Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661797G>ACA323457BCS1Lc.499G>A (p.Val167Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.496G>A
n.132G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1441G>A
n.1511G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661797G>CCA350627007BCS1Lc.499G>C (p.Val167Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.496G>C
n.132G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1441G>C
n.1511G>C
2g.218661797G=CA1328862292BCS1Lc.499G= (p.Val167=)
c.139G= (p.Val47=)
n.496G=
n.132G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.1441G=
n.1511G=
2g.218661797G>TCA350627009BCS1Lc.499G>T (p.Val167Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.496G>T
n.132G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1441G>T
n.1511G>T
 gnomAD v4
2g.218661798T>ACA350627017BCS1Lc.500T>A (p.Val167Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.497T>A
n.133T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1442T>A
n.1512T>A
2g.218661798T>CCA350627014BCS1Lc.500T>C (p.Val167Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.497T>C
n.133T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1442T>C
n.1512T>C
2g.218661798T>GCA350627012BCS1Lc.500T>G (p.Val167Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.497T>G
n.133T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1442T>G
n.1512T>G
2g.218661799G>ACA431412345BCS1Lc.501G>A (p.Val167=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.498G>A
n.134G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1443G>A
n.1513G>A
 COSMIC
2g.218661799G>CCA431412346BCS1Lc.501G>C (p.Val167=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.498G>C
n.134G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1443G>C
n.1513G>C
 gnomAD v4
2g.218661799G>TCA431412348BCS1Lc.501G>T (p.Val167=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.498G>T
n.134G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1443G>T
n.1513G>T
2g.218661800A=CA1328862293BCS1Lc.502A= (p.Met168=)
c.142A= (p.Met48=)
n.499A=
n.135A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1444A=
n.1514A=
2g.218661800A>CCA350627020BCS1Lc.502A>C (p.Met168Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
n.499A>C
n.135A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1444A>C
n.1514A>C
2g.218661800A>GCA350627022BCS1Lc.502A>G (p.Met168Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
n.499A>G
n.135A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1444A>G
n.1514A>G
 dbSNP
2g.218661800A>TCA350627024BCS1Lc.502A>T (p.Met168Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
n.499A>T
n.135A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1444A>T
n.1514A>T
2g.218661801T>ACA350627027BCS1Lc.503T>A (p.Met168Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
n.500T>A
n.136T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1445T>A
n.1515T>A
2g.218661801T>CCA350627029BCS1Lc.503T>C (p.Met168Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
n.500T>C
n.136T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1445T>C
n.1515T>C
2g.218661801T>GCA350627031BCS1Lc.503T>G (p.Met168Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
n.500T>G
n.136T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1445T>G
n.1515T>G
2g.218661802G>ACA323983BCS1Lc.504G>A (p.Met168Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
n.501G>A
n.137G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1446G>A
n.1516G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661802G>CCA350627040BCS1Lc.504G>C (p.Met168Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
n.501G>C
n.137G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1446G>C
n.1516G>C
2g.218661802G=CA1328862294BCS1Lc.504G= (p.Met168=)
c.144G= (p.Met48=)
n.501G=
n.137G=
c.3G= (p.Met1=)
n.1446G=
n.1516G=
2g.218661802G>TCA350627036BCS1Lc.504G>T (p.Met168Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
n.501G>T
n.137G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1446G>T
n.1516G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661803T>ACA350627043BCS1Lc.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.502T>A
n.138T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.1447T>A
n.1517T>A
2g.218661803T>CCA350627045BCS1Lc.505T>C (p.Tyr169His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.502T>C
n.138T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
n.1447T>C
n.1517T>C
2g.218661803T>GCA350627047BCS1Lc.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.502T>G
n.138T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.1447T>G
n.1517T>G
2g.218661804A>CCA350627051BCS1Lc.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.503A>C
n.139A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.1448A>C
n.1518A>C
2g.218661804A>GCA350627053BCS1Lc.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.503A>G
n.139A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.1448A>G
n.1518A>G
2g.218661804A>TCA350627055BCS1Lc.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.503A>T
n.139A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.1448A>T
n.1518A>T
2g.218661805C>ACA350627057BCS1Lc.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.504C>A
n.140C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.1449C>A
n.1519C>A
2g.218661805C=CA1328862295BCS1Lc.507C= (p.Tyr169=)
c.147C= (p.Tyr49=)
n.504C=
n.140C=
c.6C= (p.Tyr2=)
n.1449C=
n.1519C=
2g.218661805C>GCA350627059BCS1Lc.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.504C>G
n.140C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.1449C>G
n.1519C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661805C>TCA431412363BCS1Lc.507C>T (p.Tyr169=)
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.504C>T
n.140C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.1449C>T
n.1519C>T
2g.218661806A=CA1328862296BCS1Lc.508A= (p.Thr170=)
c.148A= (p.Thr50=)
n.505A=
n.141A=
c.7A= (p.Thr3=)
n.1450A=
n.1520A=
2g.218661806A>CCA350627062BCS1Lc.508A>C (p.Thr170Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.505A>C
n.141A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.1450A>C
n.1520A>C
2g.218661806A>GCA2109687BCS1Lc.508A>G (p.Thr170Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.505A>G
n.141A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.1450A>G
n.1520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661806A>TCA350627065BCS1Lc.508A>T (p.Thr170Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.505A>T
n.141A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.1450A>T
n.1520A>T
2g.218661807C>ACA350627068BCS1Lc.509C>A (p.Thr170Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.506C>A
n.142C>A
c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.1451C>A
n.1521C>A
2g.218661807C=CA1328862297BCS1Lc.509C= (p.Thr170=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.506C=
n.142C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.1451C=
n.1521C=
2g.218661807C>GCA350627072BCS1Lc.509C>G (p.Thr170Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.506C>G
n.142C>G
c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.1451C>G
n.1521C>G
2g.218661807C>TCA350627071BCS1Lc.509C>T (p.Thr170Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.506C>T
n.142C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.1451C>T
n.1521C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661808A>CCA431412367BCS1Lc.510A>C (p.Thr170=)
c.150A>C (p.Thr50=)
n.507A>C
n.143A>C
c.9A>C (p.Thr3=)
n.1452A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
2g.218661808A>GCA431412368BCS1Lc.510A>G (p.Thr170=)
c.150A>G (p.Thr50=)
n.507A>G
n.143A>G
c.9A>G (p.Thr3=)
n.1452A>G
n.1522A>G
 gnomAD v4
2g.218661808A>TCA431412370BCS1Lc.510A>T (p.Thr170=)
c.150A>T (p.Thr50=)
n.507A>T
n.143A>T
c.9A>T (p.Thr3=)
n.1452A>T
n.1522A>T
2g.218661809G>ACA350627075BCS1Lc.511G>A (p.Ala171Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.508G>A
n.144G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.1453G>A
n.1523G>A
2g.218661809G>CCA350627077BCS1Lc.511G>C (p.Ala171Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.508G>C
n.144G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.1453G>C
n.1523G>C
2g.218661809G>TCA350627078BCS1Lc.511G>T (p.Ala171Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.508G>T
n.144G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.1453G>T
n.1523G>T
2g.218661810C>ACA350627080BCS1Lc.512C>A (p.Ala171Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.509C>A
n.145C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.1454C>A
n.1524C>A
2g.218661810C>GCA350627082BCS1Lc.512C>G (p.Ala171Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.509C>G
n.145C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.1454C>G
n.1524C>G
2g.218661810C>TCA350627085BCS1Lc.512C>T (p.Ala171Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.509C>T
n.145C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.1454C>T
n.1524C>T
2g.218661811T>ACA431412373BCS1Lc.513T>A (p.Ala171=)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.510T>A
n.146T>A
c.12T>A (p.Ala4=)
n.1455T>A
n.1525T>A
2g.218661811T>CCA431412374BCS1Lc.513T>C (p.Ala171=)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.510T>C
n.146T>C
c.12T>C (p.Ala4=)
n.1455T>C
n.1525T>C

Number of alleles fetched