Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218680586T>ACA2581823533STK36c.1137-17T>A (n.1137-17T>A)
c.32-17T>A
c.975-17T>A (n.975-17T>A)
n.1416-17T>A
c.-560-17T>A (n.-560-17T>A)
n.1393-17T>A
 gnomAD v4
2g.218680586T>CCA2110717STK36c.1137-17T>C (n.1137-17T>C)
c.32-17T>C
c.975-17T>C (n.975-17T>C)
n.1416-17T>C
c.-560-17T>C (n.-560-17T>C)
n.1393-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680586T>GCA2581823534STK36c.1137-17T>G (n.1137-17T>G)
c.32-17T>G
c.975-17T>G (n.975-17T>G)
n.1416-17T>G
c.-560-17T>G (n.-560-17T>G)
n.1393-17T>G
2g.218680586T=CA1328870952STK36c.1137-17T= (n.1137-17T=)
c.32-17T=
c.975-17T= (n.975-17T=)
n.1416-17T=
c.-560-17T= (n.-560-17T=)
n.1393-17T=
2g.218680587delCA2663153932STK36c.1137-16del (n.1137-16del)
c.32-16del
c.975-16del (n.975-16del)
n.1416-16del
c.-560-16del (n.-560-16del)
n.1393-16del
 gnomAD v4
2g.218680588G>TCA2663153934STK36c.1137-15G>T (n.1137-15G>T)
c.32-15G>T
c.975-15G>T (n.975-15G>T)
n.1416-15G>T
c.-560-15G>T (n.-560-15G>T)
n.1393-15G>T
 gnomAD v4
2g.218680589G>TCA2754305620STK36c.1137-14G>T (n.1137-14G>T)
c.32-14G>T
c.975-14G>T (n.975-14G>T)
n.1416-14G>T
c.-560-14G>T (n.-560-14G>T)
n.1393-14G>T
2g.218680590C>ACA2663153935STK36c.1137-13C>A (n.1137-13C>A)
c.32-13C>A
c.975-13C>A (n.975-13C>A)
n.1416-13C>A
c.-560-13C>A (n.-560-13C>A)
n.1393-13C>A
 gnomAD v4
2g.218680590C>GCA2663153936STK36c.1137-13C>G (n.1137-13C>G)
c.32-13C>G
c.975-13C>G (n.975-13C>G)
n.1416-13C>G
c.-560-13C>G (n.-560-13C>G)
n.1393-13C>G
 gnomAD v4
2g.218680591T>CCA539614457STK36c.1137-12T>C (n.1137-12T>C)
c.32-12T>C
c.975-12T>C (n.975-12T>C)
n.1416-12T>C
c.-560-12T>C (n.-560-12T>C)
n.1393-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680591T=CA1328870953STK36c.1137-12T= (n.1137-12T=)
c.32-12T=
c.975-12T= (n.975-12T=)
n.1416-12T=
c.-560-12T= (n.-560-12T=)
n.1393-12T=
2g.218680592T>CCA2663153938STK36c.1137-11T>C (n.1137-11T>C)
c.32-11T>C
c.975-11T>C (n.975-11T>C)
n.1416-11T>C
c.-560-11T>C (n.-560-11T>C)
n.1393-11T>C
 gnomAD v4
2g.218680593C=CA1328870954STK36c.1137-10C= (n.1137-10C=)
c.32-10C=
c.975-10C= (n.975-10C=)
n.1416-10C=
c.-560-10C= (n.-560-10C=)
n.1393-10C=
2g.218680593C>TCA65824334STK36c.1137-10C>T (n.1137-10C>T)
c.32-10C>T
c.975-10C>T (n.975-10C>T)
n.1416-10C>T
c.-560-10C>T (n.-560-10C>T)
n.1393-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680594C>ACA2663153940STK36c.1137-9C>A (n.1137-9C>A)
c.32-9C>A
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
n.1416-9C>A
c.-560-9C>A (n.-560-9C>A)
n.1393-9C>A
 gnomAD v4
2g.218680594C=CA1328870955STK36c.1137-9C= (n.1137-9C=)
c.32-9C=
c.975-9C= (n.975-9C=)
n.1416-9C=
c.-560-9C= (n.-560-9C=)
n.1393-9C=
2g.218680594C>TCA539614458STK36c.1137-9C>T (n.1137-9C>T)
c.32-9C>T
c.975-9C>T (n.975-9C>T)
n.1416-9C>T
c.-560-9C>T (n.-560-9C>T)
n.1393-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680595T>CCA539614459STK36c.1137-8T>C (n.1137-8T>C)
c.32-8T>C
c.975-8T>C (n.975-8T>C)
n.1416-8T>C
c.-560-8T>C (n.-560-8T>C)
n.1393-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680595T=CA1328870956STK36c.1137-8T= (n.1137-8T=)
c.32-8T=
c.975-8T= (n.975-8T=)
n.1416-8T=
c.-560-8T= (n.-560-8T=)
n.1393-8T=
2g.218680596C>ACA2663153942STK36c.1137-7C>A (n.1137-7C>A)
c.32-7C>A
c.975-7C>A (n.975-7C>A)
n.1416-7C>A
c.-560-7C>A (n.-560-7C>A)
n.1393-7C>A
 gnomAD v4
2g.218680596C>TCA2663153943STK36c.1137-7C>T (n.1137-7C>T)
c.32-7C>T
c.975-7C>T (n.975-7C>T)
n.1416-7C>T
c.-560-7C>T (n.-560-7C>T)
n.1393-7C>T
 gnomAD v4
2g.218680597C>ACA2663153944STK36c.1137-6C>A (n.1137-6C>A)
c.32-6C>A
c.975-6C>A (n.975-6C>A)
n.1416-6C>A
c.-560-6C>A (n.-560-6C>A)
n.1393-6C>A
 gnomAD v4
2g.218680597C=CA1328870957STK36c.1137-6C= (n.1137-6C=)
c.32-6C=
c.975-6C= (n.975-6C=)
n.1416-6C=
c.-560-6C= (n.-560-6C=)
n.1393-6C=
2g.218680597C>TCA2110718STK36c.1137-6C>T (n.1137-6C>T)
c.32-6C>T
c.975-6C>T (n.975-6C>T)
n.1416-6C>T
c.-560-6C>T (n.-560-6C>T)
n.1393-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680598G>ACA2110719STK36c.1137-5G>A (n.1137-5G>A)
c.32-5G>A
c.975-5G>A (n.975-5G>A)
n.1416-5G>A
c.-560-5G>A (n.-560-5G>A)
n.1393-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680598G=CA1328870958STK36c.1137-5G= (n.1137-5G=)
c.32-5G=
c.975-5G= (n.975-5G=)
n.1416-5G=
c.-560-5G= (n.-560-5G=)
n.1393-5G=
2g.218680598G>TCA65824341STK36c.1137-5G>T (n.1137-5G>T)
c.32-5G>T
c.975-5G>T (n.975-5G>T)
n.1416-5G>T
c.-560-5G>T (n.-560-5G>T)
n.1393-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218680599G>ACA2663153948STK36c.1137-4G>A (n.1137-4G>A)
c.32-4G>A
c.975-4G>A (n.975-4G>A)
n.1416-4G>A
c.-560-4G>A (n.-560-4G>A)
n.1393-4G>A
 gnomAD v4
2g.218680599G>TCA2663153949STK36c.1137-4G>T (n.1137-4G>T)
c.32-4G>T
c.975-4G>T (n.975-4G>T)
n.1416-4G>T
c.-560-4G>T (n.-560-4G>T)
n.1393-4G>T
 gnomAD v4
2g.218680600C=CA1328870959STK36c.1137-3C= (n.1137-3C=)
c.32-3C=
c.975-3C= (n.975-3C=)
n.1416-3C=
c.-560-3C= (n.-560-3C=)
n.1393-3C=
2g.218680600C>TCA539614460STK36c.1137-3C>T (n.1137-3C>T)
c.32-3C>T
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
n.1416-3C>T
c.-560-3C>T (n.-560-3C>T)
n.1393-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680601A=CA1328870960STK36c.1137-2A= (n.1137-2A=)
c.32-2A=
c.975-2A= (n.975-2A=)
n.1416-2A=
c.-560-2A= (n.-560-2A=)
n.1393-2A=
2g.218680601A>CCA350657249STK36c.1137-2A>C (n.1137-2A>C)
c.32-2A>C
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
n.1416-2A>C
c.-560-2A>C (n.-560-2A>C)
n.1393-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218680601A>GCA350657250STK36c.1137-2A>G (n.1137-2A>G)
c.32-2A>G
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
n.1416-2A>G
c.-560-2A>G (n.-560-2A>G)
n.1393-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218680601A>TCA350657251STK36c.1137-2A>T (n.1137-2A>T)
c.32-2A>T
c.975-2A>T (n.975-2A>T)
n.1416-2A>T
c.-560-2A>T (n.-560-2A>T)
n.1393-2A>T
2g.218680602G>ACA350657252STK36c.1137-1G>A (n.1137-1G>A)
c.32-1G>A
c.975-1G>A (n.975-1G>A)
n.1416-1G>A
c.-560-1G>A (n.-560-1G>A)
n.1393-1G>A
2g.218680602G>CCA350657254STK36c.1137-1G>C (n.1137-1G>C)
c.32-1G>C
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
n.1416-1G>C
c.-560-1G>C (n.-560-1G>C)
n.1393-1G>C
2g.218680602G>TCA350657256STK36c.1137-1G>T (n.1137-1G>T)
c.32-1G>T
c.975-1G>T (n.975-1G>T)
n.1416-1G>T
c.-560-1G>T (n.-560-1G>T)
n.1393-1G>T
 gnomAD v4
2g.218680603G>ACA431234579STK36c.1137G>A (p.Arg379=)
c.32G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
n.1416G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.1393G>A
2g.218680603G>CCA431234580STK36c.1137G>C (p.Arg379=)
c.32G>C
c.975G>C (p.Arg325=)
n.1416G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.1393G>C
2g.218680603G>TCA431234581STK36c.1137G>T (p.Arg379=)
c.32G>T
c.975G>T (p.Arg325=)
n.1416G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.1393G>T
2g.218680604G>ACA350657258STK36c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.33G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1417G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.1394G>A
2g.218680604G>CCA350657262STK36c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.33G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1417G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.1394G>C
2g.218680604G>TCA350657260STK36c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.33G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1417G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.1394G>T
2g.218680605A>CCA350657264STK36c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.34A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1418A>C
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.1395A>C
2g.218680605A>GCA350657265STK36c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.34A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1418A>G
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.1395A>G
2g.218680605A>TCA350657267STK36c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.34A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1418A>T
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.1395A>T
2g.218680608delCA2663153957STK36c.1142del (p.Asn381ThrfsTer26)
c.37del
c.980del (p.Asn327ThrfsTer26)
n.1421del
c.-555del (n.-555del)
n.1398del
 gnomAD v4
2g.218680606A>CCA350657269STK36c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.35A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1419A>C
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.1396A>C
2g.218680606A>GCA431234582STK36c.1140A>G (p.Glu380=)
c.35A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.1419A>G
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.1396A>G

Number of alleles fetched