Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661031A=CA1328861956BCS1Lc.44A= (p.Tyr15=)
c.-40-375A= (n.-40-375A=)
n.165A=
c.-41-728A= (n.-41-728A=)
n.986A=
c.-433A= (n.-433A=)
n.1056A=
c.-41+283A= (n.-41+283A=)
2g.218661031A>CCA350624941BCS1Lc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-40-375A>C (n.-40-375A>C)
n.165A>C
c.-41-728A>C (n.-41-728A>C)
n.986A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.1056A>C
c.-41+283A>C (n.-41+283A>C)
2g.218661031A>GCA2109598BCS1Lc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-40-375A>G (n.-40-375A>G)
n.165A>G
c.-41-728A>G (n.-41-728A>G)
n.986A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.1056A>G
c.-41+283A>G (n.-41+283A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661031A>TCA350624936BCS1Lc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-40-375A>T (n.-40-375A>T)
n.165A>T
c.-41-728A>T (n.-41-728A>T)
n.986A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.1056A>T
c.-41+283A>T (n.-41+283A>T)
2g.218661031dupCA539839930BCS1Lc.44dup (p.Tyr15Ter)
c.-40-375dup (n.-40-375dup)
n.165dup
c.-41-728dup (n.-41-728dup)
n.986dup
c.-433dup (n.-433dup)
n.1056dup
c.-41+283dup (n.-41+283dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661032C>ACA350624945BCS1Lc.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>A (n.-40-374C>A)
n.166C>A
c.-41-727C>A (n.-41-727C>A)
n.987C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1057C>A
c.-41+284C>A (n.-41+284C>A)
2g.218661032C>GCA350624948BCS1Lc.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>G (n.-40-374C>G)
n.166C>G
c.-41-727C>G (n.-41-727C>G)
n.987C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1057C>G
c.-41+284C>G (n.-41+284C>G)
2g.218661032C>TCA431412139BCS1Lc.45C>T (p.Tyr15=)
c.-40-374C>T (n.-40-374C>T)
n.166C>T
c.-41-727C>T (n.-41-727C>T)
n.987C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1057C>T
c.-41+284C>T (n.-41+284C>T)
 gnomAD v4
2g.218661033T>ACA350624954BCS1Lc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-40-373T>A (n.-40-373T>A)
n.167T>A
c.-41-726T>A (n.-41-726T>A)
n.988T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1058T>A
c.-41+285T>A (n.-41+285T>A)
2g.218661033T>CCA350624957BCS1Lc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-40-373T>C (n.-40-373T>C)
n.167T>C
c.-41-726T>C (n.-41-726T>C)
n.988T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1058T>C
c.-41+285T>C (n.-41+285T>C)
2g.218661033T>GCA350624960BCS1Lc.46T>G (p.Phe16Val)
c.-40-373T>G (n.-40-373T>G)
n.167T>G
c.-41-726T>G (n.-41-726T>G)
n.988T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1058T>G
c.-41+285T>G (n.-41+285T>G)
2g.218661034T>ACA350624963BCS1Lc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-40-372T>A (n.-40-372T>A)
n.168T>A
c.-41-725T>A (n.-41-725T>A)
n.989T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1059T>A
c.-41+286T>A (n.-41+286T>A)
2g.218661034T>CCA350624965BCS1Lc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-40-372T>C (n.-40-372T>C)
n.168T>C
c.-41-725T>C (n.-41-725T>C)
n.989T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1059T>C
c.-41+286T>C (n.-41+286T>C)
2g.218661034T>GCA350624967BCS1Lc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-40-372T>G (n.-40-372T>G)
n.168T>G
c.-41-725T>G (n.-41-725T>G)
n.989T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1059T>G
c.-41+286T>G (n.-41+286T>G)
2g.218661035T>ACA350624972BCS1Lc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>A (n.-40-371T>A)
n.169T>A
c.-41-724T>A (n.-41-724T>A)
n.990T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.1060T>A
c.-41+287T>A (n.-41+287T>A)
2g.218661035T>CCA431412143BCS1Lc.48T>C (p.Phe16=)
c.-40-371T>C (n.-40-371T>C)
n.169T>C
c.-41-724T>C (n.-41-724T>C)
n.990T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.1060T>C
c.-41+287T>C (n.-41+287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661035T>GCA350624975BCS1Lc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>G (n.-40-371T>G)
n.169T>G
c.-41-724T>G (n.-41-724T>G)
n.990T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.1060T>G
c.-41+287T>G (n.-41+287T>G)
2g.218661035T=CA1328861957BCS1Lc.48T= (p.Phe16=)
c.-40-371T= (n.-40-371T=)
n.169T=
c.-41-724T= (n.-41-724T=)
n.990T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.1060T=
c.-41+287T= (n.-41+287T=)
2g.218661036G>ACA350624980BCS1Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>A (n.-40-370G>A)
n.170G>A
c.-41-723G>A (n.-41-723G>A)
n.991G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1061G>A
c.-41+288G>A (n.-41+288G>A)
2g.218661036G>CCA350624983BCS1Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>C (n.-40-370G>C)
n.170G>C
c.-41-723G>C (n.-41-723G>C)
n.991G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1061G>C
c.-41+288G>C (n.-41+288G>C)
2g.218661036G>TCA350624984BCS1Lc.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-40-370G>T (n.-40-370G>T)
n.170G>T
c.-41-723G>T (n.-41-723G>T)
n.991G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1061G>T
c.-41+288G>T (n.-41+288G>T)
2g.218661037G>ACA350624988BCS1Lc.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-40-369G>A (n.-40-369G>A)
n.171G>A
c.-41-722G>A (n.-41-722G>A)
n.992G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1062G>A
c.-41+289G>A (n.-41+289G>A)
2g.218661037G>CCA350624985BCS1Lc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-40-369G>C (n.-40-369G>C)
n.171G>C
c.-41-722G>C (n.-41-722G>C)
n.992G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1062G>C
c.-41+289G>C (n.-41+289G>C)
2g.218661037G>TCA350624986BCS1Lc.50G>T (p.Gly17Val)
c.-40-369G>T (n.-40-369G>T)
n.171G>T
c.-41-722G>T (n.-41-722G>T)
n.992G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1062G>T
c.-41+289G>T (n.-41+289G>T)
2g.218661038G>ACA431412146BCS1Lc.51G>A (p.Gly17=)
c.-40-368G>A (n.-40-368G>A)
n.172G>A
c.-41-721G>A (n.-41-721G>A)
n.993G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.1063G>A
c.-41+290G>A (n.-41+290G>A)
2g.218661038G>CCA431412144BCS1Lc.51G>C (p.Gly17=)
c.-40-368G>C (n.-40-368G>C)
n.172G>C
c.-41-721G>C (n.-41-721G>C)
n.993G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.1063G>C
c.-41+290G>C (n.-41+290G>C)
2g.218661038G>TCA431412145BCS1Lc.51G>T (p.Gly17=)
c.-40-368G>T (n.-40-368G>T)
n.172G>T
c.-41-721G>T (n.-41-721G>T)
n.993G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.1063G>T
c.-41+290G>T (n.-41+290G>T)
 gnomAD v4
2g.218661039G>ACA350624993BCS1Lc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-40-367G>A (n.-40-367G>A)
n.173G>A
c.-41-720G>A (n.-41-720G>A)
n.994G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1064G>A
c.-41+291G>A (n.-41+291G>A)
 gnomAD v4
2g.218661039G>CCA350624995BCS1Lc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-40-367G>C (n.-40-367G>C)
n.173G>C
c.-41-720G>C (n.-41-720G>C)
n.994G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1064G>C
c.-41+291G>C (n.-41+291G>C)
2g.218661039G>TCA350624996BCS1Lc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-40-367G>T (n.-40-367G>T)
n.173G>T
c.-41-720G>T (n.-41-720G>T)
n.994G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1064G>T
c.-41+291G>T (n.-41+291G>T)
2g.218661039_218661040delCA913089864BCS1Lc.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?)
c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del)
n.173_174del
c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del)
n.994_995del
c.-425_-424del (n.-425_-424del)
n.1064_1065del
c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del)
2g.218661039_218661040delinsGCCA1328861958BCS1Lc.52_53delinsGC (p.Ala18=)
c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC)
n.173_174delinsGC
c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC)
n.994_995delinsGC
c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC)
n.1064_1065delinsGC
c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC)
2g.218661040delCA658822535BCS1Lc.53del (p.Ala18ValfsTer?)
c.-40-366del (n.-40-366del)
n.174del
c.-41-719del (n.-41-719del)
n.995del
c.-424del (n.-424del)
n.1065del
c.-41+292del (n.-41+292del)
 ClinVar dbSNP
2g.218661040C>ACA350624997BCS1Lc.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-40-366C>A (n.-40-366C>A)
n.174C>A
c.-41-719C>A (n.-41-719C>A)
n.995C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.1065C>A
c.-41+292C>A (n.-41+292C>A)
2g.218661040C>GCA350624998BCS1Lc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-40-366C>G (n.-40-366C>G)
n.174C>G
c.-41-719C>G (n.-41-719C>G)
n.995C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.1065C>G
c.-41+292C>G (n.-41+292C>G)
2g.218661040C>TCA350625000BCS1Lc.53C>T (p.Ala18Val)
c.-40-366C>T (n.-40-366C>T)
n.174C>T
c.-41-719C>T (n.-41-719C>T)
n.995C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.1065C>T
c.-41+292C>T (n.-41+292C>T)
2g.218661041T>ACA431412149BCS1Lc.54T>A (p.Ala18=)
c.-40-365T>A (n.-40-365T>A)
n.175T>A
c.-41-718T>A (n.-41-718T>A)
n.996T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1066T>A
c.-41+293T>A (n.-41+293T>A)
2g.218661041T>CCA65808374BCS1Lc.54T>C (p.Ala18=)
c.-40-365T>C (n.-40-365T>C)
n.175T>C
c.-41-718T>C (n.-41-718T>C)
n.996T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1066T>C
c.-41+293T>C (n.-41+293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661041T>GCA431412150BCS1Lc.54T>G (p.Ala18=)
c.-40-365T>G (n.-40-365T>G)
n.175T>G
c.-41-718T>G (n.-41-718T>G)
n.996T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.1066T>G
c.-41+293T>G (n.-41+293T>G)
 dbSNP
2g.218661041T=CA1328861959BCS1Lc.54T= (p.Ala18=)
c.-40-365T= (n.-40-365T=)
n.175T=
c.-41-718T= (n.-41-718T=)
n.996T=
c.-423T= (n.-423T=)
n.1066T=
c.-41+293T= (n.-41+293T=)
2g.218661042G>ACA2109599BCS1Lc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>A (n.-40-364G>A)
n.176G>A
c.-41-717G>A (n.-41-717G>A)
n.997G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.1067G>A
c.-41+294G>A (n.-41+294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661042G>CCA350625006BCS1Lc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>C (n.-40-364G>C)
n.176G>C
c.-41-717G>C (n.-41-717G>C)
n.997G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.1067G>C
c.-41+294G>C (n.-41+294G>C)
2g.218661042G=CA1328861960BCS1Lc.55G= (p.Gly19=)
c.-40-364G= (n.-40-364G=)
n.176G=
c.-41-717G= (n.-41-717G=)
n.997G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.1067G=
c.-41+294G= (n.-41+294G=)
2g.218661042G>TCA350625008BCS1Lc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-40-364G>T (n.-40-364G>T)
n.176G>T
c.-41-717G>T (n.-41-717G>T)
n.997G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.1067G>T
c.-41+294G>T (n.-41+294G>T)
 COSMIC
2g.218661043G>ACA350625010BCS1Lc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-40-363G>A (n.-40-363G>A)
n.177G>A
c.-41-716G>A (n.-41-716G>A)
n.998G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.1068G>A
c.-41+295G>A (n.-41+295G>A)
2g.218661043G>CCA350625011BCS1Lc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-40-363G>C (n.-40-363G>C)
n.177G>C
c.-41-716G>C (n.-41-716G>C)
n.998G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.1068G>C
c.-41+295G>C (n.-41+295G>C)
2g.218661043G>TCA350625014BCS1Lc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-40-363G>T (n.-40-363G>T)
n.177G>T
c.-41-716G>T (n.-41-716G>T)
n.998G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.1068G>T
c.-41+295G>T (n.-41+295G>T)
2g.218661044A>CCA431412155BCS1Lc.57A>C (p.Gly19=)
c.-40-362A>C (n.-40-362A>C)
n.178A>C
c.-41-715A>C (n.-41-715A>C)
n.999A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.1069A>C
c.-41+296A>C (n.-41+296A>C)
2g.218661044A>GCA431412154BCS1Lc.57A>G (p.Gly19=)
c.-40-362A>G (n.-40-362A>G)
n.178A>G
c.-41-715A>G (n.-41-715A>G)
n.999A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.1069A>G
c.-41+296A>G (n.-41+296A>G)

Number of alleles fetched