Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.218814149_218814154delinsAAGCT	CA2586971563	CYP27A1	c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26) n.1580_1585delinsAAGCT c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26)	ClinVar
2	g.218814154C>A	CA350592452	CYP27A1	c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.1585C>A c.731C>A (p.Pro244Gln)
2	g.218814154C=	CA1328929585	CYP27A1	c.1151C= (p.Pro384=) n.1585C= c.731C= (p.Pro244=)
2	g.218814154C>G	CA350592458	CYP27A1	c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1585C>G c.731C>G (p.Pro244Arg)	gnomAD v4
2	g.218814154C>T	CA203235	CYP27A1	c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1585C>T c.731C>T (p.Pro244Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814155G>A	CA2112813	CYP27A1	c.1152G>A (p.Pro384=) n.1586G>A c.732G>A (p.Pro244=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814155G>C	CA431234220	CYP27A1	c.1152G>C (p.Pro384=) n.1586G>C c.732G>C (p.Pro244=)
2	g.218814155G=	CA1328929586	CYP27A1	c.1152G= (p.Pro384=) n.1586G= c.732G= (p.Pro244=)
2	g.218814155G>T	CA431234221	CYP27A1	c.1152G>T (p.Pro384=) n.1586G>T c.732G>T (p.Pro244=)	gnomAD v4
2	g.218814156T>A	CA350592480	CYP27A1	c.1153T>A (p.Leu385Met) n.1587T>A c.733T>A (p.Leu245Met)
2	g.218814156T>C	CA431234222	CYP27A1	c.1153T>C (p.Leu385=) n.1587T>C c.733T>C (p.Leu245=)
2	g.218814156T>G	CA350592481	CYP27A1	c.1153T>G (p.Leu385Val) n.1587T>G c.733T>G (p.Leu245Val)
2	g.218814157T>A	CA350592482	CYP27A1	c.1154T>A (p.Leu385Ter) n.1588T>A c.734T>A (p.Leu245Ter)
2	g.218814157T>C	CA350592483	CYP27A1	c.1154T>C (p.Leu385Ser) n.1588T>C c.734T>C (p.Leu245Ser)
2	g.218814157T>G	CA350592485	CYP27A1	c.1154T>G (p.Leu385Trp) n.1588T>G c.734T>G (p.Leu245Trp)
2	g.218814158G>A	CA431234224	CYP27A1	c.1155G>A (p.Leu385=) n.1589G>A c.735G>A (p.Leu245=)
2	g.218814158G>C	CA350592489	CYP27A1	c.1155G>C (p.Leu385Phe) n.1589G>C c.735G>C (p.Leu245Phe)
2	g.218814158G>T	CA350592492	CYP27A1	c.1155G>T (p.Leu385Phe) n.1589G>T c.735G>T (p.Leu245Phe)
2	g.218814159C>A	CA350592505	CYP27A1	c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.1590C>A c.736C>A (p.Leu246Ile)
2	g.218814159C>G	CA350592497	CYP27A1	c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1590C>G c.736C>G (p.Leu246Val)
2	g.218814159C>T	CA350592501	CYP27A1	c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.1590C>T c.736C>T (p.Leu246Phe)
2	g.218814160T>A	CA350592518	CYP27A1	c.1157T>A (p.Leu386His) n.1591T>A c.737T>A (p.Leu246His)
2	g.218814160T>C	CA350592526	CYP27A1	c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1591T>C c.737T>C (p.Leu246Pro)
2	g.218814160T>G	CA350592540	CYP27A1	c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1591T>G c.737T>G (p.Leu246Arg)
2	g.218814161C>A	CA431234227	CYP27A1	c.1158C>A (p.Leu386=) n.1592C>A c.738C>A (p.Leu246=)
2	g.218814161C=	CA1328929587	CYP27A1	c.1158C= (p.Leu386=) n.1592C= c.738C= (p.Leu246=)
2	g.218814161C>G	CA431234229	CYP27A1	c.1158C>G (p.Leu386=) n.1592C>G c.738C>G (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814161C>T	CA431234230	CYP27A1	c.1158C>T (p.Leu386=) n.1592C>T c.738C>T (p.Leu246=)
2	g.218814162A>C	CA350592547	CYP27A1	c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1593A>C c.739A>C (p.Lys247Gln)
2	g.218814162A>G	CA350592552	CYP27A1	c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1593A>G c.739A>G (p.Lys247Glu)
2	g.218814162A>T	CA350592555	CYP27A1	c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1593A>T c.739A>T (p.Lys247Ter)
2	g.218814162_218814163insC	CA2663168036	CYP27A1	c.1159_1160insC (p.Lys387ThrfsTer5) n.1593_1594insC c.739_740insC (p.Lys247ThrfsTer5)	gnomAD v4
2	g.218814163A>C	CA350592565	CYP27A1	c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1594A>C c.740A>C (p.Lys247Thr)
2	g.218814163A>G	CA350592566	CYP27A1	c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1594A>G c.740A>G (p.Lys247Arg)
2	g.218814163A>T	CA350592567	CYP27A1	c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.1594A>T c.740A>T (p.Lys247Ile)
2	g.218814164A=	CA1328929588	CYP27A1	c.1161A= (p.Lys387=) n.1595A= c.741A= (p.Lys247=)
2	g.218814164A>C	CA350592569	CYP27A1	c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.1595A>C c.741A>C (p.Lys247Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814164A>G	CA431234231	CYP27A1	c.1161A>G (p.Lys387=) n.1595A>G c.741A>G (p.Lys247=)
2	g.218814164A>T	CA350592572	CYP27A1	c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.1595A>T c.741A>T (p.Lys247Asn)	gnomAD v4
2	g.218814165G>A	CA350592586	CYP27A1	c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1596G>A c.742G>A (p.Ala248Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814165G>C	CA350592594	CYP27A1	c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1596G>C c.742G>C (p.Ala248Pro)
2	g.218814165G=	CA1328929589	CYP27A1	c.1162G= (p.Ala388=) n.1596G= c.742G= (p.Ala248=)
2	g.218814165G>T	CA350592579	CYP27A1	c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1596G>T c.742G>T (p.Ala248Ser)	ClinVar gnomAD v4
2	g.218814166C>A	CA350592598	CYP27A1	c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1597C>A c.743C>A (p.Ala248Asp)
2	g.218814166C>G	CA350592596	CYP27A1	c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1597C>G c.743C>G (p.Ala248Gly)
2	g.218814166C>T	CA350592597	CYP27A1	c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1597C>T c.743C>T (p.Ala248Val)
2	g.218814167T>A	CA431234234	CYP27A1	c.1164T>A (p.Ala388=) n.1598T>A c.744T>A (p.Ala248=)
2	g.218814167T>C	CA431234235	CYP27A1	c.1164T>C (p.Ala388=) n.1598T>C c.744T>C (p.Ala248=)
2	g.218814167T>G	CA431234236	CYP27A1	c.1164T>G (p.Ala388=) n.1598T>G c.744T>G (p.Ala248=)
2	g.218814168G>A	CA350592600	CYP27A1	c.1165G>A (p.Val389Met) n.1599G>A c.745G>A (p.Val249Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

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