Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.218814909A=	CA1328929946	CYP27A1	c.1477-2A= (n.1477-2A=) n.2189-2A= c.1057-2A= (n.1057-2A=)
2	g.218814909A>C	CA2112924	CYP27A1	c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) n.2189-2A>C c.1057-2A>C (n.1057-2A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.218814909A>G	CA65835756	CYP27A1	c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) n.2189-2A>G c.1057-2A>G (n.1057-2A>G)	dbSNP
2	g.218814909A>T	CA350595862	CYP27A1	c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) n.2189-2A>T c.1057-2A>T (n.1057-2A>T)
2	g.218814910G>A	CA350595867	CYP27A1	c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.2189-1G>A c.1057-1G>A (n.1057-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814910G>C	CA350595871	CYP27A1	c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) n.2189-1G>C c.1057-1G>C (n.1057-1G>C)
2	g.218814910G=	CA1328929947	CYP27A1	c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.2189-1G= c.1057-1G= (n.1057-1G=)
2	g.218814910G>T	CA350595878	CYP27A1	c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) n.2189-1G>T c.1057-1G>T (n.1057-1G>T)
2	g.218814911C>A	CA2112925	CYP27A1	c.1477C>A (p.Leu493Met) n.2189C>A c.1057C>A (p.Leu353Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814911C=	CA1328929948	CYP27A1	c.1477C= (p.Leu493=) n.2189C= c.1057C= (p.Leu353=)
2	g.218814911C>G	CA350595883	CYP27A1	c.1477C>G (p.Leu493Val) n.2189C>G c.1057C>G (p.Leu353Val)	gnomAD v4
2	g.218814911C>T	CA431234344	CYP27A1	c.1477C>T (p.Leu493=) n.2189C>T c.1057C>T (p.Leu353=)	gnomAD v4
2	g.218814912T>A	CA350595890	CYP27A1	c.1478T>A (p.Leu493Gln) n.2190T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln)
2	g.218814912T>C	CA350595897	CYP27A1	c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.2190T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro)
2	g.218814912T>G	CA350595903	CYP27A1	c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.2190T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg)
2	g.218814912_218814943delinsTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCG	CA1328929949	CYP27A1	c.1478_1509delinsTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCG (p.Leu493=) n.2190_2221delinsTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCG c.1058_1089delinsTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCG (p.Leu353=)
2	g.218814913G>A	CA431234345	CYP27A1	c.1479G>A (p.Leu493=) n.2191G>A c.1059G>A (p.Leu353=)
2	g.218814913G>C	CA431234346	CYP27A1	c.1479G>C (p.Leu493=) n.2191G>C c.1059G>C (p.Leu353=)
2	g.218814913G>T	CA431234347	CYP27A1	c.1479G>T (p.Leu493=) n.2191G>T c.1059G>T (p.Leu353=)	gnomAD v4
2	g.218814915_218814945del	CA2112926	CYP27A1	c.1481_1511del (p.Ile494ArgfsTer5) n.2193_2223del c.1061_1091del (p.Ile354ArgfsTer5)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814914A=	CA1328929950	CYP27A1	c.1480A= (p.Ile494=) n.2192A= c.1060A= (p.Ile354=)
2	g.218814914A>C	CA350595907	CYP27A1	c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.2192A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu)
2	g.218814914A>G	CA350595908	CYP27A1	c.1480A>G (p.Ile494Val) n.2192A>G c.1060A>G (p.Ile354Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814914A>T	CA350595909	CYP27A1	c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.2192A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe)	dbSNP gnomAD v2
2	g.218814915T>A	CA350595917	CYP27A1	c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.2193T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn)
2	g.218814915T>C	CA350595931	CYP27A1	c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.2193T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814915T>G	CA350595926	CYP27A1	c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.2193T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser)
2	g.218814915T=	CA1328929951	CYP27A1	c.1481T= (p.Ile494=) n.2193T= c.1061T= (p.Ile354=)
2	g.218814916C>A	CA431234348	CYP27A1	c.1482C>A (p.Ile494=) n.2194C>A c.1062C>A (p.Ile354=)	gnomAD v4
2	g.218814916C>G	CA350595934	CYP27A1	c.1482C>G (p.Ile494Met) n.2194C>G c.1062C>G (p.Ile354Met)
2	g.218814916C>T	CA431234349	CYP27A1	c.1482C>T (p.Ile494=) n.2194C>T c.1062C>T (p.Ile354=)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.218814917C>A	CA350595938	CYP27A1	c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2195C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys)
2	g.218814917C>G	CA350595939	CYP27A1	c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2195C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu)
2	g.218814917C>T	CA350595942	CYP27A1	c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2195C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter)
2	g.218814918A>C	CA350595947	CYP27A1	c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.2196A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro)
2	g.218814918A>G	CA350595961	CYP27A1	c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.2196A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg)	gnomAD v4
2	g.218814918A>T	CA350595956	CYP27A1	c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.2196A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu)
2	g.218814919G>A	CA431234350	CYP27A1	c.1485G>A (p.Gln495=) n.2197G>A c.1065G>A (p.Gln355=)
2	g.218814919G>C	CA350595966	CYP27A1	c.1485G>C (p.Gln495His) n.2197G>C c.1065G>C (p.Gln355His)
2	g.218814919G>T	CA350595968	CYP27A1	c.1485G>T (p.Gln495His) n.2197G>T c.1065G>T (p.Gln355His)
2	g.218814920A=	CA1328929952	CYP27A1	c.1486A= (p.Lys496=) n.2198A= c.1066A= (p.Lys356=)
2	g.218814920A>C	CA350595974	CYP27A1	c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.2198A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln)
2	g.218814920A>G	CA350595977	CYP27A1	c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.2198A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814920A>T	CA350595987	CYP27A1	c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.2198A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter)	dbSNP
2	g.218814921A>C	CA350596002	CYP27A1	c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.2199A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr)
2	g.218814921A>G	CA350596005	CYP27A1	c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.2199A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg)
2	g.218814921A>T	CA350596006	CYP27A1	c.1487A>T (p.Lys496Met) n.2199A>T c.1067A>T (p.Lys356Met)
2	g.218814922G>A	CA431234351	CYP27A1	c.1488G>A (p.Lys496=) n.2200G>A c.1068G>A (p.Lys356=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.218814922G>C	CA350596007	CYP27A1	c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.2200G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn)	gnomAD v4
2	g.218814922G=	CA1328929953	CYP27A1	c.1488G= (p.Lys496=) n.2200G= c.1068G= (p.Lys356=)

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