Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661188C>ACA431412443BCS1Lc.201C>A (p.Leu67=)
c.-40-218C>A (n.-40-218C>A)
n.125C>A
n.322C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-41-571C>A (n.-41-571C>A)
n.1143C>A
n.1213C>A
2g.218661188C=CA1328862019BCS1Lc.201C= (p.Leu67=)
c.-40-218C= (n.-40-218C=)
n.125C=
n.322C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.-41-571C= (n.-41-571C=)
n.1143C=
n.1213C=
2g.218661188C>GCA431412442BCS1Lc.201C>G (p.Leu67=)
c.-40-218C>G (n.-40-218C>G)
n.125C>G
n.322C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-41-571C>G (n.-41-571C>G)
n.1143C>G
n.1213C>G
 gnomAD v4
2g.218661188C>TCA2109620BCS1Lc.201C>T (p.Leu67=)
c.-40-218C>T (n.-40-218C>T)
n.125C>T
n.322C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-41-571C>T (n.-41-571C>T)
n.1143C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A=CA1328862020BCS1Lc.202A= (p.Thr68=)
c.-40-217A= (n.-40-217A=)
n.126A=
n.323A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-41-570A= (n.-41-570A=)
n.1144A=
n.1214A=
2g.218661189A>CCA2109621BCS1Lc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-40-217A>C (n.-40-217A>C)
n.126A>C
n.323A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-41-570A>C (n.-41-570A>C)
n.1144A>C
n.1214A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A>GCA350625844BCS1Lc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-40-217A>G (n.-40-217A>G)
n.126A>G
n.323A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-41-570A>G (n.-41-570A>G)
n.1144A>G
n.1214A>G
 dbSNP
2g.218661189A>TCA350625845BCS1Lc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-40-217A>T (n.-40-217A>T)
n.126A>T
n.323A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-41-570A>T (n.-41-570A>T)
n.1144A>T
n.1214A>T
2g.218661190C>ACA350625846BCS1Lc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-40-216C>A (n.-40-216C>A)
n.127C>A
n.324C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-41-569C>A (n.-41-569C>A)
n.1145C>A
n.1215C>A
2g.218661190C>GCA350625847BCS1Lc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-40-216C>G (n.-40-216C>G)
n.127C>G
n.324C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-41-569C>G (n.-41-569C>G)
n.1145C>G
n.1215C>G
2g.218661190C>TCA350625848BCS1Lc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-40-216C>T (n.-40-216C>T)
n.127C>T
n.324C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-41-569C>T (n.-41-569C>T)
n.1145C>T
n.1215C>T
2g.218661191_218661192dupCA1328862021BCS1Lc.204_205dup (p.Arg69ProfsTer?)
c.-40-215_-40-214dup (n.-40-215_-40-214dup)
n.128_129dup
n.325_326dup
c.-273_-272dup (n.-273_-272dup)
c.-41-568_-41-567dup (n.-41-568_-41-567dup)
n.1146_1147dup
n.1216_1217dup
 dbSNP
2g.218661191C>ACA431412451BCS1Lc.204C>A (p.Thr68=)
c.-40-215C>A (n.-40-215C>A)
n.128C>A
n.325C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-41-568C>A (n.-41-568C>A)
n.1146C>A
n.1216C>A
2g.218661191C>GCA431412452BCS1Lc.204C>G (p.Thr68=)
c.-40-215C>G (n.-40-215C>G)
n.128C>G
n.325C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-41-568C>G (n.-41-568C>G)
n.1146C>G
n.1216C>G
2g.218661191C>TCA431412453BCS1Lc.204C>T (p.Thr68=)
c.-40-215C>T (n.-40-215C>T)
n.128C>T
n.325C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-41-568C>T (n.-41-568C>T)
n.1146C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661192C>ACA350625849BCS1Lc.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-40-214C>A (n.-40-214C>A)
n.129C>A
n.326C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-41-567C>A (n.-41-567C>A)
n.1147C>A
n.1217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661192C=CA1328862022BCS1Lc.205C= (p.Arg69=)
c.-40-214C= (n.-40-214C=)
n.129C=
n.326C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-41-567C= (n.-41-567C=)
n.1147C=
n.1217C=
2g.218661192C>GCA350625850BCS1Lc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-40-214C>G (n.-40-214C>G)
n.129C>G
n.326C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-41-567C>G (n.-41-567C>G)
n.1147C>G
n.1217C>G
2g.218661192C>TCA321501BCS1Lc.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-40-214C>T (n.-40-214C>T)
n.129C>T
n.326C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-41-567C>T (n.-41-567C>T)
n.1147C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>ACA2109622BCS1Lc.206G>A (p.Arg69His)
c.-40-213G>A (n.-40-213G>A)
n.130G>A
n.327G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-41-566G>A (n.-41-566G>A)
n.1148G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>CCA2109623BCS1Lc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-40-213G>C (n.-40-213G>C)
n.130G>C
n.327G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-41-566G>C (n.-41-566G>C)
n.1148G>C
n.1218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661193G=CA1328862023BCS1Lc.206G= (p.Arg69=)
c.-40-213G= (n.-40-213G=)
n.130G=
n.327G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-41-566G= (n.-41-566G=)
n.1148G=
n.1218G=
2g.218661193G>TCA350625851BCS1Lc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-40-213G>T (n.-40-213G>T)
n.130G>T
n.327G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-41-566G>T (n.-41-566G>T)
n.1148G>T
n.1218G>T
2g.218661194C>ACA431412460BCS1Lc.207C>A (p.Arg69=)
c.-40-212C>A (n.-40-212C>A)
n.131C>A
n.328C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-41-565C>A (n.-41-565C>A)
n.1149C>A
n.1219C>A
2g.218661194C=CA1328862024BCS1Lc.207C= (p.Arg69=)
c.-40-212C= (n.-40-212C=)
n.131C=
n.328C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-41-565C= (n.-41-565C=)
n.1149C=
n.1219C=
2g.218661194C>GCA2109624BCS1Lc.207C>G (p.Arg69=)
c.-40-212C>G (n.-40-212C>G)
n.131C>G
n.328C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-41-565C>G (n.-41-565C>G)
n.1149C>G
n.1219C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661194C>TCA431412462BCS1Lc.207C>T (p.Arg69=)
c.-40-212C>T (n.-40-212C>T)
n.131C>T
n.328C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-41-565C>T (n.-41-565C>T)
n.1149C>T
n.1219C>T
2g.218661195C>ACA350625852BCS1Lc.208C>A (p.His70Asn)
c.-40-211C>A (n.-40-211C>A)
n.132C>A
n.329C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-41-564C>A (n.-41-564C>A)
n.1150C>A
n.1220C>A
2g.218661195C=CA1328862025BCS1Lc.208C= (p.His70=)
c.-40-211C= (n.-40-211C=)
n.132C=
n.329C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-41-564C= (n.-41-564C=)
n.1150C=
n.1220C=
2g.218661195C>GCA350625853BCS1Lc.208C>G (p.His70Asp)
c.-40-211C>G (n.-40-211C>G)
n.132C>G
n.329C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-41-564C>G (n.-41-564C>G)
n.1150C>G
n.1220C>G
2g.218661195C>TCA2109625BCS1Lc.208C>T (p.His70Tyr)
c.-40-211C>T (n.-40-211C>T)
n.132C>T
n.329C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-41-564C>T (n.-41-564C>T)
n.1150C>T
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661196A=CA1328862026BCS1Lc.209A= (p.His70=)
c.-40-210A= (n.-40-210A=)
n.133A=
n.330A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-41-563A= (n.-41-563A=)
n.1151A=
n.1221A=
2g.218661196A>CCA350625854BCS1Lc.209A>C (p.His70Pro)
c.-40-210A>C (n.-40-210A>C)
n.133A>C
n.330A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-41-563A>C (n.-41-563A>C)
n.1151A>C
n.1221A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661196A>GCA2109626BCS1Lc.209A>G (p.His70Arg)
c.-40-210A>G (n.-40-210A>G)
n.133A>G
n.330A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-41-563A>G (n.-41-563A>G)
n.1151A>G
n.1221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661196A>TCA350625855BCS1Lc.209A>T (p.His70Leu)
c.-40-210A>T (n.-40-210A>T)
n.133A>T
n.330A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-41-563A>T (n.-41-563A>T)
n.1151A>T
n.1221A>T
2g.218661197C>ACA350625856BCS1Lc.210C>A (p.His70Gln)
c.-40-209C>A (n.-40-209C>A)
n.134C>A
n.331C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-41-562C>A (n.-41-562C>A)
n.1152C>A
n.1222C>A
2g.218661197C=CA1328862027BCS1Lc.210C= (p.His70=)
c.-40-209C= (n.-40-209C=)
n.134C=
n.331C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-41-562C= (n.-41-562C=)
n.1152C=
n.1222C=
2g.218661197C>GCA350625857BCS1Lc.210C>G (p.His70Gln)
c.-40-209C>G (n.-40-209C>G)
n.134C>G
n.331C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-41-562C>G (n.-41-562C>G)
n.1152C>G
n.1222C>G
2g.218661197C>TCA431412465BCS1Lc.210C>T (p.His70=)
c.-40-209C>T (n.-40-209C>T)
n.134C>T
n.331C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-41-562C>T (n.-41-562C>T)
n.1152C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661198A>CCA350625858BCS1Lc.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-40-208A>C (n.-40-208A>C)
n.135A>C
n.332A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-41-561A>C (n.-41-561A>C)
n.1153A>C
n.1223A>C
2g.218661198A>GCA350625859BCS1Lc.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-40-208A>G (n.-40-208A>G)
n.135A>G
n.332A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-41-561A>G (n.-41-561A>G)
n.1153A>G
n.1223A>G
 gnomAD v4
2g.218661198A>TCA350625860BCS1Lc.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-40-208A>T (n.-40-208A>T)
n.135A>T
n.332A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-41-561A>T (n.-41-561A>T)
n.1153A>T
n.1223A>T
2g.218661199G>ACA350625861BCS1Lc.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-40-207G>A (n.-40-207G>A)
n.136G>A
n.333G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-41-560G>A (n.-41-560G>A)
n.1154G>A
n.1224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661199G>CCA350625862BCS1Lc.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-40-207G>C (n.-40-207G>C)
n.136G>C
n.333G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-41-560G>C (n.-41-560G>C)
n.1154G>C
n.1224G>C
2g.218661199G=CA1328862028BCS1Lc.212G= (p.Ser71=)
c.-40-207G= (n.-40-207G=)
n.136G=
n.333G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-41-560G= (n.-41-560G=)
n.1154G=
n.1224G=
2g.218661199G>TCA350625863BCS1Lc.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-40-207G>T (n.-40-207G>T)
n.136G>T
n.333G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-41-560G>T (n.-41-560G>T)
n.1154G>T
n.1224G>T
2g.218661200T>ACA350625864BCS1Lc.213T>A (p.Ser71Arg)
c.-40-206T>A (n.-40-206T>A)
n.137T>A
n.334T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-41-559T>A (n.-41-559T>A)
n.1155T>A
n.1225T>A
2g.218661200T>CCA431412471BCS1Lc.213T>C (p.Ser71=)
c.-40-206T>C (n.-40-206T>C)
n.137T>C
n.334T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-41-559T>C (n.-41-559T>C)
n.1155T>C
n.1225T>C
2g.218661200T>GCA350625865BCS1Lc.213T>G (p.Ser71Arg)
c.-40-206T>G (n.-40-206T>G)
n.137T>G
n.334T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-41-559T>G (n.-41-559T>G)
n.1155T>G
n.1225T>G
2g.218661201A>CCA350625868BCS1Lc.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-40-205A>C (n.-40-205A>C)
n.138A>C
n.335A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-41-558A>C (n.-41-558A>C)
n.1156A>C
n.1226A>C

Number of alleles fetched