Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218584582G>CCA2607439298CNOT9c.321-30G>C (n.321-30G>C)
c.*213-30G>C (n.*213-30G>C)
n.695+1496G>C
c.162-30G>C (n.162-30G>C)
c.159-30G>C (n.159-30G>C)
n.436+1496G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584582_218584583insGACA2568238791CNOT9c.321-30_321-29insGA (n.321-30_321-29insGA)
c.*213-30_*213-29insGA (n.*213-30_*213-29insGA)
n.695+1496_695+1497insGA
c.162-30_162-29insGA (n.162-30_162-29insGA)
c.159-30_159-29insGA (n.159-30_159-29insGA)
n.436+1496_436+1497insGA
2g.218584583C>ACA2663139073CNOT9c.321-29C>A (n.321-29C>A)
c.*213-29C>A (n.*213-29C>A)
n.695+1497C>A
c.162-29C>A (n.162-29C>A)
c.159-29C>A (n.159-29C>A)
n.436+1497C>A
gnomAD v4
2g.218584583C>TCA2577244314CNOT9c.321-29C>T (n.321-29C>T)
c.*213-29C>T (n.*213-29C>T)
n.695+1497C>T
c.162-29C>T (n.162-29C>T)
c.159-29C>T (n.159-29C>T)
n.436+1497C>T
2g.218584583_218584584insACA2535455195CNOT9c.321-29_321-28insA (n.321-29_321-28insA)
c.*213-29_*213-28insA (n.*213-29_*213-28insA)
n.695+1497_695+1498insA
c.162-29_162-28insA (n.162-29_162-28insA)
c.159-29_159-28insA (n.159-29_159-28insA)
n.436+1497_436+1498insA
2g.218584584T>CCA2663139077CNOT9c.321-28T>C (n.321-28T>C)
c.*213-28T>C (n.*213-28T>C)
n.695+1498T>C
c.162-28T>C (n.162-28T>C)
c.159-28T>C (n.159-28T>C)
n.436+1498T>C
gnomAD v4
2g.218584585G>ACA2577244315CNOT9c.321-27G>A (n.321-27G>A)
c.*213-27G>A (n.*213-27G>A)
n.695+1499G>A
c.162-27G>A (n.162-27G>A)
c.159-27G>A (n.159-27G>A)
n.436+1499G>A
gnomAD v4
2g.218584586T>ACA2577244316CNOT9c.321-26T>A (n.321-26T>A)
c.*213-26T>A (n.*213-26T>A)
n.695+1500T>A
c.162-26T>A (n.162-26T>A)
c.159-26T>A (n.159-26T>A)
n.436+1500T>A
2g.218584587delCA2663139081CNOT9c.321-25del (n.321-25del)
c.*213-25del (n.*213-25del)
n.695+1501del
c.162-25del (n.162-25del)
c.159-25del (n.159-25del)
n.436+1501del
gnomAD v4
2g.218584589A=CA1328827401CNOT9c.321-23A= (n.321-23A=)
c.*213-23A= (n.*213-23A=)
n.695+1503A=
c.162-23A= (n.162-23A=)
c.159-23A= (n.159-23A=)
n.436+1503A=
2g.218584589A>CCA2567075698CNOT9c.321-23A>C (n.321-23A>C)
c.*213-23A>C (n.*213-23A>C)
n.695+1503A>C
c.162-23A>C (n.162-23A>C)
c.159-23A>C (n.159-23A>C)
n.436+1503A>C
2g.218584589A>GCA764893133CNOT9c.321-23A>G (n.321-23A>G)
c.*213-23A>G (n.*213-23A>G)
n.695+1503A>G
c.162-23A>G (n.162-23A>G)
c.159-23A>G (n.159-23A>G)
n.436+1503A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218584590T>ACA2663139082CNOT9c.321-22T>A (n.321-22T>A)
c.*213-22T>A (n.*213-22T>A)
n.695+1504T>A
c.162-22T>A (n.162-22T>A)
c.159-22T>A (n.159-22T>A)
n.436+1504T>A
gnomAD v4
2g.218584591G>ACA2107688CNOT9c.321-21G>A (n.321-21G>A)
c.*213-21G>A (n.*213-21G>A)
n.695+1505G>A
c.162-21G>A (n.162-21G>A)
c.159-21G>A (n.159-21G>A)
n.436+1505G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584591G=CA1328827402CNOT9c.321-21G= (n.321-21G=)
c.*213-21G= (n.*213-21G=)
n.695+1505G=
c.162-21G= (n.162-21G=)
c.159-21G= (n.159-21G=)
n.436+1505G=
2g.218584591G>TCA2107689CNOT9c.321-21G>T (n.321-21G>T)
c.*213-21G>T (n.*213-21G>T)
n.695+1505G>T
c.162-21G>T (n.162-21G>T)
c.159-21G>T (n.159-21G>T)
n.436+1505G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584592T>CCA2663139087CNOT9c.321-20T>C (n.321-20T>C)
c.*213-20T>C (n.*213-20T>C)
n.695+1506T>C
c.162-20T>C (n.162-20T>C)
c.159-20T>C (n.159-20T>C)
n.436+1506T>C
gnomAD v4
2g.218584593A=CA1328827403CNOT9c.321-19A= (n.321-19A=)
c.*213-19A= (n.*213-19A=)
n.695+1507A=
c.162-19A= (n.162-19A=)
c.159-19A= (n.159-19A=)
n.436+1507A=
2g.218584593A>GCA2107690CNOT9c.321-19A>G (n.321-19A>G)
c.*213-19A>G (n.*213-19A>G)
n.695+1507A>G
c.162-19A>G (n.162-19A>G)
c.159-19A>G (n.159-19A>G)
n.436+1507A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584594A>GCA2663139091CNOT9c.321-18A>G (n.321-18A>G)
c.*213-18A>G (n.*213-18A>G)
n.695+1508A>G
c.162-18A>G (n.162-18A>G)
c.159-18A>G (n.159-18A>G)
n.436+1508A>G
gnomAD v4
2g.218584595T>CCA2663139092CNOT9c.321-17T>C (n.321-17T>C)
c.*213-17T>C (n.*213-17T>C)
n.695+1509T>C
c.162-17T>C (n.162-17T>C)
c.159-17T>C (n.159-17T>C)
n.436+1509T>C
gnomAD v4
2g.218584596T>ACA2663139093CNOT9c.321-16T>A (n.321-16T>A)
c.*213-16T>A (n.*213-16T>A)
n.695+1510T>A
c.162-16T>A (n.162-16T>A)
c.159-16T>A (n.159-16T>A)
n.436+1510T>A
gnomAD v4
2g.218584597A>GCA2663139094CNOT9c.321-15A>G (n.321-15A>G)
c.*213-15A>G (n.*213-15A>G)
n.695+1511A>G
c.162-15A>G (n.162-15A>G)
c.159-15A>G (n.159-15A>G)
n.436+1511A>G
gnomAD v4
2g.218584598T>CCA65779093CNOT9c.321-14T>C (n.321-14T>C)
c.*213-14T>C (n.*213-14T>C)
n.695+1512T>C
c.162-14T>C (n.162-14T>C)
c.159-14T>C (n.159-14T>C)
n.436+1512T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584598T=CA1328827404CNOT9c.321-14T= (n.321-14T=)
c.*213-14T= (n.*213-14T=)
n.695+1512T=
c.162-14T= (n.162-14T=)
c.159-14T= (n.159-14T=)
n.436+1512T=
2g.218584600_218584602delCA2663139096CNOT9c.321-12_321-10del (n.321-12_321-10del)
c.*213-12_*213-10del (n.*213-12_*213-10del)
n.695+1514_695+1516del
c.162-12_162-10del (n.162-12_162-10del)
c.159-12_159-10del (n.159-12_159-10del)
n.436+1514_436+1516del
gnomAD v4
2g.218584599T>CCA2577244317CNOT9c.321-13T>C (n.321-13T>C)
c.*213-13T>C (n.*213-13T>C)
n.695+1513T>C
c.162-13T>C (n.162-13T>C)
c.159-13T>C (n.159-13T>C)
n.436+1513T>C
2g.218584600G>ACA539605237CNOT9c.321-12G>A (n.321-12G>A)
c.*213-12G>A (n.*213-12G>A)
n.695+1514G>A
c.162-12G>A (n.162-12G>A)
c.159-12G>A (n.159-12G>A)
n.436+1514G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584600G=CA1328827405CNOT9c.321-12G= (n.321-12G=)
c.*213-12G= (n.*213-12G=)
n.695+1514G=
c.162-12G= (n.162-12G=)
c.159-12G= (n.159-12G=)
n.436+1514G=
2g.218584605C>ACA2663139097CNOT9c.321-7C>A (n.321-7C>A)
c.*213-7C>A (n.*213-7C>A)
n.695+1519C>A
c.162-7C>A (n.162-7C>A)
c.159-7C>A (n.159-7C>A)
n.436+1519C>A
gnomAD v4
2g.218584608C>ACA2663139098CNOT9c.321-4C>A (n.321-4C>A)
c.*213-4C>A (n.*213-4C>A)
n.695+1522C>A
c.162-4C>A (n.162-4C>A)
c.159-4C>A (n.159-4C>A)
n.436+1522C>A
gnomAD v4
2g.218584609C>ACA2663139099CNOT9c.321-3C>A (n.321-3C>A)
c.*213-3C>A (n.*213-3C>A)
n.695+1523C>A
c.162-3C>A (n.162-3C>A)
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
n.436+1523C>A
gnomAD v4
2g.218584609C>TCA2577244318CNOT9c.321-3C>T (n.321-3C>T)
c.*213-3C>T (n.*213-3C>T)
n.695+1523C>T
c.162-3C>T (n.162-3C>T)
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
n.436+1523C>T
gnomAD v4
2g.218584610A>CCA350568981CNOT9c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.*213-2A>C (n.*213-2A>C)
n.695+1524A>C
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
n.436+1524A>C
2g.218584610A>GCA350568982CNOT9c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.*213-2A>G (n.*213-2A>G)
n.695+1524A>G
c.162-2A>G (n.162-2A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
n.436+1524A>G
2g.218584610A>TCA350568983CNOT9c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.*213-2A>T (n.*213-2A>T)
n.695+1524A>T
c.162-2A>T (n.162-2A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
n.436+1524A>T
2g.218584611_218584612insTGGGAAGAGCA2501733461CNOT9c.321-1_321insTGGGAAGAG (n.321-1_321insTGGGAAGAG)
c.*213-1_*213insTGGGAAGAG (n.*213-1_*213insTGGGAAGAG)
n.695+1525_695+1526insTGGGAAGAG
c.162-1_162insTGGGAAGAG (n.162-1_162insTGGGAAGAG)
c.159-1_159insTGGGAAGAG (n.159-1_159insTGGGAAGAG)
n.436+1525_436+1526insTGGGAAGAG
2g.218584611G>ACA350568984CNOT9c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.*213-1G>A (n.*213-1G>A)
n.695+1525G>A
c.162-1G>A (n.162-1G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
n.436+1525G>A
2g.218584611G>CCA350568985CNOT9c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.*213-1G>C (n.*213-1G>C)
n.695+1525G>C
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
n.436+1525G>C
2g.218584611G>TCA350568986CNOT9c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
n.695+1525G>T
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
n.436+1525G>T
2g.218584612G>ACA431228358CNOT9c.321G>A (p.Arg107=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.695+1526G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.436+1526G>A
gnomAD v4
2g.218584612G>CCA350568987CNOT9c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.695+1526G>C
c.162G>C (p.Arg54Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.436+1526G>C
2g.218584612G>TCA350568988CNOT9c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.695+1526G>T
c.162G>T (p.Arg54Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.436+1526G>T
2g.218584613T>ACA350568989CNOT9c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.695+1527T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.436+1527T>A
2g.218584613T>CCA350568991CNOT9c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.695+1527T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.436+1527T>C
2g.218584613T>GCA350568990CNOT9c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.695+1527T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.436+1527T>G
2g.218584614C>ACA350568992CNOT9c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.695+1528C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.436+1528C>A
2g.218584614C>GCA350568993CNOT9c.323C>G (p.Ser108Ter)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.695+1528C>G
c.164C>G (p.Ser55Ter)
c.161C>G (p.Ser54Ter)
n.436+1528C>G
2g.218584614C>TCA350568994CNOT9c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.695+1528C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.436+1528C>T
2g.218584615A>CCA431228367CNOT9c.324A>C (p.Ser108=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.695+1529A>C
c.165A>C (p.Ser55=)
c.162A>C (p.Ser54=)
n.436+1529A>C

Number of alleles fetched