Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661129A= | CA1328861996 | BCS1L | c.142A= (p.Met48=) c.-40-277A= (n.-40-277A=) n.66A= n.263A= c.-41-630A= (n.-41-630A=) n.1084A= c.-335A= (n.-335A=) n.1154A= | |
2 | g.218661129A>C | CA350625640 | BCS1L | c.142A>C (p.Met48Leu) c.-40-277A>C (n.-40-277A>C) n.66A>C n.263A>C c.-41-630A>C (n.-41-630A>C) n.1084A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.1154A>C | |
2 | g.218661129A>G | CA321344 | BCS1L | c.142A>G (p.Met48Val) c.-40-277A>G (n.-40-277A>G) n.66A>G n.263A>G c.-41-630A>G (n.-41-630A>G) n.1084A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.1154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661129A>T | CA350625643 | BCS1L | c.142A>T (p.Met48Leu) c.-40-277A>T (n.-40-277A>T) n.66A>T n.263A>T c.-41-630A>T (n.-41-630A>T) n.1084A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.1154A>T | dbSNP |
2 | g.218661130T>A | CA350625651 | BCS1L | c.143T>A (p.Met48Lys) c.-40-276T>A (n.-40-276T>A) n.67T>A n.264T>A c.-41-629T>A (n.-41-629T>A) n.1085T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.1155T>A | |
2 | g.218661130T>C | CA350625653 | BCS1L | c.143T>C (p.Met48Thr) c.-40-276T>C (n.-40-276T>C) n.67T>C n.264T>C c.-41-629T>C (n.-41-629T>C) n.1085T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.1155T>C | |
2 | g.218661130T>G | CA350625656 | BCS1L | c.143T>G (p.Met48Arg) c.-40-276T>G (n.-40-276T>G) n.67T>G n.264T>G c.-41-629T>G (n.-41-629T>G) n.1085T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.1155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>A | CA350625659 | BCS1L | c.144G>A (p.Met48Ile) c.-40-275G>A (n.-40-275G>A) n.68G>A n.265G>A c.-41-628G>A (n.-41-628G>A) n.1086G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>C | CA350625662 | BCS1L | c.144G>C (p.Met48Ile) c.-40-275G>C (n.-40-275G>C) n.68G>C n.265G>C c.-41-628G>C (n.-41-628G>C) n.1086G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.1156G>C | |
2 | g.218661131G>T | CA350625664 | BCS1L | c.144G>T (p.Met48Ile) c.-40-275G>T (n.-40-275G>T) n.68G>T n.265G>T c.-41-628G>T (n.-41-628G>T) n.1086G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.1156G>T | |
2 | g.218661132A>C | CA350625665 | BCS1L | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-40-274A>C (n.-40-274A>C) n.69A>C n.266A>C c.-41-627A>C (n.-41-627A>C) n.1087A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.1157A>C | |
2 | g.218661132A>G | CA350625668 | BCS1L | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-40-274A>G (n.-40-274A>G) n.69A>G n.266A>G c.-41-627A>G (n.-41-627A>G) n.1087A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.1157A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661132A>T | CA350625670 | BCS1L | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-40-274A>T (n.-40-274A>T) n.69A>T n.266A>T c.-41-627A>T (n.-41-627A>T) n.1087A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.1157A>T | |
2 | g.218661133T>A | CA350625675 | BCS1L | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-40-273T>A (n.-40-273T>A) n.70T>A n.267T>A c.-41-626T>A (n.-41-626T>A) n.1088T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.1158T>A | |
2 | g.218661133T>C | CA350625677 | BCS1L | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-40-273T>C (n.-40-273T>C) n.70T>C n.267T>C c.-41-626T>C (n.-41-626T>C) n.1088T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.1158T>C | |
2 | g.218661133T>G | CA350625673 | BCS1L | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-40-273T>G (n.-40-273T>G) n.70T>G n.267T>G c.-41-626T>G (n.-41-626T>G) n.1088T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.1158T>G | |
2 | g.218661134C>A | CA431412341 | BCS1L | c.147C>A (p.Ile49=) c.-40-272C>A (n.-40-272C>A) n.71C>A n.268C>A c.-41-625C>A (n.-41-625C>A) n.1089C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.1159C>A | |
2 | g.218661134C= | CA1328861997 | BCS1L | c.147C= (p.Ile49=) c.-40-272C= (n.-40-272C=) n.71C= n.268C= c.-41-625C= (n.-41-625C=) n.1089C= c.-330C= (n.-330C=) n.1159C= | |
2 | g.218661134C>G | CA350625681 | BCS1L | c.147C>G (p.Ile49Met) c.-40-272C>G (n.-40-272C>G) n.71C>G n.268C>G c.-41-625C>G (n.-41-625C>G) n.1089C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.1159C>G | |
2 | g.218661134C>T | CA431412343 | BCS1L | c.147C>T (p.Ile49=) c.-40-272C>T (n.-40-272C>T) n.71C>T n.268C>T c.-41-625C>T (n.-41-625C>T) n.1089C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.1159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661135A= | CA1328861998 | BCS1L | c.148A= (p.Thr50=) c.-40-271A= (n.-40-271A=) n.72A= n.269A= c.-41-624A= (n.-41-624A=) n.1090A= c.-329A= (n.-329A=) n.1160A= | |
2 | g.218661135A>C | CA350625686 | BCS1L | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-40-271A>C (n.-40-271A>C) n.72A>C n.269A>C c.-41-624A>C (n.-41-624A>C) n.1090A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.1160A>C | |
2 | g.218661135A>G | CA118036 | BCS1L | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-40-271A>G (n.-40-271A>G) n.72A>G n.269A>G c.-41-624A>G (n.-41-624A>G) n.1090A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.1160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661135A>T | CA350625685 | BCS1L | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-40-271A>T (n.-40-271A>T) n.72A>T n.269A>T c.-41-624A>T (n.-41-624A>T) n.1090A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.1160A>T | |
2 | g.218661136C>A | CA350625690 | BCS1L | c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-40-270C>A (n.-40-270C>A) n.73C>A n.270C>A c.-41-623C>A (n.-41-623C>A) n.1091C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.1161C>A | |
2 | g.218661136C>G | CA350625692 | BCS1L | c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-40-270C>G (n.-40-270C>G) n.73C>G n.270C>G c.-41-623C>G (n.-41-623C>G) n.1091C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.1161C>G | |
2 | g.218661136C>T | CA350625693 | BCS1L | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-40-270C>T (n.-40-270C>T) n.73C>T n.270C>T c.-41-623C>T (n.-41-623C>T) n.1091C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.1161C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661137A= | CA1328861999 | BCS1L | c.150A= (p.Thr50=) c.-40-269A= (n.-40-269A=) n.74A= n.271A= c.-41-622A= (n.-41-622A=) n.1092A= c.-327A= (n.-327A=) n.1162A= | |
2 | g.218661137A>C | CA431412344 | BCS1L | c.150A>C (p.Thr50=) c.-40-269A>C (n.-40-269A>C) n.74A>C n.271A>C c.-41-622A>C (n.-41-622A>C) n.1092A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.1162A>C | |
2 | g.218661137A>G | CA2109611 | BCS1L | c.150A>G (p.Thr50=) c.-40-269A>G (n.-40-269A>G) n.74A>G n.271A>G c.-41-622A>G (n.-41-622A>G) n.1092A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661137A>T | CA431412347 | BCS1L | c.150A>T (p.Thr50=) c.-40-269A>T (n.-40-269A>T) n.74A>T n.271A>T c.-41-622A>T (n.-41-622A>T) n.1092A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.1162A>T | |
2 | g.218661138C>A | CA350625699 | BCS1L | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-40-268C>A (n.-40-268C>A) n.75C>A n.272C>A c.-41-621C>A (n.-41-621C>A) n.1093C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.1163C>A | COSMIC |
2 | g.218661138C= | CA1328862000 | BCS1L | c.151C= (p.Leu51=) c.-40-268C= (n.-40-268C=) n.75C= n.272C= c.-41-621C= (n.-41-621C=) n.1093C= c.-326C= (n.-326C=) n.1163C= | |
2 | g.218661138C>G | CA350625697 | BCS1L | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-40-268C>G (n.-40-268C>G) n.75C>G n.272C>G c.-41-621C>G (n.-41-621C>G) n.1093C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.1163C>G | |
2 | g.218661138C>T | CA431412352 | BCS1L | c.151C>T (p.Leu51=) c.-40-268C>T (n.-40-268C>T) n.75C>T n.272C>T c.-41-621C>T (n.-41-621C>T) n.1093C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.1163C>T | dbSNP |
2 | g.218661139T>A | CA350625702 | BCS1L | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-40-267T>A (n.-40-267T>A) n.76T>A n.273T>A c.-41-620T>A (n.-41-620T>A) n.1094T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.1164T>A | |
2 | g.218661139T>C | CA350625704 | BCS1L | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-40-267T>C (n.-40-267T>C) n.76T>C n.273T>C c.-41-620T>C (n.-41-620T>C) n.1094T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.1164T>C | |
2 | g.218661139T>G | CA350625706 | BCS1L | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-40-267T>G (n.-40-267T>G) n.76T>G n.273T>G c.-41-620T>G (n.-41-620T>G) n.1094T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.1164T>G | |
2 | g.218661140G>A | CA431412358 | BCS1L | c.153G>A (p.Leu51=) c.-40-266G>A (n.-40-266G>A) n.77G>A n.274G>A c.-41-619G>A (n.-41-619G>A) n.1095G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661140G>C | CA431412357 | BCS1L | c.153G>C (p.Leu51=) c.-40-266G>C (n.-40-266G>C) n.77G>C n.274G>C c.-41-619G>C (n.-41-619G>C) n.1095G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.1165G>C | |
2 | g.218661140G= | CA1328862001 | BCS1L | c.153G= (p.Leu51=) c.-40-266G= (n.-40-266G=) n.77G= n.274G= c.-41-619G= (n.-41-619G=) n.1095G= c.-324G= (n.-324G=) n.1165G= | |
2 | g.218661140G>T | CA431412356 | BCS1L | c.153G>T (p.Leu51=) c.-40-266G>T (n.-40-266G>T) n.77G>T n.274G>T c.-41-619G>T (n.-41-619G>T) n.1095G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.1165G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661141G>A | CA350625707 | BCS1L | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-40-265G>A (n.-40-265G>A) n.78G>A n.275G>A c.-41-618G>A (n.-41-618G>A) n.1096G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.1166G>A | |
2 | g.218661141G>C | CA350625709 | BCS1L | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-40-265G>C (n.-40-265G>C) n.78G>C n.275G>C c.-41-618G>C (n.-41-618G>C) n.1096G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.1166G>C | |
2 | g.218661141G>T | CA350625711 | BCS1L | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-40-265G>T (n.-40-265G>T) n.78G>T n.275G>T c.-41-618G>T (n.-41-618G>T) n.1096G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.1166G>T | |
2 | g.218661142A>C | CA350625714 | BCS1L | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-40-264A>C (n.-40-264A>C) n.79A>C n.276A>C c.-41-617A>C (n.-41-617A>C) n.1097A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.1167A>C | |
2 | g.218661142A>G | CA350625719 | BCS1L | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-40-264A>G (n.-40-264A>G) n.79A>G n.276A>G c.-41-617A>G (n.-41-617A>G) n.1097A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.1167A>G | |
2 | g.218661142A>T | CA350625716 | BCS1L | c.155A>T (p.Glu52Val) c.-40-264A>T (n.-40-264A>T) n.79A>T n.276A>T c.-41-617A>T (n.-41-617A>T) n.1097A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.1167A>T | |
2 | g.218661142_218661143insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC | CA2754304668 | BCS1L | c.155_156insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (p.Glu52AspfsTer?) c.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.79_80insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC n.276_277insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC c.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.1097_1098insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC c.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.1167_1168insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC | |
2 | g.218661143A>C | CA350625722 | BCS1L | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-40-263A>C (n.-40-263A>C) n.80A>C n.277A>C c.-41-616A>C (n.-41-616A>C) n.1098A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.1168A>C |