Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661547T>ACA350626790BCS1Lc.460+2T>A (n.460+2T>A)
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
n.457+27T>A
c.-42+27T>A (n.-42+27T>A)
c.-41-212T>A (n.-41-212T>A)
n.1402+2T>A
n.1472+2T>A
2g.218661547T>CCA16040861BCS1Lc.460+2T>C (n.460+2T>C)
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
n.457+27T>C
c.-42+27T>C (n.-42+27T>C)
c.-41-212T>C (n.-41-212T>C)
n.1402+2T>C
n.1472+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661547T>GCA350626794BCS1Lc.460+2T>G (n.460+2T>G)
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
n.457+27T>G
c.-42+27T>G (n.-42+27T>G)
c.-41-212T>G (n.-41-212T>G)
n.1402+2T>G
n.1472+2T>G
2g.218661547T=CA1328862168BCS1Lc.460+2T= (n.460+2T=)
c.100+2T= (n.100+2T=)
n.457+27T=
c.-42+27T= (n.-42+27T=)
c.-41-212T= (n.-41-212T=)
n.1402+2T=
n.1472+2T=
2g.218661549T>CCA764905694BCS1Lc.460+4T>C (n.460+4T>C)
c.100+4T>C (n.100+4T>C)
n.457+29T>C
c.-42+29T>C (n.-42+29T>C)
c.-41-210T>C (n.-41-210T>C)
n.1402+4T>C
n.1472+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661549T=CA1328862169BCS1Lc.460+4T= (n.460+4T=)
c.100+4T= (n.100+4T=)
n.457+29T=
c.-42+29T= (n.-42+29T=)
c.-41-210T= (n.-41-210T=)
n.1402+4T=
n.1472+4T=
2g.218661550G>ACA2109666BCS1Lc.460+5G>A (n.460+5G>A)
c.100+5G>A (n.100+5G>A)
n.457+30G>A
c.-42+30G>A (n.-42+30G>A)
c.-41-209G>A (n.-41-209G>A)
n.1402+5G>A
n.1472+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661550G=CA1328862170BCS1Lc.460+5G= (n.460+5G=)
c.100+5G= (n.100+5G=)
n.457+30G=
c.-42+30G= (n.-42+30G=)
c.-41-209G= (n.-41-209G=)
n.1402+5G=
n.1472+5G=
2g.218661552G>ACA1328862171BCS1Lc.460+7G>A (n.460+7G>A)
c.100+7G>A (n.100+7G>A)
n.457+32G>A
c.-42+32G>A (n.-42+32G>A)
c.-41-207G>A (n.-41-207G>A)
n.1402+7G>A
n.1472+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661552G=CA1328862172BCS1Lc.460+7G= (n.460+7G=)
c.100+7G= (n.100+7G=)
n.457+32G=
c.-42+32G= (n.-42+32G=)
c.-41-207G= (n.-41-207G=)
n.1402+7G=
n.1472+7G=
2g.218661554T>CCA2697550443BCS1Lc.460+9T>C (n.460+9T>C)
c.100+9T>C (n.100+9T>C)
n.457+34T>C
c.-42+34T>C (n.-42+34T>C)
c.-41-205T>C (n.-41-205T>C)
n.1402+9T>C
n.1472+9T>C
 ClinVar
2g.218661554_218661555delinsTGCA1328862173BCS1Lc.460+9_460+10delinsTG (n.460+9_460+10delinsTG)
c.100+9_100+10delinsTG (n.100+9_100+10delinsTG)
n.457+34_457+35delinsTG
c.-42+34_-42+35delinsTG (n.-42+34_-42+35delinsTG)
c.-41-205_-41-204delinsTG (n.-41-205_-41-204delinsTG)
n.1402+9_1402+10delinsTG
n.1472+9_1472+10delinsTG
2g.218661556delCA2109667BCS1Lc.460+11del (n.460+11del)
c.100+11del (n.100+11del)
n.457+36del
c.-42+36del (n.-42+36del)
c.-41-203del (n.-41-203del)
n.1402+11del
n.1472+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661557C>TCA2663151619BCS1Lc.460+12C>T (n.460+12C>T)
c.100+12C>T (n.100+12C>T)
n.457+37C>T
c.-42+37C>T (n.-42+37C>T)
c.-41-202C>T (n.-41-202C>T)
n.1402+12C>T
n.1472+12C>T
 gnomAD v4
2g.218661559C>TCA2552408462BCS1Lc.460+14C>T (n.460+14C>T)
c.100+14C>T (n.100+14C>T)
n.457+39C>T
c.-42+39C>T (n.-42+39C>T)
c.-41-200C>T (n.-41-200C>T)
n.1402+14C>T
n.1472+14C>T
 gnomAD v4
2g.218661560A=CA1328862174BCS1Lc.460+15A= (n.460+15A=)
c.100+15A= (n.100+15A=)
n.457+40A=
c.-42+40A= (n.-42+40A=)
c.-41-199A= (n.-41-199A=)
n.1402+15A=
n.1472+15A=
2g.218661560A>GCA764905699BCS1Lc.460+15A>G (n.460+15A>G)
c.100+15A>G (n.100+15A>G)
n.457+40A>G
c.-42+40A>G (n.-42+40A>G)
c.-41-199A>G (n.-41-199A>G)
n.1402+15A>G
n.1472+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661561G>ACA539840201BCS1Lc.460+16G>A (n.460+16G>A)
c.100+16G>A (n.100+16G>A)
n.457+41G>A
c.-42+41G>A (n.-42+41G>A)
c.-41-198G>A (n.-41-198G>A)
n.1402+16G>A
n.1472+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661561G=CA1328862175BCS1Lc.460+16G= (n.460+16G=)
c.100+16G= (n.100+16G=)
n.457+41G=
c.-42+41G= (n.-42+41G=)
c.-41-198G= (n.-41-198G=)
n.1402+16G=
n.1472+16G=
2g.218661562G>TCA2577245031BCS1Lc.460+17G>T (n.460+17G>T)
c.100+17G>T (n.100+17G>T)
n.457+42G>T
c.-42+42G>T (n.-42+42G>T)
c.-41-197G>T (n.-41-197G>T)
n.1402+17G>T
n.1472+17G>T
 ClinVar
2g.218661563C>TCA2663151632BCS1Lc.460+18C>T (n.460+18C>T)
c.100+18C>T (n.100+18C>T)
n.457+43C>T
c.-42+43C>T (n.-42+43C>T)
c.-41-196C>T (n.-41-196C>T)
n.1402+18C>T
n.1472+18C>T
 gnomAD v4
2g.218661566G>ACA2663151633BCS1Lc.460+21G>A (n.460+21G>A)
c.100+21G>A (n.100+21G>A)
n.457+46G>A
c.-42+46G>A (n.-42+46G>A)
c.-41-193G>A (n.-41-193G>A)
n.1402+21G>A
n.1472+21G>A
 gnomAD v4
2g.218661567C=CA1328862176BCS1Lc.460+22C= (n.460+22C=)
c.100+22C= (n.100+22C=)
n.457+47C=
c.-42+47C= (n.-42+47C=)
c.-41-192C= (n.-41-192C=)
n.1402+22C=
n.1472+22C=
2g.218661567C>TCA2663151634BCS1Lc.460+22C>T (n.460+22C>T)
c.100+22C>T (n.100+22C>T)
n.457+47C>T
c.-42+47C>T (n.-42+47C>T)
c.-41-192C>T (n.-41-192C>T)
n.1402+22C>T
n.1472+22C>T
 gnomAD v4
2g.218661568T>CCA2663151635BCS1Lc.460+23T>C (n.460+23T>C)
c.100+23T>C (n.100+23T>C)
n.457+48T>C
c.-42+48T>C (n.-42+48T>C)
c.-41-191T>C (n.-41-191T>C)
n.1402+23T>C
n.1472+23T>C
 gnomAD v4
2g.218661570dupCA1042455622BCS1Lc.460+25dup (n.460+25dup)
c.100+25dup (n.100+25dup)
n.457+50dup
c.-42+50dup (n.-42+50dup)
c.-41-189dup (n.-41-189dup)
n.1402+25dup
n.1472+25dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661570T>CCA2701544679BCS1Lc.460+25T>C (n.460+25T>C)
c.100+25T>C (n.100+25T>C)
n.457+50T>C
c.-42+50T>C (n.-42+50T>C)
c.-41-189T>C (n.-41-189T>C)
n.1402+25T>C
n.1472+25T>C
 dbSNP
2g.218661571C=CA1328862177BCS1Lc.460+26C= (n.460+26C=)
c.100+26C= (n.100+26C=)
n.457+51C=
c.-42+51C= (n.-42+51C=)
c.-41-188C= (n.-41-188C=)
n.1402+26C=
n.1472+26C=
2g.218661571C>GCA539840202BCS1Lc.460+26C>G (n.460+26C>G)
c.100+26C>G (n.100+26C>G)
n.457+51C>G
c.-42+51C>G (n.-42+51C>G)
c.-41-188C>G (n.-41-188C>G)
n.1402+26C>G
n.1472+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661572T>CCA2663151636BCS1Lc.460+27T>C (n.460+27T>C)
c.100+27T>C (n.100+27T>C)
n.457+52T>C
c.-42+52T>C (n.-42+52T>C)
c.-41-187T>C (n.-41-187T>C)
n.1402+27T>C
n.1472+27T>C
 gnomAD v4
2g.218661573A>GCA2663151637BCS1Lc.460+28A>G (n.460+28A>G)
c.100+28A>G (n.100+28A>G)
n.457+53A>G
c.-42+53A>G (n.-42+53A>G)
c.-41-186A>G (n.-41-186A>G)
n.1402+28A>G
n.1472+28A>G
 gnomAD v4
2g.218661573_218661590delinsAGGGACATTGCAGGGATGCA1328862178BCS1Lc.460+28_460+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.460+28_460+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
c.100+28_100+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.100+28_100+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
n.457+53_457+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG
c.-42+53_-42+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.-42+53_-42+70delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
c.-41-186_-41-169delinsAGGGACATTGCAGGGATG (n.-41-186_-41-169delinsAGGGACATTGCAGGGATG)
n.1402+28_1402+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG
n.1472+28_1472+45delinsAGGGACATTGCAGGGATG
2g.218661574G>ACA2109668BCS1Lc.460+29G>A (n.460+29G>A)
c.100+29G>A (n.100+29G>A)
n.457+54G>A
c.-42+54G>A (n.-42+54G>A)
c.-41-185G>A (n.-41-185G>A)
n.1402+29G>A
n.1472+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661574G=CA1328862179BCS1Lc.460+29G= (n.460+29G=)
c.100+29G= (n.100+29G=)
n.457+54G=
c.-42+54G= (n.-42+54G=)
c.-41-185G= (n.-41-185G=)
n.1402+29G=
n.1472+29G=
2g.218661576delCA2754304699BCS1Lc.460+31del (n.460+31del)
c.100+31del (n.100+31del)
n.457+56del
c.-42+56del (n.-42+56del)
c.-41-183del (n.-41-183del)
n.1402+31del
n.1472+31del
2g.218661582_218661598delCA916081394BCS1Lc.460+37_460+53del (n.460+37_460+53del)
c.100+37_100+53del (n.100+37_100+53del)
n.457+62_457+78del
c.-42+62_-42+78del (n.-42+62_-42+78del)
c.-41-177_-41-161del (n.-41-177_-41-161del)
n.1402+37_1402+53del
n.1472+37_1472+53del
 ClinVar dbSNP
2g.218661576G>ACA1328862181BCS1Lc.460+31G>A (n.460+31G>A)
c.100+31G>A (n.100+31G>A)
n.457+56G>A
c.-42+56G>A (n.-42+56G>A)
c.-41-183G>A (n.-41-183G>A)
n.1402+31G>A
n.1472+31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661576G=CA1328862180BCS1Lc.460+31G= (n.460+31G=)
c.100+31G= (n.100+31G=)
n.457+56G=
c.-42+56G= (n.-42+56G=)
c.-41-183G= (n.-41-183G=)
n.1402+31G=
n.1472+31G=
2g.218661576G>TCA2663151641BCS1Lc.460+31G>T (n.460+31G>T)
c.100+31G>T (n.100+31G>T)
n.457+56G>T
c.-42+56G>T (n.-42+56G>T)
c.-41-183G>T (n.-41-183G>T)
n.1402+31G>T
n.1472+31G>T
 gnomAD v4
2g.218661578C>TCA2739278628BCS1Lc.460+33C>T (n.460+33C>T)
c.100+33C>T (n.100+33C>T)
n.457+58C>T
c.-42+58C>T (n.-42+58C>T)
c.-41-181C>T (n.-41-181C>T)
n.1402+33C>T
n.1472+33C>T
 ClinVar
2g.218661579A=CA1328862182BCS1Lc.460+34A= (n.460+34A=)
c.100+34A= (n.100+34A=)
n.457+59A=
c.-42+59A= (n.-42+59A=)
c.-41-180A= (n.-41-180A=)
n.1402+34A=
n.1472+34A=
2g.218661579A>GCA2109669BCS1Lc.460+34A>G (n.460+34A>G)
c.100+34A>G (n.100+34A>G)
n.457+59A>G
c.-42+59A>G (n.-42+59A>G)
c.-41-180A>G (n.-41-180A>G)
n.1402+34A>G
n.1472+34A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661580T>GCA2663151643BCS1Lc.460+35T>G (n.460+35T>G)
c.100+35T>G (n.100+35T>G)
n.457+60T>G
c.-42+60T>G (n.-42+60T>G)
c.-41-179T>G (n.-41-179T>G)
n.1402+35T>G
n.1472+35T>G
 gnomAD v4
2g.218661582G>ACA2577245032BCS1Lc.460+37G>A (n.460+37G>A)
c.100+37G>A (n.100+37G>A)
n.457+62G>A
c.-42+62G>A (n.-42+62G>A)
c.-41-177G>A (n.-41-177G>A)
n.1402+37G>A
n.1472+37G>A
2g.218661583C>ACA2663151644BCS1Lc.460+38C>A (n.460+38C>A)
c.100+38C>A (n.100+38C>A)
n.457+63C>A
c.-42+63C>A (n.-42+63C>A)
c.-41-176C>A (n.-41-176C>A)
n.1402+38C>A
n.1472+38C>A
 gnomAD v4
2g.218661583C>GCA2577245033BCS1Lc.460+38C>G (n.460+38C>G)
c.100+38C>G (n.100+38C>G)
n.457+63C>G
c.-42+63C>G (n.-42+63C>G)
c.-41-176C>G (n.-41-176C>G)
n.1402+38C>G
n.1472+38C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661585G>ACA2663151645BCS1Lc.460+40G>A (n.460+40G>A)
c.100+40G>A (n.100+40G>A)
n.457+65G>A
c.-42+65G>A (n.-42+65G>A)
c.-41-174G>A (n.-41-174G>A)
n.1402+40G>A
n.1472+40G>A
 gnomAD v4
2g.218661586G>ACA2577245034BCS1Lc.460+41G>A (n.460+41G>A)
c.100+41G>A (n.100+41G>A)
n.457+66G>A
c.-42+66G>A (n.-42+66G>A)
c.-41-173G>A (n.-41-173G>A)
n.1402+41G>A
n.1472+41G>A
2g.218661587G>ACA539840203BCS1Lc.460+42G>A (n.460+42G>A)
c.100+42G>A (n.100+42G>A)
n.457+67G>A
c.-42+67G>A (n.-42+67G>A)
c.-41-172G>A (n.-41-172G>A)
n.1402+42G>A
n.1472+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661587G>CCA2663151647BCS1Lc.460+42G>C (n.460+42G>C)
c.100+42G>C (n.100+42G>C)
n.457+67G>C
c.-42+67G>C (n.-42+67G>C)
c.-41-172G>C (n.-41-172G>C)
n.1402+42G>C
n.1472+42G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched