Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218814809C>A | CA2663168375 | CYP27A1 | c.1476+52C>A (n.1476+52C>A) n.2188+52C>A c.1056+52C>A (n.1056+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814809C= | CA1328929899 | CYP27A1 | c.1476+52C= (n.1476+52C=) n.2188+52C= c.1056+52C= (n.1056+52C=) | |
2 | g.218814809C>G | CA2112911 | CYP27A1 | c.1476+52C>G (n.1476+52C>G) n.2188+52C>G c.1056+52C>G (n.1056+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814812G= | CA1328929900 | CYP27A1 | c.1476+55G= (n.1476+55G=) n.2188+55G= c.1056+55G= (n.1056+55G=) | |
2 | g.218814812G>T | CA65835575 | CYP27A1 | c.1476+55G>T (n.1476+55G>T) n.2188+55G>T c.1056+55G>T (n.1056+55G>T) | dbSNP |
2 | g.218814813G>A | CA2663168376 | CYP27A1 | c.1476+56G>A (n.1476+56G>A) n.2188+56G>A c.1056+56G>A (n.1056+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814816G>T | CA2663168377 | CYP27A1 | c.1476+59G>T (n.1476+59G>T) n.2188+59G>T c.1056+59G>T (n.1056+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814818A>G | CA1042487075 | CYP27A1 | c.1476+61A>G (n.1476+61A>G) n.2188+61A>G c.1056+61A>G (n.1056+61A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814821G>A | CA2663168378 | CYP27A1 | c.1476+64G>A (n.1476+64G>A) n.2188+64G>A c.1056+64G>A (n.1056+64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814822G>A | CA65835580 | CYP27A1 | c.1476+65G>A (n.1476+65G>A) n.2188+65G>A c.1056+65G>A (n.1056+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814822G= | CA1328929901 | CYP27A1 | c.1476+65G= (n.1476+65G=) n.2188+65G= c.1056+65G= (n.1056+65G=) | |
2 | g.218814823A>G | CA2577246495 | CYP27A1 | c.1476+66A>G (n.1476+66A>G) n.2188+66A>G c.1056+66A>G (n.1056+66A>G) | |
2 | g.218814824A= | CA1328929902 | CYP27A1 | c.1476+67A= (n.1476+67A=) n.2188+67A= c.1056+67A= (n.1056+67A=) | |
2 | g.218814824A>G | CA65835591 | CYP27A1 | c.1476+67A>G (n.1476+67A>G) n.2188+67A>G c.1056+67A>G (n.1056+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814825G>A | CA1328929904 | CYP27A1 | c.1476+68G>A (n.1476+68G>A) n.2188+68G>A c.1056+68G>A (n.1056+68G>A) | dbSNP |
2 | g.218814825G= | CA1328929903 | CYP27A1 | c.1476+68G= (n.1476+68G=) n.2188+68G= c.1056+68G= (n.1056+68G=) | |
2 | g.218814827G>A | CA2663168379 | CYP27A1 | c.1476+70G>A (n.1476+70G>A) n.2188+70G>A c.1056+70G>A (n.1056+70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814827G= | CA1328929905 | CYP27A1 | c.1476+70G= (n.1476+70G=) n.2188+70G= c.1056+70G= (n.1056+70G=) | |
2 | g.218814827G>T | CA65835599 | CYP27A1 | c.1476+70G>T (n.1476+70G>T) n.2188+70G>T c.1056+70G>T (n.1056+70G>T) | dbSNP |
2 | g.218814828A= | CA1328929906 | CYP27A1 | c.1476+71A= (n.1476+71A=) n.2188+71A= c.1056+71A= (n.1056+71A=) | |
2 | g.218814828A>G | CA65835605 | CYP27A1 | c.1476+71A>G (n.1476+71A>G) n.2188+71A>G c.1056+71A>G (n.1056+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814829G>A | CA11239562 | CYP27A1 | c.1476+72G>A (n.1476+72G>A) n.2188+72G>A c.1056+72G>A (n.1056+72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814829G= | CA1328929907 | CYP27A1 | c.1476+72G= (n.1476+72G=) n.2188+72G= c.1056+72G= (n.1056+72G=) | |
2 | g.218814830G>A | CA1042487094 | CYP27A1 | c.1476+73G>A (n.1476+73G>A) n.2188+73G>A c.1056+73G>A (n.1056+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814830G= | CA1328929908 | CYP27A1 | c.1476+73G= (n.1476+73G=) n.2188+73G= c.1056+73G= (n.1056+73G=) | |
2 | g.218814831C= | CA1328929909 | CYP27A1 | c.1476+74C= (n.1476+74C=) n.2188+74C= c.1056+74C= (n.1056+74C=) | |
2 | g.218814831C>T | CA1042487095 | CYP27A1 | c.1476+74C>T (n.1476+74C>T) n.2188+74C>T c.1056+74C>T (n.1056+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814832A>G | CA2577246496 | CYP27A1 | c.1476+75A>G (n.1476+75A>G) n.2188+75A>G c.1056+75A>G (n.1056+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218814833C>T | CA2663168380 | CYP27A1 | c.1476+76C>T (n.1476+76C>T) n.2188+76C>T c.1056+76C>T (n.1056+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218814835G>A | CA2577246497 | CYP27A1 | c.1477-76G>A (n.1477-76G>A) n.2189-76G>A c.1057-76G>A (n.1057-76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814835G= | CA1328929910 | CYP27A1 | c.1477-76G= (n.1477-76G=) n.2189-76G= c.1057-76G= (n.1057-76G=) | |
2 | g.218814835G>T | CA1328929911 | CYP27A1 | c.1477-76G>T (n.1477-76G>T) n.2189-76G>T c.1057-76G>T (n.1057-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814836G>A | CA2570296774 | CYP27A1 | c.1477-75G>A (n.1477-75G>A) n.2189-75G>A c.1057-75G>A (n.1057-75G>A) | |
2 | g.218814837G>A | CA65835636 | CYP27A1 | c.1477-74G>A (n.1477-74G>A) n.2189-74G>A c.1057-74G>A (n.1057-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814837G= | CA1328929912 | CYP27A1 | c.1477-74G= (n.1477-74G=) n.2189-74G= c.1057-74G= (n.1057-74G=) | |
2 | g.218814837G>T | CA2577246498 | CYP27A1 | c.1477-74G>T (n.1477-74G>T) n.2189-74G>T c.1057-74G>T (n.1057-74G>T) | |
2 | g.218814839A= | CA1328929913 | CYP27A1 | c.1477-72A= (n.1477-72A=) n.2189-72A= c.1057-72A= (n.1057-72A=) | |
2 | g.218814839A>G | CA65835648 | CYP27A1 | c.1477-72A>G (n.1477-72A>G) n.2189-72A>G c.1057-72A>G (n.1057-72A>G) | dbSNP |
2 | g.218814843G>A | CA2577246499 | CYP27A1 | c.1477-68G>A (n.1477-68G>A) n.2189-68G>A c.1057-68G>A (n.1057-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814844T>G | CA1328929915 | CYP27A1 | c.1477-67T>G (n.1477-67T>G) n.2189-67T>G c.1057-67T>G (n.1057-67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218814844T= | CA1328929914 | CYP27A1 | c.1477-67T= (n.1477-67T=) n.2189-67T= c.1057-67T= (n.1057-67T=) | |
2 | g.218814845G>A | CA65835657 | CYP27A1 | c.1477-66G>A (n.1477-66G>A) n.2189-66G>A c.1057-66G>A (n.1057-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814845G= | CA1328929916 | CYP27A1 | c.1477-66G= (n.1477-66G=) n.2189-66G= c.1057-66G= (n.1057-66G=) | |
2 | g.218814847G>A | CA764919067 | CYP27A1 | c.1477-64G>A (n.1477-64G>A) n.2189-64G>A c.1057-64G>A (n.1057-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218814847G= | CA1328929917 | CYP27A1 | c.1477-64G= (n.1477-64G=) n.2189-64G= c.1057-64G= (n.1057-64G=) | |
2 | g.218814847G>T | CA2701349947 | CYP27A1 | c.1477-64G>T (n.1477-64G>T) n.2189-64G>T c.1057-64G>T (n.1057-64G>T) | dbSNP |
2 | g.218814848C>A | CA2663168381 | CYP27A1 | c.1477-63C>A (n.1477-63C>A) n.2189-63C>A c.1057-63C>A (n.1057-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814850G>A | CA2663168382 | CYP27A1 | c.1477-61G>A (n.1477-61G>A) n.2189-61G>A c.1057-61G>A (n.1057-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218814850G>C | CA2754310004 | CYP27A1 | c.1477-61G>C (n.1477-61G>C) n.2189-61G>C c.1057-61G>C (n.1057-61G>C) | |
2 | g.218814852G>A | CA2577246500 | CYP27A1 | c.1477-59G>A (n.1477-59G>A) n.2189-59G>A c.1057-59G>A (n.1057-59G>A) | gnomAD v4 |