Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661087_218661090delCA2663151163BCS1Lc.100_103del (p.Lys34ValfsTer14)
c.-40-319_-40-316del (n.-40-319_-40-316del)
n.24_27del
n.221_224del
c.-41-672_-41-669del (n.-41-672_-41-669del)
n.1042_1045del
c.-377_-374del (n.-377_-374del)
n.1112_1115del
 gnomAD v4
2g.218661088A>CCA350625321BCS1Lc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-40-318A>C (n.-40-318A>C)
n.25A>C
n.222A>C
c.-41-671A>C (n.-41-671A>C)
n.1043A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1113A>C
2g.218661088A>GCA350625325BCS1Lc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-40-318A>G (n.-40-318A>G)
n.25A>G
n.222A>G
c.-41-671A>G (n.-41-671A>G)
n.1043A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661088A>TCA350625328BCS1Lc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-40-318A>T (n.-40-318A>T)
n.25A>T
n.222A>T
c.-41-671A>T (n.-41-671A>T)
n.1043A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1113A>T
2g.218661089G>ACA2109603BCS1Lc.102G>A (p.Lys34=)
c.-40-317G>A (n.-40-317G>A)
n.26G>A
n.223G>A
c.-41-670G>A (n.-41-670G>A)
n.1044G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661089G>CCA350625333BCS1Lc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>C (n.-40-317G>C)
n.26G>C
n.223G>C
c.-41-670G>C (n.-41-670G>C)
n.1044G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.1114G>C
2g.218661089G=CA1328861977BCS1Lc.102G= (p.Lys34=)
c.-40-317G= (n.-40-317G=)
n.26G=
n.223G=
c.-41-670G= (n.-41-670G=)
n.1044G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.1114G=
2g.218661089G>TCA350625336BCS1Lc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>T (n.-40-317G>T)
n.26G>T
n.223G>T
c.-41-670G>T (n.-41-670G>T)
n.1044G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.1114G>T
2g.218661090G>ACA350625338BCS1Lc.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-40-316G>A (n.-40-316G>A)
n.27G>A
n.224G>A
c.-41-669G>A (n.-41-669G>A)
n.1045G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1115G>A
2g.218661090G>CCA118031BCS1Lc.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-40-316G>C (n.-40-316G>C)
n.27G>C
n.224G>C
c.-41-669G>C (n.-41-669G>C)
n.1045G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1115G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661090G=CA1328861978BCS1Lc.103G= (p.Gly35=)
c.-40-316G= (n.-40-316G=)
n.27G=
n.224G=
c.-41-669G= (n.-41-669G=)
n.1045G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.1115G=
2g.218661090G>TCA350625345BCS1Lc.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-40-316G>T (n.-40-316G>T)
n.27G>T
n.224G>T
c.-41-669G>T (n.-41-669G>T)
n.1045G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1115G>T
2g.218661091G>ACA350625355BCS1Lc.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-40-315G>A (n.-40-315G>A)
n.28G>A
n.225G>A
c.-41-668G>A (n.-41-668G>A)
n.1046G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.1116G>A
2g.218661091G>CCA350625348BCS1Lc.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-40-315G>C (n.-40-315G>C)
n.28G>C
n.225G>C
c.-41-668G>C (n.-41-668G>C)
n.1046G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.1116G>C
2g.218661091G>TCA350625352BCS1Lc.104G>T (p.Gly35Val)
c.-40-315G>T (n.-40-315G>T)
n.28G>T
n.225G>T
c.-41-668G>T (n.-41-668G>T)
n.1046G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.1116G>T
 gnomAD v4
2g.218661092T>ACA431412251BCS1Lc.105T>A (p.Gly35=)
c.-40-314T>A (n.-40-314T>A)
n.29T>A
n.226T>A
c.-41-667T>A (n.-41-667T>A)
n.1047T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.1117T>A
2g.218661092T>CCA431412249BCS1Lc.105T>C (p.Gly35=)
c.-40-314T>C (n.-40-314T>C)
n.29T>C
n.226T>C
c.-41-667T>C (n.-41-667T>C)
n.1047T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.1117T>C
 ClinVar
2g.218661092T>GCA431412250BCS1Lc.105T>G (p.Gly35=)
c.-40-314T>G (n.-40-314T>G)
n.29T>G
n.226T>G
c.-41-667T>G (n.-41-667T>G)
n.1047T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.1117T>G
2g.218661093G>ACA350625359BCS1Lc.106G>A (p.Val36Ile)
c.-40-313G>A (n.-40-313G>A)
n.30G>A
n.227G>A
c.-41-666G>A (n.-41-666G>A)
n.1048G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.1118G>A
2g.218661093G>CCA350625363BCS1Lc.106G>C (p.Val36Leu)
c.-40-313G>C (n.-40-313G>C)
n.30G>C
n.227G>C
c.-41-666G>C (n.-41-666G>C)
n.1048G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.1118G>C
2g.218661093G>TCA350625364BCS1Lc.106G>T (p.Val36Phe)
c.-40-313G>T (n.-40-313G>T)
n.30G>T
n.227G>T
c.-41-666G>T (n.-41-666G>T)
n.1048G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.1118G>T
2g.218661094T>ACA350625369BCS1Lc.107T>A (p.Val36Asp)
c.-40-312T>A (n.-40-312T>A)
n.31T>A
n.228T>A
c.-41-665T>A (n.-41-665T>A)
n.1049T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1119T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661094T>CCA350625372BCS1Lc.107T>C (p.Val36Ala)
c.-40-312T>C (n.-40-312T>C)
n.31T>C
n.228T>C
c.-41-665T>C (n.-41-665T>C)
n.1049T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1119T>C
2g.218661094T>GCA350625376BCS1Lc.107T>G (p.Val36Gly)
c.-40-312T>G (n.-40-312T>G)
n.31T>G
n.228T>G
c.-41-665T>G (n.-41-665T>G)
n.1049T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1119T>G
2g.218661094T=CA1328861979BCS1Lc.107T= (p.Val36=)
c.-40-312T= (n.-40-312T=)
n.31T=
n.228T=
c.-41-665T= (n.-41-665T=)
n.1049T=
c.-370T= (n.-370T=)
n.1119T=
2g.218661095C>ACA431412253BCS1Lc.108C>A (p.Val36=)
c.-40-311C>A (n.-40-311C>A)
n.32C>A
n.229C>A
c.-41-664C>A (n.-41-664C>A)
n.1050C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C=CA1328861980BCS1Lc.108C= (p.Val36=)
c.-40-311C= (n.-40-311C=)
n.32C=
n.229C=
c.-41-664C= (n.-41-664C=)
n.1050C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.1120C=
2g.218661095C>GCA65808423BCS1Lc.108C>G (p.Val36=)
c.-40-311C>G (n.-40-311C>G)
n.32C>G
n.229C>G
c.-41-664C>G (n.-41-664C>G)
n.1050C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C>TCA431412258BCS1Lc.108C>T (p.Val36=)
c.-40-311C>T (n.-40-311C>T)
n.32C>T
n.229C>T
c.-41-664C>T (n.-41-664C>T)
n.1050C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1120C>T
2g.218661096C>ACA350625391BCS1Lc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-40-310C>A (n.-40-310C>A)
n.33C>A
n.230C>A
c.-41-663C>A (n.-41-663C>A)
n.1051C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1121C>A
2g.218661096C>GCA350625394BCS1Lc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-40-310C>G (n.-40-310C>G)
n.33C>G
n.230C>G
c.-41-663C>G (n.-41-663C>G)
n.1051C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.1121C>G
2g.218661096C>TCA350625396BCS1Lc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-40-310C>T (n.-40-310C>T)
n.33C>T
n.230C>T
c.-41-663C>T (n.-41-663C>T)
n.1051C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1121C>T
2g.218661097A>CCA350625400BCS1Lc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-40-309A>C (n.-40-309A>C)
n.34A>C
n.231A>C
c.-41-662A>C (n.-41-662A>C)
n.1052A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1122A>C
2g.218661097A>GCA350625404BCS1Lc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-40-309A>G (n.-40-309A>G)
n.34A>G
n.231A>G
c.-41-662A>G (n.-41-662A>G)
n.1052A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.1122A>G
2g.218661097A>TCA350625407BCS1Lc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-40-309A>T (n.-40-309A>T)
n.34A>T
n.231A>T
c.-41-662A>T (n.-41-662A>T)
n.1052A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1122A>T
2g.218661098A=CA1328861981BCS1Lc.111A= (p.Gln37=)
c.-40-308A= (n.-40-308A=)
n.35A=
n.232A=
c.-41-661A= (n.-41-661A=)
n.1053A=
c.-366A= (n.-366A=)
n.1123A=
2g.218661098A>CCA2109604BCS1Lc.111A>C (p.Gln37His)
c.-40-308A>C (n.-40-308A>C)
n.35A>C
n.232A>C
c.-41-661A>C (n.-41-661A>C)
n.1053A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1123A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661098A>GCA2109605BCS1Lc.111A>G (p.Gln37=)
c.-40-308A>G (n.-40-308A>G)
n.35A>G
n.232A>G
c.-41-661A>G (n.-41-661A>G)
n.1053A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661098A>TCA350625411BCS1Lc.111A>T (p.Gln37His)
c.-40-308A>T (n.-40-308A>T)
n.35A>T
n.232A>T
c.-41-661A>T (n.-41-661A>T)
n.1053A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1123A>T
2g.218661099C>ACA350625417BCS1Lc.112C>A (p.Leu38Met)
c.-40-307C>A (n.-40-307C>A)
n.36C>A
n.233C>A
c.-41-660C>A (n.-41-660C>A)
n.1054C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1124C>A
2g.218661099C=CA1328861982BCS1Lc.112C= (p.Leu38=)
c.-40-307C= (n.-40-307C=)
n.36C=
n.233C=
c.-41-660C= (n.-41-660C=)
n.1054C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.1124C=
2g.218661099C>GCA10614187BCS1Lc.112C>G (p.Leu38Val)
c.-40-307C>G (n.-40-307C>G)
n.36C>G
n.233C>G
c.-41-660C>G (n.-41-660C>G)
n.1054C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661099C>TCA65808439BCS1Lc.112C>T (p.Leu38=)
c.-40-307C>T (n.-40-307C>T)
n.36C>T
n.233C>T
c.-41-660C>T (n.-41-660C>T)
n.1054C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661100T>ACA350625424BCS1Lc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-40-306T>A (n.-40-306T>A)
n.37T>A
n.234T>A
c.-41-659T>A (n.-41-659T>A)
n.1055T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1125T>A
2g.218661100T>CCA350625427BCS1Lc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-40-306T>C (n.-40-306T>C)
n.37T>C
n.234T>C
c.-41-659T>C (n.-41-659T>C)
n.1055T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1125T>C
2g.218661100T>GCA350625430BCS1Lc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-40-306T>G (n.-40-306T>G)
n.37T>G
n.234T>G
c.-41-659T>G (n.-41-659T>G)
n.1055T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1125T>G
2g.218661101G>ACA431412264BCS1Lc.114G>A (p.Leu38=)
c.-40-305G>A (n.-40-305G>A)
n.38G>A
n.235G>A
c.-41-658G>A (n.-41-658G>A)
n.1056G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1126G>A
 gnomAD v4
2g.218661101G>CCA431412265BCS1Lc.114G>C (p.Leu38=)
c.-40-305G>C (n.-40-305G>C)
n.38G>C
n.235G>C
c.-41-658G>C (n.-41-658G>C)
n.1056G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1126G>C
2g.218661101G>TCA431412266BCS1Lc.114G>T (p.Leu38=)
c.-40-305G>T (n.-40-305G>T)
n.38G>T
n.235G>T
c.-41-658G>T (n.-41-658G>T)
n.1056G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1126G>T
2g.218661102G>ACA350625436BCS1Lc.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-40-304G>A (n.-40-304G>A)
n.39G>A
n.236G>A
c.-41-657G>A (n.-41-657G>A)
n.1057G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1127G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched