Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661128C>ACA350625632BCS1Lc.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>A (n.-40-278C>A)
n.65C>A
n.262C>A
c.-41-631C>A (n.-41-631C>A)
n.1083C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1153C>A
2g.218661128C>GCA350625635BCS1Lc.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>G (n.-40-278C>G)
n.65C>G
n.262C>G
c.-41-631C>G (n.-41-631C>G)
n.1083C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1153C>G
2g.218661128C>TCA431412329BCS1Lc.141C>T (p.Tyr47=)
c.-40-278C>T (n.-40-278C>T)
n.65C>T
n.262C>T
c.-41-631C>T (n.-41-631C>T)
n.1083C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1153C>T
2g.218661129A=CA1328861996BCS1Lc.142A= (p.Met48=)
c.-40-277A= (n.-40-277A=)
n.66A=
n.263A=
c.-41-630A= (n.-41-630A=)
n.1084A=
c.-335A= (n.-335A=)
n.1154A=
2g.218661129A>CCA350625640BCS1Lc.142A>C (p.Met48Leu)
c.-40-277A>C (n.-40-277A>C)
n.66A>C
n.263A>C
c.-41-630A>C (n.-41-630A>C)
n.1084A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.1154A>C
2g.218661129A>GCA321344BCS1Lc.142A>G (p.Met48Val)
c.-40-277A>G (n.-40-277A>G)
n.66A>G
n.263A>G
c.-41-630A>G (n.-41-630A>G)
n.1084A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661129A>TCA350625643BCS1Lc.142A>T (p.Met48Leu)
c.-40-277A>T (n.-40-277A>T)
n.66A>T
n.263A>T
c.-41-630A>T (n.-41-630A>T)
n.1084A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.1154A>T
 dbSNP
2g.218661130T>ACA350625651BCS1Lc.143T>A (p.Met48Lys)
c.-40-276T>A (n.-40-276T>A)
n.67T>A
n.264T>A
c.-41-629T>A (n.-41-629T>A)
n.1085T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1155T>A
2g.218661130T>CCA350625653BCS1Lc.143T>C (p.Met48Thr)
c.-40-276T>C (n.-40-276T>C)
n.67T>C
n.264T>C
c.-41-629T>C (n.-41-629T>C)
n.1085T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1155T>C
2g.218661130T>GCA350625656BCS1Lc.143T>G (p.Met48Arg)
c.-40-276T>G (n.-40-276T>G)
n.67T>G
n.264T>G
c.-41-629T>G (n.-41-629T>G)
n.1085T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1155T>G
 gnomAD v4
2g.218661131G>ACA350625659BCS1Lc.144G>A (p.Met48Ile)
c.-40-275G>A (n.-40-275G>A)
n.68G>A
n.265G>A
c.-41-628G>A (n.-41-628G>A)
n.1086G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
2g.218661131G>CCA350625662BCS1Lc.144G>C (p.Met48Ile)
c.-40-275G>C (n.-40-275G>C)
n.68G>C
n.265G>C
c.-41-628G>C (n.-41-628G>C)
n.1086G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1156G>C
2g.218661131G>TCA350625664BCS1Lc.144G>T (p.Met48Ile)
c.-40-275G>T (n.-40-275G>T)
n.68G>T
n.265G>T
c.-41-628G>T (n.-41-628G>T)
n.1086G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1156G>T
2g.218661132A>CCA350625665BCS1Lc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-40-274A>C (n.-40-274A>C)
n.69A>C
n.266A>C
c.-41-627A>C (n.-41-627A>C)
n.1087A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1157A>C
2g.218661132A>GCA350625668BCS1Lc.145A>G (p.Ile49Val)
c.-40-274A>G (n.-40-274A>G)
n.69A>G
n.266A>G
c.-41-627A>G (n.-41-627A>G)
n.1087A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1157A>G
 gnomAD v4
2g.218661132A>TCA350625670BCS1Lc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-40-274A>T (n.-40-274A>T)
n.69A>T
n.266A>T
c.-41-627A>T (n.-41-627A>T)
n.1087A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1157A>T
2g.218661133T>ACA350625675BCS1Lc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-40-273T>A (n.-40-273T>A)
n.70T>A
n.267T>A
c.-41-626T>A (n.-41-626T>A)
n.1088T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.1158T>A
2g.218661133T>CCA350625677BCS1Lc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-40-273T>C (n.-40-273T>C)
n.70T>C
n.267T>C
c.-41-626T>C (n.-41-626T>C)
n.1088T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.1158T>C
2g.218661133T>GCA350625673BCS1Lc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-40-273T>G (n.-40-273T>G)
n.70T>G
n.267T>G
c.-41-626T>G (n.-41-626T>G)
n.1088T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.1158T>G
2g.218661134C>ACA431412341BCS1Lc.147C>A (p.Ile49=)
c.-40-272C>A (n.-40-272C>A)
n.71C>A
n.268C>A
c.-41-625C>A (n.-41-625C>A)
n.1089C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1159C>A
2g.218661134C=CA1328861997BCS1Lc.147C= (p.Ile49=)
c.-40-272C= (n.-40-272C=)
n.71C=
n.268C=
c.-41-625C= (n.-41-625C=)
n.1089C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.1159C=
2g.218661134C>GCA350625681BCS1Lc.147C>G (p.Ile49Met)
c.-40-272C>G (n.-40-272C>G)
n.71C>G
n.268C>G
c.-41-625C>G (n.-41-625C>G)
n.1089C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1159C>G
2g.218661134C>TCA431412343BCS1Lc.147C>T (p.Ile49=)
c.-40-272C>T (n.-40-272C>T)
n.71C>T
n.268C>T
c.-41-625C>T (n.-41-625C>T)
n.1089C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661135A=CA1328861998BCS1Lc.148A= (p.Thr50=)
c.-40-271A= (n.-40-271A=)
n.72A=
n.269A=
c.-41-624A= (n.-41-624A=)
n.1090A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1160A=
2g.218661135A>CCA350625686BCS1Lc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-40-271A>C (n.-40-271A>C)
n.72A>C
n.269A>C
c.-41-624A>C (n.-41-624A>C)
n.1090A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1160A>C
2g.218661135A>GCA118036BCS1Lc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-40-271A>G (n.-40-271A>G)
n.72A>G
n.269A>G
c.-41-624A>G (n.-41-624A>G)
n.1090A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661135A>TCA350625685BCS1Lc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-40-271A>T (n.-40-271A>T)
n.72A>T
n.269A>T
c.-41-624A>T (n.-41-624A>T)
n.1090A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1160A>T
2g.218661136C>ACA350625690BCS1Lc.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-40-270C>A (n.-40-270C>A)
n.73C>A
n.270C>A
c.-41-623C>A (n.-41-623C>A)
n.1091C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1161C>A
2g.218661136C>GCA350625692BCS1Lc.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-40-270C>G (n.-40-270C>G)
n.73C>G
n.270C>G
c.-41-623C>G (n.-41-623C>G)
n.1091C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1161C>G
2g.218661136C>TCA350625693BCS1Lc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-40-270C>T (n.-40-270C>T)
n.73C>T
n.270C>T
c.-41-623C>T (n.-41-623C>T)
n.1091C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1161C>T
 gnomAD v4
2g.218661137A=CA1328861999BCS1Lc.150A= (p.Thr50=)
c.-40-269A= (n.-40-269A=)
n.74A=
n.271A=
c.-41-622A= (n.-41-622A=)
n.1092A=
c.-327A= (n.-327A=)
n.1162A=
2g.218661137A>CCA431412344BCS1Lc.150A>C (p.Thr50=)
c.-40-269A>C (n.-40-269A>C)
n.74A>C
n.271A>C
c.-41-622A>C (n.-41-622A>C)
n.1092A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.1162A>C
2g.218661137A>GCA2109611BCS1Lc.150A>G (p.Thr50=)
c.-40-269A>G (n.-40-269A>G)
n.74A>G
n.271A>G
c.-41-622A>G (n.-41-622A>G)
n.1092A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661137A>TCA431412347BCS1Lc.150A>T (p.Thr50=)
c.-40-269A>T (n.-40-269A>T)
n.74A>T
n.271A>T
c.-41-622A>T (n.-41-622A>T)
n.1092A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.1162A>T
2g.218661138C>ACA350625699BCS1Lc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-40-268C>A (n.-40-268C>A)
n.75C>A
n.272C>A
c.-41-621C>A (n.-41-621C>A)
n.1093C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1163C>A
 COSMIC
2g.218661138C=CA1328862000BCS1Lc.151C= (p.Leu51=)
c.-40-268C= (n.-40-268C=)
n.75C=
n.272C=
c.-41-621C= (n.-41-621C=)
n.1093C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.1163C=
2g.218661138C>GCA350625697BCS1Lc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-40-268C>G (n.-40-268C>G)
n.75C>G
n.272C>G
c.-41-621C>G (n.-41-621C>G)
n.1093C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1163C>G
2g.218661138C>TCA431412352BCS1Lc.151C>T (p.Leu51=)
c.-40-268C>T (n.-40-268C>T)
n.75C>T
n.272C>T
c.-41-621C>T (n.-41-621C>T)
n.1093C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1163C>T
 dbSNP
2g.218661139T>ACA350625702BCS1Lc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-40-267T>A (n.-40-267T>A)
n.76T>A
n.273T>A
c.-41-620T>A (n.-41-620T>A)
n.1094T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1164T>A
2g.218661139T>CCA350625704BCS1Lc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-40-267T>C (n.-40-267T>C)
n.76T>C
n.273T>C
c.-41-620T>C (n.-41-620T>C)
n.1094T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1164T>C
2g.218661139T>GCA350625706BCS1Lc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-40-267T>G (n.-40-267T>G)
n.76T>G
n.273T>G
c.-41-620T>G (n.-41-620T>G)
n.1094T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1164T>G
2g.218661140G>ACA431412358BCS1Lc.153G>A (p.Leu51=)
c.-40-266G>A (n.-40-266G>A)
n.77G>A
n.274G>A
c.-41-619G>A (n.-41-619G>A)
n.1095G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661140G>CCA431412357BCS1Lc.153G>C (p.Leu51=)
c.-40-266G>C (n.-40-266G>C)
n.77G>C
n.274G>C
c.-41-619G>C (n.-41-619G>C)
n.1095G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1165G>C
2g.218661140G=CA1328862001BCS1Lc.153G= (p.Leu51=)
c.-40-266G= (n.-40-266G=)
n.77G=
n.274G=
c.-41-619G= (n.-41-619G=)
n.1095G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.1165G=
2g.218661140G>TCA431412356BCS1Lc.153G>T (p.Leu51=)
c.-40-266G>T (n.-40-266G>T)
n.77G>T
n.274G>T
c.-41-619G>T (n.-41-619G>T)
n.1095G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661141G>ACA350625707BCS1Lc.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-40-265G>A (n.-40-265G>A)
n.78G>A
n.275G>A
c.-41-618G>A (n.-41-618G>A)
n.1096G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.1166G>A
2g.218661141G>CCA350625709BCS1Lc.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-40-265G>C (n.-40-265G>C)
n.78G>C
n.275G>C
c.-41-618G>C (n.-41-618G>C)
n.1096G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.1166G>C
2g.218661141G>TCA350625711BCS1Lc.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-40-265G>T (n.-40-265G>T)
n.78G>T
n.275G>T
c.-41-618G>T (n.-41-618G>T)
n.1096G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.1166G>T
2g.218661142A>CCA350625714BCS1Lc.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-40-264A>C (n.-40-264A>C)
n.79A>C
n.276A>C
c.-41-617A>C (n.-41-617A>C)
n.1097A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.1167A>C
2g.218661142A>GCA350625719BCS1Lc.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-40-264A>G (n.-40-264A>G)
n.79A>G
n.276A>G
c.-41-617A>G (n.-41-617A>G)
n.1097A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.1167A>G

Number of alleles fetched