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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218812499G>C | CA65832959 | CYP27A1 | c.647-53G>C (n.647-53G>C) c.365-53G>C (n.365-53G>C) c.*108-53G>C (n.*108-53G>C) n.542G>C n.1081-53G>C c.227-53G>C (n.227-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812499G= | CA1328928789 | CYP27A1 | c.647-53G= (n.647-53G=) c.365-53G= (n.365-53G=) c.*108-53G= (n.*108-53G=) n.542G= n.1081-53G= c.227-53G= (n.227-53G=) | |
| 2 | g.218812499G>T | CA2663166556 | CYP27A1 | c.647-53G>T (n.647-53G>T) c.365-53G>T (n.365-53G>T) c.*108-53G>T (n.*108-53G>T) n.542G>T n.1081-53G>T c.227-53G>T (n.227-53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812500A= | CA1328928790 | CYP27A1 | c.647-52A= (n.647-52A=) c.365-52A= (n.365-52A=) c.*108-52A= (n.*108-52A=) n.543A= n.1081-52A= c.227-52A= (n.227-52A=) | |
| 2 | g.218812501_218812502dup | CA764917234 | CYP27A1 | c.647-51_647-50dup (n.647-51_647-50dup) c.365-51_365-50dup (n.365-51_365-50dup) c.*108-51_*108-50dup (n.*108-51_*108-50dup) n.544_545dup n.1081-51_1081-50dup c.227-51_227-50dup (n.227-51_227-50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812503C= | CA1328928792 | CYP27A1 | c.647-49C= (n.647-49C=) c.365-49C= (n.365-49C=) c.*108-49C= (n.*108-49C=) n.546C= n.1081-49C= c.227-49C= (n.227-49C=) | |
| 2 | g.218812503C>T | CA1328928791 | CYP27A1 | c.647-49C>T (n.647-49C>T) c.365-49C>T (n.365-49C>T) c.*108-49C>T (n.*108-49C>T) n.546C>T n.1081-49C>T c.227-49C>T (n.227-49C>T) | dbSNP |
| 2 | g.218812505A= | CA1328928793 | CYP27A1 | c.647-47A= (n.647-47A=) c.365-47A= (n.365-47A=) c.*108-47A= (n.*108-47A=) n.548A= n.1081-47A= c.227-47A= (n.227-47A=) | |
| 2 | g.218812505A>C | CA2577246421 | CYP27A1 | c.647-47A>C (n.647-47A>C) c.365-47A>C (n.365-47A>C) c.*108-47A>C (n.*108-47A>C) n.548A>C n.1081-47A>C c.227-47A>C (n.227-47A>C) | |
| 2 | g.218812505A>G | CA2112680 | CYP27A1 | c.647-47A>G (n.647-47A>G) c.365-47A>G (n.365-47A>G) c.*108-47A>G (n.*108-47A>G) n.548A>G n.1081-47A>G c.227-47A>G (n.227-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.218812506T>C | CA1328928795 | CYP27A1 | c.647-46T>C (n.647-46T>C) c.365-46T>C (n.365-46T>C) c.*108-46T>C (n.*108-46T>C) n.549T>C n.1081-46T>C c.227-46T>C (n.227-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218812506T= | CA1328928794 | CYP27A1 | c.647-46T= (n.647-46T=) c.365-46T= (n.365-46T=) c.*108-46T= (n.*108-46T=) n.549T= n.1081-46T= c.227-46T= (n.227-46T=) | |
| 2 | g.218812508T>C | CA65832980 | CYP27A1 | c.647-44T>C (n.647-44T>C) c.365-44T>C (n.365-44T>C) c.*108-44T>C (n.*108-44T>C) n.551T>C n.1081-44T>C c.227-44T>C (n.227-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812508T>G | CA2701324038 | CYP27A1 | c.647-44T>G (n.647-44T>G) c.365-44T>G (n.365-44T>G) c.*108-44T>G (n.*108-44T>G) n.551T>G n.1081-44T>G c.227-44T>G (n.227-44T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218812508T= | CA1328928796 | CYP27A1 | c.647-44T= (n.647-44T=) c.365-44T= (n.365-44T=) c.*108-44T= (n.*108-44T=) n.551T= n.1081-44T= c.227-44T= (n.227-44T=) | |
| 2 | g.218812508_218812583del | CA2607442678 | CYP27A1 | c.647-44_678del c.365-44_396del c.*108-44_*139del n.551_626del n.1081-44_1112del c.227-44_258del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812509G>A | CA2663166564 | CYP27A1 | c.647-43G>A (n.647-43G>A) c.365-43G>A (n.365-43G>A) c.*108-43G>A (n.*108-43G>A) n.552G>A n.1081-43G>A c.227-43G>A (n.227-43G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812509G= | CA1328928797 | CYP27A1 | c.647-43G= (n.647-43G=) c.365-43G= (n.365-43G=) c.*108-43G= (n.*108-43G=) n.552G= n.1081-43G= c.227-43G= (n.227-43G=) | |
| 2 | g.218812509G>T | CA2112681 | CYP27A1 | c.647-43G>T (n.647-43G>T) c.365-43G>T (n.365-43G>T) c.*108-43G>T (n.*108-43G>T) n.552G>T n.1081-43G>T c.227-43G>T (n.227-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812512C>A | CA2577246422 | CYP27A1 | c.647-40C>A (n.647-40C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.*108-40C>A (n.*108-40C>A) n.555C>A n.1081-40C>A c.227-40C>A (n.227-40C>A) | |
| 2 | g.218812512C>T | CA2663166568 | CYP27A1 | c.647-40C>T (n.647-40C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.*108-40C>T (n.*108-40C>T) n.555C>T n.1081-40C>T c.227-40C>T (n.227-40C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812514G>A | CA2663166569 | CYP27A1 | c.647-38G>A (n.647-38G>A) c.365-38G>A (n.365-38G>A) c.*108-38G>A (n.*108-38G>A) n.557G>A n.1081-38G>A c.227-38G>A (n.227-38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812516T>G | CA764917243 | CYP27A1 | c.647-36T>G (n.647-36T>G) c.365-36T>G (n.365-36T>G) c.*108-36T>G (n.*108-36T>G) n.559T>G n.1081-36T>G c.227-36T>G (n.227-36T>G) | dbSNP |
| 2 | g.218812516T= | CA1328928798 | CYP27A1 | c.647-36T= (n.647-36T=) c.365-36T= (n.365-36T=) c.*108-36T= (n.*108-36T=) n.559T= n.1081-36T= c.227-36T= (n.227-36T=) | |
| 2 | g.218812520G>C | CA2577246423 | CYP27A1 | c.647-32G>C (n.647-32G>C) c.365-32G>C (n.365-32G>C) c.*108-32G>C (n.*108-32G>C) n.563G>C n.1081-32G>C c.227-32G>C (n.227-32G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812521C= | CA1328928799 | CYP27A1 | c.647-31C= (n.647-31C=) c.365-31C= (n.365-31C=) c.*108-31C= (n.*108-31C=) n.564C= n.1081-31C= c.227-31C= (n.227-31C=) | |
| 2 | g.218812521C>T | CA2112682 | CYP27A1 | c.647-31C>T (n.647-31C>T) c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.*108-31C>T (n.*108-31C>T) n.564C>T n.1081-31C>T c.227-31C>T (n.227-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812522C>T | CA2663166573 | CYP27A1 | c.647-30C>T (n.647-30C>T) c.365-30C>T (n.365-30C>T) c.*108-30C>T (n.*108-30C>T) n.565C>T n.1081-30C>T c.227-30C>T (n.227-30C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812527G>A | CA764917244 | CYP27A1 | c.647-25G>A (n.647-25G>A) c.365-25G>A (n.365-25G>A) c.*108-25G>A (n.*108-25G>A) n.570G>A n.1081-25G>A c.227-25G>A (n.227-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812527G>C | CA2663166575 | CYP27A1 | c.647-25G>C (n.647-25G>C) c.365-25G>C (n.365-25G>C) c.*108-25G>C (n.*108-25G>C) n.570G>C n.1081-25G>C c.227-25G>C (n.227-25G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812527G= | CA1328928800 | CYP27A1 | c.647-25G= (n.647-25G=) c.365-25G= (n.365-25G=) c.*108-25G= (n.*108-25G=) n.570G= n.1081-25G= c.227-25G= (n.227-25G=) | |
| 2 | g.218812529G>A | CA2577246424 | CYP27A1 | c.647-23G>A (n.647-23G>A) c.365-23G>A (n.365-23G>A) c.*108-23G>A (n.*108-23G>A) n.572G>A n.1081-23G>A c.227-23G>A (n.227-23G>A) | |
| 2 | g.218812530A>G | CA2577246425 | CYP27A1 | c.647-22A>G (n.647-22A>G) c.365-22A>G (n.365-22A>G) c.*108-22A>G (n.*108-22A>G) n.573A>G n.1081-22A>G c.227-22A>G (n.227-22A>G) | |
| 2 | g.218812533G>A | CA2112683 | CYP27A1 | c.647-19G>A (n.647-19G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) c.*108-19G>A (n.*108-19G>A) n.576G>A n.1081-19G>A c.227-19G>A (n.227-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812533G= | CA1328928801 | CYP27A1 | c.647-19G= (n.647-19G=) c.365-19G= (n.365-19G=) c.*108-19G= (n.*108-19G=) n.576G= n.1081-19G= c.227-19G= (n.227-19G=) | |
| 2 | g.218812534C>A | CA539840514 | CYP27A1 | c.647-18C>A (n.647-18C>A) c.365-18C>A (n.365-18C>A) c.*108-18C>A (n.*108-18C>A) n.577C>A n.1081-18C>A c.227-18C>A (n.227-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812534C= | CA1328928802 | CYP27A1 | c.647-18C= (n.647-18C=) c.365-18C= (n.365-18C=) c.*108-18C= (n.*108-18C=) n.577C= n.1081-18C= c.227-18C= (n.227-18C=) | |
| 2 | g.218812534C>T | CA65833037 | CYP27A1 | c.647-18C>T (n.647-18C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.*108-18C>T (n.*108-18C>T) n.577C>T n.1081-18C>T c.227-18C>T (n.227-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218812535C>A | CA2607442680 | CYP27A1 | c.647-17C>A (n.647-17C>A) c.365-17C>A (n.365-17C>A) c.*108-17C>A (n.*108-17C>A) n.578C>A n.1081-17C>A c.227-17C>A (n.227-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812535C= | CA1328928803 | CYP27A1 | c.647-17C= (n.647-17C=) c.365-17C= (n.365-17C=) c.*108-17C= (n.*108-17C=) n.578C= n.1081-17C= c.227-17C= (n.227-17C=) | |
| 2 | g.218812535C>T | CA2112684 | CYP27A1 | c.647-17C>T (n.647-17C>T) c.365-17C>T (n.365-17C>T) c.*108-17C>T (n.*108-17C>T) n.578C>T n.1081-17C>T c.227-17C>T (n.227-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218812536T>G | CA2580065729 | CYP27A1 | c.647-16T>G (n.647-16T>G) c.365-16T>G (n.365-16T>G) c.*108-16T>G (n.*108-16T>G) n.579T>G n.1081-16T>G c.227-16T>G (n.227-16T>G) | ClinVar |
| 2 | g.218812537C>T | CA2577246426 | CYP27A1 | c.647-15C>T (n.647-15C>T) c.365-15C>T (n.365-15C>T) c.*108-15C>T (n.*108-15C>T) n.580C>T n.1081-15C>T c.227-15C>T (n.227-15C>T) | |
| 2 | g.218812541G>A | CA65833059 | CYP27A1 | c.647-11G>A (n.647-11G>A) c.365-11G>A (n.365-11G>A) c.*108-11G>A (n.*108-11G>A) n.584G>A n.1081-11G>A c.227-11G>A (n.227-11G>A) | dbSNP |
| 2 | g.218812541G>C | CA2112685 | CYP27A1 | c.647-11G>C (n.647-11G>C) c.365-11G>C (n.365-11G>C) c.*108-11G>C (n.*108-11G>C) n.584G>C n.1081-11G>C c.227-11G>C (n.227-11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.218812541G= | CA1328928804 | CYP27A1 | c.647-11G= (n.647-11G=) c.365-11G= (n.365-11G=) c.*108-11G= (n.*108-11G=) n.584G= n.1081-11G= c.227-11G= (n.227-11G=) | |
| 2 | g.218812542C>A | CA2663166586 | CYP27A1 | c.647-10C>A (n.647-10C>A) c.365-10C>A (n.365-10C>A) c.*108-10C>A (n.*108-10C>A) n.585C>A n.1081-10C>A c.227-10C>A (n.227-10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812542C>G | CA2663166587 | CYP27A1 | c.647-10C>G (n.647-10C>G) c.365-10C>G (n.365-10C>G) c.*108-10C>G (n.*108-10C>G) n.585C>G n.1081-10C>G c.227-10C>G (n.227-10C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.218812542C>T | CA2697550457 | CYP27A1 | c.647-10C>T (n.647-10C>T) c.365-10C>T (n.365-10C>T) c.*108-10C>T (n.*108-10C>T) n.585C>T n.1081-10C>T c.227-10C>T (n.227-10C>T) | ClinVar |
| 2 | g.218812543A= | CA1328928805 | CYP27A1 | c.647-9A= (n.647-9A=) c.365-9A= (n.365-9A=) c.*108-9A= (n.*108-9A=) n.586A= n.1081-9A= c.227-9A= (n.227-9A=) |