Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662661C>ACA431233445BCS1Lc.871C>A (p.Arg291=)
c.215C>A
c.216C>A
n.568C>A
n.101-222C>A
n.499C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.1808C>A
n.1878C>A
 gnomAD v4
2g.218662661C=CA1328862680BCS1Lc.871C= (p.Arg291=)
c.215C=
c.216C=
n.568C=
n.101-222C=
n.499C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1808C=
n.1878C=
2g.218662661C>GCA350630643BCS1Lc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.215C>G
c.216C>G
n.568C>G
n.101-222C>G
n.499C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1808C>G
n.1878C>G
2g.218662661C>TCA320362BCS1Lc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.215C>T
c.216C>T
n.568C>T
n.101-222C>T
n.499C>T
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.1808C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662662G>ACA350630644BCS1Lc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.216G>A
c.217G>A
n.569G>A
n.101-221G>A
n.500G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.1809G>A
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662662G>CCA350630645BCS1Lc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.216G>C
c.217G>C
n.569G>C
n.101-221G>C
n.500G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1809G>C
n.1879G>C
2g.218662662G=CA1328862681BCS1Lc.872G= (p.Arg291=)
c.216G=
c.217G=
n.569G=
n.101-221G=
n.500G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1809G=
n.1879G=
2g.218662662G>TCA350630646BCS1Lc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.216G>T
c.217G>T
n.569G>T
n.101-221G>T
n.500G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1809G>T
n.1879G>T
2g.218662663A>CCA431233446BCS1Lc.873A>C (p.Arg291=)
c.217A>C
c.218A>C
n.570A>C
n.101-220A>C
n.501A>C
c.372A>C (p.Arg124=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.1810A>C
n.1880A>C
2g.218662663A>GCA431233447BCS1Lc.873A>G (p.Arg291=)
c.217A>G
c.218A>G
n.570A>G
n.101-220A>G
n.501A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.1810A>G
n.1880A>G
2g.218662663A>TCA431233448BCS1Lc.873A>T (p.Arg291=)
c.217A>T
c.218A>T
n.570A>T
n.101-220A>T
n.501A>T
c.372A>T (p.Arg124=)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.1810A>T
n.1880A>T
2g.218662664G>ACA350630647BCS1Lc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.218G>A
c.219G>A
n.571G>A
n.101-219G>A
n.502G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1811G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662664G>CCA2109772BCS1Lc.874G>C (p.Asp292His)
c.218G>C
c.219G>C
n.571G>C
n.101-219G>C
n.502G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1811G>C
n.1881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662664G=CA1328862682BCS1Lc.874G= (p.Asp292=)
c.218G=
c.219G=
n.571G=
n.101-219G=
n.502G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1811G=
n.1881G=
2g.218662664G>TCA350630648BCS1Lc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.218G>T
c.219G>T
n.571G>T
n.101-219G>T
n.502G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1811G>T
n.1881G>T
2g.218662665A>CCA350630651BCS1Lc.875A>C (p.Asp292Ala)
c.219A>C
c.220A>C
n.572A>C
n.101-218A>C
n.503A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1812A>C
n.1882A>C
2g.218662665A>GCA350630650BCS1Lc.875A>G (p.Asp292Gly)
c.219A>G
c.220A>G
n.572A>G
n.101-218A>G
n.503A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1812A>G
n.1882A>G
2g.218662665A>TCA350630649BCS1Lc.875A>T (p.Asp292Val)
c.219A>T
c.220A>T
n.572A>T
n.101-218A>T
n.503A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1812A>T
n.1882A>T
2g.218662666delCA2695197124BCS1Lc.876del (p.Leu293TrpfsTer7)
c.220del
c.221del
n.573del
n.101-217del
n.504del
c.375del (p.Leu126TrpfsTer7)
c.516del (p.Leu173TrpfsTer7)
n.1813del
n.1883del
 ClinVar
2g.218662666C>ACA350630652BCS1Lc.876C>A (p.Asp292Glu)
c.220C>A
c.221C>A
n.573C>A
n.101-217C>A
n.504C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1813C>A
n.1883C>A
2g.218662666C=CA1328862683BCS1Lc.876C= (p.Asp292=)
c.220C=
c.221C=
n.573C=
n.101-217C=
n.504C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1813C=
n.1883C=
2g.218662666C>GCA350630653BCS1Lc.876C>G (p.Asp292Glu)
c.220C>G
c.221C>G
n.573C>G
n.101-217C>G
n.504C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1813C>G
n.1883C>G
2g.218662666C>TCA2109773BCS1Lc.876C>T (p.Asp292=)
c.220C>T
c.221C>T
n.573C>T
n.101-217C>T
n.504C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1813C>T
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>ACA2109774BCS1Lc.877T>A (p.Leu293Met)
c.221T>A
c.222T>A
n.574T>A
n.101-216T>A
n.505T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.1814T>A
n.1884T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>CCA431233449BCS1Lc.877T>C (p.Leu293=)
c.221T>C
c.222T>C
n.574T>C
n.101-216T>C
n.505T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1814T>C
n.1884T>C
2g.218662667T>GCA350630654BCS1Lc.877T>G (p.Leu293Val)
c.221T>G
c.222T>G
n.574T>G
n.101-216T>G
n.505T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1814T>G
n.1884T>G
2g.218662667T=CA1328862684BCS1Lc.877T= (p.Leu293=)
c.221T=
c.222T=
n.574T=
n.101-216T=
n.505T=
c.376T= (p.Leu126=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1814T=
n.1884T=
2g.218662668T>ACA350630655BCS1Lc.878T>A (p.Leu293Ter)
c.222T>A
c.223T>A
n.575T>A
n.101-215T>A
n.506T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1815T>A
n.1885T>A
2g.218662668T>CCA350630656BCS1Lc.878T>C (p.Leu293Ser)
c.222T>C
c.223T>C
n.575T>C
n.101-215T>C
n.506T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1815T>C
n.1885T>C
2g.218662668T>GCA350630657BCS1Lc.878T>G (p.Leu293Trp)
c.222T>G
c.223T>G
n.575T>G
n.101-215T>G
n.506T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.1815T>G
n.1885T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662668T=CA1328862685BCS1Lc.878T= (p.Leu293=)
c.222T=
c.223T=
n.575T=
n.101-215T=
n.506T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1815T=
n.1885T=
2g.218662669G>ACA431233450BCS1Lc.879G>A (p.Leu293=)
c.223G>A
c.224G>A
n.576G>A
n.101-214G>A
n.507G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1816G>A
n.1886G>A
2g.218662669G>CCA350630658BCS1Lc.879G>C (p.Leu293Phe)
c.223G>C
c.224G>C
n.576G>C
n.101-214G>C
n.507G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.1816G>C
n.1886G>C
2g.218662669G>TCA350630659BCS1Lc.879G>T (p.Leu293Phe)
c.223G>T
c.224G>T
n.576G>T
n.101-214G>T
n.507G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.1816G>T
n.1886G>T
2g.218662670G>ACA350630660BCS1Lc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.224G>A
c.225G>A
n.577G>A
n.101-213G>A
n.508G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1817G>A
n.1887G>A
2g.218662670G>CCA350630661BCS1Lc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.224G>C
c.225G>C
n.577G>C
n.101-213G>C
n.508G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1817G>C
n.1887G>C
2g.218662670G>TCA350630662BCS1Lc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.224G>T
c.225G>T
n.577G>T
n.101-213G>T
n.508G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1817G>T
n.1887G>T
 gnomAD v4
2g.218662671C>ACA350630664BCS1Lc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.225C>A
c.226C>A
n.578C>A
n.101-212C>A
n.509C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1818C>A
n.1888C>A
2g.218662671C>GCA350630665BCS1Lc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.225C>G
c.226C>G
n.578C>G
n.101-212C>G
n.509C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1818C>G
n.1888C>G
2g.218662671C>TCA350630663BCS1Lc.881C>T (p.Ala294Val)
c.225C>T
c.226C>T
n.578C>T
n.101-212C>T
n.509C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1818C>T
n.1888C>T
2g.218662672T>ACA431233451BCS1Lc.882T>A (p.Ala294=)
c.226T>A
c.227T>A
n.579T>A
n.101-211T>A
n.510T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.1819T>A
n.1889T>A
2g.218662672T>CCA431233452BCS1Lc.882T>C (p.Ala294=)
c.226T>C
c.227T>C
n.579T>C
n.101-211T>C
n.510T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.1819T>C
n.1889T>C
2g.218662672T>GCA431233453BCS1Lc.882T>G (p.Ala294=)
c.226T>G
c.227T>G
n.579T>G
n.101-211T>G
n.510T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.1819T>G
n.1889T>G
 dbSNP
2g.218662672T=CA1328862686BCS1Lc.882T= (p.Ala294=)
c.226T=
c.227T=
n.579T=
n.101-211T=
n.510T=
c.381T= (p.Ala127=)
c.522T= (p.Ala174=)
n.1819T=
n.1889T=
2g.218662673G>ACA350630666BCS1Lc.883G>A (p.Val295Met)
c.227G>A
c.228G>A
n.580G>A
n.101-210G>A
n.511G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1820G>A
n.1890G>A
2g.218662673G>CCA350630668BCS1Lc.883G>C (p.Val295Leu)
c.227G>C
c.228G>C
n.580G>C
n.101-210G>C
n.511G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1820G>C
n.1890G>C
2g.218662673G>TCA350630667BCS1Lc.883G>T (p.Val295Leu)
c.227G>T
c.228G>T
n.580G>T
n.101-210G>T
n.511G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1820G>T
n.1890G>T
2g.218662674T>ACA350630669BCS1Lc.884T>A (p.Val295Glu)
c.228T>A
c.229T>A
n.581T>A
n.101-209T>A
n.512T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1821T>A
n.1891T>A
2g.218662674T>CCA350630670BCS1Lc.884T>C (p.Val295Ala)
c.228T>C
c.229T>C
n.581T>C
n.101-209T>C
n.512T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1821T>C
n.1891T>C
2g.218662674T>GCA350630671BCS1Lc.884T>G (p.Val295Gly)
c.228T>G
c.229T>G
n.581T>G
n.101-209T>G
n.512T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1821T>G
n.1891T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched