WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218814027_218814068dup | CA539840597 | CYP27A1 | c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) n.1146_1187dup n.1458_1499dup c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814046_218814057del | CA2586971562 | CYP27A1 | c.1043_1054del (p.Leu348_Ser352delinsPro) c.*504_*515del (n.*504_*515del) n.1165_1176del n.1477_1488del c.623_634del (p.Leu208_Ser212delinsPro) | |
| 2 | g.218814054C>A | CA350591469 | CYP27A1 | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1173C>A n.1485C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
| 2 | g.218814054C>G | CA350591472 | CYP27A1 | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1173C>G n.1485C>G c.631C>G (p.Leu211Val) | |
| 2 | g.218814054C>T | CA350591476 | CYP27A1 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1173C>T n.1485C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) | COSMIC |
| 2 | g.218814055T>A | CA350591482 | CYP27A1 | c.1052T>A (p.Leu351His) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1174T>A n.1486T>A c.632T>A (p.Leu211His) | |
| 2 | g.218814055T>C | CA350591505 | CYP27A1 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1174T>C n.1486T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
| 2 | g.218814055T>G | CA350591509 | CYP27A1 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1174T>G n.1486T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814055T= | CA1328929534 | CYP27A1 | c.1052T= (p.Leu351=) c.*513T= (n.*513T=) n.1174T= n.1486T= c.632T= (p.Leu211=) | |
| 2 | g.218814056C>A | CA431234145 | CYP27A1 | c.1053C>A (p.Leu351=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1175C>A n.1487C>A c.633C>A (p.Leu211=) | |
| 2 | g.218814056C= | CA1328929535 | CYP27A1 | c.1053C= (p.Leu351=) c.*514C= (n.*514C=) n.1175C= n.1487C= c.633C= (p.Leu211=) | |
| 2 | g.218814056C>G | CA65834530 | CYP27A1 | c.1053C>G (p.Leu351=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1175C>G n.1487C>G c.633C>G (p.Leu211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218814056C>T | CA431234146 | CYP27A1 | c.1053C>T (p.Leu351=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1175C>T n.1487C>T c.633C>T (p.Leu211=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814057T>A | CA350591510 | CYP27A1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1176T>A n.1488T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) | |
| 2 | g.218814057T>C | CA350591511 | CYP27A1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1176T>C n.1488T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) | |
| 2 | g.218814057T>G | CA350591514 | CYP27A1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1176T>G n.1488T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) | |
| 2 | g.218814058C>A | CA350591521 | CYP27A1 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1177C>A n.1489C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) | |
| 2 | g.218814058C= | CA1328929536 | CYP27A1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.*516C= (n.*516C=) n.1177C= n.1489C= c.635C= (p.Ser212=) | |
| 2 | g.218814058C>G | CA65834544 | CYP27A1 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1177C>G n.1489C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) | dbSNP |
| 2 | g.218814058C>T | CA350591519 | CYP27A1 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1177C>T n.1489C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814059A>C | CA431234149 | CYP27A1 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1178A>C n.1490A>C c.636A>C (p.Ser212=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.218814059A>G | CA431234148 | CYP27A1 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1178A>G n.1490A>G c.636A>G (p.Ser212=) | |
| 2 | g.218814059A>T | CA431234147 | CYP27A1 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.*517A>T (n.*517A>T) n.1178A>T n.1490A>T c.636A>T (p.Ser212=) | |
| 2 | g.218814060A= | CA1328929537 | CYP27A1 | c.1057A= (p.Lys353=) c.*518A= (n.*518A=) n.1179A= n.1491A= c.637A= (p.Lys213=) | |
| 2 | g.218814060A>C | CA2112790 | CYP27A1 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1179A>C n.1491A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.218814060A>G | CA350591528 | CYP27A1 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1179A>G n.1491A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | dbSNP |
| 2 | g.218814060A>T | CA350591540 | CYP27A1 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1179A>T n.1491A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
| 2 | g.218814061A>C | CA350591556 | CYP27A1 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1180A>C n.1492A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
| 2 | g.218814061A>G | CA350591561 | CYP27A1 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1180A>G n.1492A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
| 2 | g.218814061A>T | CA350591564 | CYP27A1 | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1180A>T n.1492A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | |
| 2 | g.218814062G>A | CA431234150 | CYP27A1 | c.1059G>A (p.Lys353=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1181G>A n.1493G>A c.639G>A (p.Lys213=) | |
| 2 | g.218814062G>C | CA350591568 | CYP27A1 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1181G>C n.1493G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
| 2 | g.218814062G= | CA1328929538 | CYP27A1 | c.1059G= (p.Lys353=) c.*520G= (n.*520G=) n.1181G= n.1493G= c.639G= (p.Lys213=) | |
| 2 | g.218814062G>T | CA2112791 | CYP27A1 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1181G>T n.1493G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218814063G>A | CA350591573 | CYP27A1 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*521G>A (n.*521G>A) n.1182G>A n.1494G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814063G>C | CA350591577 | CYP27A1 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.*521G>C (n.*521G>C) n.1182G>C n.1494G>C c.640G>C (p.Asp214His) | |
| 2 | g.218814063G>T | CA350591578 | CYP27A1 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*521G>T (n.*521G>T) n.1182G>T n.1494G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) | |
| 2 | g.218814064del | CA2580065749 | CYP27A1 | c.1061del (p.Asp354AlafsTer?) c.*522del (n.*522del) n.1183del n.1495del c.641del (p.Asp214AlafsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.218814064A= | CA1328929539 | CYP27A1 | c.1061A= (p.Asp354=) c.*522A= (n.*522A=) n.1183A= n.1495A= c.641A= (p.Asp214=) | |
| 2 | g.218814064A>C | CA350591582 | CYP27A1 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1183A>C n.1495A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) | |
| 2 | g.218814064A>G | CA345156 | CYP27A1 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1183A>G n.1495A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814064A>T | CA350591586 | CYP27A1 | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1183A>T n.1495A>T c.641A>T (p.Asp214Val) | |
| 2 | g.218814064_218814065delinsAC | CA1328929540 | CYP27A1 | c.1061_1062delinsAC (p.Asp354=) c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC) n.1183_1184delinsAC n.1495_1496delinsAC c.641_642delinsAC (p.Asp214=) | |
| 2 | g.218814065C>A | CA350591587 | CYP27A1 | c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1184C>A n.1496C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) | |
| 2 | g.218814065C>G | CA350591588 | CYP27A1 | c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1184C>G n.1496C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) | |
| 2 | g.218814065C>T | CA431234151 | CYP27A1 | c.1062C>T (p.Asp354=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1184C>T n.1496C>T c.642C>T (p.Asp214=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218814067del | CA915941722 | CYP27A1 | c.1064del (p.Pro355LeufsTer?) c.*525del (n.*525del) n.1186del n.1498del c.644del (p.Pro215LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218814066C>A | CA350591589 | CYP27A1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1185C>A n.1497C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | |
| 2 | g.218814066C= | CA1328929541 | CYP27A1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.*524C= (n.*524C=) n.1185C= n.1497C= c.643C= (p.Pro215=) | |
| 2 | g.218814066C>G | CA2112792 | CYP27A1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1185C>G n.1497C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |