Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661121G>A | CA2109610 | BCS1L | c.134G>A (p.Arg45His) c.-40-285G>A (n.-40-285G>A) n.58G>A n.255G>A c.-41-638G>A (n.-41-638G>A) n.1076G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661121G>C | CA350625587 | BCS1L | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-40-285G>C (n.-40-285G>C) n.58G>C n.255G>C c.-41-638G>C (n.-41-638G>C) n.1076G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.1146G>C | |
2 | g.218661121G= | CA1328861994 | BCS1L | c.134G= (p.Arg45=) c.-40-285G= (n.-40-285G=) n.58G= n.255G= c.-41-638G= (n.-41-638G=) n.1076G= c.-343G= (n.-343G=) n.1146G= | |
2 | g.218661121G>T | CA350625584 | BCS1L | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-40-285G>T (n.-40-285G>T) n.58G>T n.255G>T c.-41-638G>T (n.-41-638G>T) n.1076G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.1146G>T | |
2 | g.218661122C>A | CA431412319 | BCS1L | c.135C>A (p.Arg45=) c.-40-284C>A (n.-40-284C>A) n.59C>A n.256C>A c.-41-637C>A (n.-41-637C>A) n.1077C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.1147C>A | |
2 | g.218661122C>G | CA431412320 | BCS1L | c.135C>G (p.Arg45=) c.-40-284C>G (n.-40-284C>G) n.59C>G n.256C>G c.-41-637C>G (n.-41-637C>G) n.1077C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.1147C>G | |
2 | g.218661122C>T | CA431412322 | BCS1L | c.135C>T (p.Arg45=) c.-40-284C>T (n.-40-284C>T) n.59C>T n.256C>T c.-41-637C>T (n.-41-637C>T) n.1077C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.1147C>T | |
2 | g.218661123C>A | CA350625596 | BCS1L | c.136C>A (p.His46Asn) c.-40-283C>A (n.-40-283C>A) n.60C>A n.257C>A c.-41-636C>A (n.-41-636C>A) n.1078C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.1148C>A | |
2 | g.218661123C>G | CA350625598 | BCS1L | c.136C>G (p.His46Asp) c.-40-283C>G (n.-40-283C>G) n.60C>G n.257C>G c.-41-636C>G (n.-41-636C>G) n.1078C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.1148C>G | |
2 | g.218661123C>T | CA350625601 | BCS1L | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-40-283C>T (n.-40-283C>T) n.60C>T n.257C>T c.-41-636C>T (n.-41-636C>T) n.1078C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.1148C>T | |
2 | g.218661124A>C | CA350625602 | BCS1L | c.137A>C (p.His46Pro) c.-40-282A>C (n.-40-282A>C) n.61A>C n.258A>C c.-41-635A>C (n.-41-635A>C) n.1079A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.1149A>C | |
2 | g.218661124A>G | CA350625603 | BCS1L | c.137A>G (p.His46Arg) c.-40-282A>G (n.-40-282A>G) n.61A>G n.258A>G c.-41-635A>G (n.-41-635A>G) n.1079A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.1149A>G | |
2 | g.218661124A>T | CA350625604 | BCS1L | c.137A>T (p.His46Leu) c.-40-282A>T (n.-40-282A>T) n.61A>T n.258A>T c.-41-635A>T (n.-41-635A>T) n.1079A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.1149A>T | |
2 | g.218661125T>A | CA350625606 | BCS1L | c.138T>A (p.His46Gln) c.-40-281T>A (n.-40-281T>A) n.62T>A n.259T>A c.-41-634T>A (n.-41-634T>A) n.1080T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.1150T>A | |
2 | g.218661125T>C | CA431412325 | BCS1L | c.138T>C (p.His46=) c.-40-281T>C (n.-40-281T>C) n.62T>C n.259T>C c.-41-634T>C (n.-41-634T>C) n.1080T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.1150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661125T>G | CA350625608 | BCS1L | c.138T>G (p.His46Gln) c.-40-281T>G (n.-40-281T>G) n.62T>G n.259T>G c.-41-634T>G (n.-41-634T>G) n.1080T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.1150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661125T= | CA1328861995 | BCS1L | c.138T= (p.His46=) c.-40-281T= (n.-40-281T=) n.62T= n.259T= c.-41-634T= (n.-41-634T=) n.1080T= c.-339T= (n.-339T=) n.1150T= | |
2 | g.218661126T>A | CA350625613 | BCS1L | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.-40-280T>A (n.-40-280T>A) n.63T>A n.260T>A c.-41-633T>A (n.-41-633T>A) n.1081T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.1151T>A | |
2 | g.218661126T>C | CA350625615 | BCS1L | c.139T>C (p.Tyr47His) c.-40-280T>C (n.-40-280T>C) n.63T>C n.260T>C c.-41-633T>C (n.-41-633T>C) n.1081T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.1151T>C | |
2 | g.218661126T>G | CA350625617 | BCS1L | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.-40-280T>G (n.-40-280T>G) n.63T>G n.260T>G c.-41-633T>G (n.-41-633T>G) n.1081T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.1151T>G | |
2 | g.218661127A>C | CA350625623 | BCS1L | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.-40-279A>C (n.-40-279A>C) n.64A>C n.261A>C c.-41-632A>C (n.-41-632A>C) n.1082A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.1152A>C | |
2 | g.218661127A>G | CA350625625 | BCS1L | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.-40-279A>G (n.-40-279A>G) n.64A>G n.261A>G c.-41-632A>G (n.-41-632A>G) n.1082A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.1152A>G | |
2 | g.218661127A>T | CA350625628 | BCS1L | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.-40-279A>T (n.-40-279A>T) n.64A>T n.261A>T c.-41-632A>T (n.-41-632A>T) n.1082A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.1152A>T | |
2 | g.218661128C>A | CA350625632 | BCS1L | c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.-40-278C>A (n.-40-278C>A) n.65C>A n.262C>A c.-41-631C>A (n.-41-631C>A) n.1083C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.1153C>A | |
2 | g.218661128C>G | CA350625635 | BCS1L | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.-40-278C>G (n.-40-278C>G) n.65C>G n.262C>G c.-41-631C>G (n.-41-631C>G) n.1083C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.1153C>G | |
2 | g.218661128C>T | CA431412329 | BCS1L | c.141C>T (p.Tyr47=) c.-40-278C>T (n.-40-278C>T) n.65C>T n.262C>T c.-41-631C>T (n.-41-631C>T) n.1083C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.1153C>T | |
2 | g.218661129A= | CA1328861996 | BCS1L | c.142A= (p.Met48=) c.-40-277A= (n.-40-277A=) n.66A= n.263A= c.-41-630A= (n.-41-630A=) n.1084A= c.-335A= (n.-335A=) n.1154A= | |
2 | g.218661129A>C | CA350625640 | BCS1L | c.142A>C (p.Met48Leu) c.-40-277A>C (n.-40-277A>C) n.66A>C n.263A>C c.-41-630A>C (n.-41-630A>C) n.1084A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.1154A>C | |
2 | g.218661129A>G | CA321344 | BCS1L | c.142A>G (p.Met48Val) c.-40-277A>G (n.-40-277A>G) n.66A>G n.263A>G c.-41-630A>G (n.-41-630A>G) n.1084A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.1154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661129A>T | CA350625643 | BCS1L | c.142A>T (p.Met48Leu) c.-40-277A>T (n.-40-277A>T) n.66A>T n.263A>T c.-41-630A>T (n.-41-630A>T) n.1084A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.1154A>T | dbSNP |
2 | g.218661130T>A | CA350625651 | BCS1L | c.143T>A (p.Met48Lys) c.-40-276T>A (n.-40-276T>A) n.67T>A n.264T>A c.-41-629T>A (n.-41-629T>A) n.1085T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.1155T>A | |
2 | g.218661130T>C | CA350625653 | BCS1L | c.143T>C (p.Met48Thr) c.-40-276T>C (n.-40-276T>C) n.67T>C n.264T>C c.-41-629T>C (n.-41-629T>C) n.1085T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.1155T>C | |
2 | g.218661130T>G | CA350625656 | BCS1L | c.143T>G (p.Met48Arg) c.-40-276T>G (n.-40-276T>G) n.67T>G n.264T>G c.-41-629T>G (n.-41-629T>G) n.1085T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.1155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>A | CA350625659 | BCS1L | c.144G>A (p.Met48Ile) c.-40-275G>A (n.-40-275G>A) n.68G>A n.265G>A c.-41-628G>A (n.-41-628G>A) n.1086G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>C | CA350625662 | BCS1L | c.144G>C (p.Met48Ile) c.-40-275G>C (n.-40-275G>C) n.68G>C n.265G>C c.-41-628G>C (n.-41-628G>C) n.1086G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.1156G>C | |
2 | g.218661131G>T | CA350625664 | BCS1L | c.144G>T (p.Met48Ile) c.-40-275G>T (n.-40-275G>T) n.68G>T n.265G>T c.-41-628G>T (n.-41-628G>T) n.1086G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.1156G>T | |
2 | g.218661132A>C | CA350625665 | BCS1L | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-40-274A>C (n.-40-274A>C) n.69A>C n.266A>C c.-41-627A>C (n.-41-627A>C) n.1087A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.1157A>C | |
2 | g.218661132A>G | CA350625668 | BCS1L | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-40-274A>G (n.-40-274A>G) n.69A>G n.266A>G c.-41-627A>G (n.-41-627A>G) n.1087A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.1157A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661132A>T | CA350625670 | BCS1L | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-40-274A>T (n.-40-274A>T) n.69A>T n.266A>T c.-41-627A>T (n.-41-627A>T) n.1087A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.1157A>T | |
2 | g.218661133T>A | CA350625675 | BCS1L | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-40-273T>A (n.-40-273T>A) n.70T>A n.267T>A c.-41-626T>A (n.-41-626T>A) n.1088T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.1158T>A | |
2 | g.218661133T>C | CA350625677 | BCS1L | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-40-273T>C (n.-40-273T>C) n.70T>C n.267T>C c.-41-626T>C (n.-41-626T>C) n.1088T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.1158T>C | |
2 | g.218661133T>G | CA350625673 | BCS1L | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-40-273T>G (n.-40-273T>G) n.70T>G n.267T>G c.-41-626T>G (n.-41-626T>G) n.1088T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.1158T>G | |
2 | g.218661134C>A | CA431412341 | BCS1L | c.147C>A (p.Ile49=) c.-40-272C>A (n.-40-272C>A) n.71C>A n.268C>A c.-41-625C>A (n.-41-625C>A) n.1089C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.1159C>A | |
2 | g.218661134C= | CA1328861997 | BCS1L | c.147C= (p.Ile49=) c.-40-272C= (n.-40-272C=) n.71C= n.268C= c.-41-625C= (n.-41-625C=) n.1089C= c.-330C= (n.-330C=) n.1159C= | |
2 | g.218661134C>G | CA350625681 | BCS1L | c.147C>G (p.Ile49Met) c.-40-272C>G (n.-40-272C>G) n.71C>G n.268C>G c.-41-625C>G (n.-41-625C>G) n.1089C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.1159C>G | |
2 | g.218661134C>T | CA431412343 | BCS1L | c.147C>T (p.Ile49=) c.-40-272C>T (n.-40-272C>T) n.71C>T n.268C>T c.-41-625C>T (n.-41-625C>T) n.1089C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.1159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661135A= | CA1328861998 | BCS1L | c.148A= (p.Thr50=) c.-40-271A= (n.-40-271A=) n.72A= n.269A= c.-41-624A= (n.-41-624A=) n.1090A= c.-329A= (n.-329A=) n.1160A= | |
2 | g.218661135A>C | CA350625686 | BCS1L | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-40-271A>C (n.-40-271A>C) n.72A>C n.269A>C c.-41-624A>C (n.-41-624A>C) n.1090A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.1160A>C | |
2 | g.218661135A>G | CA118036 | BCS1L | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-40-271A>G (n.-40-271A>G) n.72A>G n.269A>G c.-41-624A>G (n.-41-624A>G) n.1090A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.1160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661135A>T | CA350625685 | BCS1L | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-40-271A>T (n.-40-271A>T) n.72A>T n.269A>T c.-41-624A>T (n.-41-624A>T) n.1090A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.1160A>T |