Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661023C>ACA350624889BCS1Lc.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>A (n.-40-383C>A)
n.157C>A
c.-41-736C>A (n.-41-736C>A)
n.978C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1048C>A
c.-41+275C>A (n.-41+275C>A)
2g.218661023C=CA1328861952BCS1Lc.36C= (p.Asp12=)
c.-40-383C= (n.-40-383C=)
n.157C=
c.-41-736C= (n.-41-736C=)
n.978C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1048C=
c.-41+275C= (n.-41+275C=)
2g.218661023C>GCA350624891BCS1Lc.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>G (n.-40-383C>G)
n.157C>G
c.-41-736C>G (n.-41-736C>G)
n.978C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1048C>G
c.-41+275C>G (n.-41+275C>G)
 gnomAD v4
2g.218661023C>TCA431412124BCS1Lc.36C>T (p.Asp12=)
c.-40-383C>T (n.-40-383C>T)
n.157C>T
c.-41-736C>T (n.-41-736C>T)
n.978C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1048C>T
c.-41+275C>T (n.-41+275C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661024A>CCA350624898BCS1Lc.37A>C (p.Asn13His)
c.-40-382A>C (n.-40-382A>C)
n.158A>C
c.-41-735A>C (n.-41-735A>C)
n.979A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.1049A>C
c.-41+276A>C (n.-41+276A>C)
2g.218661024A>GCA350624897BCS1Lc.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-40-382A>G (n.-40-382A>G)
n.158A>G
c.-41-735A>G (n.-41-735A>G)
n.979A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.1049A>G
c.-41+276A>G (n.-41+276A>G)
2g.218661024A>TCA350624894BCS1Lc.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-40-382A>T (n.-40-382A>T)
n.158A>T
c.-41-735A>T (n.-41-735A>T)
n.979A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.1049A>T
c.-41+276A>T (n.-41+276A>T)
2g.218661025A=CA1328861953BCS1Lc.38A= (p.Asn13=)
c.-40-381A= (n.-40-381A=)
n.159A=
c.-41-734A= (n.-41-734A=)
n.980A=
c.-439A= (n.-439A=)
n.1050A=
c.-41+277A= (n.-41+277A=)
2g.218661025A>CCA350624899BCS1Lc.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-40-381A>C (n.-40-381A>C)
n.159A>C
c.-41-734A>C (n.-41-734A>C)
n.980A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1050A>C
c.-41+277A>C (n.-41+277A>C)
2g.218661025A>GCA65808352BCS1Lc.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-40-381A>G (n.-40-381A>G)
n.159A>G
c.-41-734A>G (n.-41-734A>G)
n.980A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1050A>G
c.-41+277A>G (n.-41+277A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661025A>TCA350624901BCS1Lc.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-40-381A>T (n.-40-381A>T)
n.159A>T
c.-41-734A>T (n.-41-734A>T)
n.980A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1050A>T
c.-41+277A>T (n.-41+277A>T)
 gnomAD v4
2g.218661026T>ACA350624904BCS1Lc.39T>A (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>A (n.-40-380T>A)
n.160T>A
c.-41-733T>A (n.-41-733T>A)
n.981T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.1051T>A
c.-41+278T>A (n.-41+278T>A)
2g.218661026T>CCA431412128BCS1Lc.39T>C (p.Asn13=)
c.-40-380T>C (n.-40-380T>C)
n.160T>C
c.-41-733T>C (n.-41-733T>C)
n.981T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.1051T>C
c.-41+278T>C (n.-41+278T>C)
2g.218661026T>GCA350624906BCS1Lc.39T>G (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>G (n.-40-380T>G)
n.160T>G
c.-41-733T>G (n.-41-733T>G)
n.981T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.1051T>G
c.-41+278T>G (n.-41+278T>G)
2g.218661027C>ACA350624910BCS1Lc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-40-379C>A (n.-40-379C>A)
n.161C>A
c.-41-732C>A (n.-41-732C>A)
n.982C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1052C>A
c.-41+279C>A (n.-41+279C>A)
2g.218661027C=CA1328861954BCS1Lc.40C= (p.Pro14=)
c.-40-379C= (n.-40-379C=)
n.161C=
c.-41-732C= (n.-41-732C=)
n.982C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.1052C=
c.-41+279C= (n.-41+279C=)
2g.218661027C>GCA350624913BCS1Lc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-40-379C>G (n.-40-379C>G)
n.161C>G
c.-41-732C>G (n.-41-732C>G)
n.982C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1052C>G
c.-41+279C>G (n.-41+279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661027C>TCA350624915BCS1Lc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-40-379C>T (n.-40-379C>T)
n.161C>T
c.-41-732C>T (n.-41-732C>T)
n.982C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1052C>T
c.-41+279C>T (n.-41+279C>T)
 COSMIC
2g.218661028C>ACA350624920BCS1Lc.41C>A (p.Pro14His)
c.-40-378C>A (n.-40-378C>A)
n.162C>A
c.-41-731C>A (n.-41-731C>A)
n.983C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1053C>A
c.-41+280C>A (n.-41+280C>A)
2g.218661028C>GCA350624924BCS1Lc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-40-378C>G (n.-40-378C>G)
n.162C>G
c.-41-731C>G (n.-41-731C>G)
n.983C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1053C>G
c.-41+280C>G (n.-41+280C>G)
2g.218661028C>TCA350624927BCS1Lc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-40-378C>T (n.-40-378C>T)
n.162C>T
c.-41-731C>T (n.-41-731C>T)
n.983C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1053C>T
c.-41+280C>T (n.-41+280C>T)
 dbSNP
2g.218661029C>ACA431412130BCS1Lc.42C>A (p.Pro14=)
c.-40-377C>A (n.-40-377C>A)
n.163C>A
c.-41-730C>A (n.-41-730C>A)
n.984C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1054C>A
c.-41+281C>A (n.-41+281C>A)
 dbSNP
2g.218661029C>GCA431412131BCS1Lc.42C>G (p.Pro14=)
c.-40-377C>G (n.-40-377C>G)
n.163C>G
c.-41-730C>G (n.-41-730C>G)
n.984C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1054C>G
c.-41+281C>G (n.-41+281C>G)
2g.218661029C>TCA431412134BCS1Lc.42C>T (p.Pro14=)
c.-40-377C>T (n.-40-377C>T)
n.163C>T
c.-41-730C>T (n.-41-730C>T)
n.984C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1054C>T
c.-41+281C>T (n.-41+281C>T)
2g.218661030T>ACA350624931BCS1Lc.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-40-376T>A (n.-40-376T>A)
n.164T>A
c.-41-729T>A (n.-41-729T>A)
n.985T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.1055T>A
c.-41+282T>A (n.-41+282T>A)
2g.218661030T>CCA350624932BCS1Lc.43T>C (p.Tyr15His)
c.-40-376T>C (n.-40-376T>C)
n.164T>C
c.-41-729T>C (n.-41-729T>C)
n.985T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.1055T>C
c.-41+282T>C (n.-41+282T>C)
2g.218661030T>GCA350624933BCS1Lc.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-40-376T>G (n.-40-376T>G)
n.164T>G
c.-41-729T>G (n.-41-729T>G)
n.985T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.1055T>G
c.-41+282T>G (n.-41+282T>G)
2g.218661030T=CA1328861955BCS1Lc.43T= (p.Tyr15=)
c.-40-376T= (n.-40-376T=)
n.164T=
c.-41-729T= (n.-41-729T=)
n.985T=
c.-434T= (n.-434T=)
n.1055T=
c.-41+282T= (n.-41+282T=)
2g.218661031A=CA1328861956BCS1Lc.44A= (p.Tyr15=)
c.-40-375A= (n.-40-375A=)
n.165A=
c.-41-728A= (n.-41-728A=)
n.986A=
c.-433A= (n.-433A=)
n.1056A=
c.-41+283A= (n.-41+283A=)
2g.218661031A>CCA350624941BCS1Lc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-40-375A>C (n.-40-375A>C)
n.165A>C
c.-41-728A>C (n.-41-728A>C)
n.986A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.1056A>C
c.-41+283A>C (n.-41+283A>C)
2g.218661031A>GCA2109598BCS1Lc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-40-375A>G (n.-40-375A>G)
n.165A>G
c.-41-728A>G (n.-41-728A>G)
n.986A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.1056A>G
c.-41+283A>G (n.-41+283A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661031A>TCA350624936BCS1Lc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-40-375A>T (n.-40-375A>T)
n.165A>T
c.-41-728A>T (n.-41-728A>T)
n.986A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.1056A>T
c.-41+283A>T (n.-41+283A>T)
2g.218661031dupCA539839930BCS1Lc.44dup (p.Tyr15Ter)
c.-40-375dup (n.-40-375dup)
n.165dup
c.-41-728dup (n.-41-728dup)
n.986dup
c.-433dup (n.-433dup)
n.1056dup
c.-41+283dup (n.-41+283dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661032C>ACA350624945BCS1Lc.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>A (n.-40-374C>A)
n.166C>A
c.-41-727C>A (n.-41-727C>A)
n.987C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1057C>A
c.-41+284C>A (n.-41+284C>A)
2g.218661032C>GCA350624948BCS1Lc.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>G (n.-40-374C>G)
n.166C>G
c.-41-727C>G (n.-41-727C>G)
n.987C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1057C>G
c.-41+284C>G (n.-41+284C>G)
2g.218661032C>TCA431412139BCS1Lc.45C>T (p.Tyr15=)
c.-40-374C>T (n.-40-374C>T)
n.166C>T
c.-41-727C>T (n.-41-727C>T)
n.987C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1057C>T
c.-41+284C>T (n.-41+284C>T)
 gnomAD v4
2g.218661033T>ACA350624954BCS1Lc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-40-373T>A (n.-40-373T>A)
n.167T>A
c.-41-726T>A (n.-41-726T>A)
n.988T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1058T>A
c.-41+285T>A (n.-41+285T>A)
2g.218661033T>CCA350624957BCS1Lc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-40-373T>C (n.-40-373T>C)
n.167T>C
c.-41-726T>C (n.-41-726T>C)
n.988T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1058T>C
c.-41+285T>C (n.-41+285T>C)
2g.218661033T>GCA350624960BCS1Lc.46T>G (p.Phe16Val)
c.-40-373T>G (n.-40-373T>G)
n.167T>G
c.-41-726T>G (n.-41-726T>G)
n.988T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1058T>G
c.-41+285T>G (n.-41+285T>G)
2g.218661034T>ACA350624963BCS1Lc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-40-372T>A (n.-40-372T>A)
n.168T>A
c.-41-725T>A (n.-41-725T>A)
n.989T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1059T>A
c.-41+286T>A (n.-41+286T>A)
2g.218661034T>CCA350624965BCS1Lc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-40-372T>C (n.-40-372T>C)
n.168T>C
c.-41-725T>C (n.-41-725T>C)
n.989T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1059T>C
c.-41+286T>C (n.-41+286T>C)
2g.218661034T>GCA350624967BCS1Lc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-40-372T>G (n.-40-372T>G)
n.168T>G
c.-41-725T>G (n.-41-725T>G)
n.989T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1059T>G
c.-41+286T>G (n.-41+286T>G)
2g.218661035T>ACA350624972BCS1Lc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>A (n.-40-371T>A)
n.169T>A
c.-41-724T>A (n.-41-724T>A)
n.990T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.1060T>A
c.-41+287T>A (n.-41+287T>A)
2g.218661035T>CCA431412143BCS1Lc.48T>C (p.Phe16=)
c.-40-371T>C (n.-40-371T>C)
n.169T>C
c.-41-724T>C (n.-41-724T>C)
n.990T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.1060T>C
c.-41+287T>C (n.-41+287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661035T>GCA350624975BCS1Lc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>G (n.-40-371T>G)
n.169T>G
c.-41-724T>G (n.-41-724T>G)
n.990T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.1060T>G
c.-41+287T>G (n.-41+287T>G)
2g.218661035T=CA1328861957BCS1Lc.48T= (p.Phe16=)
c.-40-371T= (n.-40-371T=)
n.169T=
c.-41-724T= (n.-41-724T=)
n.990T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.1060T=
c.-41+287T= (n.-41+287T=)
2g.218661036G>ACA350624980BCS1Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>A (n.-40-370G>A)
n.170G>A
c.-41-723G>A (n.-41-723G>A)
n.991G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1061G>A
c.-41+288G>A (n.-41+288G>A)
2g.218661036G>CCA350624983BCS1Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>C (n.-40-370G>C)
n.170G>C
c.-41-723G>C (n.-41-723G>C)
n.991G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1061G>C
c.-41+288G>C (n.-41+288G>C)
2g.218661036G>TCA350624984BCS1Lc.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-40-370G>T (n.-40-370G>T)
n.170G>T
c.-41-723G>T (n.-41-723G>T)
n.991G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1061G>T
c.-41+288G>T (n.-41+288G>T)

Number of alleles fetched