WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812584G>A | CA350586113 | CYP27A1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*140G>A (n.*140G>A) n.627G>A n.1113G>A c.259G>A (p.Gly87Ser) | |
| 2 | g.218812584G>C | CA350586117 | CYP27A1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) n.627G>C n.1113G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
| 2 | g.218812584G>T | CA350586120 | CYP27A1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) n.627G>T n.1113G>T c.259G>T (p.Gly87Cys) | |
| 2 | g.218812585G>A | CA350586124 | CYP27A1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) n.628G>A n.1114G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812585G>C | CA350586127 | CYP27A1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) n.628G>C n.1114G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
| 2 | g.218812585G= | CA1328928832 | CYP27A1 | c.680G= (p.Gly227=) c.398G= (p.Gly133=) c.*141G= (n.*141G=) n.628G= n.1114G= c.260G= (p.Gly87=) | |
| 2 | g.218812585G>T | CA350586145 | CYP27A1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*141G>T (n.*141G>T) n.628G>T n.1114G>T c.260G>T (p.Gly87Val) | |
| 2 | g.218812586C>A | CA431414241 | CYP27A1 | c.681C>A (p.Gly227=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.629C>A n.1115C>A c.261C>A (p.Gly87=) | |
| 2 | g.218812586C= | CA1328928833 | CYP27A1 | c.681C= (p.Gly227=) c.399C= (p.Gly133=) c.*142C= (n.*142C=) n.629C= n.1115C= c.261C= (p.Gly87=) | |
| 2 | g.218812586C>G | CA431414240 | CYP27A1 | c.681C>G (p.Gly227=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.629C>G n.1115C>G c.261C>G (p.Gly87=) | |
| 2 | g.218812586C>T | CA431414239 | CYP27A1 | c.681C>T (p.Gly227=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.629C>T n.1115C>T c.261C>T (p.Gly87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812590_218812593del | CA2580616693 | CYP27A1 | c.685_688del (p.Leu229SerfsTer9) c.403_406del (p.Leu135SerfsTer9) c.*146_*149del (n.*146_*149del) n.633_636del n.1119_1122del c.265_268del (p.Leu89SerfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.218812587T>A | CA350586176 | CYP27A1 | c.682T>A (p.Cys228Ser) c.400T>A (p.Cys134Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) n.630T>A n.1116T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) | dbSNP |
| 2 | g.218812587T>C | CA350586152 | CYP27A1 | c.682T>C (p.Cys228Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) n.630T>C n.1116T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812587T>G | CA350586172 | CYP27A1 | c.682T>G (p.Cys228Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) n.630T>G n.1116T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) | |
| 2 | g.218812587T= | CA1328928834 | CYP27A1 | c.682T= (p.Cys228=) c.400T= (p.Cys134=) c.*143T= (n.*143T=) n.630T= n.1116T= c.262T= (p.Cys88=) | |
| 2 | g.218812588G>A | CA2112693 | CYP27A1 | c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) n.631G>A n.1117G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812588G>C | CA350586184 | CYP27A1 | c.683G>C (p.Cys228Ser) c.401G>C (p.Cys134Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.631G>C n.1117G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) | |
| 2 | g.218812588G= | CA1328928835 | CYP27A1 | c.683G= (p.Cys228=) c.401G= (p.Cys134=) c.*144G= (n.*144G=) n.631G= n.1117G= c.263G= (p.Cys88=) | |
| 2 | g.218812588G>T | CA350586187 | CYP27A1 | c.683G>T (p.Cys228Phe) c.401G>T (p.Cys134Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) n.631G>T n.1117G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) | |
| 2 | g.218812589C>A | CA350586193 | CYP27A1 | c.684C>A (p.Cys228Ter) c.402C>A (p.Cys134Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) n.632C>A n.1118C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) | |
| 2 | g.218812589C= | CA1328928836 | CYP27A1 | c.684C= (p.Cys228=) c.402C= (p.Cys134=) c.*145C= (n.*145C=) n.632C= n.1118C= c.264C= (p.Cys88=) | |
| 2 | g.218812589C>G | CA350586196 | CYP27A1 | c.684C>G (p.Cys228Trp) c.402C>G (p.Cys134Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) n.632C>G n.1118C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) | |
| 2 | g.218812589C>T | CA431414247 | CYP27A1 | c.684C>T (p.Cys228=) c.402C>T (p.Cys134=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.632C>T n.1118C>T c.264C>T (p.Cys88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812590C>A | CA350586199 | CYP27A1 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.633C>A n.1119C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
| 2 | g.218812590C>G | CA350586203 | CYP27A1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.633C>G n.1119C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
| 2 | g.218812590C>T | CA431414249 | CYP27A1 | c.685C>T (p.Leu229=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.633C>T n.1119C>T c.265C>T (p.Leu89=) | |
| 2 | g.218812591T>A | CA350586208 | CYP27A1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.634T>A n.1120T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
| 2 | g.218812591T>C | CA350586211 | CYP27A1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.634T>C n.1120T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | |
| 2 | g.218812591T>G | CA350586216 | CYP27A1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.634T>G n.1120T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
| 2 | g.218812592G>A | CA431414250 | CYP27A1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.405G>A (p.Leu135=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.635G>A n.1121G>A c.267G>A (p.Leu89=) | |
| 2 | g.218812592G>C | CA431414251 | CYP27A1 | c.687G>C (p.Leu229=) c.405G>C (p.Leu135=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.635G>C n.1121G>C c.267G>C (p.Leu89=) | |
| 2 | g.218812592G= | CA1328928837 | CYP27A1 | c.687G= (p.Leu229=) c.405G= (p.Leu135=) c.*148G= (n.*148G=) n.635G= n.1121G= c.267G= (p.Leu89=) | |
| 2 | g.218812592G>T | CA431414252 | CYP27A1 | c.687G>T (p.Leu229=) c.405G>T (p.Leu135=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.635G>T n.1121G>T c.267G>T (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812593C>A | CA350586221 | CYP27A1 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.636C>A n.1122C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
| 2 | g.218812593C>G | CA350586225 | CYP27A1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) n.636C>G n.1122C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
| 2 | g.218812593C>T | CA350586226 | CYP27A1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) n.636C>T n.1122C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
| 2 | g.218812594A>C | CA350586235 | CYP27A1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) n.637A>C n.1123A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
| 2 | g.218812594A>G | CA350586238 | CYP27A1 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) n.637A>G n.1123A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) | |
| 2 | g.218812594A>T | CA350586231 | CYP27A1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) n.637A>T n.1123A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
| 2 | g.218812594dup | CA2697550458 | CYP27A1 | c.689dup (p.Arg231AlafsTer?) c.407dup (p.Arg137AlafsTer?) c.*150dup (n.*150dup) n.637dup n.1123dup c.269dup (p.Arg91AlafsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.218812595G>A | CA431414255 | CYP27A1 | c.690G>A (p.Gln230=) c.408G>A (p.Gln136=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.638G>A n.1124G>A c.270G>A (p.Gln90=) | |
| 2 | g.218812595G>C | CA350586243 | CYP27A1 | c.690G>C (p.Gln230His) c.408G>C (p.Gln136His) c.*151G>C (n.*151G>C) n.638G>C n.1124G>C c.270G>C (p.Gln90His) | |
| 2 | g.218812595G>T | CA350586240 | CYP27A1 | c.690G>T (p.Gln230His) c.408G>T (p.Gln136His) c.*151G>T (n.*151G>T) n.638G>T n.1124G>T c.270G>T (p.Gln90His) | |
| 2 | g.218812596C>A | CA431414256 | CYP27A1 | c.691C>A (p.Arg231=) c.409C>A (p.Arg137=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.639C>A n.1125C>A c.271C>A (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812596C= | CA1328928838 | CYP27A1 | c.691C= (p.Arg231=) c.409C= (p.Arg137=) c.*152C= (n.*152C=) n.639C= n.1125C= c.271C= (p.Arg91=) | |
| 2 | g.218812596C>G | CA350586249 | CYP27A1 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.639C>G n.1125C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
| 2 | g.218812596C>T | CA345226 | CYP27A1 | c.691C>T (p.Arg231Ter) c.409C>T (p.Arg137Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) n.639C>T n.1125C>T c.271C>T (p.Arg91Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812597G>A | CA2112694 | CYP27A1 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) n.640G>A n.1126G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812597G>C | CA350586263 | CYP27A1 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) n.640G>C n.1126G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |