Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660945G>ACA323137BCS1Lc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-40-461G>A (n.-40-461G>A)
n.79G>A
c.-41-814G>A (n.-41-814G>A)
n.900G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.970G>A
c.-31-12G>A (n.-31-12G>A)
c.-41+197G>A (n.-41+197G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660945G>CCA2109584BCS1Lc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-40-461G>C (n.-40-461G>C)
n.79G>C
c.-41-814G>C (n.-41-814G>C)
n.900G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.970G>C
c.-31-12G>C (n.-31-12G>C)
c.-41+197G>C (n.-41+197G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660945G=CA1328861918BCS1Lc.-43G= (n.-43G=)
c.-40-461G= (n.-40-461G=)
n.79G=
c.-41-814G= (n.-41-814G=)
n.900G=
c.-519G= (n.-519G=)
n.970G=
c.-31-12G= (n.-31-12G=)
c.-41+197G= (n.-41+197G=)
2g.218660945G>TCA647600759BCS1Lc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-40-461G>T (n.-40-461G>T)
n.79G>T
c.-41-814G>T (n.-41-814G>T)
n.900G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.970G>T
c.-31-12G>T (n.-31-12G>T)
c.-41+197G>T (n.-41+197G>T)
 dbSNP COSMIC
2g.218660946T>CCA539839918BCS1Lc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-40-460T>C (n.-40-460T>C)
n.80T>C
c.-41-813T>C (n.-41-813T>C)
n.901T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.971T>C
c.-31-11T>C (n.-31-11T>C)
c.-41+198T>C (n.-41+198T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660946T=CA1328861919BCS1Lc.-42T= (n.-42T=)
c.-40-460T= (n.-40-460T=)
n.80T=
c.-41-813T= (n.-41-813T=)
n.901T=
c.-518T= (n.-518T=)
n.971T=
c.-31-11T= (n.-31-11T=)
c.-41+198T= (n.-41+198T=)
2g.218660946dupCA1042455403BCS1Lc.-42dup (n.-42dup)
c.-40-460dup (n.-40-460dup)
n.80dup
c.-41-813dup (n.-41-813dup)
n.901dup
c.-518dup (n.-518dup)
n.971dup
c.-31-11dup (n.-31-11dup)
c.-41+198dup (n.-41+198dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660948A=CA1328861920BCS1Lc.-40A= (n.-40A=)
c.-40-458A= (n.-40-458A=)
n.82A=
c.-41-811A= (n.-41-811A=)
n.903A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.973A=
c.-31-9A= (n.-31-9A=)
c.-41+200A= (n.-41+200A=)
2g.218660948A>GCA1042455404BCS1Lc.-40A>G (n.-40A>G)
c.-40-458A>G (n.-40-458A>G)
n.82A>G
c.-41-811A>G (n.-41-811A>G)
n.903A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.973A>G
c.-31-9A>G (n.-31-9A>G)
c.-41+200A>G (n.-41+200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660948A>TCA2663151106BCS1Lc.-40A>T (n.-40A>T)
c.-40-458A>T (n.-40-458A>T)
n.82A>T
c.-41-811A>T (n.-41-811A>T)
n.903A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.973A>T
c.-31-9A>T (n.-31-9A>T)
c.-41+200A>T (n.-41+200A>T)
 gnomAD v4
2g.218660949C>ACA539839919BCS1Lc.-39C>A (n.-39C>A)
c.-40-457C>A (n.-40-457C>A)
n.83C>A
c.-41-810C>A (n.-41-810C>A)
n.904C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.974C>A
c.-31-8C>A (n.-31-8C>A)
c.-41+201C>A (n.-41+201C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660949C=CA1328861921BCS1Lc.-39C= (n.-39C=)
c.-40-457C= (n.-40-457C=)
n.83C=
c.-41-810C= (n.-41-810C=)
n.904C=
c.-515C= (n.-515C=)
n.974C=
c.-31-8C= (n.-31-8C=)
c.-41+201C= (n.-41+201C=)
2g.218660949C>TCA2663151107BCS1Lc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-40-457C>T (n.-40-457C>T)
n.83C>T
c.-41-810C>T (n.-41-810C>T)
n.904C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.974C>T
c.-31-8C>T (n.-31-8C>T)
c.-41+201C>T (n.-41+201C>T)
 gnomAD v4
2g.218660950A=CA1328861923BCS1Lc.-38A= (n.-38A=)
c.-40-456A= (n.-40-456A=)
n.84A=
c.-41-809A= (n.-41-809A=)
n.905A=
c.-514A= (n.-514A=)
n.975A=
c.-31-7A= (n.-31-7A=)
c.-41+202A= (n.-41+202A=)
2g.218660950A>GCA539839920BCS1Lc.-38A>G (n.-38A>G)
c.-40-456A>G (n.-40-456A>G)
n.84A>G
c.-41-809A>G (n.-41-809A>G)
n.905A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.975A>G
c.-31-7A>G (n.-31-7A>G)
c.-41+202A>G (n.-41+202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660950_218660951delinsACCA1328861922BCS1Lc.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC)
c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC)
n.84_85delinsAC
c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC)
n.905_906delinsAC
c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC)
n.975_976delinsAC
c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC)
c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC)
2g.218660951C>ACA2577244969BCS1Lc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-40-455C>A (n.-40-455C>A)
n.85C>A
c.-41-808C>A (n.-41-808C>A)
n.906C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.976C>A
c.-31-6C>A (n.-31-6C>A)
c.-41+203C>A (n.-41+203C>A)
 gnomAD v4
2g.218660951C=CA1328861924BCS1Lc.-37C= (n.-37C=)
c.-40-455C= (n.-40-455C=)
n.85C=
c.-41-808C= (n.-41-808C=)
n.906C=
c.-513C= (n.-513C=)
n.976C=
c.-31-6C= (n.-31-6C=)
c.-41+203C= (n.-41+203C=)
2g.218660951C>TCA2109586BCS1Lc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-40-455C>T (n.-40-455C>T)
n.85C>T
c.-41-808C>T (n.-41-808C>T)
n.906C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.976C>T
c.-31-6C>T (n.-31-6C>T)
c.-41+203C>T (n.-41+203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660954dupCA2109585BCS1Lc.-34dup (n.-34dup)
c.-40-452dup (n.-40-452dup)
n.88dup
c.-41-805dup (n.-41-805dup)
n.909dup
c.-510dup (n.-510dup)
n.979dup
c.-31-3dup (n.-31-3dup)
c.-41+206dup (n.-41+206dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660954delCA539839921BCS1Lc.-34del (n.-34del)
c.-40-452del (n.-40-452del)
n.88del
c.-41-805del (n.-41-805del)
n.909del
c.-510del (n.-510del)
n.979del
c.-31-3del (n.-31-3del)
c.-41+206del (n.-41+206del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660952C>TCA2663151108BCS1Lc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-40-454C>T (n.-40-454C>T)
n.86C>T
c.-41-807C>T (n.-41-807C>T)
n.907C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.977C>T
c.-31-5C>T (n.-31-5C>T)
c.-41+204C>T (n.-41+204C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660953C>ACA1328861926BCS1Lc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-40-453C>A (n.-40-453C>A)
n.87C>A
c.-41-806C>A (n.-41-806C>A)
n.908C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.978C>A
c.-31-4C>A (n.-31-4C>A)
c.-41+205C>A (n.-41+205C>A)
 dbSNP
2g.218660953C=CA1328861925BCS1Lc.-35C= (n.-35C=)
c.-40-453C= (n.-40-453C=)
n.87C=
c.-41-806C= (n.-41-806C=)
n.908C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.978C=
c.-31-4C= (n.-31-4C=)
c.-41+205C= (n.-41+205C=)
2g.218660953C>TCA65808306BCS1Lc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-40-453C>T (n.-40-453C>T)
n.87C>T
c.-41-806C>T (n.-41-806C>T)
n.908C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.978C>T
c.-31-4C>T (n.-31-4C>T)
c.-41+205C>T (n.-41+205C>T)
 dbSNP
2g.218660954C=CA1328861927BCS1Lc.-34C= (n.-34C=)
c.-40-452C= (n.-40-452C=)
n.88C=
c.-41-805C= (n.-41-805C=)
n.909C=
c.-510C= (n.-510C=)
n.979C=
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
c.-41+206C= (n.-41+206C=)
2g.218660954C>GCA764904428BCS1Lc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-40-452C>G (n.-40-452C>G)
n.88C>G
c.-41-805C>G (n.-41-805C>G)
n.909C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.979C>G
c.-31-3C>G (n.-31-3C>G)
c.-41+206C>G (n.-41+206C>G)
 dbSNP
2g.218660958G>ACA2663151109BCS1Lc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-40-448G>A (n.-40-448G>A)
n.92G>A
c.-41-801G>A (n.-41-801G>A)
n.913G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.983G>A
c.-41+210G>A (n.-41+210G>A)
 gnomAD v4
2g.218660959C>TCA2577244970BCS1Lc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-40-447C>T (n.-40-447C>T)
n.93C>T
c.-41-800C>T (n.-41-800C>T)
n.914C>T
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.984C>T
c.-41+211C>T (n.-41+211C>T)
2g.218660960C>TCA647600760BCS1Lc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-40-446C>T (n.-40-446C>T)
n.94C>T
c.-41-799C>T (n.-41-799C>T)
n.915C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.985C>T
c.-41+212C>T (n.-41+212C>T)
 COSMIC
2g.218660961T>CCA539839922BCS1Lc.-27T>C (n.-27T>C)
c.-40-445T>C (n.-40-445T>C)
n.95T>C
c.-41-798T>C (n.-41-798T>C)
n.916T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.986T>C
c.-41+213T>C (n.-41+213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660961T=CA1328861928BCS1Lc.-27T= (n.-27T=)
c.-40-445T= (n.-40-445T=)
n.95T=
c.-41-798T= (n.-41-798T=)
n.916T=
c.-503T= (n.-503T=)
n.986T=
c.-41+213T= (n.-41+213T=)
2g.218660962G=CA1328861929BCS1Lc.-26G= (n.-26G=)
c.-40-444G= (n.-40-444G=)
n.96G=
c.-41-797G= (n.-41-797G=)
n.917G=
c.-502G= (n.-502G=)
n.987G=
c.-41+214G= (n.-41+214G=)
2g.218660962G>TCA2109587BCS1Lc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-40-444G>T (n.-40-444G>T)
n.96G>T
c.-41-797G>T (n.-41-797G>T)
n.917G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.987G>T
c.-41+214G>T (n.-41+214G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660963T>CCA2663151110BCS1Lc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-40-443T>C (n.-40-443T>C)
n.97T>C
c.-41-796T>C (n.-41-796T>C)
n.918T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.988T>C
c.-41+215T>C (n.-41+215T>C)
 gnomAD v4
2g.218660964A=CA1328861930BCS1Lc.-24A= (n.-24A=)
c.-40-442A= (n.-40-442A=)
n.98A=
c.-41-795A= (n.-41-795A=)
n.919A=
c.-500A= (n.-500A=)
n.989A=
c.-41+216A= (n.-41+216A=)
2g.218660964A>CCA1328861931BCS1Lc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-40-442A>C (n.-40-442A>C)
n.98A>C
c.-41-795A>C (n.-41-795A>C)
n.919A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.989A>C
c.-41+216A>C (n.-41+216A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660964A>TCA539839923BCS1Lc.-24A>T (n.-24A>T)
c.-40-442A>T (n.-40-442A>T)
n.98A>T
c.-41-795A>T (n.-41-795A>T)
n.919A>T
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.989A>T
c.-41+216A>T (n.-41+216A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660966G>ACA2109588BCS1Lc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-40-440G>A (n.-40-440G>A)
n.100G>A
c.-41-793G>A (n.-41-793G>A)
n.921G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.991G>A
c.-41+218G>A (n.-41+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.218660966G=CA1328861932BCS1Lc.-22G= (n.-22G=)
c.-40-440G= (n.-40-440G=)
n.100G=
c.-41-793G= (n.-41-793G=)
n.921G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.991G=
c.-41+218G= (n.-41+218G=)
2g.218660966G>TCA2663151111BCS1Lc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-40-440G>T (n.-40-440G>T)
n.100G>T
c.-41-793G>T (n.-41-793G>T)
n.921G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.991G>T
c.-41+218G>T (n.-41+218G>T)
 gnomAD v4
2g.218660967G>ACA2109589BCS1Lc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-40-439G>A (n.-40-439G>A)
n.101G>A
c.-41-792G>A (n.-41-792G>A)
n.922G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.992G>A
c.-41+219G>A (n.-41+219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660967G=CA1328861933BCS1Lc.-21G= (n.-21G=)
c.-40-439G= (n.-40-439G=)
n.101G=
c.-41-792G= (n.-41-792G=)
n.922G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.992G=
c.-41+219G= (n.-41+219G=)
2g.218660968T>GCA2663151112BCS1Lc.-20T>G (n.-20T>G)
c.-40-438T>G (n.-40-438T>G)
n.102T>G
c.-41-791T>G (n.-41-791T>G)
n.923T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.993T>G
c.-41+220T>G (n.-41+220T>G)
 gnomAD v4
2g.218660971G>CCA2577244971BCS1Lc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-40-435G>C (n.-40-435G>C)
n.105G>C
c.-41-788G>C (n.-41-788G>C)
n.926G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.996G>C
c.-41+223G>C (n.-41+223G>C)
2g.218660972G>ACA2663151113BCS1Lc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-40-434G>A (n.-40-434G>A)
n.106G>A
c.-41-787G>A (n.-41-787G>A)
n.927G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.997G>A
c.-41+224G>A (n.-41+224G>A)
 gnomAD v4
2g.218660972G>CCA2109590BCS1Lc.-16G>C (n.-16G>C)
c.-40-434G>C (n.-40-434G>C)
n.106G>C
c.-41-787G>C (n.-41-787G>C)
n.927G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.997G>C
c.-41+224G>C (n.-41+224G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660972G=CA1328861934BCS1Lc.-16G= (n.-16G=)
c.-40-434G= (n.-40-434G=)
n.106G=
c.-41-787G= (n.-41-787G=)
n.927G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.997G=
c.-41+224G= (n.-41+224G=)
2g.218660973T>ACA2701544287BCS1Lc.-15T>A (n.-15T>A)
c.-40-433T>A (n.-40-433T>A)
n.107T>A
c.-41-786T>A (n.-41-786T>A)
n.928T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.998T>A
c.-41+225T>A (n.-41+225T>A)
 dbSNP
2g.218660974G>ACA2109591BCS1Lc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-40-432G>A (n.-40-432G>A)
n.108G>A
c.-41-785G>A (n.-41-785G>A)
n.929G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.999G>A
c.-41+226G>A (n.-41+226G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched