Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814186C>ACA340217CYP27A1c.1183C>A (p.Arg395Ser)
n.1617C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814186C=CA1328929602CYP27A1c.1183C= (p.Arg395=)
n.1617C=
c.763C= (p.Arg255=)
2g.218814186C>GCA350592787CYP27A1c.1183C>G (p.Arg395Gly)
n.1617C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
2g.218814186C>TCA340211CYP27A1c.1183C>T (p.Arg395Cys)
n.1617C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814186_218814187insTCA2586971566CYP27A1c.1183_1184insT (p.Arg395LeufsTer18)
n.1617_1618insT
c.763_764insT (p.Arg255LeufsTer18)
2g.218814187G>ACA345162CYP27A1c.1184G>A (p.Arg395His)
n.1618G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814187G>CCA350592812CYP27A1c.1184G>C (p.Arg395Pro)
n.1618G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
 gnomAD v4
2g.218814187G=CA1328929603CYP27A1c.1184G= (p.Arg395=)
n.1618G=
c.764G= (p.Arg255=)
2g.218814187G>TCA350592806CYP27A1c.1184G>T (p.Arg395Leu)
n.1618G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
2g.218814188G>ACA345161CYP27A1c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
n.1619G>A
c.764+1G>A (n.764+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814188G>CCA350592814CYP27A1c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
n.1619G>C
c.764+1G>C (n.764+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814188G=CA1328929604CYP27A1c.1184+1G= (n.1184+1G=)
n.1619G=
c.764+1G= (n.764+1G=)
2g.218814188G>TCA350592815CYP27A1c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
n.1619G>T
c.764+1G>T (n.764+1G>T)
2g.218814189T>ACA350592818CYP27A1c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
n.1620T>A
c.764+2T>A (n.764+2T>A)
2g.218814189T>CCA350592820CYP27A1c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
n.1620T>C
c.764+2T>C (n.764+2T>C)
2g.218814189T>GCA350592832CYP27A1c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
n.1620T>G
c.764+2T>G (n.764+2T>G)
2g.218814190A=CA1328929605CYP27A1c.1184+3A= (n.1184+3A=)
n.1621A=
c.764+3A= (n.764+3A=)
2g.218814190A>GCA1328929606CYP27A1c.1184+3A>G (n.1184+3A>G)
n.1621A>G
c.764+3A>G (n.764+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814192G>ACA2663168068CYP27A1c.1184+5G>A (n.1184+5G>A)
n.1623G>A
c.764+5G>A (n.764+5G>A)
 gnomAD v4
2g.218814194C>ACA2663168071CYP27A1c.1184+7C>A (n.1184+7C>A)
n.1625C>A
c.764+7C>A (n.764+7C>A)
 gnomAD v4
2g.218814194C=CA1328929607CYP27A1c.1184+7C= (n.1184+7C=)
n.1625C=
c.764+7C= (n.764+7C=)
2g.218814194C>GCA915941723CYP27A1c.1184+7C>G (n.1184+7C>G)
n.1625C>G
c.764+7C>G (n.764+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814194C>TCA2573135318CYP27A1c.1184+7C>T (n.1184+7C>T)
n.1625C>T
c.764+7C>T (n.764+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814196G>ACA2573135319CYP27A1c.1184+9G>A (n.1184+9G>A)
n.1627G>A
c.764+9G>A (n.764+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814196G>CCA2573135320CYP27A1c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.1627G>C
c.764+9G>C (n.764+9G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218814196G=CA1328929608CYP27A1c.1184+9G= (n.1184+9G=)
n.1627G=
c.764+9G= (n.764+9G=)
2g.218814196G>TCA2112814CYP27A1c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.1627G>T
c.764+9G>T (n.764+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814197A>CCA2663168087CYP27A1c.1184+10A>C (n.1184+10A>C)
n.1628A>C
c.764+10A>C (n.764+10A>C)
 gnomAD v4
2g.218814199T>CCA2663168088CYP27A1c.1184+12T>C (n.1184+12T>C)
n.1630T>C
c.764+12T>C (n.764+12T>C)
 gnomAD v4
2g.218814200G>TCA2663168090CYP27A1c.1184+13G>T (n.1184+13G>T)
n.1631G>T
c.764+13G>T (n.764+13G>T)
 gnomAD v4
2g.218814201C=CA1328929609CYP27A1c.1184+14C= (n.1184+14C=)
n.1632C=
c.764+14C= (n.764+14C=)
2g.218814201C>GCA2112815CYP27A1c.1184+14C>G (n.1184+14C>G)
n.1632C>G
c.764+14C>G (n.764+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G>ACA2697550453CYP27A1c.1184+16G>A (n.1184+16G>A)
n.1634G>A
c.764+16G>A (n.764+16G>A)
 ClinVar
2g.218814203G>CCA539840567CYP27A1c.1184+16G>C (n.1184+16G>C)
n.1634G>C
c.764+16G>C (n.764+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814203G=CA1328929610CYP27A1c.1184+16G= (n.1184+16G=)
n.1634G=
c.764+16G= (n.764+16G=)
2g.218814203G>TCA1328929611CYP27A1c.1184+16G>T (n.1184+16G>T)
n.1634G>T
c.764+16G>T (n.764+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814204T>CCA764918453CYP27A1c.1184+17T>C (n.1184+17T>C)
n.1635T>C
c.764+17T>C (n.764+17T>C)
 dbSNP
2g.218814204T=CA1328929612CYP27A1c.1184+17T= (n.1184+17T=)
n.1635T=
c.764+17T= (n.764+17T=)
2g.218814205T>CCA2663168091CYP27A1c.1184+18T>C (n.1184+18T>C)
n.1636T>C
c.764+18T>C (n.764+18T>C)
 gnomAD v4
2g.218814207T>CCA2739278342CYP27A1c.1184+20T>C (n.1184+20T>C)
n.1638T>C
c.764+20T>C (n.764+20T>C)
 ClinVar
2g.218814207_218814208delinsTGCA1328929613CYP27A1c.1184+20_1184+21delinsTG (n.1184+20_1184+21delinsTG)
n.1638_1639delinsTG
c.764+20_764+21delinsTG (n.764+20_764+21delinsTG)
2g.218814208G>ACA764918455CYP27A1c.1184+21G>A (n.1184+21G>A)
n.1639G>A
c.764+21G>A (n.764+21G>A)
 dbSNP
2g.218814208G>CCA539840568CYP27A1c.1184+21G>C (n.1184+21G>C)
n.1639G>C
c.764+21G>C (n.764+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208G=CA1328929614CYP27A1c.1184+21G= (n.1184+21G=)
n.1639G=
c.764+21G= (n.764+21G=)
2g.218814208G>TCA539840569CYP27A1c.1184+21G>T (n.1184+21G>T)
n.1639G>T
c.764+21G>T (n.764+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814213dupCA2663168095CYP27A1c.1184+26dup (n.1184+26dup)
n.1644dup
c.764+26dup (n.764+26dup)
 gnomAD v4
2g.218814213delCA764918456CYP27A1c.1184+26del (n.1184+26del)
n.1644del
c.764+26del (n.764+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814208_218814214delCA2663168093CYP27A1c.1184+21_1184+27del (n.1184+21_1184+27del)
n.1639_1645del
c.764+21_764+27del (n.764+21_764+27del)
 gnomAD v4
2g.218814209G>ACA539840570CYP27A1c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.1640G>A
c.764+22G>A (n.764+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814209G>CCA65834727CYP27A1c.1184+22G>C (n.1184+22G>C)
n.1640G>C
c.764+22G>C (n.764+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched