UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812596C>A | CA431414256 | CYP27A1 | c.691C>A (p.Arg231=) c.409C>A (p.Arg137=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.639C>A n.1125C>A c.271C>A (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812596C= | CA1328928838 | CYP27A1 | c.691C= (p.Arg231=) c.409C= (p.Arg137=) c.*152C= (n.*152C=) n.639C= n.1125C= c.271C= (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812596C>G | CA350586249 | CYP27A1 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.639C>G n.1125C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
| 2 | g.218812596C>T | CA345226 | CYP27A1 | c.691C>T (p.Arg231Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) n.639C>T n.1125C>T c.271C>T (p.Arg91Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812597G>A | CA2112694 | CYP27A1 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) n.640G>A n.1126G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812597G>C | CA350586263 | CYP27A1 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) n.640G>C n.1126G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812597G= | CA1328928839 | CYP27A1 | c.692G= (p.Arg231=) c.410G= (p.Arg137=) c.*153G= (n.*153G=) n.640G= n.1126G= c.272G= (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812597G>T | CA65833150 | CYP27A1 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) n.640G>T n.1126G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP |
| 2 | g.218812598A= | CA1328928840 | CYP27A1 | c.693A= (p.Arg231=) c.411A= (p.Arg137=) c.*154A= (n.*154A=) n.641A= n.1127A= c.273A= (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812598A>C | CA431414264 | CYP27A1 | c.693A>C (p.Arg231=) c.411A>C (p.Arg137=) c.*154A>C (n.*154A>C) n.641A>C n.1127A>C c.273A>C (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812598A>G | CA431414265 | CYP27A1 | c.693A>G (p.Arg231=) c.411A>G (p.Arg137=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.641A>G n.1127A>G c.273A>G (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812598A>T | CA431414266 | CYP27A1 | c.693A>T (p.Arg231=) c.411A>T (p.Arg137=) c.*154A>T (n.*154A>T) n.641A>T n.1127A>T c.273A>T (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812599T>A | CA350586265 | CYP27A1 | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*155T>A (n.*155T>A) n.642T>A n.1128T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
| 2 | g.218812599T>C | CA350586268 | CYP27A1 | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*155T>C (n.*155T>C) n.642T>C n.1128T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
| 2 | g.218812599T>G | CA350586269 | CYP27A1 | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*155T>G (n.*155T>G) n.642T>G n.1128T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
| 2 | g.218812599_218812600delinsTC | CA1328928841 | CYP27A1 | c.694_695delinsTC (p.Ser232=) c.412_413delinsTC (p.Ser138=) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) n.642_643delinsTC n.1128_1129delinsTC c.274_275delinsTC (p.Ser92=) | |
| 2 | g.218812600C>A | CA350586275 | CYP27A1 | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*156C>A (n.*156C>A) n.643C>A n.1129C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.218812600C= | CA1328928842 | CYP27A1 | c.695C= (p.Ser232=) c.413C= (p.Ser138=) c.*156C= (n.*156C=) n.643C= n.1129C= c.275C= (p.Ser92=) | |
| 2 | g.218812600C>G | CA350586286 | CYP27A1 | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*156C>G (n.*156C>G) n.643C>G n.1129C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
| 2 | g.218812600C>T | CA350586289 | CYP27A1 | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*156C>T (n.*156C>T) n.643C>T n.1129C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP |
| 2 | g.218812601del | CA2112695 | CYP27A1 | c.696del (p.Ile233SerfsTer6) c.414del (p.Ile139SerfsTer6) c.*157del (n.*157del) n.644del n.1130del c.276del (p.Ile93SerfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.218812601C>A | CA431414275 | CYP27A1 | c.696C>A (p.Ser232=) c.414C>A (p.Ser138=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.644C>A n.1130C>A c.276C>A (p.Ser92=) | |
| 2 | g.218812601C>G | CA431414273 | CYP27A1 | c.696C>G (p.Ser232=) c.414C>G (p.Ser138=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.644C>G n.1130C>G c.276C>G (p.Ser92=) | |
| 2 | g.218812601C>T | CA431414274 | CYP27A1 | c.696C>T (p.Ser232=) c.414C>T (p.Ser138=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.644C>T n.1130C>T c.276C>T (p.Ser92=) | ClinVar |
| 2 | g.218812602A>C | CA350586297 | CYP27A1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) n.645A>C n.1131A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) | |
| 2 | g.218812602A>G | CA350586292 | CYP27A1 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.*158A>G (n.*158A>G) n.645A>G n.1131A>G c.277A>G (p.Ile93Val) | COSMIC |
| 2 | g.218812602A>T | CA350586290 | CYP27A1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) n.645A>T n.1131A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) | |
| 2 | g.218812603T>A | CA350586300 | CYP27A1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) n.646T>A n.1132T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812603T>C | CA350586303 | CYP27A1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) n.646T>C n.1132T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812603T>G | CA350586305 | CYP27A1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.*159T>G (n.*159T>G) n.646T>G n.1132T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) | |
| 2 | g.218812603T= | CA1328928843 | CYP27A1 | c.698T= (p.Ile233=) c.416T= (p.Ile139=) c.*159T= (n.*159T=) n.646T= n.1132T= c.278T= (p.Ile93=) | |
| 2 | g.218812604C>A | CA431414277 | CYP27A1 | c.699C>A (p.Ile233=) c.417C>A (p.Ile139=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.647C>A n.1133C>A c.279C>A (p.Ile93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812604C= | CA1328928844 | CYP27A1 | c.699C= (p.Ile233=) c.417C= (p.Ile139=) c.*160C= (n.*160C=) n.647C= n.1133C= c.279C= (p.Ile93=) | |
| 2 | g.218812604C>G | CA350586309 | CYP27A1 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.*160C>G (n.*160C>G) n.647C>G n.1133C>G c.279C>G (p.Ile93Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.218812604C>T | CA431414281 | CYP27A1 | c.699C>T (p.Ile233=) c.417C>T (p.Ile139=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.647C>T n.1133C>T c.279C>T (p.Ile93=) | |
| 2 | g.218812607del | CA2573135312 | CYP27A1 | c.702del (p.Glu235ArgfsTer4) c.420del (p.Glu141ArgfsTer4) c.*163del (n.*163del) n.650del n.1136del c.282del (p.Glu95ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812605C>A | CA350586310 | CYP27A1 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*161C>A (n.*161C>A) n.648C>A n.1134C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812605C>G | CA350586311 | CYP27A1 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*161C>G (n.*161C>G) n.648C>G n.1134C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) | |
| 2 | g.218812605C>T | CA350586313 | CYP27A1 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*161C>T (n.*161C>T) n.648C>T n.1134C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) | |
| 2 | g.218812606C>A | CA350586317 | CYP27A1 | c.701C>A (p.Pro234His) c.419C>A (p.Pro140His) c.*162C>A (n.*162C>A) n.649C>A n.1135C>A c.281C>A (p.Pro94His) | |
| 2 | g.218812606C= | CA1328928845 | CYP27A1 | c.701C= (p.Pro234=) c.419C= (p.Pro140=) c.*162C= (n.*162C=) n.649C= n.1135C= c.281C= (p.Pro94=) | |
| 2 | g.218812606C>G | CA350586318 | CYP27A1 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*162C>G (n.*162C>G) n.649C>G n.1135C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
| 2 | g.218812606C>T | CA350586321 | CYP27A1 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*162C>T (n.*162C>T) n.649C>T n.1135C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812607C>A | CA2112696 | CYP27A1 | c.702C>A (p.Pro234=) c.420C>A (p.Pro140=) c.*163C>A (n.*163C>A) n.650C>A n.1136C>A c.282C>A (p.Pro94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812607C= | CA1328928846 | CYP27A1 | c.702C= (p.Pro234=) c.420C= (p.Pro140=) c.*163C= (n.*163C=) n.650C= n.1136C= c.282C= (p.Pro94=) | |
| 2 | g.218812607C>G | CA431414282 | CYP27A1 | c.702C>G (p.Pro234=) c.420C>G (p.Pro140=) c.*163C>G (n.*163C>G) n.650C>G n.1136C>G c.282C>G (p.Pro94=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812607C>T | CA2112697 | CYP27A1 | c.702C>T (p.Pro234=) c.420C>T (p.Pro140=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.650C>T n.1136C>T c.282C>T (p.Pro94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812608G>A | CA2112698 | CYP27A1 | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.651G>A n.1137G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812608G>C | CA2112699 | CYP27A1 | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) n.651G>C n.1137G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812608G= | CA1328928847 | CYP27A1 | c.703G= (p.Glu235=) c.421G= (p.Glu141=) c.*164G= (n.*164G=) n.651G= n.1137G= c.283G= (p.Glu95=) |