Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661665delCA2577245041BCS1Lc.461-94del (n.461-94del)
c.101-94del (n.101-94del)
n.458-94del
c.-41-94del (n.-41-94del)
n.1403-94del
n.1473-94del
 gnomAD v4
2g.218661662G>CCA2663151749BCS1Lc.461-97G>C (n.461-97G>C)
c.101-97G>C (n.101-97G>C)
n.458-97G>C
c.-41-97G>C (n.-41-97G>C)
n.1403-97G>C
n.1473-97G>C
 gnomAD v4
2g.218661663G>ACA764905758BCS1Lc.461-96G>A (n.461-96G>A)
c.101-96G>A (n.101-96G>A)
n.458-96G>A
c.-41-96G>A (n.-41-96G>A)
n.1403-96G>A
n.1473-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661663G=CA1328862216BCS1Lc.461-96G= (n.461-96G=)
c.101-96G= (n.101-96G=)
n.458-96G=
c.-41-96G= (n.-41-96G=)
n.1403-96G=
n.1473-96G=
2g.218661663G>TCA2577245042BCS1Lc.461-96G>T (n.461-96G>T)
c.101-96G>T (n.101-96G>T)
n.458-96G>T
c.-41-96G>T (n.-41-96G>T)
n.1403-96G>T
n.1473-96G>T
2g.218661664G>CCA2663151750BCS1Lc.461-95G>C (n.461-95G>C)
c.101-95G>C (n.101-95G>C)
n.458-95G>C
c.-41-95G>C (n.-41-95G>C)
n.1403-95G>C
n.1473-95G>C
 gnomAD v4
2g.218661664G>TCA2577245043BCS1Lc.461-95G>T (n.461-95G>T)
c.101-95G>T (n.101-95G>T)
n.458-95G>T
c.-41-95G>T (n.-41-95G>T)
n.1403-95G>T
n.1473-95G>T
 gnomAD v4
2g.218661665G>ACA1328862218BCS1Lc.461-94G>A (n.461-94G>A)
c.101-94G>A (n.101-94G>A)
n.458-94G>A
c.-41-94G>A (n.-41-94G>A)
n.1403-94G>A
n.1473-94G>A
 dbSNP
2g.218661665G>CCA2663151751BCS1Lc.461-94G>C (n.461-94G>C)
c.101-94G>C (n.101-94G>C)
n.458-94G>C
c.-41-94G>C (n.-41-94G>C)
n.1403-94G>C
n.1473-94G>C
 gnomAD v4
2g.218661665G=CA1328862217BCS1Lc.461-94G= (n.461-94G=)
c.101-94G= (n.101-94G=)
n.458-94G=
c.-41-94G= (n.-41-94G=)
n.1403-94G=
n.1473-94G=
2g.218661666C>ACA2577245044BCS1Lc.461-93C>A (n.461-93C>A)
c.101-93C>A (n.101-93C>A)
n.458-93C>A
n.1C>A
c.-41-93C>A (n.-41-93C>A)
n.1403-93C>A
n.1473-93C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C>ACA2663151752BCS1Lc.461-92C>A (n.461-92C>A)
c.101-92C>A (n.101-92C>A)
n.458-92C>A
n.2C>A
c.-41-92C>A (n.-41-92C>A)
n.1403-92C>A
n.1473-92C>A
 gnomAD v4
2g.218661667C=CA1328862219BCS1Lc.461-92C= (n.461-92C=)
c.101-92C= (n.101-92C=)
n.458-92C=
n.2C=
c.-41-92C= (n.-41-92C=)
n.1403-92C=
n.1473-92C=
2g.218661667C>TCA764905763BCS1Lc.461-92C>T (n.461-92C>T)
c.101-92C>T (n.101-92C>T)
n.458-92C>T
n.2C>T
c.-41-92C>T (n.-41-92C>T)
n.1403-92C>T
n.1473-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661668A>GCA2663151753BCS1Lc.461-91A>G (n.461-91A>G)
c.101-91A>G (n.101-91A>G)
n.458-91A>G
n.3A>G
c.-41-91A>G (n.-41-91A>G)
n.1403-91A>G
n.1473-91A>G
 gnomAD v4
2g.218661671A=CA1328862220BCS1Lc.461-88A= (n.461-88A=)
c.101-88A= (n.101-88A=)
n.458-88A=
n.6A=
c.-41-88A= (n.-41-88A=)
n.1403-88A=
n.1473-88A=
2g.218661671A>GCA1328862221BCS1Lc.461-88A>G (n.461-88A>G)
c.101-88A>G (n.101-88A>G)
n.458-88A>G
n.6A>G
c.-41-88A>G (n.-41-88A>G)
n.1403-88A>G
n.1473-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G>ACA1328862223BCS1Lc.461-87G>A (n.461-87G>A)
c.101-87G>A (n.101-87G>A)
n.458-87G>A
n.7G>A
c.-41-87G>A (n.-41-87G>A)
n.1403-87G>A
n.1473-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661672G=CA1328862222BCS1Lc.461-87G= (n.461-87G=)
c.101-87G= (n.101-87G=)
n.458-87G=
n.7G=
c.-41-87G= (n.-41-87G=)
n.1403-87G=
n.1473-87G=
2g.218661676G>TCA2663151754BCS1Lc.461-83G>T (n.461-83G>T)
c.101-83G>T (n.101-83G>T)
n.458-83G>T
n.11G>T
c.-41-83G>T (n.-41-83G>T)
n.1403-83G>T
n.1473-83G>T
 gnomAD v4
2g.218661677C>ACA2663151755BCS1Lc.461-82C>A (n.461-82C>A)
c.101-82C>A (n.101-82C>A)
n.458-82C>A
n.12C>A
c.-41-82C>A (n.-41-82C>A)
n.1403-82C>A
n.1473-82C>A
 gnomAD v4
2g.218661677C=CA1328862224BCS1Lc.461-82C= (n.461-82C=)
c.101-82C= (n.101-82C=)
n.458-82C=
n.12C=
c.-41-82C= (n.-41-82C=)
n.1403-82C=
n.1473-82C=
2g.218661677C>GCA1328862225BCS1Lc.461-82C>G (n.461-82C>G)
c.101-82C>G (n.101-82C>G)
n.458-82C>G
n.12C>G
c.-41-82C>G (n.-41-82C>G)
n.1403-82C>G
n.1473-82C>G
 dbSNP
2g.218661677C>TCA65808863BCS1Lc.461-82C>T (n.461-82C>T)
c.101-82C>T (n.101-82C>T)
n.458-82C>T
n.12C>T
c.-41-82C>T (n.-41-82C>T)
n.1403-82C>T
n.1473-82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661677_218661681delinsCTGTTCA1328862226BCS1Lc.461-82_461-78delinsCTGTT (n.461-82_461-78delinsCTGTT)
c.101-82_101-78delinsCTGTT (n.101-82_101-78delinsCTGTT)
n.458-82_458-78delinsCTGTT
n.12_16delinsCTGTT
c.-41-82_-41-78delinsCTGTT (n.-41-82_-41-78delinsCTGTT)
n.1403-82_1403-78delinsCTGTT
n.1473-82_1473-78delinsCTGTT
2g.218661678T>ACA2663151756BCS1Lc.461-81T>A (n.461-81T>A)
c.101-81T>A (n.101-81T>A)
n.458-81T>A
n.13T>A
c.-41-81T>A (n.-41-81T>A)
n.1403-81T>A
n.1473-81T>A
 gnomAD v4
2g.218661680_218661683delCA1328862227BCS1Lc.461-79_461-76del (n.461-79_461-76del)
c.101-79_101-76del (n.101-79_101-76del)
n.458-79_458-76del
n.15_18del
c.-41-79_-41-76del (n.-41-79_-41-76del)
n.1403-79_1403-76del
n.1473-79_1473-76del
 dbSNP
2g.218661679G>ACA2577245047BCS1Lc.461-80G>A (n.461-80G>A)
c.101-80G>A (n.101-80G>A)
n.458-80G>A
n.14G>A
c.-41-80G>A (n.-41-80G>A)
n.1403-80G>A
n.1473-80G>A
 gnomAD v4
2g.218661684G>ACA2577245048BCS1Lc.461-75G>A (n.461-75G>A)
c.101-75G>A (n.101-75G>A)
n.458-75G>A
n.19G>A
c.-41-75G>A (n.-41-75G>A)
n.1403-75G>A
n.1473-75G>A
2g.218661685C>TCA2577245049BCS1Lc.461-74C>T (n.461-74C>T)
c.101-74C>T (n.101-74C>T)
n.458-74C>T
n.20C>T
c.-41-74C>T (n.-41-74C>T)
n.1403-74C>T
n.1473-74C>T
 gnomAD v4
2g.218661688A=CA1328862228BCS1Lc.461-71A= (n.461-71A=)
c.101-71A= (n.101-71A=)
n.458-71A=
n.23A=
c.-41-71A= (n.-41-71A=)
n.1403-71A=
n.1473-71A=
2g.218661688A>GCA1328862229BCS1Lc.461-71A>G (n.461-71A>G)
c.101-71A>G (n.101-71A>G)
n.458-71A>G
n.23A>G
c.-41-71A>G (n.-41-71A>G)
n.1403-71A>G
n.1473-71A>G
 dbSNP
2g.218661690C>ACA1328862231BCS1Lc.461-69C>A (n.461-69C>A)
c.101-69C>A (n.101-69C>A)
n.458-69C>A
n.25C>A
c.-41-69C>A (n.-41-69C>A)
n.1403-69C>A
n.1473-69C>A
 dbSNP
2g.218661690C=CA1328862230BCS1Lc.461-69C= (n.461-69C=)
c.101-69C= (n.101-69C=)
n.458-69C=
n.25C=
c.-41-69C= (n.-41-69C=)
n.1403-69C=
n.1473-69C=
2g.218661690C>TCA2663151757BCS1Lc.461-69C>T (n.461-69C>T)
c.101-69C>T (n.101-69C>T)
n.458-69C>T
n.25C>T
c.-41-69C>T (n.-41-69C>T)
n.1403-69C>T
n.1473-69C>T
 gnomAD v4
2g.218661691T>ACA2663151758BCS1Lc.461-68T>A (n.461-68T>A)
c.101-68T>A (n.101-68T>A)
n.458-68T>A
n.26T>A
c.-41-68T>A (n.-41-68T>A)
n.1403-68T>A
n.1473-68T>A
 gnomAD v4
2g.218661691T>CCA764905764BCS1Lc.461-68T>C (n.461-68T>C)
c.101-68T>C (n.101-68T>C)
n.458-68T>C
n.26T>C
c.-41-68T>C (n.-41-68T>C)
n.1403-68T>C
n.1473-68T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661691T=CA1328862232BCS1Lc.461-68T= (n.461-68T=)
c.101-68T= (n.101-68T=)
n.458-68T=
n.26T=
c.-41-68T= (n.-41-68T=)
n.1403-68T=
n.1473-68T=
2g.218661693C>ACA2577245050BCS1Lc.461-66C>A (n.461-66C>A)
c.101-66C>A (n.101-66C>A)
n.458-66C>A
n.28C>A
c.-41-66C>A (n.-41-66C>A)
n.1403-66C>A
n.1473-66C>A
2g.218661693C>TCA2663151759BCS1Lc.461-66C>T (n.461-66C>T)
c.101-66C>T (n.101-66C>T)
n.458-66C>T
n.28C>T
c.-41-66C>T (n.-41-66C>T)
n.1403-66C>T
n.1473-66C>T
 gnomAD v4
2g.218661695C=CA1328862233BCS1Lc.461-64C= (n.461-64C=)
c.101-64C= (n.101-64C=)
n.458-64C=
n.30C=
c.-41-64C= (n.-41-64C=)
n.1403-64C=
n.1473-64C=
2g.218661695C>TCA1042455666BCS1Lc.461-64C>T (n.461-64C>T)
c.101-64C>T (n.101-64C>T)
n.458-64C>T
n.30C>T
c.-41-64C>T (n.-41-64C>T)
n.1403-64C>T
n.1473-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T>CCA2663151760BCS1Lc.461-62T>C (n.461-62T>C)
c.101-62T>C (n.101-62T>C)
n.458-62T>C
n.32T>C
c.-41-62T>C (n.-41-62T>C)
n.1403-62T>C
n.1473-62T>C
 gnomAD v4
2g.218661697T>GCA65808867BCS1Lc.461-62T>G (n.461-62T>G)
c.101-62T>G (n.101-62T>G)
n.458-62T>G
n.32T>G
c.-41-62T>G (n.-41-62T>G)
n.1403-62T>G
n.1473-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T=CA1328862234BCS1Lc.461-62T= (n.461-62T=)
c.101-62T= (n.101-62T=)
n.458-62T=
n.32T=
c.-41-62T= (n.-41-62T=)
n.1403-62T=
n.1473-62T=
2g.218661700T>CCA2663151761BCS1Lc.461-59T>C (n.461-59T>C)
c.101-59T>C (n.101-59T>C)
n.458-59T>C
n.35T>C
c.-41-59T>C (n.-41-59T>C)
n.1403-59T>C
n.1473-59T>C
 gnomAD v4
2g.218661701T>CCA1328862237BCS1Lc.461-58T>C (n.461-58T>C)
c.101-58T>C (n.101-58T>C)
n.458-58T>C
n.36T>C
c.-41-58T>C (n.-41-58T>C)
n.1403-58T>C
n.1473-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661701T=CA1328862236BCS1Lc.461-58T= (n.461-58T=)
c.101-58T= (n.101-58T=)
n.458-58T=
n.36T=
c.-41-58T= (n.-41-58T=)
n.1403-58T=
n.1473-58T=
2g.218661701_218661702delinsTGCA1328862235BCS1Lc.461-58_461-57delinsTG (n.461-58_461-57delinsTG)
c.101-58_101-57delinsTG (n.101-58_101-57delinsTG)
n.458-58_458-57delinsTG
n.36_37delinsTG
c.-41-58_-41-57delinsTG (n.-41-58_-41-57delinsTG)
n.1403-58_1403-57delinsTG
n.1473-58_1473-57delinsTG
2g.218661702delCA764905766BCS1Lc.461-57del (n.461-57del)
c.101-57del (n.101-57del)
n.458-57del
n.37del
c.-41-57del (n.-41-57del)
n.1403-57del
n.1473-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched