WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812826G>A | CA764917667 | CYP27A1 | c.844+77G>A (n.844+77G>A) c.562+77G>A (n.562+77G>A) c.*305+77G>A (n.*305+77G>A) n.869G>A n.1278+77G>A c.424+77G>A (n.424+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812826G= | CA1328928960 | CYP27A1 | c.844+77G= (n.844+77G=) c.562+77G= (n.562+77G=) c.*305+77G= (n.*305+77G=) n.869G= n.1278+77G= c.424+77G= (n.424+77G=) | |
| 2 | g.218812827C>A | CA2754297214 | CYP27A1 | c.844+78C>A (n.844+78C>A) c.562+78C>A (n.562+78C>A) c.*305+78C>A (n.*305+78C>A) n.870C>A n.1278+78C>A c.424+78C>A (n.424+78C>A) | |
| 2 | g.218812827C>T | CA2663167192 | CYP27A1 | c.844+78C>T (n.844+78C>T) c.562+78C>T (n.562+78C>T) c.*305+78C>T (n.*305+78C>T) n.870C>T n.1278+78C>T c.424+78C>T (n.424+78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812828del | CA2663167191 | CYP27A1 | c.844+79del (n.844+79del) c.562+79del (n.562+79del) c.*305+79del (n.*305+79del) n.871del n.1278+79del c.424+79del (n.424+79del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812828C>G | CA2663167195 | CYP27A1 | c.844+79C>G (n.844+79C>G) c.562+79C>G (n.562+79C>G) c.*305+79C>G (n.*305+79C>G) n.871C>G n.1278+79C>G c.424+79C>G (n.424+79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812828C>T | CA2663167194 | CYP27A1 | c.844+79C>T (n.844+79C>T) c.562+79C>T (n.562+79C>T) c.*305+79C>T (n.*305+79C>T) n.871C>T n.1278+79C>T c.424+79C>T (n.424+79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812832del | CA2663167197 | CYP27A1 | c.844+83del (n.844+83del) c.562+83del (n.562+83del) c.*305+83del (n.*305+83del) n.875del n.1278+83del c.424+83del (n.424+83del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812833C= | CA1328928961 | CYP27A1 | c.844+84C= (n.844+84C=) c.562+84C= (n.562+84C=) c.*305+84C= (n.*305+84C=) n.876C= n.1278+84C= c.424+84C= (n.424+84C=) | |
| 2 | g.218812833C>T | CA914555184 | CYP27A1 | c.844+84C>T (n.844+84C>T) c.562+84C>T (n.562+84C>T) c.*305+84C>T (n.*305+84C>T) n.876C>T n.1278+84C>T c.424+84C>T (n.424+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812834C= | CA1328928962 | CYP27A1 | c.844+85C= (n.844+85C=) c.562+85C= (n.562+85C=) c.*305+85C= (n.*305+85C=) n.877C= n.1278+85C= c.424+85C= (n.424+85C=) | |
| 2 | g.218812834C>T | CA65833517 | CYP27A1 | c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.562+85C>T (n.562+85C>T) c.*305+85C>T (n.*305+85C>T) n.877C>T n.1278+85C>T c.424+85C>T (n.424+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812835C>A | CA2577246434 | CYP27A1 | c.844+86C>A (n.844+86C>A) c.562+86C>A (n.562+86C>A) c.*305+86C>A (n.*305+86C>A) n.878C>A n.1278+86C>A c.424+86C>A (n.424+86C>A) | |
| 2 | g.218812835C>G | CA2663167200 | CYP27A1 | c.844+86C>G (n.844+86C>G) c.562+86C>G (n.562+86C>G) c.*305+86C>G (n.*305+86C>G) n.878C>G n.1278+86C>G c.424+86C>G (n.424+86C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812837C>T | CA2663167201 | CYP27A1 | c.845-87C>T (n.845-87C>T) c.563-87C>T (n.563-87C>T) c.*306-87C>T (n.*306-87C>T) n.880C>T n.1279-87C>T c.425-87C>T (n.425-87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812838A= | CA1328928963 | CYP27A1 | c.845-86A= (n.845-86A=) c.563-86A= (n.563-86A=) c.*306-86A= (n.*306-86A=) n.881A= n.1279-86A= c.425-86A= (n.425-86A=) | |
| 2 | g.218812838A>G | CA2663167202 | CYP27A1 | c.845-86A>G (n.845-86A>G) c.563-86A>G (n.563-86A>G) c.*306-86A>G (n.*306-86A>G) n.881A>G n.1279-86A>G c.425-86A>G (n.425-86A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812838A>T | CA1328928964 | CYP27A1 | c.845-86A>T (n.845-86A>T) c.563-86A>T (n.563-86A>T) c.*306-86A>T (n.*306-86A>T) n.881A>T n.1279-86A>T c.425-86A>T (n.425-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812839T>C | CA2663167203 | CYP27A1 | c.845-85T>C (n.845-85T>C) c.563-85T>C (n.563-85T>C) c.*306-85T>C (n.*306-85T>C) n.882T>C n.1279-85T>C c.425-85T>C (n.425-85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812841C>T | CA2663167204 | CYP27A1 | c.845-83C>T (n.845-83C>T) c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) n.884C>T n.1279-83C>T c.425-83C>T (n.425-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812842T>C | CA2577246435 | CYP27A1 | c.845-82T>C (n.845-82T>C) c.563-82T>C (n.563-82T>C) c.*306-82T>C (n.*306-82T>C) n.885T>C n.1279-82T>C c.425-82T>C (n.425-82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812843A= | CA1328928966 | CYP27A1 | c.845-81A= (n.845-81A=) c.563-81A= (n.563-81A=) c.*306-81A= (n.*306-81A=) n.886A= n.1279-81A= c.425-81A= (n.425-81A=) | |
| 2 | g.218812843A>C | CA1042482622 | CYP27A1 | c.845-81A>C (n.845-81A>C) c.563-81A>C (n.563-81A>C) c.*306-81A>C (n.*306-81A>C) n.886A>C n.1279-81A>C c.425-81A>C (n.425-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812843_218812844delinsAC | CA1328928965 | CYP27A1 | c.845-81_845-80delinsAC (n.845-81_845-80delinsAC) c.563-81_563-80delinsAC (n.563-81_563-80delinsAC) c.*306-81_*306-80delinsAC (n.*306-81_*306-80delinsAC) n.886_887delinsAC n.1279-81_1279-80delinsAC c.425-81_425-80delinsAC (n.425-81_425-80delinsAC) | |
| 2 | g.218812844C>A | CA2577246436 | CYP27A1 | c.845-80C>A (n.845-80C>A) c.563-80C>A (n.563-80C>A) c.*306-80C>A (n.*306-80C>A) n.887C>A n.1279-80C>A c.425-80C>A (n.425-80C>A) | |
| 2 | g.218812844C= | CA1328928967 | CYP27A1 | c.845-80C= (n.845-80C=) c.563-80C= (n.563-80C=) c.*306-80C= (n.*306-80C=) n.887C= n.1279-80C= c.425-80C= (n.425-80C=) | |
| 2 | g.218812844C>T | CA1042482625 | CYP27A1 | c.845-80C>T (n.845-80C>T) c.563-80C>T (n.563-80C>T) c.*306-80C>T (n.*306-80C>T) n.887C>T n.1279-80C>T c.425-80C>T (n.425-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812845del | CA65833529 | CYP27A1 | c.845-79del (n.845-79del) c.563-79del (n.563-79del) c.*306-79del (n.*306-79del) n.888del n.1279-79del c.425-79del (n.425-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812846A>G | CA2663167210 | CYP27A1 | c.845-78A>G (n.845-78A>G) c.563-78A>G (n.563-78A>G) c.*306-78A>G (n.*306-78A>G) n.889A>G n.1279-78A>G c.425-78A>G (n.425-78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812846_218812849delinsAGTT | CA1328928968 | CYP27A1 | c.845-78_845-75delinsAGTT (n.845-78_845-75delinsAGTT) c.563-78_563-75delinsAGTT (n.563-78_563-75delinsAGTT) c.*306-78_*306-75delinsAGTT (n.*306-78_*306-75delinsAGTT) n.889_892delinsAGTT n.1279-78_1279-75delinsAGTT c.425-78_425-75delinsAGTT (n.425-78_425-75delinsAGTT) | |
| 2 | g.218812847G>A | CA1328928969 | CYP27A1 | c.845-77G>A (n.845-77G>A) c.563-77G>A (n.563-77G>A) c.*306-77G>A (n.*306-77G>A) n.890G>A n.1279-77G>A c.425-77G>A (n.425-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812847G>C | CA2577246437 | CYP27A1 | c.845-77G>C (n.845-77G>C) c.563-77G>C (n.563-77G>C) c.*306-77G>C (n.*306-77G>C) n.890G>C n.1279-77G>C c.425-77G>C (n.425-77G>C) | |
| 2 | g.218812847G= | CA1328928970 | CYP27A1 | c.845-77G= (n.845-77G=) c.563-77G= (n.563-77G=) c.*306-77G= (n.*306-77G=) n.890G= n.1279-77G= c.425-77G= (n.425-77G=) | |
| 2 | g.218812849_218812851del | CA539840518 | CYP27A1 | c.845-75_845-73del (n.845-75_845-73del) c.563-75_563-73del (n.563-75_563-73del) c.*306-75_*306-73del (n.*306-75_*306-73del) n.892_894del n.1279-75_1279-73del c.425-75_425-73del (n.425-75_425-73del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.218812848T>C | CA65833538 | CYP27A1 | c.845-76T>C (n.845-76T>C) c.563-76T>C (n.563-76T>C) c.*306-76T>C (n.*306-76T>C) n.891T>C n.1279-76T>C c.425-76T>C (n.425-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812848T= | CA1328928971 | CYP27A1 | c.845-76T= (n.845-76T=) c.563-76T= (n.563-76T=) c.*306-76T= (n.*306-76T=) n.891T= n.1279-76T= c.425-76T= (n.425-76T=) | |
| 2 | g.218812850G>A | CA2663167217 | CYP27A1 | c.845-74G>A (n.845-74G>A) c.563-74G>A (n.563-74G>A) c.*306-74G>A (n.*306-74G>A) n.893G>A n.1279-74G>A c.425-74G>A (n.425-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812850G= | CA1328928972 | CYP27A1 | c.845-74G= (n.845-74G=) c.563-74G= (n.563-74G=) c.*306-74G= (n.*306-74G=) n.893G= n.1279-74G= c.425-74G= (n.425-74G=) | |
| 2 | g.218812850G>T | CA1328928973 | CYP27A1 | c.845-74G>T (n.845-74G>T) c.563-74G>T (n.563-74G>T) c.*306-74G>T (n.*306-74G>T) n.893G>T n.1279-74G>T c.425-74G>T (n.425-74G>T) | dbSNP |
| 2 | g.218812851T>G | CA2663167219 | CYP27A1 | c.845-73T>G (n.845-73T>G) c.563-73T>G (n.563-73T>G) c.*306-73T>G (n.*306-73T>G) n.894T>G n.1279-73T>G c.425-73T>G (n.425-73T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812852C= | CA1328928974 | CYP27A1 | c.845-72C= (n.845-72C=) c.563-72C= (n.563-72C=) c.*306-72C= (n.*306-72C=) n.895C= n.1279-72C= c.425-72C= (n.425-72C=) | |
| 2 | g.218812852C>T | CA764917674 | CYP27A1 | c.845-72C>T (n.845-72C>T) c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.*306-72C>T (n.*306-72C>T) n.895C>T n.1279-72C>T c.425-72C>T (n.425-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812853G>A | CA65833540 | CYP27A1 | c.845-71G>A (n.845-71G>A) c.563-71G>A (n.563-71G>A) c.*306-71G>A (n.*306-71G>A) n.896G>A n.1279-71G>A c.425-71G>A (n.425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812853G= | CA1328928975 | CYP27A1 | c.845-71G= (n.845-71G=) c.563-71G= (n.563-71G=) c.*306-71G= (n.*306-71G=) n.896G= n.1279-71G= c.425-71G= (n.425-71G=) | |
| 2 | g.218812854G>A | CA1328928977 | CYP27A1 | c.845-70G>A (n.845-70G>A) c.563-70G>A (n.563-70G>A) c.*306-70G>A (n.*306-70G>A) n.897G>A n.1279-70G>A c.425-70G>A (n.425-70G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218812854G= | CA1328928976 | CYP27A1 | c.845-70G= (n.845-70G=) c.563-70G= (n.563-70G=) c.*306-70G= (n.*306-70G=) n.897G= n.1279-70G= c.425-70G= (n.425-70G=) | |
| 2 | g.218812855A>C | CA2663167232 | CYP27A1 | c.845-69A>C (n.845-69A>C) c.563-69A>C (n.563-69A>C) c.*306-69A>C (n.*306-69A>C) n.898A>C n.1279-69A>C c.425-69A>C (n.425-69A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812856G>A | CA764917676 | CYP27A1 | c.845-68G>A (n.845-68G>A) c.563-68G>A (n.563-68G>A) c.*306-68G>A (n.*306-68G>A) n.899G>A n.1279-68G>A c.425-68G>A (n.425-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812856G= | CA1328928978 | CYP27A1 | c.845-68G= (n.845-68G=) c.563-68G= (n.563-68G=) c.*306-68G= (n.*306-68G=) n.899G= n.1279-68G= c.425-68G= (n.425-68G=) | |
| 2 | g.218812857T>C | CA65833546 | CYP27A1 | c.845-67T>C (n.845-67T>C) c.563-67T>C (n.563-67T>C) c.*306-67T>C (n.*306-67T>C) n.900T>C n.1279-67T>C c.425-67T>C (n.425-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |