Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661032C>A | CA350624945 | BCS1L | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>A (n.-40-374C>A) n.166C>A c.-41-727C>A (n.-41-727C>A) n.987C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.1057C>A c.-41+284C>A (n.-41+284C>A) | |
2 | g.218661032C>G | CA350624948 | BCS1L | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>G (n.-40-374C>G) n.166C>G c.-41-727C>G (n.-41-727C>G) n.987C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.1057C>G c.-41+284C>G (n.-41+284C>G) | |
2 | g.218661032C>T | CA431412139 | BCS1L | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-40-374C>T (n.-40-374C>T) n.166C>T c.-41-727C>T (n.-41-727C>T) n.987C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.1057C>T c.-41+284C>T (n.-41+284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661033T>A | CA350624954 | BCS1L | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-40-373T>A (n.-40-373T>A) n.167T>A c.-41-726T>A (n.-41-726T>A) n.988T>A c.-431T>A (n.-431T>A) n.1058T>A c.-41+285T>A (n.-41+285T>A) | |
2 | g.218661033T>C | CA350624957 | BCS1L | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-40-373T>C (n.-40-373T>C) n.167T>C c.-41-726T>C (n.-41-726T>C) n.988T>C c.-431T>C (n.-431T>C) n.1058T>C c.-41+285T>C (n.-41+285T>C) | |
2 | g.218661033T>G | CA350624960 | BCS1L | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-40-373T>G (n.-40-373T>G) n.167T>G c.-41-726T>G (n.-41-726T>G) n.988T>G c.-431T>G (n.-431T>G) n.1058T>G c.-41+285T>G (n.-41+285T>G) | |
2 | g.218661034T>A | CA350624963 | BCS1L | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-40-372T>A (n.-40-372T>A) n.168T>A c.-41-725T>A (n.-41-725T>A) n.989T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.1059T>A c.-41+286T>A (n.-41+286T>A) | |
2 | g.218661034T>C | CA350624965 | BCS1L | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-40-372T>C (n.-40-372T>C) n.168T>C c.-41-725T>C (n.-41-725T>C) n.989T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.1059T>C c.-41+286T>C (n.-41+286T>C) | |
2 | g.218661034T>G | CA350624967 | BCS1L | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-40-372T>G (n.-40-372T>G) n.168T>G c.-41-725T>G (n.-41-725T>G) n.989T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.1059T>G c.-41+286T>G (n.-41+286T>G) | |
2 | g.218661035T>A | CA350624972 | BCS1L | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-40-371T>A (n.-40-371T>A) n.169T>A c.-41-724T>A (n.-41-724T>A) n.990T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.1060T>A c.-41+287T>A (n.-41+287T>A) | |
2 | g.218661035T>C | CA431412143 | BCS1L | c.48T>C (p.Phe16=) c.-40-371T>C (n.-40-371T>C) n.169T>C c.-41-724T>C (n.-41-724T>C) n.990T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.1060T>C c.-41+287T>C (n.-41+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661035T>G | CA350624975 | BCS1L | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-40-371T>G (n.-40-371T>G) n.169T>G c.-41-724T>G (n.-41-724T>G) n.990T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.1060T>G c.-41+287T>G (n.-41+287T>G) | |
2 | g.218661035T= | CA1328861957 | BCS1L | c.48T= (p.Phe16=) c.-40-371T= (n.-40-371T=) n.169T= c.-41-724T= (n.-41-724T=) n.990T= c.-429T= (n.-429T=) n.1060T= c.-41+287T= (n.-41+287T=) | |
2 | g.218661036G>A | CA350624980 | BCS1L | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-40-370G>A (n.-40-370G>A) n.170G>A c.-41-723G>A (n.-41-723G>A) n.991G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.1061G>A c.-41+288G>A (n.-41+288G>A) | |
2 | g.218661036G>C | CA350624983 | BCS1L | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-40-370G>C (n.-40-370G>C) n.170G>C c.-41-723G>C (n.-41-723G>C) n.991G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.1061G>C c.-41+288G>C (n.-41+288G>C) | |
2 | g.218661036G>T | CA350624984 | BCS1L | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-40-370G>T (n.-40-370G>T) n.170G>T c.-41-723G>T (n.-41-723G>T) n.991G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.1061G>T c.-41+288G>T (n.-41+288G>T) | |
2 | g.218661037G>A | CA350624988 | BCS1L | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-40-369G>A (n.-40-369G>A) n.171G>A c.-41-722G>A (n.-41-722G>A) n.992G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.1062G>A c.-41+289G>A (n.-41+289G>A) | |
2 | g.218661037G>C | CA350624985 | BCS1L | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-40-369G>C (n.-40-369G>C) n.171G>C c.-41-722G>C (n.-41-722G>C) n.992G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.1062G>C c.-41+289G>C (n.-41+289G>C) | |
2 | g.218661037G>T | CA350624986 | BCS1L | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-40-369G>T (n.-40-369G>T) n.171G>T c.-41-722G>T (n.-41-722G>T) n.992G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.1062G>T c.-41+289G>T (n.-41+289G>T) | |
2 | g.218661038G>A | CA431412146 | BCS1L | c.51G>A (p.Gly17=) c.-40-368G>A (n.-40-368G>A) n.172G>A c.-41-721G>A (n.-41-721G>A) n.993G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.1063G>A c.-41+290G>A (n.-41+290G>A) | |
2 | g.218661038G>C | CA431412144 | BCS1L | c.51G>C (p.Gly17=) c.-40-368G>C (n.-40-368G>C) n.172G>C c.-41-721G>C (n.-41-721G>C) n.993G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.1063G>C c.-41+290G>C (n.-41+290G>C) | |
2 | g.218661038G>T | CA431412145 | BCS1L | c.51G>T (p.Gly17=) c.-40-368G>T (n.-40-368G>T) n.172G>T c.-41-721G>T (n.-41-721G>T) n.993G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.1063G>T c.-41+290G>T (n.-41+290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>A | CA350624993 | BCS1L | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-40-367G>A (n.-40-367G>A) n.173G>A c.-41-720G>A (n.-41-720G>A) n.994G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.1064G>A c.-41+291G>A (n.-41+291G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>C | CA350624995 | BCS1L | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-40-367G>C (n.-40-367G>C) n.173G>C c.-41-720G>C (n.-41-720G>C) n.994G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.1064G>C c.-41+291G>C (n.-41+291G>C) | |
2 | g.218661039G>T | CA350624996 | BCS1L | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-40-367G>T (n.-40-367G>T) n.173G>T c.-41-720G>T (n.-41-720G>T) n.994G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.1064G>T c.-41+291G>T (n.-41+291G>T) | |
2 | g.218661039_218661040del | CA913089864 | BCS1L | c.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?) c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del) n.173_174del c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del) n.994_995del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.1064_1065del c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del) | |
2 | g.218661039_218661040delinsGC | CA1328861958 | BCS1L | c.52_53delinsGC (p.Ala18=) c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC) n.173_174delinsGC c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC) n.994_995delinsGC c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC) n.1064_1065delinsGC c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC) | |
2 | g.218661040del | CA658822535 | BCS1L | c.53del (p.Ala18ValfsTer?) c.-40-366del (n.-40-366del) n.174del c.-41-719del (n.-41-719del) n.995del c.-424del (n.-424del) n.1065del c.-41+292del (n.-41+292del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661040C>A | CA350624997 | BCS1L | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-40-366C>A (n.-40-366C>A) n.174C>A c.-41-719C>A (n.-41-719C>A) n.995C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.1065C>A c.-41+292C>A (n.-41+292C>A) | |
2 | g.218661040C>G | CA350624998 | BCS1L | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-40-366C>G (n.-40-366C>G) n.174C>G c.-41-719C>G (n.-41-719C>G) n.995C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.1065C>G c.-41+292C>G (n.-41+292C>G) | |
2 | g.218661040C>T | CA350625000 | BCS1L | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-40-366C>T (n.-40-366C>T) n.174C>T c.-41-719C>T (n.-41-719C>T) n.995C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.1065C>T c.-41+292C>T (n.-41+292C>T) | |
2 | g.218661041T>A | CA431412149 | BCS1L | c.54T>A (p.Ala18=) c.-40-365T>A (n.-40-365T>A) n.175T>A c.-41-718T>A (n.-41-718T>A) n.996T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.1066T>A c.-41+293T>A (n.-41+293T>A) | |
2 | g.218661041T>C | CA65808374 | BCS1L | c.54T>C (p.Ala18=) c.-40-365T>C (n.-40-365T>C) n.175T>C c.-41-718T>C (n.-41-718T>C) n.996T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.1066T>C c.-41+293T>C (n.-41+293T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661041T>G | CA431412150 | BCS1L | c.54T>G (p.Ala18=) c.-40-365T>G (n.-40-365T>G) n.175T>G c.-41-718T>G (n.-41-718T>G) n.996T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1066T>G c.-41+293T>G (n.-41+293T>G) | dbSNP |
2 | g.218661041T= | CA1328861959 | BCS1L | c.54T= (p.Ala18=) c.-40-365T= (n.-40-365T=) n.175T= c.-41-718T= (n.-41-718T=) n.996T= c.-423T= (n.-423T=) n.1066T= c.-41+293T= (n.-41+293T=) | |
2 | g.218661042G>A | CA2109599 | BCS1L | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-40-364G>A (n.-40-364G>A) n.176G>A c.-41-717G>A (n.-41-717G>A) n.997G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.1067G>A c.-41+294G>A (n.-41+294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661042G>C | CA350625006 | BCS1L | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-40-364G>C (n.-40-364G>C) n.176G>C c.-41-717G>C (n.-41-717G>C) n.997G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.1067G>C c.-41+294G>C (n.-41+294G>C) | |
2 | g.218661042G= | CA1328861960 | BCS1L | c.55G= (p.Gly19=) c.-40-364G= (n.-40-364G=) n.176G= c.-41-717G= (n.-41-717G=) n.997G= c.-422G= (n.-422G=) n.1067G= c.-41+294G= (n.-41+294G=) | |
2 | g.218661042G>T | CA350625008 | BCS1L | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-40-364G>T (n.-40-364G>T) n.176G>T c.-41-717G>T (n.-41-717G>T) n.997G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.1067G>T c.-41+294G>T (n.-41+294G>T) | COSMIC |
2 | g.218661043G>A | CA350625010 | BCS1L | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-40-363G>A (n.-40-363G>A) n.177G>A c.-41-716G>A (n.-41-716G>A) n.998G>A c.-421G>A (n.-421G>A) n.1068G>A c.-41+295G>A (n.-41+295G>A) | |
2 | g.218661043G>C | CA350625011 | BCS1L | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-40-363G>C (n.-40-363G>C) n.177G>C c.-41-716G>C (n.-41-716G>C) n.998G>C c.-421G>C (n.-421G>C) n.1068G>C c.-41+295G>C (n.-41+295G>C) | |
2 | g.218661043G>T | CA350625014 | BCS1L | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-40-363G>T (n.-40-363G>T) n.177G>T c.-41-716G>T (n.-41-716G>T) n.998G>T c.-421G>T (n.-421G>T) n.1068G>T c.-41+295G>T (n.-41+295G>T) | |
2 | g.218661044A>C | CA431412155 | BCS1L | c.57A>C (p.Gly19=) c.-40-362A>C (n.-40-362A>C) n.178A>C c.-41-715A>C (n.-41-715A>C) n.999A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.1069A>C c.-41+296A>C (n.-41+296A>C) | |
2 | g.218661044A>G | CA431412154 | BCS1L | c.57A>G (p.Gly19=) c.-40-362A>G (n.-40-362A>G) n.178A>G c.-41-715A>G (n.-41-715A>G) n.999A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.1069A>G c.-41+296A>G (n.-41+296A>G) | |
2 | g.218661044A>T | CA431412157 | BCS1L | c.57A>T (p.Gly19=) c.-40-362A>T (n.-40-362A>T) n.178A>T c.-41-715A>T (n.-41-715A>T) n.999A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.1069A>T c.-41+296A>T (n.-41+296A>T) | |
2 | g.218661045T>A | CA350625018 | BCS1L | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-40-361T>A (n.-40-361T>A) n.179T>A c.-41-714T>A (n.-41-714T>A) n.1000T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.1070T>A c.-41+297T>A (n.-41+297T>A) | |
2 | g.218661045T>C | CA350625028 | BCS1L | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-40-361T>C (n.-40-361T>C) n.179T>C c.-41-714T>C (n.-41-714T>C) n.1000T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.1070T>C c.-41+297T>C (n.-41+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661045T>G | CA350625019 | BCS1L | c.58T>G (p.Phe20Val) c.-40-361T>G (n.-40-361T>G) n.179T>G c.-41-714T>G (n.-41-714T>G) n.1000T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.1070T>G c.-41+297T>G (n.-41+297T>G) | |
2 | g.218661045T= | CA1328861961 | BCS1L | c.58T= (p.Phe20=) c.-40-361T= (n.-40-361T=) n.179T= c.-41-714T= (n.-41-714T=) n.1000T= c.-419T= (n.-419T=) n.1070T= c.-41+297T= (n.-41+297T=) |