Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661019A= | CA1328861950 | BCS1L | c.32A= (p.Lys11=) c.-40-387A= (n.-40-387A=) n.153A= c.-41-740A= (n.-41-740A=) n.974A= c.-445A= (n.-445A=) n.1044A= c.-41+271A= (n.-41+271A=) | |
2 | g.218661019A>C | CA350624862 | BCS1L | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-40-387A>C (n.-40-387A>C) n.153A>C c.-41-740A>C (n.-41-740A>C) n.974A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.1044A>C c.-41+271A>C (n.-41+271A>C) | |
2 | g.218661019A>G | CA350624865 | BCS1L | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-40-387A>G (n.-40-387A>G) n.153A>G c.-41-740A>G (n.-41-740A>G) n.974A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.1044A>G c.-41+271A>G (n.-41+271A>G) | |
2 | g.218661019A>T | CA2109597 | BCS1L | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-40-387A>T (n.-40-387A>T) n.153A>T c.-41-740A>T (n.-41-740A>T) n.974A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.1044A>T c.-41+271A>T (n.-41+271A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>A | CA431412121 | BCS1L | c.33G>A (p.Lys11=) c.-40-386G>A (n.-40-386G>A) n.154G>A c.-41-739G>A (n.-41-739G>A) n.975G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.1045G>A c.-41+272G>A (n.-41+272G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>C | CA350624871 | BCS1L | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-40-386G>C (n.-40-386G>C) n.154G>C c.-41-739G>C (n.-41-739G>C) n.975G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.1045G>C c.-41+272G>C (n.-41+272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G= | CA1328861951 | BCS1L | c.33G= (p.Lys11=) c.-40-386G= (n.-40-386G=) n.154G= c.-41-739G= (n.-41-739G=) n.975G= c.-444G= (n.-444G=) n.1045G= c.-41+272G= (n.-41+272G=) | |
2 | g.218661020G>T | CA350624874 | BCS1L | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-40-386G>T (n.-40-386G>T) n.154G>T c.-41-739G>T (n.-41-739G>T) n.975G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.1045G>T c.-41+272G>T (n.-41+272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661021G>A | CA350624879 | BCS1L | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-40-385G>A (n.-40-385G>A) n.155G>A c.-41-738G>A (n.-41-738G>A) n.976G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.1046G>A c.-41+273G>A (n.-41+273G>A) | |
2 | g.218661021G>C | CA350624881 | BCS1L | c.34G>C (p.Asp12His) c.-40-385G>C (n.-40-385G>C) n.155G>C c.-41-738G>C (n.-41-738G>C) n.976G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.1046G>C c.-41+273G>C (n.-41+273G>C) | |
2 | g.218661021G>T | CA350624884 | BCS1L | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-40-385G>T (n.-40-385G>T) n.155G>T c.-41-738G>T (n.-41-738G>T) n.976G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.1046G>T c.-41+273G>T (n.-41+273G>T) | |
2 | g.218661022A>C | CA350624885 | BCS1L | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-40-384A>C (n.-40-384A>C) n.156A>C c.-41-737A>C (n.-41-737A>C) n.977A>C c.-442A>C (n.-442A>C) n.1047A>C c.-41+274A>C (n.-41+274A>C) | |
2 | g.218661022A>G | CA350624886 | BCS1L | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-40-384A>G (n.-40-384A>G) n.156A>G c.-41-737A>G (n.-41-737A>G) n.977A>G c.-442A>G (n.-442A>G) n.1047A>G c.-41+274A>G (n.-41+274A>G) | |
2 | g.218661022A>T | CA350624887 | BCS1L | c.35A>T (p.Asp12Val) c.-40-384A>T (n.-40-384A>T) n.156A>T c.-41-737A>T (n.-41-737A>T) n.977A>T c.-442A>T (n.-442A>T) n.1047A>T c.-41+274A>T (n.-41+274A>T) | |
2 | g.218661023C>A | CA350624889 | BCS1L | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-40-383C>A (n.-40-383C>A) n.157C>A c.-41-736C>A (n.-41-736C>A) n.978C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.1048C>A c.-41+275C>A (n.-41+275C>A) | |
2 | g.218661023C= | CA1328861952 | BCS1L | c.36C= (p.Asp12=) c.-40-383C= (n.-40-383C=) n.157C= c.-41-736C= (n.-41-736C=) n.978C= c.-441C= (n.-441C=) n.1048C= c.-41+275C= (n.-41+275C=) | |
2 | g.218661023C>G | CA350624891 | BCS1L | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-40-383C>G (n.-40-383C>G) n.157C>G c.-41-736C>G (n.-41-736C>G) n.978C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.1048C>G c.-41+275C>G (n.-41+275C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661023C>T | CA431412124 | BCS1L | c.36C>T (p.Asp12=) c.-40-383C>T (n.-40-383C>T) n.157C>T c.-41-736C>T (n.-41-736C>T) n.978C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.1048C>T c.-41+275C>T (n.-41+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661024A>C | CA350624898 | BCS1L | c.37A>C (p.Asn13His) c.-40-382A>C (n.-40-382A>C) n.158A>C c.-41-735A>C (n.-41-735A>C) n.979A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.1049A>C c.-41+276A>C (n.-41+276A>C) | |
2 | g.218661024A>G | CA350624897 | BCS1L | c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-40-382A>G (n.-40-382A>G) n.158A>G c.-41-735A>G (n.-41-735A>G) n.979A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.1049A>G c.-41+276A>G (n.-41+276A>G) | |
2 | g.218661024A>T | CA350624894 | BCS1L | c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-40-382A>T (n.-40-382A>T) n.158A>T c.-41-735A>T (n.-41-735A>T) n.979A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.1049A>T c.-41+276A>T (n.-41+276A>T) | |
2 | g.218661025A= | CA1328861953 | BCS1L | c.38A= (p.Asn13=) c.-40-381A= (n.-40-381A=) n.159A= c.-41-734A= (n.-41-734A=) n.980A= c.-439A= (n.-439A=) n.1050A= c.-41+277A= (n.-41+277A=) | |
2 | g.218661025A>C | CA350624899 | BCS1L | c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-40-381A>C (n.-40-381A>C) n.159A>C c.-41-734A>C (n.-41-734A>C) n.980A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.1050A>C c.-41+277A>C (n.-41+277A>C) | |
2 | g.218661025A>G | CA65808352 | BCS1L | c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-40-381A>G (n.-40-381A>G) n.159A>G c.-41-734A>G (n.-41-734A>G) n.980A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.1050A>G c.-41+277A>G (n.-41+277A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661025A>T | CA350624901 | BCS1L | c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-40-381A>T (n.-40-381A>T) n.159A>T c.-41-734A>T (n.-41-734A>T) n.980A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.1050A>T c.-41+277A>T (n.-41+277A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661026T>A | CA350624904 | BCS1L | c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-40-380T>A (n.-40-380T>A) n.160T>A c.-41-733T>A (n.-41-733T>A) n.981T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.1051T>A c.-41+278T>A (n.-41+278T>A) | |
2 | g.218661026T>C | CA431412128 | BCS1L | c.39T>C (p.Asn13=) c.-40-380T>C (n.-40-380T>C) n.160T>C c.-41-733T>C (n.-41-733T>C) n.981T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.1051T>C c.-41+278T>C (n.-41+278T>C) | |
2 | g.218661026T>G | CA350624906 | BCS1L | c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-40-380T>G (n.-40-380T>G) n.160T>G c.-41-733T>G (n.-41-733T>G) n.981T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.1051T>G c.-41+278T>G (n.-41+278T>G) | |
2 | g.218661027C>A | CA350624910 | BCS1L | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-40-379C>A (n.-40-379C>A) n.161C>A c.-41-732C>A (n.-41-732C>A) n.982C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1052C>A c.-41+279C>A (n.-41+279C>A) | |
2 | g.218661027C= | CA1328861954 | BCS1L | c.40C= (p.Pro14=) c.-40-379C= (n.-40-379C=) n.161C= c.-41-732C= (n.-41-732C=) n.982C= c.-437C= (n.-437C=) n.1052C= c.-41+279C= (n.-41+279C=) | |
2 | g.218661027C>G | CA350624913 | BCS1L | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-40-379C>G (n.-40-379C>G) n.161C>G c.-41-732C>G (n.-41-732C>G) n.982C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1052C>G c.-41+279C>G (n.-41+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661027C>T | CA350624915 | BCS1L | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-40-379C>T (n.-40-379C>T) n.161C>T c.-41-732C>T (n.-41-732C>T) n.982C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1052C>T c.-41+279C>T (n.-41+279C>T) | COSMIC |
2 | g.218661028C>A | CA350624920 | BCS1L | c.41C>A (p.Pro14His) c.-40-378C>A (n.-40-378C>A) n.162C>A c.-41-731C>A (n.-41-731C>A) n.983C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.1053C>A c.-41+280C>A (n.-41+280C>A) | |
2 | g.218661028C>G | CA350624924 | BCS1L | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-40-378C>G (n.-40-378C>G) n.162C>G c.-41-731C>G (n.-41-731C>G) n.983C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.1053C>G c.-41+280C>G (n.-41+280C>G) | |
2 | g.218661028C>T | CA350624927 | BCS1L | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-40-378C>T (n.-40-378C>T) n.162C>T c.-41-731C>T (n.-41-731C>T) n.983C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.1053C>T c.-41+280C>T (n.-41+280C>T) | dbSNP |
2 | g.218661029C>A | CA431412130 | BCS1L | c.42C>A (p.Pro14=) c.-40-377C>A (n.-40-377C>A) n.163C>A c.-41-730C>A (n.-41-730C>A) n.984C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.1054C>A c.-41+281C>A (n.-41+281C>A) | dbSNP |
2 | g.218661029C>G | CA431412131 | BCS1L | c.42C>G (p.Pro14=) c.-40-377C>G (n.-40-377C>G) n.163C>G c.-41-730C>G (n.-41-730C>G) n.984C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.1054C>G c.-41+281C>G (n.-41+281C>G) | |
2 | g.218661029C>T | CA431412134 | BCS1L | c.42C>T (p.Pro14=) c.-40-377C>T (n.-40-377C>T) n.163C>T c.-41-730C>T (n.-41-730C>T) n.984C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.1054C>T c.-41+281C>T (n.-41+281C>T) | |
2 | g.218661030T>A | CA350624931 | BCS1L | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-40-376T>A (n.-40-376T>A) n.164T>A c.-41-729T>A (n.-41-729T>A) n.985T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.1055T>A c.-41+282T>A (n.-41+282T>A) | |
2 | g.218661030T>C | CA350624932 | BCS1L | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-40-376T>C (n.-40-376T>C) n.164T>C c.-41-729T>C (n.-41-729T>C) n.985T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.1055T>C c.-41+282T>C (n.-41+282T>C) | |
2 | g.218661030T>G | CA350624933 | BCS1L | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-40-376T>G (n.-40-376T>G) n.164T>G c.-41-729T>G (n.-41-729T>G) n.985T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.1055T>G c.-41+282T>G (n.-41+282T>G) | |
2 | g.218661030T= | CA1328861955 | BCS1L | c.43T= (p.Tyr15=) c.-40-376T= (n.-40-376T=) n.164T= c.-41-729T= (n.-41-729T=) n.985T= c.-434T= (n.-434T=) n.1055T= c.-41+282T= (n.-41+282T=) | |
2 | g.218661031A= | CA1328861956 | BCS1L | c.44A= (p.Tyr15=) c.-40-375A= (n.-40-375A=) n.165A= c.-41-728A= (n.-41-728A=) n.986A= c.-433A= (n.-433A=) n.1056A= c.-41+283A= (n.-41+283A=) | |
2 | g.218661031A>C | CA350624941 | BCS1L | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-40-375A>C (n.-40-375A>C) n.165A>C c.-41-728A>C (n.-41-728A>C) n.986A>C c.-433A>C (n.-433A>C) n.1056A>C c.-41+283A>C (n.-41+283A>C) | |
2 | g.218661031A>G | CA2109598 | BCS1L | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-40-375A>G (n.-40-375A>G) n.165A>G c.-41-728A>G (n.-41-728A>G) n.986A>G c.-433A>G (n.-433A>G) n.1056A>G c.-41+283A>G (n.-41+283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661031A>T | CA350624936 | BCS1L | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-40-375A>T (n.-40-375A>T) n.165A>T c.-41-728A>T (n.-41-728A>T) n.986A>T c.-433A>T (n.-433A>T) n.1056A>T c.-41+283A>T (n.-41+283A>T) | |
2 | g.218661031dup | CA539839930 | BCS1L | c.44dup (p.Tyr15Ter) c.-40-375dup (n.-40-375dup) n.165dup c.-41-728dup (n.-41-728dup) n.986dup c.-433dup (n.-433dup) n.1056dup c.-41+283dup (n.-41+283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661032C>A | CA350624945 | BCS1L | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>A (n.-40-374C>A) n.166C>A c.-41-727C>A (n.-41-727C>A) n.987C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.1057C>A c.-41+284C>A (n.-41+284C>A) | |
2 | g.218661032C>G | CA350624948 | BCS1L | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>G (n.-40-374C>G) n.166C>G c.-41-727C>G (n.-41-727C>G) n.987C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.1057C>G c.-41+284C>G (n.-41+284C>G) |