Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661134C>ACA431412341BCS1Lc.147C>A (p.Ile49=)
c.-40-272C>A (n.-40-272C>A)
n.71C>A
n.268C>A
c.-41-625C>A (n.-41-625C>A)
n.1089C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1159C>A
2g.218661134C=CA1328861997BCS1Lc.147C= (p.Ile49=)
c.-40-272C= (n.-40-272C=)
n.71C=
n.268C=
c.-41-625C= (n.-41-625C=)
n.1089C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.1159C=
2g.218661134C>GCA350625681BCS1Lc.147C>G (p.Ile49Met)
c.-40-272C>G (n.-40-272C>G)
n.71C>G
n.268C>G
c.-41-625C>G (n.-41-625C>G)
n.1089C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1159C>G
2g.218661134C>TCA431412343BCS1Lc.147C>T (p.Ile49=)
c.-40-272C>T (n.-40-272C>T)
n.71C>T
n.268C>T
c.-41-625C>T (n.-41-625C>T)
n.1089C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661135A=CA1328861998BCS1Lc.148A= (p.Thr50=)
c.-40-271A= (n.-40-271A=)
n.72A=
n.269A=
c.-41-624A= (n.-41-624A=)
n.1090A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1160A=
2g.218661135A>CCA350625686BCS1Lc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-40-271A>C (n.-40-271A>C)
n.72A>C
n.269A>C
c.-41-624A>C (n.-41-624A>C)
n.1090A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1160A>C
2g.218661135A>GCA118036BCS1Lc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-40-271A>G (n.-40-271A>G)
n.72A>G
n.269A>G
c.-41-624A>G (n.-41-624A>G)
n.1090A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661135A>TCA350625685BCS1Lc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-40-271A>T (n.-40-271A>T)
n.72A>T
n.269A>T
c.-41-624A>T (n.-41-624A>T)
n.1090A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1160A>T
2g.218661136C>ACA350625690BCS1Lc.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-40-270C>A (n.-40-270C>A)
n.73C>A
n.270C>A
c.-41-623C>A (n.-41-623C>A)
n.1091C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1161C>A
2g.218661136C>GCA350625692BCS1Lc.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-40-270C>G (n.-40-270C>G)
n.73C>G
n.270C>G
c.-41-623C>G (n.-41-623C>G)
n.1091C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1161C>G
2g.218661136C>TCA350625693BCS1Lc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-40-270C>T (n.-40-270C>T)
n.73C>T
n.270C>T
c.-41-623C>T (n.-41-623C>T)
n.1091C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1161C>T
 gnomAD v4
2g.218661137A=CA1328861999BCS1Lc.150A= (p.Thr50=)
c.-40-269A= (n.-40-269A=)
n.74A=
n.271A=
c.-41-622A= (n.-41-622A=)
n.1092A=
c.-327A= (n.-327A=)
n.1162A=
2g.218661137A>CCA431412344BCS1Lc.150A>C (p.Thr50=)
c.-40-269A>C (n.-40-269A>C)
n.74A>C
n.271A>C
c.-41-622A>C (n.-41-622A>C)
n.1092A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.1162A>C
2g.218661137A>GCA2109611BCS1Lc.150A>G (p.Thr50=)
c.-40-269A>G (n.-40-269A>G)
n.74A>G
n.271A>G
c.-41-622A>G (n.-41-622A>G)
n.1092A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661137A>TCA431412347BCS1Lc.150A>T (p.Thr50=)
c.-40-269A>T (n.-40-269A>T)
n.74A>T
n.271A>T
c.-41-622A>T (n.-41-622A>T)
n.1092A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.1162A>T
2g.218661138C>ACA350625699BCS1Lc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-40-268C>A (n.-40-268C>A)
n.75C>A
n.272C>A
c.-41-621C>A (n.-41-621C>A)
n.1093C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1163C>A
 COSMIC
2g.218661138C=CA1328862000BCS1Lc.151C= (p.Leu51=)
c.-40-268C= (n.-40-268C=)
n.75C=
n.272C=
c.-41-621C= (n.-41-621C=)
n.1093C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.1163C=
2g.218661138C>GCA350625697BCS1Lc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-40-268C>G (n.-40-268C>G)
n.75C>G
n.272C>G
c.-41-621C>G (n.-41-621C>G)
n.1093C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1163C>G
2g.218661138C>TCA431412352BCS1Lc.151C>T (p.Leu51=)
c.-40-268C>T (n.-40-268C>T)
n.75C>T
n.272C>T
c.-41-621C>T (n.-41-621C>T)
n.1093C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1163C>T
 dbSNP
2g.218661139T>ACA350625702BCS1Lc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-40-267T>A (n.-40-267T>A)
n.76T>A
n.273T>A
c.-41-620T>A (n.-41-620T>A)
n.1094T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1164T>A
2g.218661139T>CCA350625704BCS1Lc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-40-267T>C (n.-40-267T>C)
n.76T>C
n.273T>C
c.-41-620T>C (n.-41-620T>C)
n.1094T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1164T>C
2g.218661139T>GCA350625706BCS1Lc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-40-267T>G (n.-40-267T>G)
n.76T>G
n.273T>G
c.-41-620T>G (n.-41-620T>G)
n.1094T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1164T>G
2g.218661140G>ACA431412358BCS1Lc.153G>A (p.Leu51=)
c.-40-266G>A (n.-40-266G>A)
n.77G>A
n.274G>A
c.-41-619G>A (n.-41-619G>A)
n.1095G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661140G>CCA431412357BCS1Lc.153G>C (p.Leu51=)
c.-40-266G>C (n.-40-266G>C)
n.77G>C
n.274G>C
c.-41-619G>C (n.-41-619G>C)
n.1095G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1165G>C
2g.218661140G=CA1328862001BCS1Lc.153G= (p.Leu51=)
c.-40-266G= (n.-40-266G=)
n.77G=
n.274G=
c.-41-619G= (n.-41-619G=)
n.1095G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.1165G=
2g.218661140G>TCA431412356BCS1Lc.153G>T (p.Leu51=)
c.-40-266G>T (n.-40-266G>T)
n.77G>T
n.274G>T
c.-41-619G>T (n.-41-619G>T)
n.1095G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661141G>ACA350625707BCS1Lc.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-40-265G>A (n.-40-265G>A)
n.78G>A
n.275G>A
c.-41-618G>A (n.-41-618G>A)
n.1096G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.1166G>A
2g.218661141G>CCA350625709BCS1Lc.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-40-265G>C (n.-40-265G>C)
n.78G>C
n.275G>C
c.-41-618G>C (n.-41-618G>C)
n.1096G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.1166G>C
2g.218661141G>TCA350625711BCS1Lc.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-40-265G>T (n.-40-265G>T)
n.78G>T
n.275G>T
c.-41-618G>T (n.-41-618G>T)
n.1096G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.1166G>T
2g.218661142A>CCA350625714BCS1Lc.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-40-264A>C (n.-40-264A>C)
n.79A>C
n.276A>C
c.-41-617A>C (n.-41-617A>C)
n.1097A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.1167A>C
2g.218661142A>GCA350625719BCS1Lc.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-40-264A>G (n.-40-264A>G)
n.79A>G
n.276A>G
c.-41-617A>G (n.-41-617A>G)
n.1097A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.1167A>G
2g.218661142A>TCA350625716BCS1Lc.155A>T (p.Glu52Val)
c.-40-264A>T (n.-40-264A>T)
n.79A>T
n.276A>T
c.-41-617A>T (n.-41-617A>T)
n.1097A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.1167A>T
2g.218661142_218661143insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCCCA2754304668BCS1Lc.155_156insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (p.Glu52AspfsTer?)
c.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.79_80insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
n.276_277insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1097_1098insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1167_1168insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
2g.218661143A>CCA350625722BCS1Lc.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>C (n.-40-263A>C)
n.80A>C
n.277A>C
c.-41-616A>C (n.-41-616A>C)
n.1098A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1168A>C
2g.218661143A>GCA431412364BCS1Lc.156A>G (p.Glu52=)
c.-40-263A>G (n.-40-263A>G)
n.80A>G
n.277A>G
c.-41-616A>G (n.-41-616A>G)
n.1098A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1168A>G
2g.218661143A>TCA350625724BCS1Lc.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>T (n.-40-263A>T)
n.80A>T
n.277A>T
c.-41-616A>T (n.-41-616A>T)
n.1098A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1168A>T
2g.218661144G>ACA350625725BCS1Lc.157G>A (p.Val53Ile)
c.-40-262G>A (n.-40-262G>A)
n.81G>A
n.278G>A
c.-41-615G>A (n.-41-615G>A)
n.1099G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1169G>A
 gnomAD v4
2g.218661144G>CCA350625727BCS1Lc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-40-262G>C (n.-40-262G>C)
n.81G>C
n.278G>C
c.-41-615G>C (n.-41-615G>C)
n.1099G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1169G>C
2g.218661144G>TCA350625730BCS1Lc.157G>T (p.Val53Phe)
c.-40-262G>T (n.-40-262G>T)
n.81G>T
n.278G>T
c.-41-615G>T (n.-41-615G>T)
n.1099G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1169G>T
2g.218661145T>ACA350625734BCS1Lc.158T>A (p.Val53Asp)
c.-40-261T>A (n.-40-261T>A)
n.82T>A
n.279T>A
c.-41-614T>A (n.-41-614T>A)
n.1100T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.1170T>A
2g.218661145T>CCA350625736BCS1Lc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-40-261T>C (n.-40-261T>C)
n.82T>C
n.279T>C
c.-41-614T>C (n.-41-614T>C)
n.1100T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.1170T>C
2g.218661145T>GCA350625738BCS1Lc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-40-261T>G (n.-40-261T>G)
n.82T>G
n.279T>G
c.-41-614T>G (n.-41-614T>G)
n.1100T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.1170T>G
2g.218661146C>ACA431412369BCS1Lc.159C>A (p.Val53=)
c.-40-260C>A (n.-40-260C>A)
n.83C>A
n.280C>A
c.-41-613C>A (n.-41-613C>A)
n.1101C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.1171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218661146C=CA1328862002BCS1Lc.159C= (p.Val53=)
c.-40-260C= (n.-40-260C=)
n.83C=
n.280C=
c.-41-613C= (n.-41-613C=)
n.1101C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.1171C=
2g.218661146C>GCA431412372BCS1Lc.159C>G (p.Val53=)
c.-40-260C>G (n.-40-260C>G)
n.83C>G
n.280C>G
c.-41-613C>G (n.-41-613C>G)
n.1101C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.1171C>G
2g.218661146C>TCA431412371BCS1Lc.159C>T (p.Val53=)
c.-40-260C>T (n.-40-260C>T)
n.83C>T
n.280C>T
c.-41-613C>T (n.-41-613C>T)
n.1101C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.1171C>T
2g.218661147C>ACA350625741BCS1Lc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-40-259C>A (n.-40-259C>A)
n.84C>A
n.281C>A
c.-41-612C>A (n.-41-612C>A)
n.1102C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1172C>A
2g.218661147C>GCA350625743BCS1Lc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-40-259C>G (n.-40-259C>G)
n.84C>G
n.281C>G
c.-41-612C>G (n.-41-612C>G)
n.1102C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1172C>G
2g.218661147C>TCA350625746BCS1Lc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-40-259C>T (n.-40-259C>T)
n.84C>T
n.281C>T
c.-41-612C>T (n.-41-612C>T)
n.1102C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1172C>T
2g.218661148C>ACA350625753BCS1Lc.161C>A (p.Pro54His)
c.-40-258C>A (n.-40-258C>A)
n.85C>A
n.282C>A
c.-41-611C>A (n.-41-611C>A)
n.1103C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.1173C>A

Number of alleles fetched