Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218782397T>ACA2112535CYP27A1c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.224T>A
n.649T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782397T>CCA350576785CYP27A1c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.224T>C
n.649T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218782397T>GCA350576790CYP27A1c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.224T>G
n.649T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
2g.218782397T=CA1328916219CYP27A1c.215T= (p.Leu72=)
n.224T=
n.649T=
c.-15T= (n.-15T=)
2g.218782398G>ACA431414198CYP27A1c.216G>A (p.Leu72=)
n.225G>A
n.650G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
2g.218782398G>CCA431414199CYP27A1c.216G>C (p.Leu72=)
n.225G>C
n.650G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
 dbSNP
2g.218782398G=CA1328916220CYP27A1c.216G= (p.Leu72=)
n.225G=
n.650G=
c.-14G= (n.-14G=)
2g.218782398G>TCA431414200CYP27A1c.216G>T (p.Leu72=)
n.225G>T
n.650G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
2g.218782399T>ACA350576795CYP27A1c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.226T>A
n.651T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
2g.218782399T>CCA350576797CYP27A1c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.226T>C
n.651T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
2g.218782399T>GCA350576801CYP27A1c.217T>G (p.Phe73Val)
n.226T>G
n.651T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
2g.218782400T>ACA350576806CYP27A1c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.227T>A
n.652T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
2g.218782400T>CCA350576813CYP27A1c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.227T>C
n.652T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
2g.218782400T>GCA350576815CYP27A1c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.227T>G
n.652T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
2g.218782401C>ACA350576824CYP27A1c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.228C>A
n.653C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218782401C=CA1328916221CYP27A1c.219C= (p.Phe73=)
n.228C=
n.653C=
c.-11C= (n.-11C=)
2g.218782401C>GCA350576820CYP27A1c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.228C>G
n.653C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
 COSMIC
2g.218782401C>TCA431414204CYP27A1c.219C>T (p.Phe73=)
n.228C>T
n.653C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782402G>ACA65813781CYP27A1c.220G>A (p.Val74Ile)
n.229G>A
n.654G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218782402G>CCA350576832CYP27A1c.220G>C (p.Val74Leu)
n.229G>C
n.654G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218782402G=CA1328916222CYP27A1c.220G= (p.Val74=)
n.229G=
n.654G=
c.-10G= (n.-10G=)
2g.218782402G>TCA2112536CYP27A1c.220G>T (p.Val74Phe)
n.229G>T
n.654G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782403T>ACA350576837CYP27A1c.221T>A (p.Val74Asp)
n.230T>A
n.655T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
2g.218782403T>CCA350576841CYP27A1c.221T>C (p.Val74Ala)
n.230T>C
n.655T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
2g.218782403T>GCA350576838CYP27A1c.221T>G (p.Val74Gly)
n.230T>G
n.655T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
2g.218782404T>ACA431414208CYP27A1c.222T>A (p.Val74=)
n.231T>A
n.656T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
2g.218782404T>CCA431414209CYP27A1c.222T>C (p.Val74=)
n.231T>C
n.656T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
2g.218782404T>GCA431414210CYP27A1c.222T>G (p.Val74=)
n.231T>G
n.656T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
2g.218782405C>ACA350576847CYP27A1c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.232C>A
n.657C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
 ClinVar
2g.218782405C=CA1328916223CYP27A1c.223C= (p.Gln75=)
n.232C=
n.657C=
c.-7C= (n.-7C=)
2g.218782405C>GCA2112537CYP27A1c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.232C>G
n.657C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782405C>TCA350576853CYP27A1c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.232C>T
n.657C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
2g.218782406A>CCA350576857CYP27A1c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.233A>C
n.658A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
2g.218782406A>GCA350576859CYP27A1c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.233A>G
n.658A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
2g.218782406A>TCA350576864CYP27A1c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.233A>T
n.658A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
2g.218782407A>CCA350576869CYP27A1c.225A>C (p.Gln75His)
n.234A>C
n.659A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
2g.218782407A>GCA431414212CYP27A1c.225A>G (p.Gln75=)
n.234A>G
n.659A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
2g.218782407A>TCA350576870CYP27A1c.225A>T (p.Gln75His)
n.234A>T
n.659A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
2g.218782408G>ACA350576876CYP27A1c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.235G>A
n.660G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
2g.218782408G>CCA350576879CYP27A1c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.235G>C
n.660G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
2g.218782408G>TCA350576884CYP27A1c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.235G>T
n.660G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
2g.218782409G>ACA350576894CYP27A1c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.236G>A
n.661G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 gnomAD v4
2g.218782409G>CCA350576891CYP27A1c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.236G>C
n.661G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782409G=CA1328916224CYP27A1c.227G= (p.Gly76=)
n.236G=
n.661G=
c.-3G= (n.-3G=)
2g.218782409G>TCA350576888CYP27A1c.227G>T (p.Gly76Val)
n.236G>T
n.661G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218782410C>ACA431414217CYP27A1c.228C>A (p.Gly76=)
n.237C>A
n.662C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
2g.218782410C>GCA431414219CYP27A1c.228C>G (p.Gly76=)
n.237C>G
n.662C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
2g.218782410C>TCA431414216CYP27A1c.228C>T (p.Gly76=)
n.237C>T
n.662C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
2g.218782411T>ACA350576899CYP27A1c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.238T>A
n.663T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
2g.218782411T>CCA350576902CYP27A1c.229T>C (p.Tyr77His)
n.238T>C
n.663T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)

Number of alleles fetched