Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660845delCA2663150990BCS1Lc.-49-94del (n.-49-94del)
c.-40-561del (n.-40-561del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.218660851A>TCA2663151004BCS1Lc.-49-88A>T (n.-49-88A>T)
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c.-137A>T (n.-137A>T)
 gnomAD v4
2g.218660852C>ACA2663151005BCS1Lc.-49-87C>A (n.-49-87C>A)
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 gnomAD v4
2g.218660852C=CA1328861884BCS1Lc.-49-87C= (n.-49-87C=)
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2g.218660852C>GCA1328861885BCS1Lc.-49-87C>G (n.-49-87C>G)
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 dbSNP
2g.218660853A>CCA2663151007BCS1Lc.-49-86A>C (n.-49-86A>C)
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 gnomAD v4
2g.218660853A>GCA2663151008BCS1Lc.-49-86A>G (n.-49-86A>G)
c.-40-553A>G (n.-40-553A>G)
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n.878A>G
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c.-41+105A>G (n.-41+105A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 gnomAD v4
2g.218660853A>TCA2663151009BCS1Lc.-49-86A>T (n.-49-86A>T)
c.-40-553A>T (n.-40-553A>T)
c.-41-906A>T (n.-41-906A>T)
n.808A>T
c.-525-86A>T (n.-525-86A>T)
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n.878A>T
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c.-41+105A>T (n.-41+105A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
 gnomAD v4
2g.218660854C>ACA2663151010BCS1Lc.-49-85C>A (n.-49-85C>A)
c.-40-552C>A (n.-40-552C>A)
c.-41-905C>A (n.-41-905C>A)
n.809C>A
c.-525-85C>A (n.-525-85C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.879C>A
c.-31-103C>A (n.-31-103C>A)
c.-41+106C>A (n.-41+106C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
 gnomAD v4
2g.218660854C>GCA2663151011BCS1Lc.-49-85C>G (n.-49-85C>G)
c.-40-552C>G (n.-40-552C>G)
c.-41-905C>G (n.-41-905C>G)
n.809C>G
c.-525-85C>G (n.-525-85C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.879C>G
c.-31-103C>G (n.-31-103C>G)
c.-41+106C>G (n.-41+106C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
 gnomAD v4
2g.218660854C>TCA2663151012BCS1Lc.-49-85C>T (n.-49-85C>T)
c.-40-552C>T (n.-40-552C>T)
c.-41-905C>T (n.-41-905C>T)
n.809C>T
c.-525-85C>T (n.-525-85C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.879C>T
c.-31-103C>T (n.-31-103C>T)
c.-41+106C>T (n.-41+106C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 gnomAD v4
2g.218660855A>CCA2663151013BCS1Lc.-49-84A>C (n.-49-84A>C)
c.-40-551A>C (n.-40-551A>C)
c.-41-904A>C (n.-41-904A>C)
n.810A>C
c.-525-84A>C (n.-525-84A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.880A>C
c.-31-102A>C (n.-31-102A>C)
c.-41+107A>C (n.-41+107A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 gnomAD v4
2g.218660855A>TCA647600757BCS1Lc.-49-84A>T (n.-49-84A>T)
c.-40-551A>T (n.-40-551A>T)
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n.810A>T
c.-525-84A>T (n.-525-84A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.880A>T
c.-31-102A>T (n.-31-102A>T)
c.-41+107A>T (n.-41+107A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
 COSMIC
2g.218660856G>ACA2663151014BCS1Lc.-49-83G>A (n.-49-83G>A)
c.-40-550G>A (n.-40-550G>A)
c.-41-903G>A (n.-41-903G>A)
n.811G>A
c.-525-83G>A (n.-525-83G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.881G>A
c.-31-101G>A (n.-31-101G>A)
c.-41+108G>A (n.-41+108G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
2g.218660856G>CCA2663151016BCS1Lc.-49-83G>C (n.-49-83G>C)
c.-40-550G>C (n.-40-550G>C)
c.-41-903G>C (n.-41-903G>C)
n.811G>C
c.-525-83G>C (n.-525-83G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.881G>C
c.-31-101G>C (n.-31-101G>C)
c.-41+108G>C (n.-41+108G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
 gnomAD v4
2g.218660856G>TCA2663151015BCS1Lc.-49-83G>T (n.-49-83G>T)
c.-40-550G>T (n.-40-550G>T)
c.-41-903G>T (n.-41-903G>T)
n.811G>T
c.-525-83G>T (n.-525-83G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.881G>T
c.-31-101G>T (n.-31-101G>T)
c.-41+108G>T (n.-41+108G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
2g.218660857delCA2663151017BCS1Lc.-49-82del (n.-49-82del)
c.-40-549del (n.-40-549del)
c.-41-902del (n.-41-902del)
n.812del
c.-525-82del (n.-525-82del)
c.-607del (n.-607del)
n.882del
c.-31-100del (n.-31-100del)
c.-41+109del (n.-41+109del)
c.-131del (n.-131del)
 gnomAD v4
2g.218660857T>ACA2663151021BCS1Lc.-49-82T>A (n.-49-82T>A)
c.-40-549T>A (n.-40-549T>A)
c.-41-902T>A (n.-41-902T>A)
n.812T>A
c.-525-82T>A (n.-525-82T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.882T>A
c.-31-100T>A (n.-31-100T>A)
c.-41+109T>A (n.-41+109T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660857T>CCA2663151019BCS1Lc.-49-82T>C (n.-49-82T>C)
c.-40-549T>C (n.-40-549T>C)
c.-41-902T>C (n.-41-902T>C)
n.812T>C
c.-525-82T>C (n.-525-82T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
n.882T>C
c.-31-100T>C (n.-31-100T>C)
c.-41+109T>C (n.-41+109T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 gnomAD v4
2g.218660857T>GCA2663151018BCS1Lc.-49-82T>G (n.-49-82T>G)
c.-40-549T>G (n.-40-549T>G)
c.-41-902T>G (n.-41-902T>G)
n.812T>G
c.-525-82T>G (n.-525-82T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.882T>G
c.-31-100T>G (n.-31-100T>G)
c.-41+109T>G (n.-41+109T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660860delCA2663151020BCS1Lc.-49-81_-49-79del (n.-49-81_-49-79del)
c.-40-548_-40-546del (n.-40-548_-40-546del)
c.-41-901_-41-899del (n.-41-901_-41-899del)
n.813_815del
c.-525-81_-525-79del (n.-525-81_-525-79del)
c.-606_-604del (n.-606_-604del)
n.883_885del
c.-31-99_-31-97del (n.-31-99_-31-97del)
c.-41+110_-41+112del (n.-41+110_-41+112del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
 gnomAD v4
2g.218660858A>CCA2663151022BCS1Lc.-49-81A>C (n.-49-81A>C)
c.-40-548A>C (n.-40-548A>C)
c.-41-901A>C (n.-41-901A>C)
n.813A>C
c.-525-81A>C (n.-525-81A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
n.883A>C
c.-31-99A>C (n.-31-99A>C)
c.-41+110A>C (n.-41+110A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 gnomAD v4
2g.218660858A>GCA2663151023BCS1Lc.-49-81A>G (n.-49-81A>G)
c.-40-548A>G (n.-40-548A>G)
c.-41-901A>G (n.-41-901A>G)
n.813A>G
c.-525-81A>G (n.-525-81A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.883A>G
c.-31-99A>G (n.-31-99A>G)
c.-41+110A>G (n.-41+110A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 gnomAD v4
2g.218660858A>TCA2663151024BCS1Lc.-49-81A>T (n.-49-81A>T)
c.-40-548A>T (n.-40-548A>T)
c.-41-901A>T (n.-41-901A>T)
n.813A>T
c.-525-81A>T (n.-525-81A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
n.883A>T
c.-31-99A>T (n.-31-99A>T)
c.-41+110A>T (n.-41+110A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660861delinsAATGCA1328861886BCS1Lc.-49-81_-49-78delinsAATG (n.-49-81_-49-78delinsAATG)
c.-40-548_-40-545delinsAATG (n.-40-548_-40-545delinsAATG)
c.-41-901_-41-898delinsAATG (n.-41-901_-41-898delinsAATG)
n.813_816delinsAATG
c.-525-81_-525-78delinsAATG (n.-525-81_-525-78delinsAATG)
c.-606_-603delinsAATG (n.-606_-603delinsAATG)
n.883_886delinsAATG
c.-31-99_-31-96delinsAATG (n.-31-99_-31-96delinsAATG)
c.-41+110_-41+113delinsAATG (n.-41+110_-41+113delinsAATG)
c.-130_-127delinsAATG (n.-130_-127delinsAATG)
2g.218660859A=CA1328861887BCS1Lc.-49-80A= (n.-49-80A=)
c.-40-547A= (n.-40-547A=)
c.-41-900A= (n.-41-900A=)
n.814A=
c.-525-80A= (n.-525-80A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.884A=
c.-31-98A= (n.-31-98A=)
c.-41+111A= (n.-41+111A=)
c.-129A= (n.-129A=)
2g.218660859A>CCA1328861888BCS1Lc.-49-80A>C (n.-49-80A>C)
c.-40-547A>C (n.-40-547A>C)
c.-41-900A>C (n.-41-900A>C)
n.814A>C
c.-525-80A>C (n.-525-80A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.884A>C
c.-31-98A>C (n.-31-98A>C)
c.-41+111A>C (n.-41+111A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859A>GCA65808176BCS1Lc.-49-80A>G (n.-49-80A>G)
c.-40-547A>G (n.-40-547A>G)
c.-41-900A>G (n.-41-900A>G)
n.814A>G
c.-525-80A>G (n.-525-80A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.884A>G
c.-31-98A>G (n.-31-98A>G)
c.-41+111A>G (n.-41+111A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660859A>TCA1328861889BCS1Lc.-49-80A>T (n.-49-80A>T)
c.-40-547A>T (n.-40-547A>T)
c.-41-900A>T (n.-41-900A>T)
n.814A>T
c.-525-80A>T (n.-525-80A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.884A>T
c.-31-98A>T (n.-31-98A>T)
c.-41+111A>T (n.-41+111A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859_218660861delCA764904358BCS1Lc.-49-80_-49-78del (n.-49-80_-49-78del)
c.-40-547_-40-545del (n.-40-547_-40-545del)
c.-41-900_-41-898del (n.-41-900_-41-898del)
n.814_816del
c.-525-80_-525-78del (n.-525-80_-525-78del)
c.-605_-603del (n.-605_-603del)
n.884_886del
c.-31-98_-31-96del (n.-31-98_-31-96del)
c.-41+111_-41+113del (n.-41+111_-41+113del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
 dbSNP
2g.218660860T>GCA2663151025BCS1Lc.-49-79T>G (n.-49-79T>G)
c.-40-546T>G (n.-40-546T>G)
c.-41-899T>G (n.-41-899T>G)
n.815T>G
c.-525-79T>G (n.-525-79T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.885T>G
c.-31-97T>G (n.-31-97T>G)
c.-41+112T>G (n.-41+112T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
 gnomAD v4
2g.218660861G>ACA2663151027BCS1Lc.-49-78G>A (n.-49-78G>A)
c.-40-545G>A (n.-40-545G>A)
c.-41-898G>A (n.-41-898G>A)
n.816G>A
c.-525-78G>A (n.-525-78G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.886G>A
c.-31-96G>A (n.-31-96G>A)
c.-41+113G>A (n.-41+113G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
2g.218660861G>TCA2663151028BCS1Lc.-49-78G>T (n.-49-78G>T)
c.-40-545G>T (n.-40-545G>T)
c.-41-898G>T (n.-41-898G>T)
n.816G>T
c.-525-78G>T (n.-525-78G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.886G>T
c.-31-96G>T (n.-31-96G>T)
c.-41+113G>T (n.-41+113G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
2g.218660863_218660873delCA2663151026BCS1Lc.-49-76_-49-66del (n.-49-76_-49-66del)
c.-40-543_-40-533del (n.-40-543_-40-533del)
c.-41-896_-41-886del (n.-41-896_-41-886del)
n.818_828del
c.-525-76_-525-66del (n.-525-76_-525-66del)
c.-601_-591del (n.-601_-591del)
n.888_898del
c.-31-94_-31-84del (n.-31-94_-31-84del)
c.-41+115_-41+125del (n.-41+115_-41+125del)
c.-125_-115del (n.-125_-115del)
 gnomAD v4
2g.218660862C>ACA2663151029BCS1Lc.-49-77C>A (n.-49-77C>A)
c.-40-544C>A (n.-40-544C>A)
c.-41-897C>A (n.-41-897C>A)
n.817C>A
c.-525-77C>A (n.-525-77C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.887C>A
c.-31-95C>A (n.-31-95C>A)
c.-41+114C>A (n.-41+114C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
2g.218660862C=CA1328861890BCS1Lc.-49-77C= (n.-49-77C=)
c.-40-544C= (n.-40-544C=)
c.-41-897C= (n.-41-897C=)
n.817C=
c.-525-77C= (n.-525-77C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.887C=
c.-31-95C= (n.-31-95C=)
c.-41+114C= (n.-41+114C=)
c.-126C= (n.-126C=)

Number of alleles fetched