Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661027C>A | CA350624910 | BCS1L | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-40-379C>A (n.-40-379C>A) n.161C>A c.-41-732C>A (n.-41-732C>A) n.982C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1052C>A c.-41+279C>A (n.-41+279C>A) | |
2 | g.218661027C= | CA1328861954 | BCS1L | c.40C= (p.Pro14=) c.-40-379C= (n.-40-379C=) n.161C= c.-41-732C= (n.-41-732C=) n.982C= c.-437C= (n.-437C=) n.1052C= c.-41+279C= (n.-41+279C=) | |
2 | g.218661027C>G | CA350624913 | BCS1L | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-40-379C>G (n.-40-379C>G) n.161C>G c.-41-732C>G (n.-41-732C>G) n.982C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1052C>G c.-41+279C>G (n.-41+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661027C>T | CA350624915 | BCS1L | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-40-379C>T (n.-40-379C>T) n.161C>T c.-41-732C>T (n.-41-732C>T) n.982C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1052C>T c.-41+279C>T (n.-41+279C>T) | COSMIC |
2 | g.218661028C>A | CA350624920 | BCS1L | c.41C>A (p.Pro14His) c.-40-378C>A (n.-40-378C>A) n.162C>A c.-41-731C>A (n.-41-731C>A) n.983C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.1053C>A c.-41+280C>A (n.-41+280C>A) | |
2 | g.218661028C>G | CA350624924 | BCS1L | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-40-378C>G (n.-40-378C>G) n.162C>G c.-41-731C>G (n.-41-731C>G) n.983C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.1053C>G c.-41+280C>G (n.-41+280C>G) | |
2 | g.218661028C>T | CA350624927 | BCS1L | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-40-378C>T (n.-40-378C>T) n.162C>T c.-41-731C>T (n.-41-731C>T) n.983C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.1053C>T c.-41+280C>T (n.-41+280C>T) | dbSNP |
2 | g.218661029C>A | CA431412130 | BCS1L | c.42C>A (p.Pro14=) c.-40-377C>A (n.-40-377C>A) n.163C>A c.-41-730C>A (n.-41-730C>A) n.984C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.1054C>A c.-41+281C>A (n.-41+281C>A) | dbSNP |
2 | g.218661029C>G | CA431412131 | BCS1L | c.42C>G (p.Pro14=) c.-40-377C>G (n.-40-377C>G) n.163C>G c.-41-730C>G (n.-41-730C>G) n.984C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.1054C>G c.-41+281C>G (n.-41+281C>G) | |
2 | g.218661029C>T | CA431412134 | BCS1L | c.42C>T (p.Pro14=) c.-40-377C>T (n.-40-377C>T) n.163C>T c.-41-730C>T (n.-41-730C>T) n.984C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.1054C>T c.-41+281C>T (n.-41+281C>T) | |
2 | g.218661030T>A | CA350624931 | BCS1L | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-40-376T>A (n.-40-376T>A) n.164T>A c.-41-729T>A (n.-41-729T>A) n.985T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.1055T>A c.-41+282T>A (n.-41+282T>A) | |
2 | g.218661030T>C | CA350624932 | BCS1L | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-40-376T>C (n.-40-376T>C) n.164T>C c.-41-729T>C (n.-41-729T>C) n.985T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.1055T>C c.-41+282T>C (n.-41+282T>C) | |
2 | g.218661030T>G | CA350624933 | BCS1L | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-40-376T>G (n.-40-376T>G) n.164T>G c.-41-729T>G (n.-41-729T>G) n.985T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.1055T>G c.-41+282T>G (n.-41+282T>G) | |
2 | g.218661030T= | CA1328861955 | BCS1L | c.43T= (p.Tyr15=) c.-40-376T= (n.-40-376T=) n.164T= c.-41-729T= (n.-41-729T=) n.985T= c.-434T= (n.-434T=) n.1055T= c.-41+282T= (n.-41+282T=) | |
2 | g.218661031A= | CA1328861956 | BCS1L | c.44A= (p.Tyr15=) c.-40-375A= (n.-40-375A=) n.165A= c.-41-728A= (n.-41-728A=) n.986A= c.-433A= (n.-433A=) n.1056A= c.-41+283A= (n.-41+283A=) | |
2 | g.218661031A>C | CA350624941 | BCS1L | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-40-375A>C (n.-40-375A>C) n.165A>C c.-41-728A>C (n.-41-728A>C) n.986A>C c.-433A>C (n.-433A>C) n.1056A>C c.-41+283A>C (n.-41+283A>C) | |
2 | g.218661031A>G | CA2109598 | BCS1L | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-40-375A>G (n.-40-375A>G) n.165A>G c.-41-728A>G (n.-41-728A>G) n.986A>G c.-433A>G (n.-433A>G) n.1056A>G c.-41+283A>G (n.-41+283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661031A>T | CA350624936 | BCS1L | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-40-375A>T (n.-40-375A>T) n.165A>T c.-41-728A>T (n.-41-728A>T) n.986A>T c.-433A>T (n.-433A>T) n.1056A>T c.-41+283A>T (n.-41+283A>T) | |
2 | g.218661031dup | CA539839930 | BCS1L | c.44dup (p.Tyr15Ter) c.-40-375dup (n.-40-375dup) n.165dup c.-41-728dup (n.-41-728dup) n.986dup c.-433dup (n.-433dup) n.1056dup c.-41+283dup (n.-41+283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661032C>A | CA350624945 | BCS1L | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>A (n.-40-374C>A) n.166C>A c.-41-727C>A (n.-41-727C>A) n.987C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.1057C>A c.-41+284C>A (n.-41+284C>A) | |
2 | g.218661032C>G | CA350624948 | BCS1L | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>G (n.-40-374C>G) n.166C>G c.-41-727C>G (n.-41-727C>G) n.987C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.1057C>G c.-41+284C>G (n.-41+284C>G) | |
2 | g.218661032C>T | CA431412139 | BCS1L | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-40-374C>T (n.-40-374C>T) n.166C>T c.-41-727C>T (n.-41-727C>T) n.987C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.1057C>T c.-41+284C>T (n.-41+284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661033T>A | CA350624954 | BCS1L | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-40-373T>A (n.-40-373T>A) n.167T>A c.-41-726T>A (n.-41-726T>A) n.988T>A c.-431T>A (n.-431T>A) n.1058T>A c.-41+285T>A (n.-41+285T>A) | |
2 | g.218661033T>C | CA350624957 | BCS1L | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-40-373T>C (n.-40-373T>C) n.167T>C c.-41-726T>C (n.-41-726T>C) n.988T>C c.-431T>C (n.-431T>C) n.1058T>C c.-41+285T>C (n.-41+285T>C) | |
2 | g.218661033T>G | CA350624960 | BCS1L | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-40-373T>G (n.-40-373T>G) n.167T>G c.-41-726T>G (n.-41-726T>G) n.988T>G c.-431T>G (n.-431T>G) n.1058T>G c.-41+285T>G (n.-41+285T>G) | |
2 | g.218661034T>A | CA350624963 | BCS1L | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-40-372T>A (n.-40-372T>A) n.168T>A c.-41-725T>A (n.-41-725T>A) n.989T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.1059T>A c.-41+286T>A (n.-41+286T>A) | |
2 | g.218661034T>C | CA350624965 | BCS1L | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-40-372T>C (n.-40-372T>C) n.168T>C c.-41-725T>C (n.-41-725T>C) n.989T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.1059T>C c.-41+286T>C (n.-41+286T>C) | |
2 | g.218661034T>G | CA350624967 | BCS1L | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-40-372T>G (n.-40-372T>G) n.168T>G c.-41-725T>G (n.-41-725T>G) n.989T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.1059T>G c.-41+286T>G (n.-41+286T>G) | |
2 | g.218661035T>A | CA350624972 | BCS1L | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-40-371T>A (n.-40-371T>A) n.169T>A c.-41-724T>A (n.-41-724T>A) n.990T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.1060T>A c.-41+287T>A (n.-41+287T>A) | |
2 | g.218661035T>C | CA431412143 | BCS1L | c.48T>C (p.Phe16=) c.-40-371T>C (n.-40-371T>C) n.169T>C c.-41-724T>C (n.-41-724T>C) n.990T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.1060T>C c.-41+287T>C (n.-41+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661035T>G | CA350624975 | BCS1L | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-40-371T>G (n.-40-371T>G) n.169T>G c.-41-724T>G (n.-41-724T>G) n.990T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.1060T>G c.-41+287T>G (n.-41+287T>G) | |
2 | g.218661035T= | CA1328861957 | BCS1L | c.48T= (p.Phe16=) c.-40-371T= (n.-40-371T=) n.169T= c.-41-724T= (n.-41-724T=) n.990T= c.-429T= (n.-429T=) n.1060T= c.-41+287T= (n.-41+287T=) | |
2 | g.218661036G>A | CA350624980 | BCS1L | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-40-370G>A (n.-40-370G>A) n.170G>A c.-41-723G>A (n.-41-723G>A) n.991G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.1061G>A c.-41+288G>A (n.-41+288G>A) | |
2 | g.218661036G>C | CA350624983 | BCS1L | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-40-370G>C (n.-40-370G>C) n.170G>C c.-41-723G>C (n.-41-723G>C) n.991G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.1061G>C c.-41+288G>C (n.-41+288G>C) | |
2 | g.218661036G>T | CA350624984 | BCS1L | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-40-370G>T (n.-40-370G>T) n.170G>T c.-41-723G>T (n.-41-723G>T) n.991G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.1061G>T c.-41+288G>T (n.-41+288G>T) | |
2 | g.218661037G>A | CA350624988 | BCS1L | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-40-369G>A (n.-40-369G>A) n.171G>A c.-41-722G>A (n.-41-722G>A) n.992G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.1062G>A c.-41+289G>A (n.-41+289G>A) | |
2 | g.218661037G>C | CA350624985 | BCS1L | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-40-369G>C (n.-40-369G>C) n.171G>C c.-41-722G>C (n.-41-722G>C) n.992G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.1062G>C c.-41+289G>C (n.-41+289G>C) | |
2 | g.218661037G>T | CA350624986 | BCS1L | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-40-369G>T (n.-40-369G>T) n.171G>T c.-41-722G>T (n.-41-722G>T) n.992G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.1062G>T c.-41+289G>T (n.-41+289G>T) | |
2 | g.218661038G>A | CA431412146 | BCS1L | c.51G>A (p.Gly17=) c.-40-368G>A (n.-40-368G>A) n.172G>A c.-41-721G>A (n.-41-721G>A) n.993G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.1063G>A c.-41+290G>A (n.-41+290G>A) | |
2 | g.218661038G>C | CA431412144 | BCS1L | c.51G>C (p.Gly17=) c.-40-368G>C (n.-40-368G>C) n.172G>C c.-41-721G>C (n.-41-721G>C) n.993G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.1063G>C c.-41+290G>C (n.-41+290G>C) | |
2 | g.218661038G>T | CA431412145 | BCS1L | c.51G>T (p.Gly17=) c.-40-368G>T (n.-40-368G>T) n.172G>T c.-41-721G>T (n.-41-721G>T) n.993G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.1063G>T c.-41+290G>T (n.-41+290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>A | CA350624993 | BCS1L | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-40-367G>A (n.-40-367G>A) n.173G>A c.-41-720G>A (n.-41-720G>A) n.994G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.1064G>A c.-41+291G>A (n.-41+291G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>C | CA350624995 | BCS1L | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-40-367G>C (n.-40-367G>C) n.173G>C c.-41-720G>C (n.-41-720G>C) n.994G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.1064G>C c.-41+291G>C (n.-41+291G>C) | |
2 | g.218661039G>T | CA350624996 | BCS1L | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-40-367G>T (n.-40-367G>T) n.173G>T c.-41-720G>T (n.-41-720G>T) n.994G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.1064G>T c.-41+291G>T (n.-41+291G>T) | |
2 | g.218661039_218661040del | CA913089864 | BCS1L | c.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?) c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del) n.173_174del c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del) n.994_995del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.1064_1065del c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del) | |
2 | g.218661039_218661040delinsGC | CA1328861958 | BCS1L | c.52_53delinsGC (p.Ala18=) c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC) n.173_174delinsGC c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC) n.994_995delinsGC c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC) n.1064_1065delinsGC c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC) | |
2 | g.218661040del | CA658822535 | BCS1L | c.53del (p.Ala18ValfsTer?) c.-40-366del (n.-40-366del) n.174del c.-41-719del (n.-41-719del) n.995del c.-424del (n.-424del) n.1065del c.-41+292del (n.-41+292del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661040C>A | CA350624997 | BCS1L | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-40-366C>A (n.-40-366C>A) n.174C>A c.-41-719C>A (n.-41-719C>A) n.995C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.1065C>A c.-41+292C>A (n.-41+292C>A) | |
2 | g.218661040C>G | CA350624998 | BCS1L | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-40-366C>G (n.-40-366C>G) n.174C>G c.-41-719C>G (n.-41-719C>G) n.995C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.1065C>G c.-41+292C>G (n.-41+292C>G) |