Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.218814086G>A	CA431234163	CYP27A1	c.1083G>A (p.Leu361=) n.1205G>A n.1517G>A c.663G>A (p.Leu221=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.218814086G>C	CA350591746	CYP27A1	c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.1205G>C n.1517G>C c.663G>C (p.Leu221Phe)
2	g.218814086G=	CA1328929549	CYP27A1	c.1083G= (p.Leu361=) n.1205G= n.1517G= c.663G= (p.Leu221=)
2	g.218814086G>T	CA350591749	CYP27A1	c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.1205G>T n.1517G>T c.663G>T (p.Leu221Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814087C>A	CA350591752	CYP27A1	c.1084C>A (p.His362Asn) n.1206C>A n.1518C>A c.664C>A (p.His222Asn)
2	g.218814087C>G	CA350591756	CYP27A1	c.1084C>G (p.His362Asp) n.1206C>G n.1518C>G c.664C>G (p.His222Asp)
2	g.218814087C>T	CA350591758	CYP27A1	c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1206C>T n.1518C>T c.664C>T (p.His222Tyr)	dbSNP
2	g.218814088A=	CA1328929550	CYP27A1	c.1085A= (p.His362=) n.1207A= n.1519A= c.665A= (p.His222=)
2	g.218814088A>C	CA350591763	CYP27A1	c.1085A>C (p.His362Pro) n.1207A>C n.1519A>C c.665A>C (p.His222Pro)	gnomAD v4
2	g.218814088A>G	CA10605957	CYP27A1	c.1085A>G (p.His362Arg) n.1207A>G n.1519A>G c.665A>G (p.His222Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.218814088A>T	CA350591767	CYP27A1	c.1085A>T (p.His362Leu) n.1207A>T n.1519A>T c.665A>T (p.His222Leu)
2	g.218814089C>A	CA350591769	CYP27A1	c.1086C>A (p.His362Gln) n.1208C>A n.1520C>A c.666C>A (p.His222Gln)	ClinVar dbSNP
2	g.218814089C=	CA1328929551	CYP27A1	c.1086C= (p.His362=) n.1208C= n.1520C= c.666C= (p.His222=)
2	g.218814089C>G	CA2112797	CYP27A1	c.1086C>G (p.His362Gln) n.1208C>G n.1520C>G c.666C>G (p.His222Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.218814089C>T	CA2112798	CYP27A1	c.1086C>T (p.His362=) n.1208C>T n.1520C>T c.666C>T (p.His222=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814090G>A	CA350591772	CYP27A1	c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1209G>A n.1521G>A c.667G>A (p.Glu223Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814090G>C	CA350591774	CYP27A1	c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1209G>C n.1521G>C c.667G>C (p.Glu223Gln)
2	g.218814090G=	CA1328929552	CYP27A1	c.1087G= (p.Glu363=) n.1209G= n.1521G= c.667G= (p.Glu223=)
2	g.218814090G>T	CA65834619	CYP27A1	c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1209G>T n.1521G>T c.667G>T (p.Glu223Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.218814091A>C	CA350591781	CYP27A1	c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1210A>C n.1522A>C c.668A>C (p.Glu223Ala)
2	g.218814091A>G	CA350591777	CYP27A1	c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1210A>G n.1522A>G c.668A>G (p.Glu223Gly)
2	g.218814091A>T	CA350591779	CYP27A1	c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1210A>T n.1522A>T c.668A>T (p.Glu223Val)
2	g.218814092G>A	CA65834624	CYP27A1	c.1089G>A (p.Glu363=) n.1523G>A c.669G>A (p.Glu223=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.218814092G>C	CA350591786	CYP27A1	c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1523G>C c.669G>C (p.Glu223Asp)
2	g.218814092G=	CA1328929553	CYP27A1	c.1089G= (p.Glu363=) n.1523G= c.669G= (p.Glu223=)
2	g.218814092G>T	CA350591791	CYP27A1	c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1523G>T c.669G>T (p.Glu223Asp)
2	g.218814093G>A	CA350591794	CYP27A1	c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1524G>A c.670G>A (p.Glu224Lys)	dbSNP
2	g.218814093G>C	CA65834630	CYP27A1	c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1524G>C c.670G>C (p.Glu224Gln)	dbSNP
2	g.218814093G=	CA1328929554	CYP27A1	c.1090G= (p.Glu364=) n.1524G= c.670G= (p.Glu224=)
2	g.218814093G>T	CA350591805	CYP27A1	c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1524G>T c.670G>T (p.Glu224Ter)
2	g.218814094A>C	CA350591821	CYP27A1	c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1525A>C c.671A>C (p.Glu224Ala)
2	g.218814094A>G	CA350591824	CYP27A1	c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1525A>G c.671A>G (p.Glu224Gly)
2	g.218814094A>T	CA350591827	CYP27A1	c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1525A>T c.671A>T (p.Glu224Val)
2	g.218814095A>C	CA350591832	CYP27A1	c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1526A>C c.672A>C (p.Glu224Asp)
2	g.218814095A>G	CA431234164	CYP27A1	c.1092A>G (p.Glu364=) n.1526A>G c.672A>G (p.Glu224=)
2	g.218814095A>T	CA350591836	CYP27A1	c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1526A>T c.672A>T (p.Glu224Asp)
2	g.218814096G>A	CA350591856	CYP27A1	c.1093G>A (p.Val365Met) n.1527G>A c.673G>A (p.Val225Met)
2	g.218814096G>C	CA350591853	CYP27A1	c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1527G>C c.673G>C (p.Val225Leu)
2	g.218814096G>T	CA350591846	CYP27A1	c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1527G>T c.673G>T (p.Val225Leu)
2	g.218814097T>A	CA350591868	CYP27A1	c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1528T>A c.674T>A (p.Val225Glu)	gnomAD v4
2	g.218814097T>C	CA350591871	CYP27A1	c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1528T>C c.674T>C (p.Val225Ala)
2	g.218814097T>G	CA350591876	CYP27A1	c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1528T>G c.674T>G (p.Val225Gly)
2	g.218814098G>A	CA65834632	CYP27A1	c.1095G>A (p.Val365=) n.1529G>A c.675G>A (p.Val225=)	ClinVar dbSNP
2	g.218814098G>C	CA431234165	CYP27A1	c.1095G>C (p.Val365=) n.1529G>C c.675G>C (p.Val225=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.218814098G=	CA1328929555	CYP27A1	c.1095G= (p.Val365=) n.1529G= c.675G= (p.Val225=)
2	g.218814098G>T	CA431234166	CYP27A1	c.1095G>T (p.Val365=) n.1529G>T c.675G>T (p.Val225=)
2	g.218814102_218814105dup	CA2580616695	CYP27A1	c.1099_1102dup (p.Val368GlyfsTer25) n.1533_1536dup c.679_682dup (p.Val228GlyfsTer25)	ClinVar
2	g.218814099G>A	CA350591881	CYP27A1	c.1096G>A (p.Val366Met) n.1530G>A c.676G>A (p.Val226Met)
2	g.218814099G>C	CA350591885	CYP27A1	c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1530G>C c.676G>C (p.Val226Leu)
2	g.218814099G=	CA1328929556	CYP27A1	c.1096G= (p.Val366=) n.1530G= c.676G= (p.Val226=)

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