Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661762G=CA1328862273BCS1Lc.464G= (p.Arg155=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.461G=
n.97G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.1406G=
n.1476G=
2g.218661762G>TCA350626862BCS1Lc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.461G>T
n.97G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1406G>T
n.1476G>T
2g.218661765_218661766delCA645518314BCS1Lc.467_468del (p.Glu156AlafsTer19)
c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19)
n.464_465del
n.100_101del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1409_1410del
n.1479_1480del
 COSMIC
2g.218661763A=CA1328862274BCS1Lc.465A= (p.Arg155=)
c.105A= (p.Arg35=)
n.462A=
n.98A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.1407A=
n.1477A=
2g.218661763A>CCA431412268BCS1Lc.465A>C (p.Arg155=)
c.105A>C (p.Arg35=)
n.462A>C
n.98A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1407A>C
n.1477A>C
2g.218661763A>GCA431412270BCS1Lc.465A>G (p.Arg155=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.462A>G
n.98A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1407A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661763A>TCA431412271BCS1Lc.465A>T (p.Arg155=)
c.105A>T (p.Arg35=)
n.462A>T
n.98A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1407A>T
n.1477A>T
2g.218661764G>ACA350626864BCS1Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.463G>A
n.99G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1408G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661764G>CCA350626866BCS1Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.463G>C
n.99G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1408G>C
n.1478G>C
 gnomAD v4
2g.218661764G=CA1328862275BCS1Lc.466G= (p.Glu156=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.463G=
n.99G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.1408G=
n.1478G=
2g.218661764G>TCA350626868BCS1Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.463G>T
n.99G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1408G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
2g.218661765A>CCA350626870BCS1Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.464A>C
n.100A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1409A>C
n.1479A>C
2g.218661765A>GCA350626872BCS1Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.464A>G
n.100A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1409A>G
n.1479A>G
2g.218661765A>TCA350626874BCS1Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.464A>T
n.100A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1409A>T
n.1479A>T
2g.218661766G>ACA431412280BCS1Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.108G>A (p.Glu36=)
n.465G>A
n.101G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1410G>A
n.1480G>A
2g.218661766G>CCA350626876BCS1Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.465G>C
n.101G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1410G>C
n.1480G>C
 gnomAD v4
2g.218661766G>TCA350626878BCS1Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.465G>T
n.101G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1410G>T
n.1480G>T
2g.218661767C>ACA350626880BCS1Lc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.466C>A
n.102C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1411C>A
n.1481C>A
2g.218661767C=CA1328862276BCS1Lc.469C= (p.Leu157=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.466C=
n.102C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1411C=
n.1481C=
2g.218661767C>GCA350626882BCS1Lc.469C>G (p.Leu157Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.466C>G
n.102C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1411C>G
n.1481C>G
2g.218661767C>TCA431412284BCS1Lc.469C>T (p.Leu157=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.466C>T
n.102C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1411C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661768T>ACA350626885BCS1Lc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.467T>A
n.103T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1412T>A
n.1482T>A
2g.218661768T>CCA350626887BCS1Lc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.467T>C
n.103T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1412T>C
n.1482T>C
 gnomAD v4
2g.218661768T>GCA350626886BCS1Lc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.467T>G
n.103T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1412T>G
n.1482T>G
2g.218661769A>CCA431412287BCS1Lc.471A>C (p.Leu157=)
c.111A>C (p.Leu37=)
n.468A>C
n.104A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.1413A>C
n.1483A>C
2g.218661769A>GCA431412288BCS1Lc.471A>G (p.Leu157=)
c.111A>G (p.Leu37=)
n.468A>G
n.104A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.1413A>G
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661769A>TCA431412290BCS1Lc.471A>T (p.Leu157=)
c.111A>T (p.Leu37=)
n.468A>T
n.104A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.1413A>T
n.1483A>T
2g.218661769_218661770delCA913089868BCS1Lc.471_472del (p.Ala158LeufsTer17)
c.111_112del (p.Ala38LeufsTer17)
n.468_469del
n.104_105del
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
n.1413_1414del
n.1483_1484del
2g.218661769_218661770delinsAGCA1328862277BCS1Lc.471_472delinsAG (p.Leu157=)
c.111_112delinsAG (p.Leu37=)
n.468_469delinsAG
n.104_105delinsAG
c.-31_-30delinsAG (n.-31_-30delinsAG)
n.1413_1414delinsAG
n.1483_1484delinsAG
2g.218661770delCA658822538BCS1Lc.472del (p.Ala158ProfsTer10)
c.112del (p.Ala38ProfsTer10)
n.469del
n.105del
c.-30del (n.-30del)
n.1414del
n.1484del
 ClinVar dbSNP
2g.218661770G>ACA350626888BCS1Lc.472G>A (p.Ala158Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.469G>A
n.105G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1414G>A
n.1484G>A
2g.218661770G>CCA350626890BCS1Lc.472G>C (p.Ala158Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.469G>C
n.105G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1414G>C
n.1484G>C
2g.218661770G>TCA350626889BCS1Lc.472G>T (p.Ala158Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.469G>T
n.105G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1414G>T
n.1484G>T
2g.218661771C>ACA350626891BCS1Lc.473C>A (p.Ala158Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.470C>A
n.106C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1415C>A
n.1485C>A
2g.218661771C>GCA350626892BCS1Lc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.470C>G
n.106C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1415C>G
n.1485C>G
2g.218661771C>TCA350626893BCS1Lc.473C>T (p.Ala158Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.470C>T
n.106C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1415C>T
n.1485C>T
2g.218661772C>ACA431412300BCS1Lc.474C>A (p.Ala158=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.471C>A
n.107C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.1416C>A
n.1486C>A
2g.218661772C=CA1328862278BCS1Lc.474C= (p.Ala158=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.471C=
n.107C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.1416C=
n.1486C=
2g.218661772C>GCA431412298BCS1Lc.474C>G (p.Ala158=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.471C>G
n.107C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.1416C>G
n.1486C>G
2g.218661772C>TCA431412299BCS1Lc.474C>T (p.Ala158=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.471C>T
n.107C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.1416C>T
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661773T>ACA350626894BCS1Lc.475T>A (p.Leu159Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.472T>A
n.108T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1417T>A
n.1487T>A
2g.218661773T>CCA431412301BCS1Lc.475T>C (p.Leu159=)
c.115T>C (p.Leu39=)
n.472T>C
n.108T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1417T>C
n.1487T>C
 ClinVar
2g.218661773T>GCA350626895BCS1Lc.475T>G (p.Leu159Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.472T>G
n.108T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1417T>G
n.1487T>G
2g.218661774dupCA2663151926BCS1Lc.476dup (p.Leu159PhefsTer17)
c.116dup (p.Leu39PhefsTer17)
n.473dup
n.109dup
c.-26dup (n.-26dup)
n.1418dup
n.1488dup
 gnomAD v4
2g.218661774T>ACA350626896BCS1Lc.476T>A (p.Leu159Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.473T>A
n.109T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1418T>A
n.1488T>A
 ClinVar
2g.218661774T>CCA350626897BCS1Lc.476T>C (p.Leu159Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.473T>C
n.109T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1418T>C
n.1488T>C
2g.218661774T>GCA350626898BCS1Lc.476T>G (p.Leu159Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.473T>G
n.109T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1418T>G
n.1488T>G
2g.218661774_218661777delinsTGCACA1328862279BCS1Lc.476_479delinsTGCA (p.Leu159=)
c.116_119delinsTGCA (p.Leu39=)
n.473_476delinsTGCA
n.109_112delinsTGCA
c.-26_-23delinsTGCA (n.-26_-23delinsTGCA)
n.1418_1421delinsTGCA
n.1488_1491delinsTGCA

Number of alleles fetched