Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661063G>ACA350625139BCS1Lc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-40-343G>A (n.-40-343G>A)
n.197G>A
c.-41-696G>A (n.-41-696G>A)
n.1018G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.1088G>A
c.-41+315G>A (n.-41+315G>A)
 gnomAD v4
2g.218661063G>CCA350625142BCS1Lc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-40-343G>C (n.-40-343G>C)
n.197G>C
c.-41-696G>C (n.-41-696G>C)
n.1018G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.1088G>C
c.-41+315G>C (n.-41+315G>C)
2g.218661063G>TCA350625145BCS1Lc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-40-343G>T (n.-40-343G>T)
n.197G>T
c.-41-696G>T (n.-41-696G>T)
n.1018G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.1088G>T
c.-41+315G>T (n.-41+315G>T)
2g.218661064G>ACA350625151BCS1Lc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-40-342G>A (n.-40-342G>A)
n.1G>A
n.198G>A
c.-41-695G>A (n.-41-695G>A)
n.1019G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.1089G>A
c.-41+316G>A (n.-41+316G>A)
2g.218661064G>CCA350625154BCS1Lc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-40-342G>C (n.-40-342G>C)
n.1G>C
n.198G>C
c.-41-695G>C (n.-41-695G>C)
n.1019G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.1089G>C
c.-41+316G>C (n.-41+316G>C)
2g.218661064G>TCA350625157BCS1Lc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-40-342G>T (n.-40-342G>T)
n.1G>T
n.198G>T
c.-41-695G>T (n.-41-695G>T)
n.1019G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.1089G>T
c.-41+316G>T (n.-41+316G>T)
2g.218661065C>ACA431412201BCS1Lc.78C>A (p.Gly26=)
c.-40-341C>A (n.-40-341C>A)
n.2C>A
n.199C>A
c.-41-694C>A (n.-41-694C>A)
n.1020C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1090C>A
c.-41+317C>A (n.-41+317C>A)
2g.218661065C>GCA431412200BCS1Lc.78C>G (p.Gly26=)
c.-40-341C>G (n.-40-341C>G)
n.2C>G
n.199C>G
c.-41-694C>G (n.-41-694C>G)
n.1020C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1090C>G
c.-41+317C>G (n.-41+317C>G)
2g.218661065C>TCA431412199BCS1Lc.78C>T (p.Gly26=)
c.-40-341C>T (n.-40-341C>T)
n.2C>T
n.199C>T
c.-41-694C>T (n.-41-694C>T)
n.1020C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1090C>T
c.-41+317C>T (n.-41+317C>T)
 ClinVar
2g.218661066A=CA1328861968BCS1Lc.79A= (p.Thr27=)
c.-40-340A= (n.-40-340A=)
n.3A=
n.200A=
c.-41-693A= (n.-41-693A=)
n.1021A=
c.-398A= (n.-398A=)
n.1091A=
c.-41+318A= (n.-41+318A=)
2g.218661066A>CCA350625160BCS1Lc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-40-340A>C (n.-40-340A>C)
n.3A>C
n.200A>C
c.-41-693A>C (n.-41-693A>C)
n.1021A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1091A>C
c.-41+318A>C (n.-41+318A>C)
2g.218661066A>GCA65808389BCS1Lc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-40-340A>G (n.-40-340A>G)
n.3A>G
n.200A>G
c.-41-693A>G (n.-41-693A>G)
n.1021A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1091A>G
c.-41+318A>G (n.-41+318A>G)
 dbSNP
2g.218661066A>TCA350625165BCS1Lc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-40-340A>T (n.-40-340A>T)
n.3A>T
n.200A>T
c.-41-693A>T (n.-41-693A>T)
n.1021A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1091A>T
c.-41+318A>T (n.-41+318A>T)
2g.218661067C>ACA350625179BCS1Lc.80C>A (p.Thr27Lys)
c.-40-339C>A (n.-40-339C>A)
n.4C>A
n.201C>A
c.-41-692C>A (n.-41-692C>A)
n.1022C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1092C>A
c.-41+319C>A (n.-41+319C>A)
 dbSNP
2g.218661067C=CA1328861969BCS1Lc.80C= (p.Thr27=)
c.-40-339C= (n.-40-339C=)
n.4C=
n.201C=
c.-41-692C= (n.-41-692C=)
n.1022C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.1092C=
c.-41+319C= (n.-41+319C=)
2g.218661067C>GCA350625173BCS1Lc.80C>G (p.Thr27Arg)
c.-40-339C>G (n.-40-339C>G)
n.4C>G
n.201C>G
c.-41-692C>G (n.-41-692C>G)
n.1022C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1092C>G
c.-41+319C>G (n.-41+319C>G)
2g.218661067C>TCA350625175BCS1Lc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-40-339C>T (n.-40-339C>T)
n.4C>T
n.201C>T
c.-41-692C>T (n.-41-692C>T)
n.1022C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1092C>T
c.-41+319C>T (n.-41+319C>T)
2g.218661068A>CCA431412206BCS1Lc.81A>C (p.Thr27=)
c.-40-338A>C (n.-40-338A>C)
n.5A>C
n.202A>C
c.-41-691A>C (n.-41-691A>C)
n.1023A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1093A>C
c.-41+320A>C (n.-41+320A>C)
2g.218661068A>GCA431412204BCS1Lc.81A>G (p.Thr27=)
c.-40-338A>G (n.-40-338A>G)
n.5A>G
n.202A>G
c.-41-691A>G (n.-41-691A>G)
n.1023A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1093A>G
c.-41+320A>G (n.-41+320A>G)
2g.218661068A>TCA431412202BCS1Lc.81A>T (p.Thr27=)
c.-40-338A>T (n.-40-338A>T)
n.5A>T
n.202A>T
c.-41-691A>T (n.-41-691A>T)
n.1023A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1093A>T
c.-41+320A>T (n.-41+320A>T)
2g.218661069G>ACA350625195BCS1Lc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-40-337G>A (n.-40-337G>A)
n.6G>A
n.203G>A
c.-41-690G>A (n.-41-690G>A)
n.1024G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1094G>A
c.-41+321G>A (n.-41+321G>A)
2g.218661069G>CCA350625196BCS1Lc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-40-337G>C (n.-40-337G>C)
n.6G>C
n.203G>C
c.-41-690G>C (n.-41-690G>C)
n.1024G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1094G>C
c.-41+321G>C (n.-41+321G>C)
2g.218661069G>TCA350625198BCS1Lc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-40-337G>T (n.-40-337G>T)
n.6G>T
n.203G>T
c.-41-690G>T (n.-41-690G>T)
n.1024G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1094G>T
c.-41+321G>T (n.-41+321G>T)
2g.218661079_218661084dupCA2663151150BCS1Lc.92_97dup (p.Ala32_Arg33insLeuAla)
c.-40-327_-40-322dup (n.-40-327_-40-322dup)
n.16_21dup
n.213_218dup
c.-41-680_-41-675dup (n.-41-680_-41-675dup)
n.1034_1039dup
c.-385_-380dup (n.-385_-380dup)
n.1104_1109dup
 gnomAD v4
2g.218661079_218661084delCA2577244973BCS1Lc.92_97del (p.Leu31_Ala32del)
c.-40-327_-40-322del (n.-40-327_-40-322del)
n.16_21del
n.213_218del
c.-41-680_-41-675del (n.-41-680_-41-675del)
n.1034_1039del
c.-385_-380del (n.-385_-380del)
n.1104_1109del
2g.218661070C>ACA350625205BCS1Lc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-40-336C>A (n.-40-336C>A)
n.7C>A
n.204C>A
c.-41-689C>A (n.-41-689C>A)
n.1025C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1095C>A
c.-41+322C>A (n.-41+322C>A)
2g.218661070C=CA1328861970BCS1Lc.83C= (p.Ala28=)
c.-40-336C= (n.-40-336C=)
n.7C=
n.204C=
c.-41-689C= (n.-41-689C=)
n.1025C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.1095C=
c.-41+322C= (n.-41+322C=)
2g.218661070C>GCA350625207BCS1Lc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-40-336C>G (n.-40-336C>G)
n.7C>G
n.204C>G
c.-41-689C>G (n.-41-689C>G)
n.1025C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1095C>G
c.-41+322C>G (n.-41+322C>G)
2g.218661070C>TCA350625210BCS1Lc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-40-336C>T (n.-40-336C>T)
n.7C>T
n.204C>T
c.-41-689C>T (n.-41-689C>T)
n.1025C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1095C>T
c.-41+322C>T (n.-41+322C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661071C>ACA431412210BCS1Lc.84C>A (p.Ala28=)
c.-40-335C>A (n.-40-335C>A)
n.8C>A
n.205C>A
c.-41-688C>A (n.-41-688C>A)
n.1026C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1096C>A
c.-41+323C>A (n.-41+323C>A)
 dbSNP
2g.218661071C=CA1328861971BCS1Lc.84C= (p.Ala28=)
c.-40-335C= (n.-40-335C=)
n.8C=
n.205C=
c.-41-688C= (n.-41-688C=)
n.1026C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.1096C=
c.-41+323C= (n.-41+323C=)
2g.218661071C>GCA431412212BCS1Lc.84C>G (p.Ala28=)
c.-40-335C>G (n.-40-335C>G)
n.8C>G
n.205C>G
c.-41-688C>G (n.-41-688C>G)
n.1026C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1096C>G
c.-41+323C>G (n.-41+323C>G)
2g.218661071C>TCA431412211BCS1Lc.84C>T (p.Ala28=)
c.-40-335C>T (n.-40-335C>T)
n.8C>T
n.205C>T
c.-41-688C>T (n.-41-688C>T)
n.1026C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1096C>T
c.-41+323C>T (n.-41+323C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661072C>ACA350625215BCS1Lc.85C>A (p.Leu29Met)
c.-40-334C>A (n.-40-334C>A)
n.9C>A
n.206C>A
c.-41-687C>A (n.-41-687C>A)
n.1027C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.1097C>A
c.-41+324C>A (n.-41+324C>A)
2g.218661072C>GCA350625219BCS1Lc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-40-334C>G (n.-40-334C>G)
n.9C>G
n.206C>G
c.-41-687C>G (n.-41-687C>G)
n.1027C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.1097C>G
c.-41+324C>G (n.-41+324C>G)
2g.218661072C>TCA431412213BCS1Lc.85C>T (p.Leu29=)
c.-40-334C>T (n.-40-334C>T)
n.9C>T
n.206C>T
c.-41-687C>T (n.-41-687C>T)
n.1027C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.1097C>T
c.-41+324C>T (n.-41+324C>T)
2g.218661073T>ACA350625224BCS1Lc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-40-333T>A (n.-40-333T>A)
n.10T>A
n.207T>A
c.-41-686T>A (n.-41-686T>A)
n.1028T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.1098T>A
c.-41+325T>A (n.-41+325T>A)
2g.218661073T>CCA350625226BCS1Lc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-40-333T>C (n.-40-333T>C)
n.10T>C
n.207T>C
c.-41-686T>C (n.-41-686T>C)
n.1028T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.1098T>C
c.-41+325T>C (n.-41+325T>C)
2g.218661073T>GCA350625229BCS1Lc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-40-333T>G (n.-40-333T>G)
n.10T>G
n.207T>G
c.-41-686T>G (n.-41-686T>G)
n.1028T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.1098T>G
c.-41+325T>G (n.-41+325T>G)
2g.218661074G>ACA431412215BCS1Lc.87G>A (p.Leu29=)
c.-40-332G>A (n.-40-332G>A)
n.11G>A
n.208G>A
c.-41-685G>A (n.-41-685G>A)
n.1029G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.1099G>A
c.-41+326G>A (n.-41+326G>A)
2g.218661074G>CCA431412216BCS1Lc.87G>C (p.Leu29=)
c.-40-332G>C (n.-40-332G>C)
n.11G>C
n.208G>C
c.-41-685G>C (n.-41-685G>C)
n.1029G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.1099G>C
c.-41+326G>C (n.-41+326G>C)
2g.218661074G>TCA431412218BCS1Lc.87G>T (p.Leu29=)
c.-40-332G>T (n.-40-332G>T)
n.11G>T
n.208G>T
c.-41-685G>T (n.-41-685G>T)
n.1029G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.1099G>T
c.-41+326G>T (n.-41+326G>T)
2g.218661075G>ACA350625240BCS1Lc.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-40-331G>A (n.-40-331G>A)
n.12G>A
n.209G>A
c.-41-684G>A (n.-41-684G>A)
n.1030G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.1100G>A
c.-41+327G>A (n.-41+327G>A)
2g.218661075G>CCA350625237BCS1Lc.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-40-331G>C (n.-40-331G>C)
n.12G>C
n.209G>C
c.-41-684G>C (n.-41-684G>C)
n.1030G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1100G>C
c.-41+327G>C (n.-41+327G>C)
2g.218661075G>TCA350625232BCS1Lc.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-40-331G>T (n.-40-331G>T)
n.12G>T
n.209G>T
c.-41-684G>T (n.-41-684G>T)
n.1030G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1100G>T
c.-41+327G>T (n.-41+327G>T)
2g.218661076C>ACA350625252BCS1Lc.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-40-330C>A (n.-40-330C>A)
n.13C>A
n.210C>A
c.-41-683C>A (n.-41-683C>A)
n.1031C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1101C>A
c.-41+328C>A (n.-41+328C>A)
2g.218661076C>GCA350625246BCS1Lc.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-40-330C>G (n.-40-330C>G)
n.13C>G
n.210C>G
c.-41-683C>G (n.-41-683C>G)
n.1031C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1101C>G
c.-41+328C>G (n.-41+328C>G)
2g.218661076C>TCA350625249BCS1Lc.89C>T (p.Ala30Val)
c.-40-330C>T (n.-40-330C>T)
n.13C>T
n.210C>T
c.-41-683C>T (n.-41-683C>T)
n.1031C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1101C>T
c.-41+328C>T (n.-41+328C>T)
2g.218661077C>ACA431412219BCS1Lc.90C>A (p.Ala30=)
c.-40-329C>A (n.-40-329C>A)
n.14C>A
n.211C>A
c.-41-682C>A (n.-41-682C>A)
n.1032C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1102C>A

Number of alleles fetched