Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814809C>ACA2663168375CYP27A1c.1476+52C>A (n.1476+52C>A)
n.2188+52C>A
c.1056+52C>A (n.1056+52C>A)
gnomAD v4
2g.218814809C=CA1328929899CYP27A1c.1476+52C= (n.1476+52C=)
n.2188+52C=
c.1056+52C= (n.1056+52C=)
2g.218814809C>GCA2112911CYP27A1c.1476+52C>G (n.1476+52C>G)
n.2188+52C>G
c.1056+52C>G (n.1056+52C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814812G=CA1328929900CYP27A1c.1476+55G= (n.1476+55G=)
n.2188+55G=
c.1056+55G= (n.1056+55G=)
2g.218814812G>TCA65835575CYP27A1c.1476+55G>T (n.1476+55G>T)
n.2188+55G>T
c.1056+55G>T (n.1056+55G>T)
dbSNP
2g.218814813G>ACA2663168376CYP27A1c.1476+56G>A (n.1476+56G>A)
n.2188+56G>A
c.1056+56G>A (n.1056+56G>A)
gnomAD v4
2g.218814816G>TCA2663168377CYP27A1c.1476+59G>T (n.1476+59G>T)
n.2188+59G>T
c.1056+59G>T (n.1056+59G>T)
gnomAD v4
2g.218814818A>GCA1042487075CYP27A1c.1476+61A>G (n.1476+61A>G)
n.2188+61A>G
c.1056+61A>G (n.1056+61A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814821G>ACA2663168378CYP27A1c.1476+64G>A (n.1476+64G>A)
n.2188+64G>A
c.1056+64G>A (n.1056+64G>A)
gnomAD v4
2g.218814822G>ACA65835580CYP27A1c.1476+65G>A (n.1476+65G>A)
n.2188+65G>A
c.1056+65G>A (n.1056+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814822G=CA1328929901CYP27A1c.1476+65G= (n.1476+65G=)
n.2188+65G=
c.1056+65G= (n.1056+65G=)
2g.218814823A>GCA2577246495CYP27A1c.1476+66A>G (n.1476+66A>G)
n.2188+66A>G
c.1056+66A>G (n.1056+66A>G)
2g.218814824A=CA1328929902CYP27A1c.1476+67A= (n.1476+67A=)
n.2188+67A=
c.1056+67A= (n.1056+67A=)
2g.218814824A>GCA65835591CYP27A1c.1476+67A>G (n.1476+67A>G)
n.2188+67A>G
c.1056+67A>G (n.1056+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814825G>ACA1328929904CYP27A1c.1476+68G>A (n.1476+68G>A)
n.2188+68G>A
c.1056+68G>A (n.1056+68G>A)
dbSNP
2g.218814825G=CA1328929903CYP27A1c.1476+68G= (n.1476+68G=)
n.2188+68G=
c.1056+68G= (n.1056+68G=)
2g.218814827G>ACA2663168379CYP27A1c.1476+70G>A (n.1476+70G>A)
n.2188+70G>A
c.1056+70G>A (n.1056+70G>A)
gnomAD v4
2g.218814827G=CA1328929905CYP27A1c.1476+70G= (n.1476+70G=)
n.2188+70G=
c.1056+70G= (n.1056+70G=)
2g.218814827G>TCA65835599CYP27A1c.1476+70G>T (n.1476+70G>T)
n.2188+70G>T
c.1056+70G>T (n.1056+70G>T)
dbSNP
2g.218814828A=CA1328929906CYP27A1c.1476+71A= (n.1476+71A=)
n.2188+71A=
c.1056+71A= (n.1056+71A=)
2g.218814828A>GCA65835605CYP27A1c.1476+71A>G (n.1476+71A>G)
n.2188+71A>G
c.1056+71A>G (n.1056+71A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814829G>ACA11239562CYP27A1c.1476+72G>A (n.1476+72G>A)
n.2188+72G>A
c.1056+72G>A (n.1056+72G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814829G=CA1328929907CYP27A1c.1476+72G= (n.1476+72G=)
n.2188+72G=
c.1056+72G= (n.1056+72G=)
2g.218814830G>ACA1042487094CYP27A1c.1476+73G>A (n.1476+73G>A)
n.2188+73G>A
c.1056+73G>A (n.1056+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814830G=CA1328929908CYP27A1c.1476+73G= (n.1476+73G=)
n.2188+73G=
c.1056+73G= (n.1056+73G=)
2g.218814831C=CA1328929909CYP27A1c.1476+74C= (n.1476+74C=)
n.2188+74C=
c.1056+74C= (n.1056+74C=)
2g.218814831C>TCA1042487095CYP27A1c.1476+74C>T (n.1476+74C>T)
n.2188+74C>T
c.1056+74C>T (n.1056+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814832A>GCA2577246496CYP27A1c.1476+75A>G (n.1476+75A>G)
n.2188+75A>G
c.1056+75A>G (n.1056+75A>G)
gnomAD v4
2g.218814833C>TCA2663168380CYP27A1c.1476+76C>T (n.1476+76C>T)
n.2188+76C>T
c.1056+76C>T (n.1056+76C>T)
gnomAD v4
2g.218814835G>ACA2577246497CYP27A1c.1477-76G>A (n.1477-76G>A)
n.2189-76G>A
c.1057-76G>A (n.1057-76G>A)
gnomAD v4
2g.218814835G=CA1328929910CYP27A1c.1477-76G= (n.1477-76G=)
n.2189-76G=
c.1057-76G= (n.1057-76G=)
2g.218814835G>TCA1328929911CYP27A1c.1477-76G>T (n.1477-76G>T)
n.2189-76G>T
c.1057-76G>T (n.1057-76G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.218814836G>ACA2570296774CYP27A1c.1477-75G>A (n.1477-75G>A)
n.2189-75G>A
c.1057-75G>A (n.1057-75G>A)
2g.218814837G>ACA65835636CYP27A1c.1477-74G>A (n.1477-74G>A)
n.2189-74G>A
c.1057-74G>A (n.1057-74G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.218814837G=CA1328929912CYP27A1c.1477-74G= (n.1477-74G=)
n.2189-74G=
c.1057-74G= (n.1057-74G=)
2g.218814837G>TCA2577246498CYP27A1c.1477-74G>T (n.1477-74G>T)
n.2189-74G>T
c.1057-74G>T (n.1057-74G>T)
2g.218814839A=CA1328929913CYP27A1c.1477-72A= (n.1477-72A=)
n.2189-72A=
c.1057-72A= (n.1057-72A=)
2g.218814839A>GCA65835648CYP27A1c.1477-72A>G (n.1477-72A>G)
n.2189-72A>G
c.1057-72A>G (n.1057-72A>G)
dbSNP
2g.218814843G>ACA2577246499CYP27A1c.1477-68G>A (n.1477-68G>A)
n.2189-68G>A
c.1057-68G>A (n.1057-68G>A)
gnomAD v4
2g.218814844T>GCA1328929915CYP27A1c.1477-67T>G (n.1477-67T>G)
n.2189-67T>G
c.1057-67T>G (n.1057-67T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.218814844T=CA1328929914CYP27A1c.1477-67T= (n.1477-67T=)
n.2189-67T=
c.1057-67T= (n.1057-67T=)
2g.218814845G>ACA65835657CYP27A1c.1477-66G>A (n.1477-66G>A)
n.2189-66G>A
c.1057-66G>A (n.1057-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814845G=CA1328929916CYP27A1c.1477-66G= (n.1477-66G=)
n.2189-66G=
c.1057-66G= (n.1057-66G=)
2g.218814847G>ACA764919067CYP27A1c.1477-64G>A (n.1477-64G>A)
n.2189-64G>A
c.1057-64G>A (n.1057-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814847G=CA1328929917CYP27A1c.1477-64G= (n.1477-64G=)
n.2189-64G=
c.1057-64G= (n.1057-64G=)
2g.218814847G>TCA2701349947CYP27A1c.1477-64G>T (n.1477-64G>T)
n.2189-64G>T
c.1057-64G>T (n.1057-64G>T)
dbSNP
2g.218814848C>ACA2663168381CYP27A1c.1477-63C>A (n.1477-63C>A)
n.2189-63C>A
c.1057-63C>A (n.1057-63C>A)
gnomAD v4
2g.218814850G>ACA2663168382CYP27A1c.1477-61G>A (n.1477-61G>A)
n.2189-61G>A
c.1057-61G>A (n.1057-61G>A)
gnomAD v4
2g.218814850G>CCA2754310004CYP27A1c.1477-61G>C (n.1477-61G>C)
n.2189-61G>C
c.1057-61G>C (n.1057-61G>C)
2g.218814852G>ACA2577246500CYP27A1c.1477-59G>A (n.1477-59G>A)
n.2189-59G>A
c.1057-59G>A (n.1057-59G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched