Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661901_218661910delCA913089870BCS1Lc.603_612del (p.Ile201MetfsTer?)
c.243_252del (p.Ile81MetfsTer?)
n.51_60del
n.600_609del
n.236_245del
c.102_111del (p.Ile34MetfsTer?)
n.1545_1554del
n.1615_1624del
2g.218661901_218661910delinsTGTCAGAGACCA1328862343BCS1Lc.603_612delinsTGTCAGAGAC (p.Ile201=)
c.243_252delinsTGTCAGAGAC (p.Ile81=)
n.51_60delinsTGTCAGAGAC
n.600_609delinsTGTCAGAGAC
n.236_245delinsTGTCAGAGAC
c.102_111delinsTGTCAGAGAC (p.Ile34=)
n.1545_1554delinsTGTCAGAGAC
n.1615_1624delinsTGTCAGAGAC
2g.218661905_218661913delCA539839958BCS1Lc.607_615del (p.Arg203_Val205del)
c.247_255del (p.Arg83_Val85del)
n.55_63del
n.604_612del
n.240_248del
c.106_114del (p.Arg36_Val38del)
n.1549_1557del
n.1619_1627del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218661904_218661906delinsCAGCA1328862345BCS1Lc.606_608delinsCAG (p.Val202=)
c.246_248delinsCAG (p.Val82=)
n.54_56delinsCAG
n.603_605delinsCAG
n.239_241delinsCAG
c.105_107delinsCAG (p.Val35=)
n.1548_1550delinsCAG
n.1618_1620delinsCAG
2g.218661908_218661909delCA2109703BCS1Lc.610_611del (p.Asp204ArgfsTer7)
c.610_611del (p.Asp204ArgfsTer?)
c.250_251del (p.Asp84ArgfsTer7)
n.58_59del
n.607_608del
n.243_244del
c.109_110del (p.Asp37ArgfsTer7)
n.1552_1553del
n.1622_1623del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661906G>ACA350627544BCS1Lc.608G>A (p.Arg203Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.56G>A
n.605G>A
n.241G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.1550G>A
n.1620G>A
 gnomAD v4
2g.218661906G>CCA350627546BCS1Lc.608G>C (p.Arg203Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.56G>C
n.605G>C
n.241G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.1550G>C
n.1620G>C
2g.218661906G>TCA350627548BCS1Lc.608G>T (p.Arg203Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.56G>T
n.605G>T
n.241G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.1550G>T
n.1620G>T
2g.218661907A>CCA350627552BCS1Lc.609A>C (p.Arg203Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.57A>C
n.606A>C
n.242A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.1551A>C
n.1621A>C
2g.218661907A>GCA431412570BCS1Lc.609A>G (p.Arg203=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.57A>G
n.606A>G
n.242A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
n.1551A>G
n.1621A>G
2g.218661907A>TCA350627551BCS1Lc.609A>T (p.Arg203Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.57A>T
n.606A>T
n.242A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.1551A>T
n.1621A>T
2g.218661908G>ACA350627556BCS1Lc.610G>A (p.Asp204Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.58G>A
n.607G>A
n.243G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.1552G>A
n.1622G>A
2g.218661908G>CCA350627560BCS1Lc.610G>C (p.Asp204His)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.58G>C
n.607G>C
n.243G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.1552G>C
n.1622G>C
2g.218661908G>TCA350627558BCS1Lc.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.58G>T
n.607G>T
n.243G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.1552G>T
n.1622G>T
2g.218661909A>CCA350627562BCS1Lc.611A>C (p.Asp204Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.59A>C
n.608A>C
n.244A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.1553A>C
n.1623A>C
2g.218661909A>GCA350627564BCS1Lc.611A>G (p.Asp204Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.59A>G
n.608A>G
n.244A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.1553A>G
n.1623A>G
2g.218661909A>TCA350627567BCS1Lc.611A>T (p.Asp204Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.59A>T
n.608A>T
n.244A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.1553A>T
n.1623A>T
2g.218661910C>ACA350627569BCS1Lc.612C>A (p.Asp204Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.60C>A
n.609C>A
n.245C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.1554C>A
n.1624C>A
2g.218661910C=CA1328862347BCS1Lc.612C= (p.Asp204=)
c.252C= (p.Asp84=)
n.60C=
n.609C=
n.245C=
c.111C= (p.Asp37=)
n.1554C=
n.1624C=
2g.218661910C>GCA350627571BCS1Lc.612C>G (p.Asp204Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.60C>G
n.609C>G
n.245C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.1554C>G
n.1624C>G
2g.218661910C>TCA2109704BCS1Lc.612C>T (p.Asp204=)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.60C>T
n.609C>T
n.245C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
n.1554C>T
n.1624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661911G>ACA325212BCS1Lc.613G>A (p.Val205Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.61G>A
n.610G>A
n.246G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1555G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661911G>CCA350627577BCS1Lc.613G>C (p.Val205Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.61G>C
n.610G>C
n.246G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1555G>C
n.1625G>C
2g.218661911G=CA1328862348BCS1Lc.613G= (p.Val205=)
c.253G= (p.Val85=)
n.61G=
n.610G=
n.246G=
c.112G= (p.Val38=)
n.1555G=
n.1625G=
2g.218661911G>TCA350627579BCS1Lc.613G>T (p.Val205Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.61G>T
n.610G>T
n.246G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1555G>T
n.1625G>T
2g.218661912T>ACA350627582BCS1Lc.614T>A (p.Val205Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.62T>A
n.611T>A
n.247T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1556T>A
n.1626T>A
2g.218661912T>CCA350627585BCS1Lc.614T>C (p.Val205Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.62T>C
n.611T>C
n.247T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1556T>C
n.1626T>C
2g.218661912T>GCA350627586BCS1Lc.614T>G (p.Val205Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.62T>G
n.611T>G
n.247T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1556T>G
n.1626T>G
2g.218661913C>ACA431412581BCS1Lc.615C>A (p.Val205=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.63C>A
n.612C>A
n.248C>A
c.114C>A (p.Val38=)
n.1557C>A
n.1627C>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661913C>GCA431412580BCS1Lc.615C>G (p.Val205=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.63C>G
n.612C>G
n.248C>G
c.114C>G (p.Val38=)
n.1557C>G
n.1627C>G
2g.218661913C>TCA431412583BCS1Lc.615C>T (p.Val205=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.63C>T
n.612C>T
n.248C>T
c.114C>T (p.Val38=)
n.1557C>T
n.1627C>T
2g.218661914C>ACA350627594BCS1Lc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.64C>A
n.613C>A
n.249C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.1558C>A
n.1628C>A
2g.218661914C>GCA350627592BCS1Lc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.64C>G
n.613C>G
n.249C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.1558C>G
n.1628C>G
2g.218661914C>TCA350627590BCS1Lc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.64C>T
n.613C>T
n.249C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.1558C>T
n.1628C>T
2g.218661915A>CCA350627598BCS1Lc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.65A>C
n.614A>C
n.250A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.1559A>C
n.1629A>C
2g.218661915A>GCA350627601BCS1Lc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.65A>G
n.614A>G
n.250A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.1559A>G
n.1629A>G
2g.218661915A>TCA350627602BCS1Lc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.65A>T
n.614A>T
n.250A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.1559A>T
n.1629A>T
2g.218661916G>ACA431412592BCS1Lc.618G>A (p.Gln206=)
c.258G>A (p.Gln86=)
n.66G>A
n.615G>A
n.251G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
n.1560G>A
n.1630G>A
2g.218661916G>CCA350627603BCS1Lc.618G>C (p.Gln206His)
c.258G>C (p.Gln86His)
n.66G>C
n.615G>C
n.251G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
n.1560G>C
n.1630G>C
2g.218661916G>TCA350627605BCS1Lc.618G>T (p.Gln206His)
c.258G>T (p.Gln86His)
n.66G>T
n.615G>T
n.251G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
n.1560G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
2g.218661917G>ACA350627607BCS1Lc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.67G>A
n.616G>A
n.252G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.1561G>A
n.1631G>A
2g.218661917G>CCA350627609BCS1Lc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.67G>C
n.616G>C
n.252G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.1561G>C
n.1631G>C
2g.218661917G>TCA350627611BCS1Lc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.67G>T
n.616G>T
n.252G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.1561G>T
n.1631G>T
2g.218661918A>CCA350627613BCS1Lc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.68A>C
n.1A>C
n.617A>C
n.253A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.1562A>C
n.1632A>C
2g.218661918A>GCA350627615BCS1Lc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.68A>G
n.1A>G
n.617A>G
n.253A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.1562A>G
n.1632A>G
2g.218661918A>TCA350627618BCS1Lc.620A>T (p.Glu207Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.68A>T
n.1A>T
n.617A>T
n.253A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.1562A>T
n.1632A>T
2g.218661919A>CCA350627620BCS1Lc.621A>C (p.Glu207Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.69A>C
n.2A>C
n.618A>C
n.254A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.1563A>C
n.1633A>C
2g.218661919A>GCA431412596BCS1Lc.621A>G (p.Glu207=)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.69A>G
n.2A>G
n.618A>G
n.254A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
n.1563A>G
n.1633A>G
2g.218661919A>TCA350627622BCS1Lc.621A>T (p.Glu207Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.69A>T
n.2A>T
n.618A>T
n.254A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.1563A>T
n.1633A>T
2g.218661920T>ACA350627627BCS1Lc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.70T>A
n.3T>A
n.619T>A
n.255T>A
c.121T>A (p.Phe41Ile)
n.1564T>A
n.1634T>A

Number of alleles fetched