652-1G>C (n.*1652-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.2718-1G>C n.626-1G>C | |
| 2 | g.219146739C>T | CA350626877 | NHEJ1 | c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) n.602-1G>A c.*1652-1G>A (n.*1652-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.2718-1G>A n.626-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146740T>A | CA16617472 | NHEJ1 | c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) n.602-2A>T c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.2718-2A>T n.626-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219146740T>C | CA350626883 | NHEJ1 | c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) n.602-2A>G c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.2718-2A>G n.626-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146740T>G | CA350626884 | NHEJ1 | c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) n.602-2A>C c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.2718-2A>C n.626-2A>C | |
| 2 | g.219146740T= | CA1329079916 | NHEJ1 | c.530-2A= (n.530-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) n.602-2A= c.*1652-2A= (n.*1652-2A=) c.290-2A= (n.290-2A=) c.*217-2A= (n.*217-2A=) n.2718-2A= n.626-2A= | |
| 2 | g.219146741G>A | CA539622783 | NHEJ1 | c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) n.602-3C>T c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.2718-3C>T n.626-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146741G>C | CA1329079918 | NHEJ1 | c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*277-3C>G (n.*277-3C>G) n.602-3C>G c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G) c.290-3C>G (n.290-3C>G) c.*217-3C>G (n.*217-3C>G) n.2718-3C>G n.626-3C>G | dbSNP |
| 2 | g.219146741G= | CA1329079917 | NHEJ1 | c.530-3C= (n.530-3C=) c.*277-3C= (n.*277-3C=) n.602-3C= c.*1652-3C= (n.*1652-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*217-3C= (n.*217-3C=) n.2718-3C= n.626-3C= | |
| 2 | g.219146744A>G | CA2663196895 | NHEJ1 | c.530-6T>C (n.530-6T>C) c.*277-6T>C (n.*277-6T>C) n.602-6T>C c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C) c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.*217-6T>C (n.*217-6T>C) n.2718-6T>C n.626-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219146745T>C | CA2663196896 | NHEJ1 | c.530-7A>G (n.530-7A>G) c.*277-7A>G (n.*277-7A>G) n.602-7A>G c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G) c.290-7A>G (n.290-7A>G) c.*217-7A>G (n.*217-7A>G) n.2718-7A>G n.626-7A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750dup | CA2663196897 | NHEJ1 | c.530-11dup (n.530-11dup) c.*277-11dup (n.*277-11dup) n.602-11dup c.*1652-11dup (n.*1652-11dup) c.290-11dup (n.290-11dup) c.*217-11dup (n.*217-11dup) n.2718-11dup n.626-11dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750A= | CA1329079919 | NHEJ1 | c.530-12T= (n.530-12T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) n.602-12T= c.*1652-12T= (n.*1652-12T=) c.290-12T= (n.290-12T=) c.*217-12T= (n.*217-12T=) n.2718-12T= n.626-12T= | |
| 2 | g.219146750A>G | CA539622784 | NHEJ1 | c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) n.602-12T>C c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) c.*217-12T>C (n.*217-12T>C) n.2718-12T>C n.626-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146750A>T | CA2116949 | NHEJ1 | c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*277-12T>A (n.*277-12T>A) n.602-12T>A c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A) c.290-12T>A (n.290-12T>A) c.*217-12T>A (n.*217-12T>A) n.2718-12T>A n.626-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219146752G>A | CA2663196898 | NHEJ1 | c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.*277-14C>T (n.*277-14C>T) n.602-14C>T c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) c.*217-14C>T (n.*217-14C>T) n.2718-14C>T n.626-14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146752G>T | CA2663196899 | NHEJ1 | c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) n.602-14C>A c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A) c.290-14C>A (n.290-14C>A) c.*217-14C>A (n.*217-14C>A) n.2718-14C>A n.626-14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219146753A= | CA1329079920 | NHEJ1 | c.530-15T= (n.530-15T=) c.*277-15T= (n.*277-15T=) n.602-15T= c.*1652-15T= (n.*1652-15T=) c.290-15T= (n.290-15T=) c.*217-15T= (n.*217-15T=) n.2718-15T= n.626-15T= | |
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