Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812684G>ACA345236CYP27A1c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.727G>A
n.1213G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812684G>CCA350587074CYP27A1c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.727G>C
n.1213G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
2g.218812684G=CA1328928886CYP27A1c.779G= (p.Trp260=)
c.497G= (p.Trp166=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.727G=
n.1213G=
c.359G= (p.Trp120=)
2g.218812684G>TCA350587076CYP27A1c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.727G>T
n.1213G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
2g.218812685G>ACA350587079CYP27A1c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.728G>A
n.1214G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
2g.218812685G>CCA350587081CYP27A1c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.728G>C
n.1214G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
2g.218812685G>TCA350587084CYP27A1c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.728G>T
n.1214G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
2g.218812686A=CA1328928887CYP27A1c.781A= (p.Thr261=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.729A=
n.1215A=
c.361A= (p.Thr121=)
2g.218812686A>CCA350587092CYP27A1c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.729A>C
n.1215A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
2g.218812686A>GCA350587089CYP27A1c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.729A>G
n.1215A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812686A>TCA350587088CYP27A1c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.729A>T
n.1215A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>ACA350587096CYP27A1c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.730C>A
n.1216C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
2g.218812687C>GCA350587100CYP27A1c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.730C>G
n.1216C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>TCA350587103CYP27A1c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.730C>T
n.1216C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
2g.218812688T>ACA431414493CYP27A1c.783T>A (p.Thr261=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.731T>A
n.1217T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
2g.218812688T>CCA431414496CYP27A1c.783T>C (p.Thr261=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.731T>C
n.1217T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
2g.218812688T>GCA431414494CYP27A1c.783T>G (p.Thr261=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.731T>G
n.1217T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
2g.218812689C>ACA350587109CYP27A1c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.732C>A
n.1218C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
2g.218812689C=CA1328928888CYP27A1c.784C= (p.Arg262=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.732C=
n.1218C=
c.364C= (p.Arg122=)
2g.218812689C>GCA350587124CYP27A1c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.732C>G
n.1218C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
2g.218812689C>TCA2112713CYP27A1c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.732C>T
n.1218C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>ACA2112715CYP27A1c.785G>A (p.Arg262His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.733G>A
n.1219G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>CCA350587138CYP27A1c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.733G>C
n.1219G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
2g.218812690G=CA1328928889CYP27A1c.785G= (p.Arg262=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.733G=
n.1219G=
c.365G= (p.Arg122=)
2g.218812690G>TCA2112714CYP27A1c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.733G>T
n.1219G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812691C>ACA431414498CYP27A1c.786C>A (p.Arg262=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.734C>A
n.1220C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
 gnomAD v4
2g.218812691C=CA1328928890CYP27A1c.786C= (p.Arg262=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.734C=
n.1220C=
c.366C= (p.Arg122=)
2g.218812691C>GCA431414499CYP27A1c.786C>G (p.Arg262=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.734C>G
n.1220C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
2g.218812691C>TCA431414502CYP27A1c.786C>T (p.Arg262=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.734C>T
n.1220C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812692C>ACA350587147CYP27A1c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.735C>A
n.1221C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
2g.218812692C>GCA350587150CYP27A1c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.735C>G
n.1221C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
2g.218812692C>TCA350587153CYP27A1c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.735C>T
n.1221C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
2g.218812693C>ACA350587168CYP27A1c.788C>A (p.Pro263His)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.736C>A
n.1222C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
2g.218812693C=CA1328928891CYP27A1c.788C= (p.Pro263=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.736C=
n.1222C=
c.368C= (p.Pro123=)
2g.218812693C>GCA350587164CYP27A1c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.736C>G
n.1222C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812693C>TCA350587160CYP27A1c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.736C>T
n.1222C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP
2g.218812694C>ACA431414509CYP27A1c.789C>A (p.Pro263=)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.737C>A
n.1223C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
2g.218812694C=CA1328928892CYP27A1c.789C= (p.Pro263=)
c.507C= (p.Pro169=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.737C=
n.1223C=
c.369C= (p.Pro123=)
2g.218812694C>GCA431414510CYP27A1c.789C>G (p.Pro263=)
c.507C>G (p.Pro169=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.737C>G
n.1223C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
2g.218812694C>TCA2112716CYP27A1c.789C>T (p.Pro263=)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.737C>T
n.1223C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812695G>ACA2112717CYP27A1c.790G>A (p.Val264Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.738G>A
n.1224G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812695G>CCA350587195CYP27A1c.790G>C (p.Val264Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.738G>C
n.1224G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
2g.218812695G=CA1328928893CYP27A1c.790G= (p.Val264=)
c.508G= (p.Val170=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.738G=
n.1224G=
c.370G= (p.Val124=)
2g.218812695G>TCA350587200CYP27A1c.790G>T (p.Val264Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.738G>T
n.1224G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812696T>ACA350587205CYP27A1c.791T>A (p.Val264Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.739T>A
n.1225T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
2g.218812696T>CCA350587209CYP27A1c.791T>C (p.Val264Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.739T>C
n.1225T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
2g.218812696T>GCA350587212CYP27A1c.791T>G (p.Val264Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.739T>G
n.1225T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
2g.218812697G>ACA2112718CYP27A1c.792G>A (p.Val264=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.740G>A
n.1226G>A
c.372G>A (p.Val124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G>CCA431414515CYP27A1c.792G>C (p.Val264=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.740G>C
n.1226G>C
c.372G>C (p.Val124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G=CA1328928894CYP27A1c.792G= (p.Val264=)
c.510G= (p.Val170=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.740G=
n.1226G=
c.372G= (p.Val124=)

Number of alleles fetched