Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662555_218662561dupCA2663153106BCS1Lc.765_771dup (p.Asp258ProfsTer8)
c.109_115dup
c.110_116dup
c.405_411dup (p.Asp138ProfsTer8)
n.462_468dup
n.100+295_100+301dup
n.393_399dup
c.264_270dup (p.Asp91ProfsTer8)
n.1702_1708dup
n.1772_1778dup
 gnomAD v4
2g.218662560_218662561delCA913089871BCS1Lc.770_771del (p.Thr257ArgfsTer6)
c.114_115del
c.115_116del
c.410_411del (p.Thr137ArgfsTer6)
n.467_468del
n.100+300_100+301del
n.398_399del
c.269_270del (p.Thr90ArgfsTer6)
n.1707_1708del
n.1777_1778del
2g.218662560_218662561delinsCGCA1328862640BCS1Lc.770_771delinsCG (p.Thr257=)
c.114_115delinsCG
c.115_116delinsCG
c.410_411delinsCG (p.Thr137=)
n.467_468delinsCG
n.100+300_100+301delinsCG
n.398_399delinsCG
c.269_270delinsCG (p.Thr90=)
n.1707_1708delinsCG
n.1777_1778delinsCG
2g.218662561G>ACA2109755BCS1Lc.771G>A (p.Thr257=)
c.115G>A
c.116G>A
c.411G>A (p.Thr137=)
n.468G>A
n.100+301G>A
n.399G>A
c.270G>A (p.Thr90=)
n.1708G>A
n.1778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662561G>CCA431233374BCS1Lc.771G>C (p.Thr257=)
c.115G>C
c.116G>C
c.411G>C (p.Thr137=)
n.468G>C
n.100+301G>C
n.399G>C
c.270G>C (p.Thr90=)
n.1708G>C
n.1778G>C
 gnomAD v4
2g.218662561G=CA1328862641BCS1Lc.771G= (p.Thr257=)
c.115G=
c.116G=
c.411G= (p.Thr137=)
n.468G=
n.100+301G=
n.399G=
c.270G= (p.Thr90=)
n.1708G=
n.1778G=
2g.218662561G>TCA431233375BCS1Lc.771G>T (p.Thr257=)
c.115G>T
c.116G>T
c.411G>T (p.Thr137=)
n.468G>T
n.100+301G>T
n.399G>T
c.270G>T (p.Thr90=)
n.1708G>T
n.1778G>T
 gnomAD v4
2g.218662562delCA350630100BCS1Lc.772del (p.Asp258ThrfsTer13)
c.116del
c.117del
c.412del (p.Asp138ThrfsTer13)
n.469del
n.100+302del
n.400del
c.271del (p.Asp91ThrfsTer13)
n.1709del
n.1779del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662562G>ACA350630105BCS1Lc.772G>A (p.Asp258Asn)
c.116G>A
c.117G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.469G>A
n.100+302G>A
n.400G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1709G>A
n.1779G>A
2g.218662562G>CCA350630107BCS1Lc.772G>C (p.Asp258His)
c.116G>C
c.117G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.469G>C
n.100+302G>C
n.400G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1709G>C
n.1779G>C
2g.218662562G>TCA350630110BCS1Lc.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.116G>T
c.117G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.469G>T
n.100+302G>T
n.400G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1709G>T
n.1779G>T
2g.218662563A>CCA350630115BCS1Lc.773A>C (p.Asp258Ala)
c.117A>C
c.118A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.470A>C
n.100+303A>C
n.401A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1710A>C
n.1780A>C
2g.218662563A>GCA350630119BCS1Lc.773A>G (p.Asp258Gly)
c.117A>G
c.118A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.470A>G
n.100+303A>G
n.401A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1710A>G
n.1780A>G
2g.218662563A>TCA350630122BCS1Lc.773A>T (p.Asp258Val)
c.117A>T
c.118A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.470A>T
n.100+303A>T
n.401A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1710A>T
n.1780A>T
2g.218662564C>ACA350630125BCS1Lc.774C>A (p.Asp258Glu)
c.118C>A
c.119C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.471C>A
n.100+304C>A
n.402C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.1711C>A
n.1781C>A
2g.218662564C=CA1328862642BCS1Lc.774C= (p.Asp258=)
c.118C=
c.119C=
c.414C= (p.Asp138=)
n.471C=
n.100+304C=
n.402C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.1711C=
n.1781C=
2g.218662564C>GCA350630128BCS1Lc.774C>G (p.Asp258Glu)
c.118C>G
c.119C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
n.471C>G
n.100+304C>G
n.402C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.1711C>G
n.1781C>G
2g.218662564C>TCA2109756BCS1Lc.774C>T (p.Asp258=)
c.118C>T
c.119C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
n.471C>T
n.100+304C>T
n.402C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.1711C>T
n.1781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662565T>ACA2109758BCS1Lc.775T>A (p.Ser259Thr)
c.119T>A
c.120T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.472T>A
n.100+305T>A
n.403T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1712T>A
n.1782T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662565T>CCA2109757BCS1Lc.775T>C (p.Ser259Pro)
c.119T>C
c.120T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.472T>C
n.100+305T>C
n.403T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1712T>C
n.1782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662565T>GCA350630134BCS1Lc.775T>G (p.Ser259Ala)
c.119T>G
c.120T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.472T>G
n.100+305T>G
n.403T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1712T>G
n.1782T>G
 gnomAD v4
2g.218662565T=CA1328862643BCS1Lc.775T= (p.Ser259=)
c.119T=
c.120T=
c.415T= (p.Ser139=)
n.472T=
n.100+305T=
n.403T=
c.274T= (p.Ser92=)
n.1712T=
n.1782T=
2g.218662566C>ACA350630142BCS1Lc.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.120C>A
c.121C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.473C>A
n.100+306C>A
n.404C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1713C>A
n.1783C>A
2g.218662566C>GCA350630146BCS1Lc.776C>G (p.Ser259Cys)
c.120C>G
c.121C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.473C>G
n.100+306C>G
n.404C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.1713C>G
n.1783C>G
 gnomAD v4
2g.218662566C>TCA350630150BCS1Lc.776C>T (p.Ser259Phe)
c.120C>T
c.121C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.473C>T
n.100+306C>T
n.404C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.1713C>T
n.1783C>T
 gnomAD v4
2g.218662567C>ACA431233376BCS1Lc.777C>A (p.Ser259=)
c.121C>A
c.122C>A
c.417C>A (p.Ser139=)
n.474C>A
n.100+307C>A
n.405C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
n.1714C>A
n.1784C>A
2g.218662567C>GCA431233377BCS1Lc.777C>G (p.Ser259=)
c.121C>G
c.122C>G
c.417C>G (p.Ser139=)
n.474C>G
n.100+307C>G
n.405C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
n.1714C>G
n.1784C>G
2g.218662567C>TCA431233378BCS1Lc.777C>T (p.Ser259=)
c.121C>T
c.122C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.474C>T
n.100+307C>T
n.405C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.1714C>T
n.1784C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662568A=CA1328862644BCS1Lc.778A= (p.Ser260=)
c.122A=
c.123A=
c.418A= (p.Ser140=)
n.475A=
n.100+308A=
n.406A=
c.277A= (p.Ser93=)
n.1715A=
n.1785A=
2g.218662568A>CCA350630157BCS1Lc.778A>C (p.Ser260Arg)
c.122A>C
c.123A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.475A>C
n.100+308A>C
n.406A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1715A>C
n.1785A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662568A>GCA2109759BCS1Lc.778A>G (p.Ser260Gly)
c.122A>G
c.123A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.475A>G
n.100+308A>G
n.406A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1715A>G
n.1785A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662568A>TCA350630162BCS1Lc.778A>T (p.Ser260Cys)
c.122A>T
c.123A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.475A>T
n.100+308A>T
n.406A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1715A>T
n.1785A>T
2g.218662569G>ACA350630165BCS1Lc.779G>A (p.Ser260Asn)
c.123G>A
c.124G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.476G>A
n.100+309G>A
n.407G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1716G>A
n.1786G>A
 gnomAD v4
2g.218662569G>CCA350630171BCS1Lc.779G>C (p.Ser260Thr)
c.123G>C
c.124G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.476G>C
n.100+309G>C
n.407G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1716G>C
n.1786G>C
2g.218662569G>TCA350630173BCS1Lc.779G>T (p.Ser260Ile)
c.123G>T
c.124G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.476G>T
n.100+309G>T
n.407G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1716G>T
n.1786G>T
2g.218662570C>ACA350630174BCS1Lc.780C>A (p.Ser260Arg)
c.124C>A
c.125C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.477C>A
n.100+310C>A
n.408C>A
c.279C>A (p.Ser93Arg)
n.1717C>A
n.1787C>A
2g.218662570C>GCA350630177BCS1Lc.780C>G (p.Ser260Arg)
c.124C>G
c.125C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.477C>G
n.100+310C>G
n.408C>G
c.279C>G (p.Ser93Arg)
n.1717C>G
n.1787C>G
2g.218662570C>TCA431233379BCS1Lc.780C>T (p.Ser260=)
c.124C>T
c.125C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
n.477C>T
n.100+310C>T
n.408C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.1717C>T
n.1787C>T
2g.218662570_218662572delinsCCTCA1328862645BCS1Lc.780_782delinsCCT (p.Ser260=)
c.124_126delinsCCT
c.125_127delinsCCT
c.420_422delinsCCT (p.Ser140=)
n.477_479delinsCCT
n.100+310_101-311delinsCCT
n.408_410delinsCCT
c.279_281delinsCCT (p.Ser93=)
n.1717_1719delinsCCT
n.1787_1789delinsCCT
2g.218662571C>ACA350630182BCS1Lc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.125C>A
c.126C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.478C>A
n.101-312C>A
n.409C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1718C>A
n.1788C>A
2g.218662571C>GCA350630184BCS1Lc.781C>G (p.Leu261Val)
c.125C>G
c.126C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.478C>G
n.101-312C>G
n.409C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1718C>G
n.1788C>G
2g.218662571C>TCA350630188BCS1Lc.781C>T (p.Leu261Phe)
c.125C>T
c.126C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.478C>T
n.101-312C>T
n.409C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1718C>T
n.1788C>T
2g.218662575_218662576delCA658796174BCS1Lc.785_786del (p.Ser262Ter)
c.129_130del
c.130_131del
c.425_426del (p.Ser142Ter)
n.482_483del
n.101-308_101-307del
n.413_414del
c.284_285del (p.Ser95Ter)
n.1722_1723del
n.1792_1793del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662572T>ACA350630194BCS1Lc.782T>A (p.Leu261His)
c.126T>A
c.127T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
n.479T>A
n.101-311T>A
n.410T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1719T>A
n.1789T>A
2g.218662572T>CCA350630197BCS1Lc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.126T>C
c.127T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.479T>C
n.101-311T>C
n.410T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1719T>C
n.1789T>C
2g.218662572T>GCA350630191BCS1Lc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.126T>G
c.127T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.479T>G
n.101-311T>G
n.410T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1719T>G
n.1789T>G
2g.218662573C>ACA431233381BCS1Lc.783C>A (p.Leu261=)
c.127C>A
c.128C>A
c.423C>A (p.Leu141=)
n.480C>A
n.101-310C>A
n.411C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
n.1720C>A
n.1790C>A
2g.218662573C>GCA431233382BCS1Lc.783C>G (p.Leu261=)
c.127C>G
c.128C>G
c.423C>G (p.Leu141=)
n.480C>G
n.101-310C>G
n.411C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
n.1720C>G
n.1790C>G
2g.218662573C>TCA431233383BCS1Lc.783C>T (p.Leu261=)
c.127C>T
c.128C>T
c.423C>T (p.Leu141=)
n.480C>T
n.101-310C>T
n.411C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
n.1720C>T
n.1790C>T
 ClinVar
2g.218662574T>ACA350630199BCS1Lc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.128T>A
c.129T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.481T>A
n.101-309T>A
n.412T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.1721T>A
n.1791T>A

Number of alleles fetched